ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK by Abner Isaac Arellanes Carranza https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi BIOQUIMICA 1 en-us 2020-12-15 23:42:48 UTC 2026-01-23 05:36:37 UTC hello@padlet.com ENFERMEDAD DE NEIMANN-PICK abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022285150 2020-12-15 23:44:17 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022285150 La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar, provocando la pérdida progresiva del funcionamiento del cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones.Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal.El Niemann-Pick es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol. Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Conduce a una degeneración neurológica con diversos síntomas relacionados con la edad. Colestasis neonatal transitoria, la aparición de espleno y/o hepatomegalia pueden ocurrir años antes que los síntomas neurológicos. abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022286565



]]> 2020-12-15 23:45:09 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022286565 abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022295365 2020-12-15 23:50:37 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022295365 abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022297549 2020-12-15 23:52:04 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022297549 SINTOMAS abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022298871 ·         Torpeza y dificultad para caminar

·         Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos.

·         Alteraciones del sueño

·         Dificultad para tragar y comer

·         Neumonía recurrente

Los signos y síntomas que presentes dependerán del tipo y de la gravedad de tu afección. Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida. Los que tienen el tipo B pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de sobrevivir y llegar a la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la adultez.

]]> 2020-12-15 23:52:57 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022298871 abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022301106 Tipos A y B
Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada «esfingomielinasa». Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células. (DISFUNCION CELULAR HASTA SU MUERTE).
El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.


Tipo C
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.

]]> 2020-12-15 23:54:19 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022301106 CAUSAS abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022305950 La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metabolizar la esfingomielina. Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño padezca esta afección.

]]> 2020-12-15 23:57:05 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022305950 DIAGNOSTICO abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022308500 El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. El médico realizará una historia clínica detallada y analizará tanto los síntomas como los antecedentes médicos de tu familia. La enfermedad de Niemann-Pick es poco frecuente y sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades. Las técnicas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

  • Tipo A o B. Usando una muestra de sangre o piel (biopsia), los expertos miden qué nivel de esfingomielinasa se encuentra en los glóbulos blancos para confirmar el diagnóstico.
  • Tipo C. Los expertos toman una pequeña muestra de piel para detectar la enfermedad de Niemann-Pick y evaluar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.
 

También se pueden realizar otras pruebas, como las siguientes:

  • Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de células cerebrales. Sin embargo, en los estadios tempranos de la enfermedad de Niemann-Pick, una resonancia magnética puede resultar normal debido a que los síntomas generalmente se manifiestan antes de la pérdida de células cerebrales.
  • Examen ocular. Un examen ocular puede indicar signos que podrían ser indicio de la enfermedad de Niemann-Pick, como la dificultad para mover los ojos.
  • Análisis genéticos. El análisis de ADN de una muestra de sangre puede indicar genes anormales específicos que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C. Los análisis de ADN pueden mostrar quiénes son portadores en el caso de todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick si se describieron las mutaciones en la primera persona identificada de una familia (el «caso índice»).
  • Análisis prenatales. Una ecografía puede detectar un agrandamiento del hígado o bazo provocado por el tipo C. Y se pueden utilizar la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick.
]]> 2020-12-15 23:58:38 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022308500 TRATAMIENTO abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022312603 La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B. Una opción para las personas que tienen el tipo C (leve a moderado), puede ser el fármaco conocido como «miglustat» (Zavesca). Un estudio internacional de 92 personas con Niemann-Pick tipo C reveló una mejoría en los síntomas neurológicos después de haber tomado miglustat en forma regular durante un promedio de dos años.
La fisioterapia es una parte importante del tratamiento para conservar la movilidad tanto como sea posible. Las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben hacer consultas regulares con el médico porque la enfermedad progresa y los síntomas empeoran.

Miglustat se usa para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 (una condición por la cual una cierta sustancia grasa no se descompone normalmente en el cuerpo y se acumula en algunos órganos como el hígado, el bazo y los huesos, y provoca problemas en la sangre). Miglustat pertenece a una clase de medicamentos llamados inhibidores enzimáticos. Funciona al prevenir la producción de excesiva de esfingomielina por parte del cuerpo y por lo tanto disminuye la acumulación de grasas en el cuerpo y los síntomas que provoca.

 

 

 

]]> 2020-12-16 00:01:01 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022312603 CONCLUSIONES abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022316629 La enfermedad NP, en sus cuatro subtipos, es una enfermedad poco común con signos y síntomas variados que dificultan su diagnóstico. El tratamiento del que se benefician los pacientes con esta enfermedad está destinado principalmente a paliar los síntomas y a ralentizar el avance de la enfermedad en la medida de lo posible.

