يحتل الطور البيني الجزء الأكبر من حياة الخلية، ويسبق مرحلة الانقسام نفسها، وفيه تتضاعف الكروموسومات في مرحلة التخليق وهي مرحلة بناء DNA ، كإحدى مراحل الطور البيني، ويكون كل صبغي من كروماتيدين متماثلين تماماً في المادة الجينية، ويتحدان في نقطة تسمى الجسيم المركزي، كما يتضاعف المركز.


المرحلة الأولى من الانقسام المنصف

1 – تحتل المرحلة الأولي حوالي 90% من عملية الإنقسام المنصف، وتبدأ في هذه المرحلة الكروموسومات بالتكثف، ويكون كل كروموسوم عبارة عن شقي صبغي من كروماتيدين متحدين في السنترومير.

2- ويكون كل كروموسومين متماثلين متجاورين، وينشأ عن هذا التقارب، تداخل بين كروماتيدين غير شقيقين من كل كروموسومين متماثلين، وتسمى هذه العملية العبور، وفيها يتم تبادل جزء من المادة الجينية بين كروموسومين متماثلين، حيث يترك كل من الكروموسومين بعضا من المادة الوراثية الكروموسوم، ويرتبط الجزء الأول مكان الجزء الثاني على الكروموسوم الثاني، وكذلك الثاني يرتبط مكان الأول، نتيجة عملية العبور هذه توجد صفات جديدة في الجيل التالي، تختلف عن الجيل الأول.

3- ويتم في منطقة العبور وخلالها تشابك بين الكروموسومين المتماثلين بواسطة بروتين يسمى المعقد المشبكي الخيطِيي، ويطلق على منطقة التشابك تلك بالـ” تصالبة “، ويكون الناتج كروموسومين متصلين في نقطة أو أكثر ويسميان “رباعية”، وفي كل رباعية تصالَبة واحدة أو أكثر، ويبقى الكروموسومين متصلين حتى مرحلة الطور الانفصالي بواسطة المعقد المشبكي الخيطيى.

4- وتختفي النوية خلال هذه المرحلة، ويتجه المريكزان نحو طرفي الخلية ليبدأ في تكوين الخيوط المغزلية التي ترتبط ببروتين يسمى الحيز الحركي، ثم تقوم الكروموسومات المتماثلة بالاتجاه إلى خط استواء الخلية.

وتفيد عملية العبور حيث ينتج عنها إنتاج جاميتات متنوعة بأعداد كثيرة.

التقاطع بين الكروماتيدين الشقيقين لا يفيد ، وذلك لأن الصفة واحدة .

يحدث تضاعف لعدد المركيزات  وتمتد الخيوط المغزلية بينها.


الطور الانفصالي الأول

تنفصل الكروموسومات وتقود الخيوط المغزلية كل من الكروموسومات نحو أحد  قطبي الخلية، ويتم هذا التوجه بواسطة بروتين  الحيز الحركي الموجود في منطقة السنترومير، حيث يقوم هذا البروتين بتكسير الخيوط المغزلية إلى وحدات تيوبيلين ويتبع في تكسيره مسار الخيوط المغزلية.


الطور النهائي الأول والتخصر

تحتوي كل خلية في هذه المرحلة على نصف العدد من الكروموسومات (1ن)، وفيها ينقسم السيتوبلازم، وعادة ما يبدأ الطور النهائي مصاحبا لعملية التخصر، ولا يحدث انقسام للكروموسومات لأنها منقسمة من الأساس.

تحدث عملية في الخلايا الحيوانية، وتكوين شق في وسط الخلية يقسمها إلى نصفين، أما في الخلايا النباتية فيتكون ما يسمى بـ” الصفيحة الوسطى” ويترسب على جانبيها السليولوز ومكونات الجدار الخلوي الأخرى


الطور التمهيدي الثاني

تتكون الخيوط المغزلية، وتبدأ الكروموسومات بالاتجاه إلى خط استواء الخلية



الطور الانفصالي الثاني

ينفصل القسيمان المركزيان (السنتروميران) لكل كروموسوم عن بعضهما، وهنا ستنفصل الكروماتيدات عن بعضها وليس الكروموسومات المتماثلة.


الطور النهائي الثاني والتخصر

تظهر النويات من جديد وتبدأ الكروموسومات بالتكثف، وتبدأ عملية التخصر.

ويكون الناتج هنا  في عملية الانقسام المنصف 4 خلايا كل منها يحتوي العدد النصفي من الكروموسومات (1ن)، وكل خلية من الخلايا الناتجة لا تشبه في صفاتها أياً من الخلايا الأخرى وذلك بسبب عملية العبور التي حدثت في الطور التمهيدي الأول.



عملية الانقسام المنصف في خلايا الإنسان

يعتبر الانقسام المنصف حدثا بالغ الأهمية للخلايا التي في جسم الإنسان، ويوجد نوعين رئيسيين من الانقسام أحدهما هو الانقسام المتساوي، ويحدث لكافة الخلايا وينتج عنه خلايا متساوية في عدد الكرموسومات.

أما الأخر فهو الانقسام المنصف والذي يحدث لإنتاج الجاميتات فقط،  وينتج عنه خلايا تحتوي على نصف عدد كرموسومات الخلية الأم، ويتم الانقسام المنصف عبر المرور بعدة مراحل حتى الحصول على الخلايا بنصف عدد كرموسومات.

ويهدف الانقسام المنصف في الإنسان كما في معظم الكائنات الحية إلى إنتاج خلايا تحتوي على نصف عدد الكرموسومات أي ٢٣ كرموسوم في الإنسان، وبهذه الطريقة بعد أن يلتقي الحيوان المنوي بالبويضة ويقوم بتخصيبها سينتج عن هذا البويضة المخصبة والتي تحتوي على ٤٦ كرموسوم.

        

        الاسم :ماجد سعد سعيد 

     الصف :2/ثانوي 

   اسم المعلم : عبدالله السالمي 

التراكيب الخلوية والعضيات

* اللغة راقب عدل

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوقة. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (أكتوبر 2019)

يتكوّن جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء والأجهزة والأنسجة، وتتكون هذه الأعضاء والأجهزة من وحدات صغيرةٍ تسمَّى الخلايا، والخلايا عبارة عن وحداتٍ تركيبيَّةٍ ووظيفيَّة في الكائنات الحيَّة، والكائنات الحيَّة جميعها إما أن تكون مكونة من خليةٍ واحدة، أو مجموعةٍ من الخلايا، وتكوِّن مجموعة الخلايا التي تتشابه في تركيبها ووظيفتها في الكائن الحيِّ عديد الخلايا (النَّسيج)، والخلايا تقسم إلى قسمين هما الخلايا الحيوانية، والخلايا النباتية، ومن الجدير بالذِّكر أنَّ الخلايا تنتج من انقسام خليةٍ

هي خلايا حقيقية النوى تختلف في عدة جوانب رئيسية عن خلايا الكائنات الحية حقيقية النوى الأخرى. وتشمل خصائصها المميزة:

* فجوة عصارية مركزية كبيرة، وحدة تخزين مملوءة بالماء مُحاطة بغشاء يعرف باسم تونوبلاست يحافظ على تورقر الخلية، ويتحكم في حركة الجزيئات بين العصارة الخلوية والنسغ، ويخزن مادةً مفيدةً ويساعد على هضم مخلفات البروتينيات والعضيات.

* جدار خلوي يتكون من سليولوز وهيميسيلولوز، بكتين وفي العديد من الحالات يُفرز الليغنين، عن طريق الجبلة المجردة على سطح الغشاء الخلوي الخارجي. ويتناقض هذا مع الجدران الخلوية لـ الفطريات (التي هي متكونة من الكيتين)، والبكتيريا، التي تتكون من ببتيدوجليكان.

* تُعرف مسارات الاتصال المتخصص من خلية إلى خلية باسم رابطات هيولية، المسار في الجدار الخلوي الأولي الذي يكون عبر الغشاء الخلوي والشبكة

تركيب الخلية

عدلتتكون الخلية حقيقة النُّواة من عدة أجزاء، هي: الهيكل الخلويّ، السيتوبلازم، النواة، الغشاء الخلويّ.

