É o estudo da estrutura e função dos genes, ademais da organização e funcionamento do genoma em uma determinada célula.

É exatamente devido ao fato dessa enzima agir de modo “reverso”, que certos vírus como o HIV, entre outros, são chamados de retrovírus. Esses vírus injetam o seu material genético na célula hospedeira através da ajuda da enzima em questão utilizam os nucleotídeos presentes no citoplasma da célula para montar uma fita de DNA usando de base o seu material genético (a fita de RNA). Deste modo, o maquinário da célula hospedeira irá reconhecer a fita de DNA, que acabara de ser produzida, como não sendo estranha e, consequentemente, não a destruirá. Já a molécula de RNA do vírus será destruída pela enzima RNAse-H, por meio do processo de hidrólise.

O elucidamento desse processo permitiu o desenvolvimento da tecnologia da PCR (reação em cadeia da polimerase), que é um método de amplificação de DNA a partir 

Albrecht Lossel (1880) – nucleína tem bases nitrogenadas.

Richard Altmann (1889) – nucleína tem natureza acida = ácido nucleico.

Phoebus Levine e Walter Jacobs (1912) – estrutura do nucleotídeos; ácidos nucleicos são polinucleotídeos.

Oswald Avery (1944) – ‘’DNA é a molécula que contém as informações hereditárias”.

Frederick Griffith (1928) – elucidação a partir de testes com Streptococcus pneumoniae.

Francis Crick e James Watson (7 de março de 1953) – a molécula do DNA tem uma estrutura de dupla helice

                                                    

Melhor resolução que a eletroforese em agarose

A poliacrilamida é uma mistura de dois polímeros, acrilamida e bisacrilamida. Para preparar este gel, basta adicionar os dois polímeros nas concentrações desejadas em um suporte de vidro e na presença de um catalisador.

A acrilamida é a matriz de gel mais resistente que a agarose, portanto, não quebra facilmente

         Esta técnica é utilizada,  pois o gel poliacrilamida tem a capacidade de separar fragmentos muito pequenos de DNA e RNA que apresentam uma mínima diferença de massa, além disso o gel pode recuperar e purificar determinada amostra.

         Apesar das vantagens, o gel de agarose é mais utilizado pois a poliacrilamida é neuro tóxica e difícil de ser preparada. 

Existem dois tipos de gel de poliacrilamida:

 

Desnaturante: separa e purifica fitas simples de DNA, e convenciona desnaturante pois e polimerizado pela uréia.

Não desnaturante: separa e purifica fitas duplas de DNA.

·         Melhoramento genético animal

·         Identificação de espécies 

·         Diagnóstico molecular: Iniciadores específicos, Presença/ausência do gene (positivo ou negativo para o teste)

·         Medicina forense: Identificação humana, Marcadores humanos específicos (necessidade de controles)

·         Teste de paternidade: Identificação humana, Marcadores humanos específicos (teste em todos os envolvidos)

·         Clonagem;

·         Amplificação de fragmentos específicos de DNA;

·         Diagnóstico molecular; 

·         Detecção de mutações;

·         Análises de expressão gênica; 

·         Filogenia molecular

Se dois genes anormais forem herdados, a pessoa é homozigota, e apresenta sintomas e complicações associadas à anormalidade. A gravidade da doença depende da mutação específica, e varia para cada indivíduo. 

Quando são herdados dois genes de mutações diferentes, a pessoa é chamada dupla heterozigota, e pode apresentar sintomas característicos de uma ou das duas variantes produzidas. 

São conhecidas algumas centenas de variantes da cadeia beta, mas apenas algumas são comuns e têm importância clínica. 

 

 

 

 

Hemoglobinopatia SD. Quem herda um gene beta S e um gene beta D pode apresentar oclusões vasculares ocasionais e anemia hemolítica moderada.

E-talassemia Heterozigotos compostos para hemoglobina E e talassemia beta têm anemia de intensidade variável, de branda (ou assintomática) a grave.

S-talassemia. A combinação dos genes beta S e de beta talassemia causa anemia de grau variável, dependendo da mutação talassêmica herdada. A produção de cadeias beta pode estar reduzida (beta⁺) ou completamente eliminada (beta⁰). A combinação beta S e beta⁺ talassemia tende a ser menos grave que a combinação beta S e beta⁰ talassemia. Os pacientes com beta S beta⁰ talassemia têm episódios de oclusão vascular mais frequentes e anemia mais grave. Pode ser difícil distinguir a anemia falciforme da Sbeta⁰ talassemia.

É o processo que controla os genes do DNA da célula que são expressos.

O grupo de genes expressos em uma célula que determina as proteínas e RNAs funcionais que ela possui, o que dá características únicas a elas, apesar de todas as celulas terem o mesmo DNA.

Em eucariontes, a expressão gênica envolve várias etapas e a regulação de genes pode acontecer em qualquer uma delas. Contudo, muitos genes são regulados primariamente no momento da transcrição.

Graças aos diferentes padrões de expressão gênica, que permite os vários tipos celulares possuam conjuntos diferentes de proteínas, isso faz com que cada célula especializada fazer seu trabalho.