Anomalías cromosómicas by CONSTANZA ANDREA CABELLO CHACÓN https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv Nombre: Constanza Cabello. Curso: 2do medio A. en-us 2022-06-21 22:01:56 UTC 2025-11-06 04:39:44 UTC hello@padlet.com ¿Que es el síndrome de Turner? constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227173136 Es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X, se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto ]]> 2022-06-21 22:03:32 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227173136 Diferencias del cromosoma constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227184241 En la imagen se puede observar la diferencia del cromosoma X en el cariotipo normal con el cariotipo del síndrome Turner.]]> 2022-06-21 22:30:51 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227184241 Características constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227186908 Algunas características son:
  • Estatura baja
  • Cuello corto y palmeado: piel de cuello arrugada
  • Implantación baja de las orejas y cabello 
  • Tórax ancho y plano
  • Párpados caídos y ojos resecos 
  • Ausencia de menstruación 
  • Infertilidad 
  • Defectos cardíacos 
  • Pubertad tardía
]]> 2022-06-21 22:38:15 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227186908 ¿Que es el síndrome de down? constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227248782 El síndrome de down es un trastorno genético de los cromosomas 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo, este síndrome es ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21. ]]> 2022-06-22 00:27:04 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227248782 Diferencias del cromosoma constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227257729 Aquí se puede observar la diferencia del cromosoma 21 en el cariotipo normal con el cariotipo del síndrome de down]]> 2022-06-22 00:36:27 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227257729 Características constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227265687 El síndrome de down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardiacas o de la glándula tiroide.

Características fisiológicas:
  • Cardiopatía congénita 
  • Desequilibrio hormonales e inmunológicos
  • Malformaciones intestinales
  • Deficiencia visual o auditiva
  • Enfermedad de Alzheimer 
Características físicas:
  • Cara ancha
  • Cuello corto
  • Puente nasal aplastado 
  • Ojos oblicuos
  • Boca pequeña y paladar poco profundo
  • Piel delicada 
  • Mano y dedos pequeños y cortos
]]> 2022-06-22 00:44:16 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227265687 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227267351 2022-06-22 00:46:10 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227267351 Causa del síndrome de Turner constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227411604 La causa del síndrome es un cromosoma X ausente o incompleto.

¿Que cromosoma afecta el síndrome de Turner?
Al cromosoma que afecta es X cómo nombré anteriormente.

]]> 2022-06-22 03:05:25 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227411604 Tratamiento constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227415182 El tratamiento depende de la gravedad que se encuentre el paciente, pero los tratamientos son los siguientes:
  • Medicamento hormonal
  • Terapias: Consultaría psicológicas
  • Procedimiento médico: Tecnología de reproducción asistida
]]> 2022-06-22 03:09:01 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227415182 Causas del síndrome de down constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227420649 La causa general del síndrome de down es en la división celular. No se conoce la razón por la cual se presenta esta anomalía. Sin embargo este error ocurre en el momento de la Concepción y que no está relacionado con nada que haya echo la madre durante el embarazo.

¿A qué cromosoma afecta este síndrome?
Al cromosoma que afecta es al cromosoma 21 por lo cual el síndrome de down también se le puede llamar trisomía 21 porque normalmente solo son 2 cromosomas pero en el síndrome se compone por 3 cromosomas.]]> 2022-06-22 03:14:55 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227420649 Tratamiento constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227422837 El tratamiento está conformado por: 
  • Cuidado personal: Ejercicios físicos y educación especial
  • Terapias: Grupos de apoyo, fonoaudiología, terapia ocupacional y fisioterapia
  • Dispositivos: Lentes
]]> 2022-06-22 03:17:21 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227422837 ¿Que es el síndrome de Klinefelter? constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227427251 El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. Este síndrome no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.]]> 2022-06-22 03:22:22 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227427251 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227430432 En esta imagen se puede apreciar cómo es el cromosoma  del síndrome de Klinefelter ]]> 2022-06-22 03:26:02 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227430432 Características del síndrome constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227434139 Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.

Características físicas:
  • Poco vello facial
  • Hombros estrechos
  • Musculatura poco desarrollada
  • Tronco corto
  • Pechos desarrollados 
  • Pubertad tardía 
  • Infertilidad
]]> 2022-06-22 03:30:27 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227434139 Causa del síndrome de Klinefelter constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227438372 La causa es una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la más frecuente.

Cromosoma que el síndrome afecta
Al cromosoma que afecta es el X ya que los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y, pero el síndrome se presenta cuando un niño varón nace con 2 cromosomas X, y esto se escribiría XXY.]]> 2022-06-22 03:35:51 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227438372 Tratamiento constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227440201 El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad, el tratamiento consiste en: 
  • Medicamento: Hormona
  • Procedimiento médico: Tecnología de reproducción asistida
]]> 2022-06-22 03:38:09 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227440201 ¿Que es el síndrome Patau? constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227445582 El síndrome de Patau es una anomalía facial en las que los pacientes con este síndrome pueden presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labia leporino (abertura en el labio). El síndrome de Patau es una trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.]]> 2022-06-22 03:46:04 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227445582 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227447293 En esta imagen se puede observar la trisomía en el cromosoma 13]]> 2022-06-22 03:48:40 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227447293 Características constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227449167 El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual y defectos físicos como los siguientes: 
  • Microfelia 
  • Ojos muy pequeños o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno
  • Labio leporino o paladar hundido 
  • Ausencia de nariz o malformaciones nasales
  • Fusión de dedos
]]> 2022-06-22 03:51:25 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227449167 Causa del síndrome constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227452174 La causa es la trisomía en el par 13 ya que normalmente el cromosoma 13 tiene solo 2 cromosomas en cambio en este síndrome hay 3 cromosomas por lo cual se produce esta enfermedad.

¿A que cromosoma afecta?
Al cromosoma que afecta es el 13 ya que como dije anteriormente el cromosoma 13 se conforma solo por 2 cromosomas y en cambio en el síndrome está compuesto por 3 y es por eso que se forma el síndrome de Patau ya que no es lo normal.]]> 2022-06-22 03:55:19 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227452174 Tratamiento del síndrome constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227455731 La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones, y el tratamiento se compone por:
  • Procedimiento médico: Traqueotomia 
  • Terapias: Grupo de apoyo
  • Cuidado de apoyo: Medicina paliativa
]]> 2022-06-22 04:00:12 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227455731 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227457441 2022-06-22 04:02:51 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227457441 ¿Que es el síndrome de Edwards? constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227463368 El síndrome de Edwards es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia de material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el ovulo que forma el feto.]]> 2022-06-22 04:11:25 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227463368 Características constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227465173 El síndrome de Edwards se caracteriza por:
  • Bajo peso al nacer
  • Cabeza pequeña
  • Defectos del corazón 
  • Mandíbula pequeña 
  • Problemas renales 
  • Retraso en el crecimiento
]]> 2022-06-22 04:14:13 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227465173 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227466537 2022-06-22 04:16:04 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227466537 Causa del síndrome constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227468692 La causa es tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células.

Cromosoma que el síndrome afecta
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, es decir, que el síndrome afecta al cromosoma 18.]]> 2022-06-22 04:19:00 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227468692 constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227469772 Aquí se puede ver la trisomía 18 o síndrome de Edwards.]]> 2022-06-22 04:20:32 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227469772 Tratamiento constanzaacabellocha2020 https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227471233 El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.]]> 2022-06-22 04:23:00 UTC https://padlet.com/constanzaacabellocha2020/x5zyt44fka30htdv/wish/2227471233