الأجزاء التي تتكون منها داخل الخليَّة فهي: أجسام جولجي، ميتوكندريا، شبكةٌ بلازميَّة، الجسيمات الحالَّة، البلاستيدات الخضراء.

تراكيب الخليَّة ووظائفها

عدلالجدار الخلويّ: وهو عبارة عن جدار غير مرن، يعطي الخليَّة النباتيَّة الدعامة والحماية، ويوجد هذا التركيب في الخلايا النباتية، وفي خلايا الفطريات، وفي بعض أنواع الخلايا بدائية النواة.

الأهداب: وهي امتدادات من سطح الخليَّة، لها الدَّور في الحركة والتغذي، وسحب المواد إلى سطح الخلية، وتوجد الأهداب في بعض الخلايا حقيقية النوى، وبعض الخلايا الحيوانية.

المريكزات: عضيّات تكون على شكل أزواج، تلعب دوراً في انقسام الخليّة، وتتكون منها الخلايا الحيوانية بعض خلايا الأوليات.

الهيكل الخلويّ: عبارة عن هيكل يوجدُ في الخليّة، ويوجد تحديداً داخلَ السيتوبلازم، ويوجد في جميع الخلايا حقيقيّة النواة.

البلاستيدات الخضراء: هي عضيّات لها غشاء مزودج، وثايلاكويدات، وتحتوي داخلَها على مادة الكلوروفيل، وتحدث فيها عملية البناء الضوئي، ويوجد هذا التركيب في الخلايا النباتية فقط.

جهاز جولجي: يوجد في الخلايا حقيقية النوى جميعها، وهو عبارة عن أغشية أنبوبية مسطحة ومتراصة، يقوم بتغليف البروتين وتعديله، ويقوم بنقله إلى خارج الخلية.

الجسم المُحلل: هو حويصلة تحتوي بداخلها على إنزيماتٍ هاضمةٍ تعمل على تحليل المواد الخلوية الزَّائدة، ويوجد الجشم المحلل في الخلايا الحيوانية فقط.

الميتوكندريا: هي عضيَّة تكون محاطة بغشاء يعمل على توفير الطَّاقة للخلية، وتوجد في الخلايا حقيقة النواة جميعها.

النواة: هي مركز الخلية، وتحتوي داخلَها على تعليمات مشفّرة لها دور في إنتاج البروتينات وانقسام الخلية، وتوجد في جميع الخلايا حقيقة النواة.

الغشاء الخلويّ: هو حاجز مرن يقوم بتنظيم حركة المواد من الخلية وإليها.

الرايبوسومات: هي عضيّات توجد في جميع الخلايا وتعدُّ موضع بناء البروتينات.

الفجوات: هي حويصلات تكون محاطة بغشاء، ودورها هو تخزين الموادّ بشكلٍ مؤقت، وتوجد الفجوات في الخلايا النباتية والخلايا الحيوانية، وفي الخلايا النباتية تكون الفجوة كبيرة، بينما تكون الفجوات في الخلايا الحيوانية قليلة وصغيرة الحجم.

الكروموسومات والعدد الكروموسومى: 

الجينات:   هي قطع تترتب في الـDNA  وتتحكم في إنتاج البروتينات

الكروموسومات المتماثلة هي  الكروموسومات التي تشكل زوجًا  كل منهما من أب 

ولها نفس الطول  وموقع السنترومير وتحمل الجينات التي تتحكم في الصفات الوراثية نفسها الأمشاج خلايا جنسية تحمل نصف العدد من الكروموسومات.

الأهمية : الحفاظ على عدد ثابت من الكروموسومات

الخلايا الأحادية والثنائية المجموعة الكروموسومية:

خلية أحادية المجموعة الكروموسومية:الخلية التي تحتوي العدد n  من الكروموسومات 

خلية ثنائية المجموعة الكروموسومية : الخلية التي تحمل العدد 2n من الكروموسومات

الإخصاب:  العملية التي يتحد فيها مشيج أحادي المجموعة الكروموسومية بمشيج أحادي آخرالانقسام المنصف  عملية تتكون اثناءها الأمشاج وهي نوع من أنواع الانقسام الخلوي الذي يختزل عدد الكروموسومات

س/ ما الفرق بين عدد الكروموسومات  في الخلايا الناتجة عن الإنقسامين المنصف والمتساوي؟

في  الانقسام المتساوي: يحافظ على بقاء عدد الكروموسومات ثابتًا

في الإنقسام المنصف : يختزل عدد الكروموسومات إلى النصف بانفصال الكروموسومات المتماثلة

المرحلة الأولى من الانقسام المنصف

الطور البينى عمليات الأيض  - تضاعف DNA  - بناء البروتينات  - تكاثف الكروماتينالطور التمهيدى الاول  

    - تقترب ازواج الكروموسومات المتماثلة من بعض

    - تتكثف الكروموسومات وتصبح واضحة ( تتكون من كروماتيدين شقيقين)     

-  يتحلل الغلاف النووي

-  تحدث عملية التصالب ثم عملية العبور

-  تنتقل المريكزات إلى الأقطاب المتقابلة من الخلية

-  تتكون خيوط المغزل وترتبط مع الكروماتيدات الشقيقة عند (السنترومير)الطور الاستوائى الاول      

v      تصطف أزواج الكروموسومات المتماثلة عند خط استواء الخلية

v      ترتبط الخيوط المغزلية مع سنترومير كل كروموسوم

الطور الانفصالى الأول   

v      تنفصل الكروموسومات المتماثلة

v      يتم سحب كل زوج بواسطة الخيوط المغزلية في اتجاه أقطاب الخلية 

v      يصبح عدد المجموعة الكروموسومية 1n   بدلاً من   2n

الطور النهائى الأول1

- تصل الكروموسومات المتماثلة إلى أقطاب الخلية المتقابلة

- يصبح كل قطب من هذه الأقطاب محتويًا على نصف عدد الكروموسومات 

- يبقى كل كروموسوم مكونًا من كروماتيدين شقيقين

- يظهر الغلاف النووي وتتكون النواةس/ عللي  قد لا تكون الكروماتيدات الشقيقة متطابقة في الطور النهائي الأول

بسبب عملية العبور الجيني التي قد تحدث في أثناء عملية التصالب في الطور التمهيدي الأول

انقسام السيتوبلازم

يحدث اثناء الطور النهائي الأول وقد تمر بالطور البيني قبل المرحلة الثانية من الإنقسام المنصف

المرحلة الثانية من الانقسام المنصف

الطور التمهيدي الثاني  يتكوّن الجهاز المغزلي  - تتكثف الكروموسومات

الطور الاستوائي الثاني  تترتب الكروموسومات الأحادية المجموعة الكروموسومية عند خط استواء الخلية

الطور الانفصالي الثاني يتم سحب الكروماتيدات الشقيقة  بعيدًا إلى الأقطاب المتقابلة للخلية بواسطة الخيوط المغزلية

الطور النهائي الثاني تصل الكروموسومات إلى الأقطاب  - تظهر النواة والغلاف النووي مرة أخرى

إنقسام  السيتوبلازم

يحدث في نهاية المرحلة الثانية من الانقسام المنصف وينتج عنه أربع خلايا أحادية المجموعة الكروموسومية 

س/ ما أهمية الانقسام المنصف؟ يؤدي إلى التنوع الوراثي

الانقسام المنصف والتنوع الوراثى:

1-  ترتيب الكروموسومات العشوائي ينتج أمشاج ذات مجموعات مختلفة من الكروموسومات مما ينتج تنوع وراثي

2-  العبور الجيني ينتج ايضاً تنوع وراثي

3-  اتحاد  الأمشاج معًا بصورة عشوائية اثناء الإخصاب ينتج تنوع وراثي 

 

1-  بداية علم الوراثة: 

 

علم الوراثة:

العلم الذي يوضح كيفية انتقال الصفات الوراثية من جيل إلى جيل آخر. 

 

اختيار العالم مندل لنبات البازلاء:

نجح مندل في حل لغز الوراثة بسبب نبات البازلاء الذي اختاره للدراسة (علل) لأن هذا النبات يمتاز بسهولة زراعته ونموه وإنتاجه المستمر لأفراد تحمل شكلاً واحداً من الصفة ويتكاثر بالتلقيح الذاتي عادة.

