Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95’inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.

Translokasyon down sendromu: Bu grup, down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini oluşturur (yaklaşık yüzde 3). Translokasyon down sendromunda, 21. kromozomun bir kısmı ya da tamamı ayrı bir 21. kromozom olarak değil de başka bir kromozomun üzerine yerleşmiş ya da tutunmuş olarak gözlemlenir.

Mozaik down sendromu: Bu grup ise, down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 2’sini etkiler. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik down sendromlu çocukların hücrelerinin bazılarında 3 kopya kromozom 21 vardır. Ancak diğer hücreler kromozom 21’in tipik iki kopyasına sahiptir. Mozaik down sendromlu çocuklar, down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, normal sayıda kromozom içeren hücrelerin varlığı nedeniyle bulguların hafif seyretme durumu da gözlenir.