https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc Made with fortitude en-us 2021-11-28 16:46:34 UTC 2023-09-20 23:44:46 UTC hello@padlet.com mariajosearias1 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916424308 2021-11-28 16:47:07 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916424308 taniabroncano https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916430596 El BWS es un trastorno de impronta caracterizado por crecimiento excesivo, predisposición a tumores y malformaciones congénitas.

Causas:
Anomalías de la impronta de los genes localizados en el locus 11p15.5


]]> 2021-11-28 16:54:26 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916430596 mariajosearias1 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916432647 existen entre 20 mil a 25 mil genes en el cuerpo humano, poseemos dos copias heredadas de padre y madre respectivamente. Teniendo esto en cuenta debemos puntualizar que algunas patologías pueden ser causadas por la ausencia de cierta parte que debía ser heredada o su mal funcionamiento.]]> 2021-11-28 16:56:55 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916432647 taniabroncano https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916437980 Tratamiento

• Cirugía de los defectos de la pared abdominal, reducción de la lengua o para igualar la longitud de las extremidades.
• Cambios en la dieta o solución intravenosa.

Conclusiones

• Los datos clínicos disponibles de los casos de BWS pueden mejorar a medida que se desarrollen mejores protocolos para la verificación completa de los casos y que el número total de casos estudiados continúe aumentando,  con esto se espera que se logren grandes avances en la investigación de este síndrome.

]]> 2021-11-28 17:03:27 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916437980 mariajosearias1 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916438785 cuando las neuronas fabrican la hebra de ARN no codificante (UBE3A ATS), se coloca en la parte superior del gen funcional UBE3A paterno, lo que resulta en su silenciamiento.

]]> 2021-11-28 17:04:11 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916438785 mariajosearias1 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916441649 Los defectos genéticos en el gen UBE3A dan como resultado una proteína E6-AP defectuosa, que es responsable del trastorno del desarrollo neurológico del síndrome de Angelman. El E6-AP funcional promueve la ubiquitilación de proteínas supresoras de tumores como p53 y p27 y regula la proliferación y el crecimiento celular. E6-AP también juega un papel importante en la eliminación de proteínas mutantes mal plegadas vinculadas con diversas enfermedades neurodegenerativas.

]]> 2021-11-28 17:07:55 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916441649 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916544187 SPW es una enfermedad neurogenética y neurosistémica compleja que se produce por la deficiencia de los genes que se expresan en el alelo paterno en la región 15q11-q13]]> 2021-11-28 19:15:59 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916544187 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916550807 El conocimiento de la causa genética es imprescindible para poder orientar el pronóstico, el riesgo de recurrencia y así poder ofrecer un asesoramiento genético.]]> 2021-11-28 19:25:31 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916550807 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916557809 La impronta genética es un fenómeno en el que la expresión de un gen depende del origen parental del alelo. Un gen improntado es funcionalmente haploide. Se produce por metilación de ADN o modificaciones post-traduccionales de histonas.
La disomía uniparental sucede cuando, debido a errores de disyunción durante meiosis I o II, las dos copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Puede ser isodisomía, copias idénticas, o heterodisomía, copias homólogas. Se conocen 47 disomías que afectan al ser humano.]]> 2021-11-28 19:34:57 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916557809 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916562853 Caracteristicas clínicas
Hipotonía, hiperfagia, escoliosis, hipogonadismo, obesidad, retraso físico y social.

Tratamiento
Es necesario un tramiento multiple donde se involucre terapias físicas, mentales, nutrición, educación especial, tratamientos quirúrgicos u hormales que ayuden a mitigar las caracteristicas clinicas y ofrecer una adecuada calidad de vida.


]]> 2021-11-28 19:41:56 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916562853 mariajosearias1 https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916582445 Klinton Atanacio
Tania Broncano
Piero Cerna
Maria Jose Arias

]]> 2021-11-28 20:09:42 UTC https://padlet.com/mariajosearias1/yog9bja8rx087dwc/wish/1916582445