 

التلقيح الذاتي:

عملية اتحاد المشيج الذكري مع المشيج الأنثوي من الزهرة نفسها. 

 

فروض مندل:

·      اكتشف إمكانية حدوث التلقيح الخلطي في نبات البازلاء يدوياً.

·      تمكن من نقل مشيج ذكري (حبة لقاح) من زهرة نبات بازلاء إلى عضو التكاثر المؤنث لزهرة نبات بازلاء آخر.

·      تتبع الصفات الوراثية المنتوعة في نباتات البازلاء التي هجنها.

·      حلل النتائج التي حصل عليها وكون فرضية تتعلق بتوارث الصفات.

 

2-  وراثة الصفات: 

 

نبات البازلاء:

بعض السلالات تنتج بذوراً خضراء دائماً وبعضها الآخر ينتج بذوراً صفراء دائماً.

 

تجربة التلقيح الخلطي:

·      أجرى مندل تلقيحاً خلطياً لفهم آلية توارث هذه الصفات.

·      قام مندل بنقل الأمشاج الذكرية من زهرة نبات بازلاء أخضر البذور إلى عضو التأنيث في زهرة نبات بازلاء آخر أصفر البذور. 

 

فائدة:

جيل الآباء لنباتات البازلاء الخضراء والصفراء البذور يرمز له بالحرف P.

 

تعليل:

أزال مندل أعضاء التذكير من زهرة نبات البازلاء أصفر البذور (علل) تجنباً لحدوث التلقيح الذاتي.

 

فائدة:

الصفات السبع التي درسها مندل في نبات البازلاء هي: لون وموقع الزهرة، لون وشكل الثمرة، لون وشكل البذرة، طول الساق.

 

3-  الجيل الأول والجيل الثاني: 

 الناتجون عن تلقيح جيل الآباء.

·      كيفية ظهوره: قام مندل بزراعة البذور الناتجة عن تلقيح نبات أصفر البذور مع نبات أخضر البذور. 

 

الجيل الثاني F2:

·      المقصود به: النسل الناتج عن تلقيح الجيل الأول.

·      كيفية ظهوره: قام مندل بزراعة أفراد من الجيل الأول أصفر البذور ولقحها ذاتياً. 

 

النتائج:

·      أبناء الجيل الأول 100% صفراء البذور.

·      نسبة الطرز الشكلية لأبناء الجيل الثاني هي..

بذرة صفراء: بذرة خضراء.

        3: 1.

-       تتمة الوراثة المندلية: 

 

1-  استنتاجات مندل:

 

أزواج الجينات:

·      اسنتنج مندل أنه لابد من وجود شكلين لصفة البذور في نبات البازلاء هما: البذور الصفراء والبذور الخضراء ويتحكم فيهما عامل يسمى الجين المتقابل.

·      جين البذور الصفراء وجين البذور الخضراء كلاهما صورتان مخلتفتان لجين واحد. 

 

الجين المتقابل:

صورة أخرى لجين مفرد ينتقل من جيل إلى آخر. 

 

تعليل:

استنتج مندل ظهور نسبة 1:3 أثناء تجاريه في تلقيح نبات البازلاء (علل) لوجود أزواج من الجينات المتقابلة في كل نبات.

 2-  السيادة:

 

كيفية ظهورها:

عند قيام مندل بالتلقيح الذاتي لأفراد الجيل الأول؛ الجين المتنحي في البذور الخضراء لم يختف بل منع من إظهار صفته. 

 

تعليل:

استنتج مندل أن صفة البذور الخضراء لم تظهر في أفراد الجيل الأول من نبات البازلاء (علل) لأن صفة البذور الصفراء سائدة وتطغى على جين صفة البذور الخضراء وتمنعها من الظهور.

 

تنبيهات عند عمل نموذج وراثة الصفات:

·      يرمز إلى جين الصفة السائدة – البذور الصفراء – بحرف كبير Y.

·      يرمز إلى جين الصفة المتنحية – البذور الخضراء – بحرف صغير y.

·      مخلوق حي يحمل زوجاً من الجينات المتقابلة المتشابهة لصفة محددة يسمى مخلوق متماثل الجينات (نقي الصفات) مثل البذور الصفراء المتماثلة الجينات يرمز إليها YY والبذور الخضراء يرمز إليها yy.

·      مخلوق حي يحمل جينين متقابلين لصفة محددة يسمى مخلوق غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) وتمثل بالرموز Yy مثل البذور الصفراء غير المتماثلة. 

 

فائدة:

عند وجود الجينات المتقابلة بصورة غير متماثلة تظهر الصفة السائدة. 

 

3-  الطراز الجيني والطراز الشكلي: 

 

الطراز الجيني:

·      المقصود به: أزواج الجينات المتقابلة في المخلوق الحي.

·      ترميزه: في حالة النباتات الصفراء البذور هو YY أو Yy.

 

الطراز الشكلي:

·      المقصود به: الخصائص والصفات المظهرية الناتجة عن أزواج الجينات المتقابلة.

·      في حالة نبات البازلاء الطراز الشكلي للطراز الجيني yy هو البذور الخضراء.

 

فائدة:

لا يشير المظهر الخارجي للمخلوق الحي إلى نوع الجينات الموجودة فيه مثل البذور الصفراء لنبات البازلاء قد تكون متماثلة الجينات أو غير متماثلة الجينات.

 

-       قانون انعزال الصفات: 

 

1-  قانون انعزال الصفات (قانون مندل الأول):

 

نصه:

كل صفة وراثية واحدة تمثل بزوج من الجينات المتقابلة تنفصل في أثناء الانقسام المنصف (ينعزلان عن بعضهما عند تكوين الأمشاج).

 

 

1-  التراكيب الجينية الجديدة: 

 

المقصود بها:

ارتباط الجينات الجديد الناتج عن العبور الجيني والتوزيع الحر. 

 

المعادلة الحسابية:

التراكيب الجينية المحتملة للجينات الناتجة عن التوزيع الحر يمكن حسابها باستخدام المعادلة 2n حيث n عدد أزواج الكروموسومات.

 

أمثلة توضيحية:

نبات البازلاء

·      يحوي سبعة أزواج من الكروموسومات.

·      التراكيب الجينية المحتملة هي 27 أو 128 تراكيب.

·      عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب (128 × 128) أي (16,384).

الإنسان

·    عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب هو (  × ) أي أكثر من 70 تريليون.

·      هذا العدد لا يشمل التراكيب الجينية الجديدة الناتجة عن العبور الجيني.

 

2-  ارتباط الجينات: 

 

تذكر:

الكروموسومات تحوي جينات متعددة مسؤولة عن بناء البروتينات الخاصة. 

 

الجينات المرتبطة:

جينات تقع بعضها قرب بعض على الكروموسوم نفسه.

 

كيفية انتقالها:

تنتقل معاً كقطعة واحدة في أثناء تكوين الأمشاج. 

 

فائدة:

تمت دراسة ارتباط الجينات لأول مرة باستخدام ذبابة الفاكهة.

 

تعليلان:

·      لا ينطبق قانون مندل الثاني (التوزيع الحر) على ارتباط الجينات على الكروموسوم (علل) لأن الجينات المرتبطة لا تنفصل عادة بشكل حر أو مستقل.

·      استنتج العلماء عند دراسة الجينات المرتبطة في ذبابة الفاكهة إمكانية انفصال الجينات أثناء العبور الجيني (علل) لأن بعض النتائج كشفت أن الجينات المرتبطة لا تنتقل دائماً أثناء الانقسام المنصف.

 

3-  خرائط الكروموسومات: 

 

المقصود بها:

رسم يبين ترتيب الجينات على الكروموسوم.

 

كيفية رسمها:

باستخدام بيانات عملية العبور الجيني. 

 

فائدة:

نسب خريطة الكروموسوم لا تمثل المسافات الحقيقة على الكروموسوم لكنها تمثل المواقع النسبية للجينات. 

 

وحدة خريطة واحدة:

وحدة القياس بين موقع جينين على الكروموسوم الواحد وتكافئ 1% من نسبة حدوث عملية العبور بينهما. 

