Tipos de mutación by Rocío Gonzalez https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu Rocío González- Daniela del Cid- Jenny Contreras-Oralia Velásquez en-us 2021-10-18 17:14:32 UTC 2021-10-19 21:20:39 UTC hello@padlet.com Tipos de mutación trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824807353 2021-10-18 17:15:08 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824807353 Según criterio Morfológico trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824808376 2021-10-18 17:15:31 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824808376 Según criterio Funcional trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824808759 2021-10-18 17:15:41 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824808759 Puntuales trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824813648
  • Que solamente hubo 1 alteración/ 1 base mala
  • Al replicarse el ADN, en vez de incorporar la base complementaria correcta, se incorpore una diferente.
  • Suele resultar en una mutación de tipo:
    • mutación silenciosa
    • como el polimorfismo
    • missence mutation
    • nonesence mutation 
    • mutaciones de inserción
    • mutaciones por delección
  • La alteración se puede dar en el proceso de transcripción y traducción en la que una base puede ser sustituida por otra o mal leída
    • esto genera que al final, el codón tenga otra información y que la proteína que buscábamos generar, no se forme del mismo modo
    • ]]>     2021-10-18 17:17:40 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824813648     De extensión variable segmentada trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824814307
  • En ellas, no es sólo una base que está afectada sino muchas bases. 
  • Se da porque un segmento total del cromosoma sufrió algún daño
  • los daños sufridos pueden ser:
    • por adición
    • por una inserción
    • por una lesión
    • ]]>     2021-10-18 17:17:52 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824814307     Silenciosas trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824815112
  • Que no se ven
  • la mayoría de las mutaciones son silenciosas
  • no tienen representación fenotípica
  • se da  de manera silenciosa porque los cambios se dan en bases de regiones no codificantes (un intrón) y que no tienen una secuencia de control específico.
  • sólo tienen importancia en determinadas enfermedades de ser provocadas
    • ]]>     2021-10-18 17:18:11 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824815112     De cambio de encuadre trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824816237 Arreglan o compensan
    • se produce un cambbio en el ´´marco´´ de lectura de los tripletes, por la pérdida, adición o la inserción de una o 2 bases
      • para que el gen chueco, no se pueda leer
    • dado que el efecto de la deleción de una base puede ser compensado por la inserción de otra (y viceversa), existen mutaciones ´´compensadoras´´ que revierten parcialmente el efecto de cambio de encuadre (corrigen el mensaje a partir de la segunda mutación)
    • Por lesión o inserción. 
    • Se produce un cambio en el marco de hechura de los tripletes o de codones. 
    • Cuando se da la pérdida de la adhesión de una de sus bases, hace que todo se vuelva diferente. 
    • Que de alguna forma la compense con la inserción de otra. 
    • Se dan mutaciones compensadoras a otra alteración pero no presentan la mutación.
    • ejemplos de esto son:
      • síndrome de Lowe
        • cromosomopatía rara que se da por una 
          • mutación de inserción pero tiene manifestaciones delesionarias 
        • Síndrome de Huntington
        • Síndrome de X frágil 
    ]]>     2021-10-18 17:18:38 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824816237     Sin sentido trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824817224
  • No se leen, se desechan
  • Se cambia una base que convierte un triplete codificador en otro sin sentido, o sea que el organismo No lo reconoce (no tiene un marco de lectura) y por ello es desechado 
    • o sea que convierte un exón en un intrón
  • Da una interrupción en la síntesis de proteína 
  • No presenta signos específicos
    • ]]>     2021-10-18 17:19:02 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824817224     De cambio de sentido trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824818163
  • Hay sustituciones en el ADN
  • Se dan en un solo triplete
    • ]]>     2021-10-18 17:19:24 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824818163     Elementos de control trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824820319
  •  Son visibles
  •  Afectan el fenotipo
  • corresponden a mutaciones que afectan secuencias tales como:
    • un promotor
    • un intensificador 
    • secuencias reguladoras
    • ]]>     2021-10-18 17:20:15 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1824820319     De expansión o repetición de tripletes trabajosdeudeoshi https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1825033454
  • la expansión de regiones de ADN que contienen normalmente tripletes repetidos 
    • ejemplo, un triplete repetido 10 veces
  • por este mecanismo, el número de repeticiones aumenta desde el número normal a un número en el que se desencadena la enfermedad
    • ataxias espinocerebelosas:
      • síndrome del X frágil
      • Ataxias de Friederich
    • síndrome de Hunttington 
    • Distrofia miotónica

    • ]]>     2021-10-18 18:40:28 UTC https://padlet.com/trabajosdeudeoshi/ydg5692kjrizzvu/wish/1825033454