En 2013, l'actrice Angélina Jolie a déclaré avoir subi une ablation des seins. En effet, le séquençage de son génome a constaté qu'elle portait l'allèle brca-1, responsable du cancer des seins et des ovaire (87% de risques d'en mourir).

Le séquençage présente donc des avantages incomparables qui permettront de sauver de nombreuses vies.

Cependant, le séquençage du génome soulève de nombreuses questions avec notamment le risque de discrimination, la protection des données et le commerce d'ADN. L'Etat préconise donc un encadrement très strict des séquençages qui doivent être faits sous couverture médicale.

 En 10ans, le séquençage du génome a diminué de presque 88 millions d'euros, pour atteindre un peu plus de 5 000€. On constate une nette baisse du prix qui amènera peut-être à un séquençage accessible à tous.

 Sources : docs 5b et 5c

Patrimoine héréditaire d'un individu dépendant de l’ensemble de tous les gènes de cet individu donc la composition allélique de tous les gènes de l’individu(génome).

 
Séquençage ADN
Le séquençage de l’ADN est un procédés nés dans les années 1970 qui révolutionna la biologie à sa sortie. Il consiste à déterminer les séquences des nucléotides constituant l’ADN , voire même des gênes et des chromosomes constituant le génome d’un organisme.Cette succession contient l’information génétique ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN.

Une carte génétique est la représentation graphique du positionnement des gènes ou de marqueur génétique soit sur un chromosome soit sur le génome entier.

La carte physique est l'ordonnancement de fragments clonés chevauchants reconstituant la molécule d'ADN de départ. C'est à partir de cette carte que sera choisi l'ensemble minimal de fragments assurant la couverture complète du génome à séquencer. L'objet de la cartographie physique est de localiser les gènes sur les chromosomes. 

Les tests génétiques permettent d’avoir des informations relatives à la santé d’un individu ou à celles de sa famille grâce à l’analyse d’un prélèvement de sang ou d’un petit morceau de tissu. Il en existe plusieurs types dont le test de paternité qui consiste à analyser l'ADN de deux personnes dans le but d'établir un lien de parenté génétique.

Un caractère physique (couleur de cheveux, taille, etc.) est la traduction de l'information génétique, sachant qu'il faut distinguer le génotype (les gènes) du phénotype (leur expression en tant que caractères physiques, apparents, etc.). Pour chacun de ces caractères, il existe deux informations différentes : l'une venue de la mère, l'autre venue du père. Celles-ci peuvent être contradictoires ou identiques .

En étudiant les caractères exprimés par des gènes récessifs, il est possible d'écarter certaines parentés, selon la méthode mise en œuvre dans l'échiquier de Punnett(en termes de probabilités, cela demeurant de l'ordre de l'incertitude). Ainsi, si un bébé a les yeux marron mais que sa mère a les yeux bleus, il est très peu probable que le père de cet enfant ait également les yeux bleus ; cela demeure cependant possible .

En effet, comme l'allèle « yeux bleus » est récessif et que l'allèle « yeux marron » est dominant, un individu ne peut en principe avoir les yeux bleus que si ses deux allèles du gène responsable de la couleur des yeux indiquent le bleu. Ainsi, si deux parents ont les yeux bleus, ils ne possèdent tous les deux que des allèles « yeux bleus » du gène « couleur des yeux » et ils n'auront en général que des enfants aux yeux bleus.

Cependant le caractère étant codé sur plusieurs gènes distincts, il existe des cas rares où deux parents aux yeux bleus pourront donner naissance à un enfant aux yeux d'une autre couleur, plus foncés.

Les groupes sanguins donnent aussi des indications sur la filiation. Il y existe donc 3 groupes sanguins : A, AB et O. Chacun possède deux allèles indiquant son groupe sanguin. Les gènes A et B sont dominants alors que le gène O est récessif: il ne s'exprimera qu'en l'absence des autres caractères.

Par exemple, une mère de groupe « A » ne pourra avoir d'enfant de groupe « AB » avec un père qui est également de groupe « A » ou qui est de groupe « O ».

Les caractères A et B des groupes sanguins d'un enfant doivent nécessairement avoir été hérités soit du père, soit de la mère.

De la même manière, le rhésus négatif est récessif. Il ne s'exprimera qu'en l'absence du caractère positif. Si les parents sont de rhésus négatif, ils ne pourront pas avoir d'enfant au rhésus positif. 

Chaque individu possède dans ses chromosomes des portions d'ADN qui codent des gènes. Ceux-ci possèdent une caractéristique intéressante : parmi elle, certaines séquences de paires de nucléotides s'enchaînent, répétées à l'identique. Ce sont les séquences répétées nommées « minisatellites ». La taille de celles-ci correspondant au nombre de répétitions de séquences d'ADN, est très variable d'un individu à l'autre et peut aller de 5 à 50.

Cette taille est une caractéristique du chromosome. Elle s'hérite donc de la même manière que les allèles de celui-ci : parmi chaque paire de chromosomes d'un individu, il y en aura un qui correspondra aux caractéristiques du père et un autre à celles de la mère.

Le test de paternité consiste donc à évaluer la taille de certains minisatellites bien spécifiques. En comparant pour chaque chromosome, ces caractéristiques entre les chromosomes de l'enfant et ceux de ces parents potentiels, il est possible d'arriver à des conclusions.

Le test ADN peut remettre en cause l’histoire de familles souvent puissantes, et mettre à jour des liaisons cachées et anciennes.

Tel que cela a été le cas avec Delphine Boël et son présumé père biologique, Albert II, ancien roi des belges.

Ces histoires peuvent durer très longtemps.

Ensemble du matériel génétique (molécules d’ADN, gènes…) porté par un individu.

Ensemble des caractères génétiques d’un être vivant, qui se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physique et biologiques d’un individu).

Programme de recherche ayant pour but de déterminer la séquence des bases (succession des nucléotides qui le constituent) de tous les gènes humains en vue de les localiser et de déterminer leur fonction.

La carte génétique est la représentation, sous la forme d’un graphique, du positionnement des gènes sur un génome. Elle sert à :

- identifier la région et le gène responsables d’une maladie

- étudier certaines particularités de la méiose

Tandis que la carte physique correspond à la distance réelle (Kb, Mb) à partir de fragments d’ADN.

On utilise la carte physique pour exploiter les positionnements des gènes dans la carte génétique, pour mesurer la distance entre chaque gène.