 

عوامل مؤثرة في الخريطة:

·      أثناء عملية التلقيح يرتبط تبادل الجينات مباشرة مع تكرار حدوث عملية العبور الجيني بينها.

·      تكرار عملية العبور الجيني يرتبط بالمسافات النسبية بين زوج الجينات. 

 

فائدة:

كلما ازداد تكرار حدوث عملية العبور الجيني أصبحت الجينات أكثر 4-  تعدد المجموعة الكروموسومية:

 

المقصود بها:

بعض الخلايا يوجد بها مجموعة إضافية واحدة أو أكثر من الكروموسومات. 

 

من أمثلتها:

المخلوق الحي ثلاثي المجموعة الكروموسومية يعني أنه يحوي ثلاث مجموعات كاملة من الكروموسومات ويرمز له 3n.

 

في الحيوانات:

نادراً ما يحدث تعدد المجموعة الكروموسومية ولكنه يحدث في ديدان الأرض والأسماك الذهبية. 

 

في الإنسان:

حدوث تعدد المجموعة الكروموسومية يعد قاتلاً ومميتاً.

 

في النباتات:

نبات القمح 6n، الشوفان 6n، قصب السكر 8n، القهوة 4n، الفراولة 8n.

 

-       تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:

 

1-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:

 

وصفه:

مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح، الجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15.

دُمجت هذه النظريات أيضًا من قبل رونالد فيشر الإحصائي عالم الأحياء التطوري مع نظرية الانتقاء الطبيعي في كتابه "النظرية الوراثية في الانتقاء الطبيعي" في عام 1930 واضعًا التطور على أساسٍ رياضي ومشكلًا الأساس لعلم الوراثة السكانية ضمن الاصطناع التطوري الحديث.[1]

اكتشف مندل أنه عند تهجين أزهار بيضاءٍ أصيلة وأزهارًا أرجوانيةً لنبات البازلاء فلم تكن النتيجة مزيجًا لهما حيث حصل على نباتات جيلٍ أول (F1)أرجوانية اللون. ترك مندل هذه النباتات تُلقّح ذاتيًا فحصل على نسبة تقارب 3 أرجوانية مقابل 1 بيضاء وسمّيت هذه النباتات الناتجة بأفراد الجيل الثاني (F2). ابتكر مندل بعد ذلك فكرة وحدات الوراثة والتي أطلق عليها اسم "العوامل"، ووجد أن هناك أشكالًا بديلة من العوامل -تسمى الآن الجينات- والتي تتسبب في الاختلافات في الصفات الموروثة. فمثلًا توجد مورّثة لون الزهرة في نباتات البازلاء على شكلين أحدهما للأرجواني والأخر للأبيض، وتسمى الآن الأشكال البديلة بالأليلات. يرث الكائن الحي أليلين لكل صفة بيولوجية (واحد من كل والد)

افترض مندل أن أزواج الأليل تنفصل بشكلٍ عشوائي أو تنفصل عن بعضها البعض أثناء إنتاج الأمشاج (البييضة والحيوانات المنوية). يحمل الحيوان المنوي أليل واحد لكل صفة موروثة أثناء إنتاج الأمشاج بسبب انفصال أزواج الأليل. يساهم كل من الحيوان المنوي والبييضة بأليل عند اتحادهما أثناء الإخصاب مع بعضهما ويستعيد الحالة الزوجية في النسل. يُسمى هذا بقانون الفصل. وجد مندل أيضًا أن كل زوج من الأليلات ينفصل بشكلٍ مستقل عن أزواج الأليلات الأخرى أثناء تكوين المشيج، وهذا ما يُعرف باسم قانون التوزيع المستقل الصفة المندلية هي تلك التي يُسيطَر عليها بواسطة موضع واحد في نمط الوراثة، فيمكن مثلًا أن يؤدي حدوث طفرة في جين واحد إلى مرض وراثي وفقًا لقوانين مندل كفقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، والتليف الكيسي شرح مندل الوراثة من ناحية العوامل المنفصلة -الجينات- التي تنتقل من جيلٍ إلى جيل وفقًا لقواعد الاحتمال. تُعتبر قوانين مندل صالحة لجميع الكائنات التي تتكاثر جنسيًا بما في ذلك نباتات البازلاء والكائنات البشرية.لا تُفسّر قوانين مندل بعض الأنماط الوراثية، فبالنسبة لمعظم الكائنات التي تتكاثر عن طريق الاتصال الجنسي إن الحالات التي تكون فيها قوانين مندل مسؤولة بشكل صارم عن أنماط الوراثة نادرة نسبيًا وغالبًا ما تكون أكثر تعقيدًا.

 

1-  التراكيب الجينية الجديدة: 

 

المقصود بها:

ارتباط الجينات الجديد الناتج عن العبور الجيني والتوزيع الحر. 

 

المعادلة الحسابية:

التراكيب الجينية المحتملة للجينات الناتجة عن التوزيع الحر يمكن حسابها باستخدام المعادلة 2n حيث n عدد أزواج الكروموسومات.

 

أمثلة توضيحية:

نبات البازلاء

·      يحوي سبعة أزواج من الكروموسومات.

·      التراكيب الجينية المحتملة هي 27 أو 128 تراكيب.

·      عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب (128 × 128) أي (16,384).

الإنسان

·    عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب هو (  × ) أي أكثر من 70 تريليون.

·      هذا العدد لا يشمل التراكيب الجينية الجديدة الناتجة عن العبور الجيني.

 

2-  ارتباط الجينات: 

 

تذكر:

الكروموسومات تحوي جينات متعددة مسؤولة عن بناء البروتينات الخاصة. 

 

الجينات المرتبطة:

جينات تقع بعضها قرب بعض على الكروموسوم نفسه.

 

كيفية انتقالها:

تنتقل معاً كقطعة واحدة في أثناء تكوين الأمشاج. 

 

فائدة:

تمت دراسة ارتباط الجينات لأول مرة باستخدام ذبابة الفاكهة.

 

تعليلان:

·      لا ينطبق قانون مندل الثاني (التوزيع الحر) على ارتباط الجينات على الكروموسوم (علل) لأن الجينات المرتبطة لا تنفصل عادة بشكل حر أو مستقل.

·      استنتج العلماء عند دراسة الجينات المرتبطة في ذبابة الفاكهة إمكانية انفصال الجينات أثناء العبور الجيني (علل) لأن بعض النتائج كشفت أن الجينات المرتبطة لا تنتقل دائماً أثناء الانقسام المنصف.

 

3-  خرائط الكروموسومات: 

 

المقصود بها:

رسم يبين ترتيب الجينات على الكروموسوم.

 

كيفية رسمها:

باستخدام بيانات عملية العبور الجيني. 

 

فائدة:

نسب خريطة الكروموسوم لا تمثل المسافات الحقيقة على الكروموسوم لكنها تمثل المواقع النسبية للجينات. 

 

وحدة خريطة واحدة:

وحدة القياس بين موقع جينين على الكروموسوم الواحد وتكافئ 1% من نسبة حدوث عملية العبور بينهما. 

 

عوامل مؤثرة في الخريطة:

·      أثناء عملية التلقيح يرتبط تبادل الجينات مباشرة مع تكرار حدوث عملية العبور الجيني بينها.

·      تكرار عملية العبور الجيني يرتبط بالمسافات النسبية بين زوج الجينات. 

 

فائدة:

كلما ازداد تكرار حدوث عملية العبور الجيني أصبحت الجينات أكثر تباعداً 
 
4-  تعدد المجموعة الكروموسومية:

 

المقصود بها:

بعض الخلايا يوجد بها مجموعة إضافية واحدة أو أكثر من الكروموسومات. 

 

من أمثلتها:

المخلوق الحي ثلاثي المجموعة الكروموسومية يعني أنه يحوي ثلاث مجموعات كاملة من الكروموسومات ويرمز له 3n.

 

في الحيوانات:

نادراً ما يحدث تعدد المجموعة الكروموسومية ولكنه يحدث في ديدان الأرض والأسماك الذهبية. 

 

في الإنسان:

حدوث تعدد المجموعة الكروموسومية يعد قاتلاً ومميتاً.

