Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

Mutación por Isocromosomas. Cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. 
Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

mutaciones sinónimas: La mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica.

mutaciones neutras: La mutación silenciosa se refiere a aquellas presentes en sitios no codificantes del genoma.