https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb en-us 2021-04-04 21:50:37 UTC 2023-11-16 00:50:59 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559631417 Es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21. Se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.]]> 2021-05-26 00:12:36 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559631417 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559632736 2021-05-26 00:13:15 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559632736 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559705918 2021-05-26 00:42:27 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559705918 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559785522 2021-05-26 01:12:49 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559785522 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559786905 2021-05-26 01:13:22 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559786905 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559800549 2021-05-26 01:19:00 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559800549 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559802795 2021-05-26 01:19:55 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559802795 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559834977 2021-05-26 01:32:43 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559834977 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559840464 2021-05-26 01:34:32 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559840464 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559863780 El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.]]> 2021-05-26 01:43:35 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559863780 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559906861 La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

• monosomía
• mosaicismo
• anomalías del cromosoma X
• material del cromosoma Y

]]> 2021-05-26 02:00:40 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559906861 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559939065 Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome. Estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:]]> 2021-05-26 02:14:53 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1559939065 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563863616 Los signos y síntomas del síndrome de pueden variar entre las niñas y mujeres que lo padecen. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.]]> 2021-05-27 04:08:09 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563863616 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563882023 Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre. La ecografía  puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales

]]> 2021-05-27 04:17:58 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563882023 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563897169

Cuello ancho o palmeado

Orejas de implantación baja

Pecho ancho con pezones de gran separación

Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

Brazos que giran hacia afuera de los codos

Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

Retraso en el crecimiento

Defectos cardíacos

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Mandíbula inferior retraída o pequeña

Dedos de manos y pies cortos

]]> 2021-05-27 04:25:09 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563897169 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563905470 Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. ]]> 2021-05-27 04:29:02 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563905470 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563910042 2021-05-27 04:31:19 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563910042 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563912142 Si el médico sospecha que tu hija tiene síndrome de Turner por los signos y síntomas que presenta, generalmente, se realizará un análisis de laboratorio para evaluar los cromosomas de tu hija. El análisis comprende la toma de una muestra de sangre. En ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un cromosoma X o si uno de ellos presenta anomalías.]]> 2021-05-27 04:32:15 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563912142 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563929240 Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas particulares. Evaluar y controlar los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede ser útil para abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales  comprenden terapias hormonales:

• Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento.
• Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con este síndrome deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. La terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño  del útero. También contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, ayuda a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

]]> 2021-05-27 04:39:49 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563929240 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563975070 A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

• Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.
• Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

]]> 2021-05-27 04:59:15 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563975070 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563977605 2021-05-27 05:00:17 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563977605 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563980814 2021-05-27 05:01:38 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563980814 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563997045 2021-05-27 05:08:25 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1563997045 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564018992 2021-05-27 05:17:11 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564018992 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564064635 En el 95% de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo]]> 2021-05-27 05:37:59 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564064635 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564066444 En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización]]> 2021-05-27 05:38:47 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564066444 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564067588 El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma]]> 2021-05-27 05:39:15 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564067588 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564082584 2021-05-27 05:46:07 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564082584 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564083957

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.

La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás

]]> 2021-05-27 05:46:47 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564083957 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564087446 Todas las personas con síndrome de Down son diferentes. Los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. No todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, aunque las principales son:

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba 
• Orejas pequeñas 
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo 
• Baja estatura

]]> 2021-05-27 05:48:21 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564087446 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564102318 2021-05-27 05:55:04 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564102318 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564107599 2021-05-27 05:57:33 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564107599 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564134957 El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo. Inicialmente se realizan una serie de pruebas para calcular la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas consisten en determinar ciertos parámetros clínicos mediante un análisis de sangre de la madre y realizar estudios ecográficos al feto, especialmente del pliegue cutáneo del cuello. Los resultados obtenidos, en combinación con el dato de la edad materna y la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no sirven para diagnosticarlo de manera inequívoca. Para ello son necesarias pruebas adicionales:]]> 2021-05-27 06:09:29 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564134957 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564141223 2021-05-27 06:12:20 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564141223 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564177415 El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la exploración clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé característicos del síndrome de Down. El diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio del cariotipo. Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down. El resultado de estas prueba suele recibirse al cabo de varios días.]]> 2021-05-27 06:27:59 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564177415 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564182007 2021-05-27 06:29:57 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564182007 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564195374 2021-05-27 06:35:46 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564195374 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564208540 se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Se lleva a cabo un análisis de las células del feto presentes en una muestra del líquido amniótico que lo rodea, extraída mediante una punción dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down. Esta prueba implica cierto riesgo de aborto espontáneo.]]> 2021-05-27 06:40:56 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564208540 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564210663 Analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.]]> 2021-05-27 06:41:38 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564210663 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564235418 2021-05-27 06:51:04 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1564235418 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1565944869 2021-05-27 17:07:45 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1565944869 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1570116468 2021-05-29 04:14:31 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1570116468 nicolebinvignatpalma https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1570126455 2021-05-29 04:30:59 UTC https://padlet.com/nicolebinvignatpalma/x1cd1kwg2vh3e4nb/wish/1570126455