 

في النباتات:

نبات القمح 6n، الشوفان 6n، قصب السكر 8n، القهوة 4n، الفراولة 8n.

 

-       تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:

 

1-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:

 

وصفه:

مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح، الجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15.

 

1-  وراثة الصفات: 

 

أهميتها:

وراثة الصفات في الإنسان تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه. 

 

كيفية دراستها:

يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة. 

 

اهتمام العلماء بوراثة الصفات:

اهتم الطبيب البريطاني د. آرتشييالد جارود بدراسة اختلال وراثي متنح مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات.

 

2-  اختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان: 

 

أساسيات:

·      الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية كما في نباتات بازلاء نقية خضراء البذور طرازها الجيني yy.

·      الصفة المتنحية لا تظهر في الأفراد الذين يملكون جيناً سائداً واحداً على الأقل.

·      الفرد الذي يحمل الطراز الجيني غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملا للصفة. 

 

من أمثلتها:

التليف الكيسي، المهاق، مرض تاي – ساكس، الجلاكتوسيميا.

 

3-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان1: التليف الكبدي:

 

تأثيره:

يؤثر في جسم الإنسان في: الغدد المنتجة للمخاط، الإنزيمات الهاضمة، الغدد العرقية. 

 

نتائجه:

·      لا تمتص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بل تفرز مع العرق.

·      عدم وجود أيونات الكلور الكافية في الخلايا يؤدي إلى عدم انتشار الماء إلى خارج الخلايا.

·      يتسبب ذلك في إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم منها: إغلاق قنوات البنكرياس، إغلاق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين، إعاقة الهضم. 

 

الكشف عنه:

تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حامل للجين المتنحي. 

 

تعليل:

مرضى التليف الكيسي معرضون للعدوى أكثر (علل) بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.

 

علاجه:

·      العلاج الفيزيائي (الجسمي) عن طريق تنظيف يومي للمخاط من الرئتين.

·      أخذ أدوية تقلل من المخاط.

·      تناول بدائل لإنزيمات الهضم مثل: متممات إنزيم البنكرياس.

 

4-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان2: المهاق:

 

سببه:

ينجم عن اختلال جيني يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين.

 

أثره:

·      عدم وجود لون في الجلد والعيون والشعر.

·      الجلد معرض للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية.

·      مشكلات في الرؤية.

 

علاجه:

·      وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى.

·      إعادة تأهيل الرؤية.

                                   (2)الانماط الوراثية المعقدة

1- السيادة غير التامة :

يشكل فيها الطراز الشكلي غير المتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكليين المتماثلي الجينات الخاصة بالآباء

مثال نبات شب الليل :

     

2- السيادة المشتركة:

يظهر فيها أثر كلا الجينين عندما يكون الطراز الجيني لصفة ما غير متماثل الجينات

مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية

•يؤثر مرض أنيميا الخلايا المنجلية في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين. ناتج عن تغيرات في الهيموجلوبين تؤدي لتغير خلايا الدم الى الشكل المنجلي  (حرف C)

•الاشخاص الغير متماثلي الجينات لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية

عللي / يعيش الاشخاص الغير متماثلي الجينات لمرض الانيميا المنجلية حياة طبيعية

لان لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية في الوقت نفسه

والخلايا الطبيعية تعوض الخلل الناتج عن الخلايا المنجلية

3- الجينات المتعددة المتقابلة هي جينات  تتحكم في بعض الصفات الوراثية والتي تحدد بأكثر من جينين

أمثلة 

 1- فصائل الدم فى الإنسان

لنظام فصائل الدم  ABO  ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحيانًا علامات AB :           

IA   تدل على فصيلة دم A 

IB  فصيلة دم B

iهي فصيلة دم O

- ماهو الجين المتنحي ؟

-كيف تنطبق السيادة المشتركة على الجينات IA IB

- العامل الريزيسي Rh+      سائد على Rh-

2- لون الفراء فى الأرانب توضح  عملية تسلسل السيادة.

ففي الأرانب تسيطر أربعة جينات، على لون الفراء، هي:

ما هو الجين السائد على بقية الجينات الأخرى ؟

انظري الكتاب  ( الشكل الذي يوضح الطرز الشكلية والجينية للأرانب )

4- تفوق الجينات  وجود جين يخفي صفة جين آخر   مثال : لون الفراء في احد انواع الكلاب

E جين سائد يحدد الصبغة الغامقة

    eeيعني انه لا يوجد أي صبغة غامقة

B جين سائد يحدد درجة اللون الغامق من الصبغة

الجين e يخفي آثار الجين B

إذن الجين B  له تأثير بوجود     E وليس له تأثير بوجود e

1-  تحليل مخطط السلالة لاختلال وراثي سائد (تعدد الأصابع): 

 

وصفه:

الأشخاص المصابون باختلال تعدد الأصابع لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي والقدمين.

 

تذكر:

في الوراثة السائدة تظهر الصفة عندما يوجد جين واحد سائد فقط.

 

فرض التجربة:

عند تزاوج أبوين أحدهما غير مصاب والآخر مصاب بتعدد الأصابع فإن الطفل المولود إما أن يكون غير نقي الصفة أو متنحياً (متماثلاً).

 

مخطط السلالة: 

 

·      كلا الأبوين حاملي صفة تعدد الأصابع يمثل بدائرة مظللة باللون الغامق ومربع غير مظلل باللون الغامق.

·      الطفل المصاب يمثل بدائرة أو مربع (حسب جنسه) مظلل باللون الغامق.

·      الأطفال غير المصابين يمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.

 

تحليل مخطط السلالة:

·      الأنثى I2 المشار إليها غامقة اللون مصابة بصفة تعدد الأصابع وبالتالي فإن جيناتها إما سائدة نقية أو سائدة غير نقية (غير متماثلة).

·      يمكن استنتاج أن الأنثى I2 غير متماثلة (غير نقية) الجينات – لديها جين سائد وآخر متنحٍ – لأن الأفراد II3 وII4 لا يظهر لديهم صفة تعدد الأصابع.

·      يمكن ملاحظة أن II6 وII7 أبوان غير مصابين وكذلك أبناؤهما غير مصابين III2.

 

2-  استنتاج الطرز الجينية:

 

أهمية مخططات السلالة:

·      مخططات السلالة تستعمل لاستنتاج الطرز الجينية عن طريق تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة.

·      عن طريق معرفة الصفات الجسدية يمكن تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما. 

 

كيفية تحديد أنماط الوراثة:

·      مخططات السلالة تساعد على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية.

·      بتحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة بدراسة صفة واحدة محددة.

·      الصفات السائدة أكثر تمييزاً من الصفات المتنحية لأنها تظهر في الطراز الشكلي.

·      الصفة المتنحية لا تظهر إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة (جين متنح واحد انتقل من كل أب). 

 

3-  توقع الاختلالات: 

 

كيفية عملها:

يمكن توقع الاختلالات الوراثية للأجيال عند الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات. 

 

أهمية السجلات الجيدة:

تساعد على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، تحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.

اللغة

راقب

عدل

دورة الحياة life cycle هي الفترة التي تتخلها حياة جيل وحيد لمتعضية حية تقوم بعملية تكاثر، سواء بطريق التكاثر اللاجنسي أو التكاثر الجنسي.[1][2][3] بالنسبة لصيغتها الصبغية ploidy، سنلاحظ ثلاثة أنماط من دورة الحياة:

دورة حياة "أحادية الصيغة الصبغية" haplontic

دورة حياة "ثنائية الصيغة الصبغية" diplontic

دورة حياة "متعددة الصيغة الصبغية" diplobiontic (يمكن أن تكون احادية-ثنائية haplodiplontic أو ثنائية-احادية diplohaplontic أو dibiontic)

هذه الأنماط الثلاثة من دورات الحياة تتناوب عليها أطوار أحادية الصيغة وثنائية الصيغة ("ن" أو "2ن"). المتعضية احادية الصيغة الصبغية تصبح ثنائية الصيغة عن طريق عملية التخصيب fertilization، وهي عبارة عن اندماج عرسين من الأعراس gamete. مما ينتج عنه لاقحة أو زيغوت zygote يقوم لاحفا بمرحلة الإنتاش (تشكيل الأعراس) germination ليشكل اعراس جديدة. للعودة لحالة احادية الصيغة يلزم عملية تدعى الانتصاف meiosis أو الانقسام المنصف (انظر انقسام خلوي). تختلف الدورات حسب نواتج عملية الانتصاف وحدوث الانقسام الفتيلي (عملية النمو).