Sin embargo y, pese a que aún quedan muchas preguntas sin respuesta, la investigación de la enfermedad de NP, así como de su tratamiento, progresa continuamente dando paso a nuevos avances que favorecen el diagnóstico en edades tempranas.

]]> 2020-12-16 00:03:24 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022316629 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022321697 Guadalupe J-T, Fabiola O-P, David I-G. (2012). Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Revista Mexicana de Neurociencia Septiembre-octubre.13(5):281-5.

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1988-348X2014000200003

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Niemann%2DPick,%2C%20a%20la%20larga%2C%20mueren.

https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/enfermedad-de-niemann-pick#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Niemann%2DPick,%2C%20a%20la%20larga%2C%20mueren.

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/etiquetas/enfermedad-niemann-pick#:~:text=Introducci%C3%B3n%20%3A%20El%20Niemann%2DPick%20tipo,casos%20en%20el%20gen%20NPC2.

https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/meds/a604015-es.html 

https://www.neurologia.com/noticia/2761/nuevos-avances-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-niemann-pick-tipo-c 
 
https://fundacioncolumbus.org/primer-paso-para-desarrollar-un-tratamiento-frente-la-enfermedad-mortal-niemann-pick-c/

https://www.fesemi.org/sites/default/files/documentos/publicaciones/terapia-genica-ecm.pdf 
 

]]> 2020-12-16 00:06:15 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022321697 ARELLANES CARRANZA ABNER ISAAC abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022323464 2020-12-16 00:07:22 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022323464 abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022393331 2020-12-16 00:41:02 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022393331 abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022394805 2020-12-16 00:41:40 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1022394805 AVANCES BIOQUIMICOS abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1029522033 El uso de un inhibidor de la histona deacetilasa  (HDCA) corrige el daño causado por la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC1) y permite que las células del enfermo puedan funcionar con normalidad.

Los resultados obtenidos por la Universidad de Cornell, han mostrado pruebas vivas de la eficacia de un medicamento que hace que las células NPC se conviertan en células humanas normales después del tratamiento. Los inhibidores de la HDAC pueden corregir los defectos de almacenamiento de la esfingomielina en las células mutantes NPC1, lo que constituye una base potencial de las opciones de tratamiento para la enfermedad de NPC.]]> 2020-12-17 21:26:12 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1029522033 AVANCES EN TERAPIAS GENICAS abnerarellanes https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1029544222 La investigación para dar con un tratamiento frente a Niemann Pick C se encuentra en la etapa de optimización, donde el gen responsable de la enfermedad está identificado y la terapia desarrollada. A través de la terapia génica se pretende corregir el gen defectuoso por una copia sana del mismo. Pero para ello, previamente el fármaco tiene que pasar por una serie de pruebas que garanticen su seguridad antes de su uso en pacientes. “Se suele tardar aproximadamente unos 18 meses en realizar estos ensayos, hasta que las agencias reguladoras aprueban su experimentación en los primeros pacientes”, detalla el presidente de la organización.


La terapia génica se puede definir como la transferencia de material genético en un individuo con una finalidad terapéutica. En términos generales existen 3 técnicas principales utilizadas: 1) transferencia de ADN codificante de una proteína, de manera que se introduce una copia normal del gen con un promotor que induce su expresión; es la técnica mas utilizada en trastornos monogénicos recesivos y, por tanto, en los ECM; 2) transferencia de ARN de interferencia o algún oligonucleótido anti sentido para inhibir la expresión de un gen, que es una estrategia empleada en los trastornos de herencia mendeliana dominante, y 3) reparación de un gen defectuoso en lugar de aportar copias adicionales, que es la técnica menos utilizada y su aplicación clínica todavía parece lejana. La introducción de material genético puede llevarse a cabo directamente sobre el organismo mediante administración intravenosa o intraórgano en un vector de empaquetamiento y transporte que hace posible su supervivencia sistémica y su introducción en las células (terapia génica in vivo), o bien a través´ s de células extraídas del paciente, cultivadas y manipuladas genéticamente y reintroducidas tras su modificación (terapia génica ex vivo). Esta u´ última técnica se ha utilizado en trasplante de médula o´ sea y tiene la ventaja de permitir el trasplante autólogo celular, con lo que se reducen las posibilidades de reacción injerto contra huésped. ]]> 2020-12-17 21:35:07 UTC https://padlet.com/abnerarellanes/yosu2y6tg6rd50oi/wish/1029544222