https://padlet.com/paohsandoval/Bookmarks Flashcards 4ta entrega en-us 2022-03-10 02:00:35 UTC 2022-04-22 03:53:04 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/274e.png paohsandoval https://padlet.com/paohsandoval/Bookmarks/wish/2153029506 g e n i c a s:
- ocurren en algún neuclotido de un gen.

g e n o m i c a s:
- las mutaciones genéticas son de numero.

c r o m o s o m i c a s:
- deleciones: un segmento de cromosoma perdido.
- inversiones: un segmento de un. razo de cromosoma es invertido.
- duplicaciones: el segmento de un cromosoma es transferido a su cromosoma homologo.
- traslocaciones: el segmento de un cromosoma es transferido a otro.]]> 2022-04-22 03:23:01 UTC https://padlet.com/paohsandoval/Bookmarks/wish/2153029506 paohsandoval https://padlet.com/paohsandoval/Bookmarks/wish/2153058830 Síndrome de Angelman (mutacion cromosomica)( delecion: brazo de un cromosoma perdido)
- ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería.
c a r i o t i p o:  El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A.


Síndrome de Edwards (mutacion genomica ( es una trisomia))
- La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
c a r i o t i p o: se encuentran 3 cromosomas en el par 18, es un síndrome complejo, con hallazgos fenotípicos y cariotipo 47 XX+18, con una prevalencia estimada de uno por cada 6000 a 8000 recién nacidos.

Síndrome de Turner (mutacion genomica (es una monosomia))
- es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
c a r i o t i p o: En el cromosoma 23 solo se encuentra un cromosoma, muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46.

]]> 2022-04-22 03:51:38 UTC https://padlet.com/paohsandoval/Bookmarks/wish/2153058830