                                   (2)الانماط الوراثية المعقدة

1- السيادة غير التامة :

يشكل فيها الطراز الشكلي غير المتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكليين المتماثلي الجينات الخاصة بالآباء

مثال نبات شب الليل :

     

2- السيادة المشتركة:

يظهر فيها أثر كلا الجينين عندما يكون الطراز الجيني لصفة ما غير متماثل الجينات

مثل : مرض أنيميا الخلايا المنجلية

•يؤثر مرض أنيميا الخلايا المنجلية في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين. ناتج عن تغيرات في الهيموجلوبين تؤدي لتغير خلايا الدم الى الشكل المنجلي  (حرف C)

•الاشخاص الغير متماثلي الجينات لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية

عللي / يعيش الاشخاص الغير متماثلي الجينات لمرض الانيميا المنجلية حياة طبيعية

لان لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية في الوقت نفسه

والخلايا الطبيعية تعوض الخلل الناتج عن الخلايا المنجلية

3- الجينات المتعددة المتقابلة هي جينات  تتحكم في بعض الصفات الوراثية والتي تحدد بأكثر من جينين

أمثلة 

 1- فصائل الدم فى الإنسان

لنظام فصائل الدم  ABO  ثلاثة أشكال من الجينات المتقابلة، تسمى أحيانًا علامات AB :           

IA   تدل على فصيلة دم A 

IB  فصيلة دم B

iهي فصيلة دم O

- ماهو الجين المتنحي ؟

-كيف تنطبق السيادة المشتركة على الجينات IA IB

- العامل الريزيسي Rh+      سائد على Rh-

2- لون الفراء فى الأرانب توضح  عملية تسلسل السيادة.

ففي الأرانب تسيطر أربعة جينات، على لون الفراء، هي:

ما هو الجين السائد على بقية الجينات الأخرى ؟

انظري الكتاب  ( الشكل الذي يوضح الطرز الشكلية والجينية للأرانب )

4- تفوق الجينات  وجود جين يخفي صفة جين آخر   مثال : لون الفراء في احد انواع الكلاب

E جين سائد يحدد الصبغة الغامقة

    eeيعني انه لا يوجد أي صبغة غامقة

B جين سائد يحدد درجة اللون الغامق من الصبغة

الجين e يخفي آثار الجين B

إذن الجين B  له تأثير بوجود     E وليس له تأثير بوجود e

ارتباط الجينات وتعدد المجموعات الكروموسومية

التراكيب الجينية الجديدة : 

التراكيب الجينية الجديدة : هي ارتباط الجينات الجديد الناتج عن العبور الجيني والتوزيع الحر

ارتباط الجينات 

الجينات المرتبطة الجينات التي يقع بعضها قرب بعض على الكروموسوم نفسه وعادة ما تنتقل معًا كقطعة واحدة في أثناء تكوين الأمشاج

س/ عللي  لا ينطبق قانون مندل الثاني  (التوزيع الحر) على ارتباط الجينات على الكروموسوم .

 لأن الجينات المرتبطة لا تنفصل عادة بشكل حر أو مستقل 

*استنتج العلماء أن الجينات المرتبطة يمكن أن تنفصل في أثناء العبور الجيني

خرائط الكروموسومات   هي الرسم الذي يبين ترتيب الجينات على الكروموسوم

تعدد المجموعة الكروموسومية   هي وجود مجموعة إضافية واحدة أو أكثر من الكروموسومات في المخلوق الحي

المخلوق الحي الثلاثي المجموعة الكروموسومية  يرمز له بـ 3n  

1- الحيوانات نادرًا ما يحدث فيها تعدد المجموعة الكروموسومية يحدث أحيانًا في : ديدان الأرض  - الأسماك الذهبية.

2-  الإنسان حدوث تعدد المجموعة الكروموسومية فيه يعد قاتلاً ومميتًا. 

3- النباتات الزهرية هناك واحد من كل ثلاثة أنواع منها متعدد المجموعة الكروموسومية

 أمثلة :  القمح 6n    _ الشوفان 6n     _ قصب السكر    8n

النباتات متعددة المجموعة الكروموسومية  تمتاز غالباً بالصلابة والحيوية والحجم الكبير

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ملخص درس التراكيب الخلوية والعضيات - تركيب الخلية ووظائفها

نبدأ على بركة الله ...

 

-       الخلية: 

 

1-  الخلية: 

 

وظيفتها:

تعد الوحدة الأساسية للمخلوقات الحية جميعها. 

 

خصائصها:

·      الخلايا تختلف بناء على الوظيفة التي تؤديها في المخلوقات الحية.

·      جميع الخلايا تشترك في وجود الغشاء البلازمي. 

 

من الوظائف المشتركة للخلايا:

·      تحوي مادة وراثية تعطي معلومات وتعليمات للخلية لإنتاج مواد تحتاج إليها.

·      جميع الخلايا تحلل الجزيئات لإنتاج الطاقة اللازمة لعمليات الأيض.

 

2-  أنواع الخلية الأساسية:

الخلايا حقيقية النواة

الخلايا بدائية النواة

أكبر حجماً مئات المرات من الخلايا بدائية النواة.

أصغر حجماً من الخلايا حقيقية النواة.

تحوي غشاء بلازمياً.

تحوي غشاء بلازمياً.

تحوي نواة وعضيات محاطة بأغشية.

ليس لها نواة أوعضيات محاطة بأغشية.

تتكون منها معظم المخلوقات الحية وبعض المخلوقات وحيدة الخلية مثل: الطحالب والخميرة.

تتكون منها معظم المخلوقات الحية وحيدة الخلية مثل: البكتيريا.

·      النواة: عضية مركزية مميزة تحوي المادة الوراثية على شكل DNA.

·      العضيات: تراكيب خاصة تقوم بوظائف محددة وتسمح للخلية بالقيام بوظائفها في أجزاء مختلفة منها في الوقت نفسه.

 

3-  الغشاء البلازمي: 

 

تعريفه:

حاجز خاص يساعد على ضبط ما يدخل إلى الخلية وما يخرج منها. 

2- ويكون كل كروموسومين متماثلين متجاورين، وينشأ عن هذا التقارب، تداخل بين كروماتيدين غير شقيقين من كل كروموسومين متماثلين، وتسمى هذه العملية العبور، وفيها يتم تبادل جزء من المادة الجينية بين كروموسومين متماثلين، حيث يترك كل من الكروموسومين بعضا من المادة الوراثية الكروموسوم، ويرتبط الجزء الأول مكان الجزء الثاني على الكروموسوم الثاني، وكذلك الثاني يرتبط مكان الأول، نتيجة عملية العبور هذه توجد صفات جديدة في الجيل التالي، تختلف عن الجيل الأول.

3- ويتم في منطقة العبور وخلالها تشابك بين الكروموسومين المتماثلين بواسطة بروتين يسمى المعقد المشبكي الخيطِيي، ويطلق على منطقة التشابك تلك بالـ” تصالبة “، ويكون الناتج كروموسومين متصلين في نقطة أو أكثر ويسميان “رباعية”، وفي كل رباعية تصالَبة واحدة أو أكثر، ويبقى الكروموسومين متصلين حتى مرحلة الطور الانفصالي بواسطة المعقد المشبكي الخيطيى.

4- وتختفي النوية خلال هذه المرحلة، ويتجه المريكزان نحو طرفي الخلية ليبدأ في تكوين الخيوط المغزلية التي ترتبط ببروتين يسمى الحيز الحركي، ثم تقوم الكروموسومات المتماثلة بالاتجاه إلى خط استواء الخلية.

وتفيد عملية العبور حيث ينتج عنها إنتاج جاميتات متنوعة بأعداد كثيرة.

التقاطع بين الكروماتيدين الشقيقين لا يفيد ، وذلك لأن الصفة واحدة .

