• sostituzione di una base

• inserimento di una base

• perdita (delezione) di una base

cromosomiche = sono alterazioni della struttura di un cromosoma cioè variazioni della sequenza di geni:

• duplicazione

• delezione

• inversione

• traslocazioni

Si verificano durante la meiosi

genomiche = interessano il numero dei cromosomi

Le somiglianze tra le sequenze di DNA di diversi organismi rivela il loro grado di parentela. Tra due persone c'è una differenza dello 0,2% circa; il DNA dello scimpanzé differisce da quello umano soltanto per l'1-2%, mentre quello del topo per il 15%.

• un solo filamento;
• ha lo zucchero RIBOSIO;
• al posto della Timina ha l'URACILE.

• RNA messaggero
• RNA di trasporto;
• RNA ribosomiale.

• 3,2 miliardi di paia di basi

• circa 20.000 geni codificanti per le proteine

• 98,5% del DNA umano non è codificante

• 1,5% del DNA umano è rappresentato da sequenze codificanti:

  i geni umani sono distribuiti in maniera non uniforme lungo i cromosomi. Ogni cromosoma contiene varie regioni ricche di geni e povere di geni

Sindrome di Prader-Willi è causata dalla delezione eterozigote di una parte del cromosoma 15.

Duplicazione: raddoppiamento di un tratto di

cromosoma, che causa la presenza in doppio degli stessi

geni; ad esempio, la sindrome da duplicazione dup15q è

causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del

cromosoma 15.

Inversione: un segmento cromosomico viene tagliato e

poi reintegrato nel cromosoma dopo rotazione di 180

gradi. Normalmente le inversioni non causano malattie

all'individuo. L’inversione è stata riscontrata molto spesso

nel cromosoma 9; gli individui portatori di questa

mutazione sono asintomatici, potrebbero però verificarsi

anomalie cromosomiche importanti durante la meiosi,

cioè la formazione dei gameti.

cromosomici; la traslocazione può avvenire all’interno

dello stesso cromosoma oppure tra un cromosoma e un

altro; gli individui sono sani, ma danno origine a gameti

contenenti numeri non corretti di cromosomi. Alcune

traslocazioni sono associate ad alcuni tipi di tumore: il

90% di pazienti affetti da leucemia mieloide cronica

presenta traslocazione reciproca tra il cromosoma 9 e il

cromosoma 22.

1. in quale è avvenuta una sostituzione di basi?

2. in quale è avvenuta un'aggiunta di basi?

3. in quale è avvenuta una perdita di basi?