يحدث تضاعف لعدد المركيزات  وتمتد الخيوط المغزلية بينها.

يتحلل الغلاف النووي.

الطور الانفصالي الاول : تنفصل الكروموسومات وتقود الخيوط المغزلية كل من الكروموسومات نحو أحد  قطبي الخلية، ويتم هذا التوجه بواسطة بروتين  الحيز الحركي الموجود في منطقة السنترومير، حيث يقوم هذا البروتين بتكسير الخيوط المغزلية إلى وحدات تيوبيلين ويتبع في تكسيره مسار الخيوط المغزلية.

الدرس 2-7 : الوراثة المندلية  

الوراثة المندلية :  أدى اكتشاف جزيء الحمض النووي الدايوكسيريبوز DNA في كلية كينجز في لندن إلى تقدم في علم الوراثة والطب والتكنولوجيا الحيوية، وقد تمكن علماء الوراثة أخيرًا من تحديد العوامل الوراثية المفهومة بشكل غامض والتي استنتجتها الوراثة المندلية؛ حيث اختار مندل لإجراء دراساته مع البازلاء الصالحة للأكل بسبب الأصناف المتميزة العديدة، وسهولة الثقافة والتحكم في التلقيح، والنسبة العالية من إنبات البذور الناجح، ومن 1854 إلى 1856 اختبر 34 صنفًا من ثبات سماتهم، لتتبع انتقال الحروف، اختار سبع سمات تم التعبير عنها بطريقة مميزة، مثل ارتفاع النبات إن كان قصير أو طويل ولون البذور أخضر أو ​​أصفر، وأشار إلى هذه البدائل كأحرف متناقضة، أو أزواج من الشخصيات، ولقد تخطى الأصناف التي اختلفت في سمة واحدة - على سبيل المثال، طويل القامة متقاطعة مع قصيرة، والجيل الأول من الهجينة F1 عرض طابع مجموعة واحدة ولكن ليس من فئة أخرى، من حيث الوراثة المندلية، وكان هناك شخصية مهيمنة والأخرى متنحية، في السلالة العديدة التي أثارها من هذه الهجينة الجيل الثاني F2، ومع ذلك، عادت الشخصية المتنحية إلى الظهور، وكانت نسبة النسل الذي يحمل المهيمن إلى ذرية تحمل المتنحية كانت قريبة جدًا من نسبة 3 إلى 1. وأظهرت دراسة أحفاد F3 من المجموعة المهيمنة أن ثلث منهم كانوا من التكاثر الحقيقي وثلثيهم من الدستور الهجين، وبالتالي، يمكن إعادة كتابة النسبة 3: 1 على أنها 1: 2: 1 ، مما يعني أن 50 في المائة من الجيل F2 كانت توارثًا حقيقيًا و 50 في المائة لا تزال هجينة، وكان هذا هو اكتشاف الوراثة المندلية، وكان من غير المرجح أن يكون قد صنعه أسلافه، لأنهم لم ينمووا في أعداد كبيرة من الناحية الإحصائية، ولم يتبعوا الشخصيات الفردية بشكل منفصل لإقامة علاقاتهم الإحصائية.[٢]

قانون مندل لصفات الوراثية :  تم اقتراح عدد من الفرضيات لشرح الوراثة المندلية، وتم نشر أفكاره في عام 1866 ولكن لم يتم التعرف عليها إلى حد كبير حتى عام 1900، والتي كانت بعد وفاته بفترة طويلة، أدت أبحاث مندل في حديقة نباتية إلى نظرية مندل للوراثة واثنين من النتائج الرئيسية: [٣]  

قانون الفصل: حيث يتم فصل زوج من العوامل الوراثية -الأليلات- لسمة معينة عندما تتشكل بيض التفريخ وخلايا الحيوانات المنوية، وتحتوي البويضة المخصبة على نسختين من كل أليل، ونسخة واحدة موروثة من الأم ونسخة واحدة من الأب

قانون التشكيلة المستقلة: وينص على أن الفصل بين زوج الأليل يكون عمومًا مستقلًا عن تصرفات الجينات الأخرى، باستثناء الجينات المرتبطة.

تطبيقات قوانين مندل : على الرغم من أنّ الوراثة المندلية قامت تجاربها على أنواع مختلفة من البازلاء، إلا أنّ قوانينها تنطبق على وراثة أنواع كثيرة من الشخصيات في جميع الكائنات الحية تقريبًا، ففي عام 1902، تجلت الوراثة المندلية في الدواجن من قبل علماء الوراثة الانجليزية وليام بيتسون وريجينالد بونيت وفي الفئران، وفي العام التالي أصبحت المهق أول صفة إنسانية تُظهر أنها مندينية متنحية، حيث كانت البشرة المصطبغة هي المسيطرة، وفي عامي 1902 و 1909، شرع الطبيب الإنجليزي السير أرشيبالد غارود في تحليل الأخطاء الفطرية لعملية الأيض لدى البشر من حيث الوراثة الكيميائية الحيوية، وتتميز الكابتونوريا الموروثة كمنحية، بإفرازها في البول بكميات كبيرة من المادة تسمى الكابتون، أو حمض الهوموجنتيسك، الذي يجعل البول أسود عند التعرض للهواء، وفي الأشخاص الطبيعيين يتم تغيير حمض الهوموجنتيسك إلى حمض أسيتوسيتيك، وهو التفاعل الذي يتم تسهيله بواسطة إنزيم ، حمض أكسيراز إنزيم، وقد طوّر غارود الفرضية القائلة بأن هذا الإنزيم غائب أو غير نشط في ناقلات متجانسة للجين الكابتوني المتنحي المعيب؛ وبالتالي، يتراكم حمض homogentisic ويفرز في البول، وعند تحليل أفكار الوراثة المندلية لاستخدامها بشكل واسع، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الكائن الحي ليس مجموعة من الصفات المستقلة، كل واحدة تحددها جين واحد، والصفة هي في الحقيقة مجرد فكرة تجريدية، وهي مصطلح ملائم في الوصف، وقد يؤثر أحد الجينات على العديد من الصفات وهي حالة يطلق عليها تعدد المشاعر، فالجين الأبيض في ذبابة الفاكهة مثلًا يؤثر على لون العينين ومغلف الخصية في الذكور، وخصوبة وشكل الحيوانات المنوية في الإناث، وطول عمر كلا الجنسين لدى البشر، والعديد من الأمراض التي تسببها جينة معيبة واحدة لها مجموعة متنوعة من الأعراض التي تظهر بعناية في خرائط قوانين الوراثة المندلية.[٤] المراجع

الدرس 3-7: ارتباط الجينات وتعدد المجموعات والكروموسومات

 -       ارتباط الجينات: 

 

1-  التراكيب الجينية الجديدة: 

 

المقصود بها:

ارتباط الجينات الجديد الناتج عن العبور الجيني والتوزيع الحر. 

 

المعادلة الحسابية:

التراكيب الجينية المحتملة للجينات الناتجة عن التوزيع الحر يمكن حسابها باستخدام المعادلة 2n حيث n عدد أزواج الكروموسومات.

 

أمثلة توضيحية:

نبات البازلاء

·      يحوي سبعة أزواج من الكروموسومات.

·      التراكيب الجينية المحتملة هي 27 أو 128 تراكيب.

·      عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب (128 × 128) أي (16,384).

الإنسان

·    عدد التراكيب المحتملة بعد الإخصاب هو (  × ) أي أكثر من 70 تريليون.

·      هذا العدد لا يشمل التراكيب الجينية الجديدة الناتجة عن العبور الجيني.

 

2-  ارتباط الجينات: 

 

تذكر:

الكروموسومات تحوي جينات متعددة مسؤولة عن بناء البروتينات الخاصة. 

 

الجينات المرتبطة:

جينات تقع بعضها قرب بعض على الكروموسوم نفسه.

 

كيفية انتقالها:

تنتقل معاً كقطعة واحدة في أثناء تكوين الأمشاج. 

 

فائدة:

تمت دراسة ارتباط الجينات لأول مرة باستخدام ذبابة الفاكهة.

 

تعليلان:

·      لا ينطبق قانون مندل الثاني (التوزيع الحر) على ارتباط الجينات على الكروموسوم (علل) لأن الجينات المرتبطة لا تنفصل عادة بشكل حر أو مستقل.

·      استنتج العلماء عند دراسة الجينات المرتبطة في ذبابة الفاكهة إمكانية انفصال الجينات أثناء العبور الجيني (علل) لأن بعض النتائج كشفت أن الجينات المرتبطة لا تنتقل دائماً أثناء الانقسام المنصف.

 

3-  خرائط الكروموسومات: 

 

المقصود بها:

رسم يبين ترتيب الجينات على الكروموسوم.

 

كيفية رسمها:

باستخدام بيانات عملية العبور الجيني. 

 

فائدة:

نسب خريطة الكروموسوم لا تمثل المسافات الحقيقة على الكروموسوم لكنها تمثل المواقع النسبية للجينات. 

 

وحدة خريطة واحدة:

وحدة القياس بين موقع جينين على الكروموسوم الواحد وتكافئ 1% من نسبة حدوث عملية العبور بينهما. 

 

عوامل مؤثرة في الخريطة:

·      أثناء عملية التلقيح يرتبط تبادل الجينات مباشرة مع تكرار حدوث عملية العبور الجيني بينها.

·      تكرار عملية العبور الجيني يرتبط بالمسافات النسبية بين زوج الجينات. 

 

فائدة:

كلما ازداد تكرار حدوث عملية العبور الجيني أصبحت الجينات أكثر تباعداً.


الوحدة 8 : الوراثية المعقدة والوراثة البشرية 


الدرس 1-8 : الانماط الاساسية لوراثة الانسان : 

-       الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان: 

 

1-  وراثة الصفات: 

 

أهميتها:

وراثة الصفات في الإنسان تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه. 

 

كيفية دراستها:

يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة. 

 

اهتمام العلماء بوراثة الصفات:

اهتم الطبيب البريطاني د. آرتشييالد جارود بدراسة اختلال وراثي متنح مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات.

 

2-  اختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان: 

 

أساسيات:

·      الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية كما في نباتات بازلاء نقية خضراء البذور طرازها الجيني yy.

·      الصفة المتنحية لا تظهر في الأفراد الذين يملكون جيناً سائداً واحداً على الأقل.

·      الفرد الذي يحمل الطراز الجيني غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملا للصفة. 

 

من أمثلتها:

التليف الكيسي، المهاق، مرض تاي – ساكس، الجلاكتوسيميا.

 

3-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان1: التليف الكبدي:

 

تأثيره:

يؤثر في جسم الإنسان في: الغدد المنتجة للمخاط، الإنزيمات الهاضمة، الغدد العرقية. 

 

نتائجه:

·      لا تمتص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بل تفرز مع العرق.

·      عدم وجود أيونات الكلور الكافية في الخلايا يؤدي إلى عدم انتشار الماء إلى خارج الخلايا.

·      يتسبب ذلك في إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم منها: إغلاق قنوات البنكرياس، إغلاق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين، إعاقة الهضم. 

 

الكشف عنه:

تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حامل للجين المتنحي. 

 

تعليل:

مرضى التليف الكيسي معرضون للعدوى أكثر (علل) بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.

 

علاجه:

·      العلاج الفيزيائي (الجسمي) عن طريق تنظيف يومي للمخاط من الرئتين.

·      أخذ أدوية تقلل من المخاط.

·      تناول بدائل لإنزيمات الهضم مثل: متممات إنزيم البنكرياس.

 

4-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان2: المهاق:

 

سببه:

ينجم عن اختلال جيني يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين.

 

أثره:

·      عدم وجود لون في الجلد والعيون والشعر.

·      الجلد معرض للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية.

·      مشكلات في الرؤية.

 

علاجه:

·      وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى.

·      إعادة تأهيل الرؤية.

 

 

-       تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان: 

 

1-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:

الدرس 2-8 : الكروموسومات و وراثة الانسان : 

-       الكروموسومات ووراثة الإنسان: 

 

1-  المخطط الكروموسومي: 

 

أهميته:

يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. 

 

المقصود به:

صورة مجهرية لترتيب أزواج الكروموسومات المتشابهة (المتماثلة) من الأطول إلى الأقصر.

 

خصائصه:

·      يتم دراسة الكروموسومات باستعمال صور لها مصبوغة خلال الطور الاستوائي.

·      الأشرطة المصبوغة تحدد الأماكن المتشابهة على الكروموسومات المتماثلة.

·      يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح مكوناً من كروماتيدين شقيقين أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي. 

 

في الإنسان: 

 

الكروموسومات

·      الإنسان يحوي 23 زوجاً من الكروموسومات سواء أكان ذكراً أم أنثى.

·      الكروموسومات الجسمية الــ22 متطابقة معاً، أما زوج الكروموسومات الجنسية فلا يتطابق.

 

2-  القطع الطرفية (التيلوميرات):

 

المقصود بها:

النهايات الطرفية الواقية للكروموسوم. 

 

تركيبها:

تتكون من DNA مرتبط مع بروتينات. 

 

وظيفتها:

تحمي تركيب الكروموسوم، قد يكون لها دور في الشيخوخة ومرض السرطان.

 

3-  عدم انفصال الكروموسومات (أثناء الانقسام المنصف):

 

المقصود بها:

فشل الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة أثناء الانقسام الخلوي.

 

الخلية في حالة انفصال الكروموسومات:

الكروموسومات تنفصل خلال انقسام الخلية إلى كروماتيدات، ويتجه كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو أقطاب الخلية فتحصل كل خلية جديدة على العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

الخلية في حالة عدم انفصال الكروموسومات:

·      لا تنفصل الكروموسومات بعضها عن بعض خلال المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف مما يؤدي إلى أن الأمشاج الناتجة لا تحصل على العدد الصحيح من الكرموسومات.

·      عندما يخصب أحد الأمشاج الناتجة مشيجاً آخر فإن الأفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

نتائج عدم انفصال الكروموسومات:

·      تنتج نسخ إضافية من كروموسومات معينة أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من 3 كروموسومات من النوع نفسه تسمى ثلاثية المجموعة الكروموسومية.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد فقط تسمى أحادية المجموعة الكروموسومية.

 

فائدة:

الاختلال في عدد الكروموسومات في الإنسان يرتبط باختلالات بشرية خطيرة وغالباً ما تكون قاتلة.

 

-       تتمة عدم انفصال الكروموسومات.. والفحص الجيني:

 

1-  متلازمة داون: 

 

 وصفها:

الاختلالات الكروموسومية

 

أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة. 

 

سببها:

تنتج عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسوم رقم 21 فتصبح لديه 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21.

 

تسميتها:

متلازمة داون تسمى عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية.

 

أعراض متلازمة داون:

·      خصائص مميزة للوجه.

·      اضطرابات قلبية.

·      قوام قصير.

·      تخلف عقلي. 

 

4-  تعدد المجموعة الكروموسومية:

 

المقصود بها:

بعض الخلايا يوجد بها مجموعة إضافية واحدة أو أكثر من الكروموسومات. 

 

من أمثلتها:

المخلوق الحي ثلاثي المجموعة الكروموسومية يعني أنه يحوي ثلاث مجموعات كاملة من الكروموسومات ويرمز له 3n.

 

في الحيوانات:

نادراً ما يحدث تعدد المجموعة الكروموسومية ولكنه يحدث في ديدان الأرض والأسماك الذهبية. 

 

في الإنسان:

حدوث تعدد المجموعة الكروموسومية يعد قاتلاً ومميتاً.

 

في النباتات:

نبات القمح 6n، الشوفان 6n، قصب السكر 8n، القهوة 4n، الفراولة 8n.

 

-       تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:

 

1-  أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:



الوحدة 9 : الوراثة الجزيئية 


الدرس 1-9 : المادة الوراثية: DNA

ما هي المادة الوراثية DNA؟

هو أحد المركبات الجزيئية البيولوجية المشهورة في الجسم، فكل خلية في الجسم تحتوي على الحمض النووي والذي يقع في داخل نواة الخلية، والتي تميزك عن غيرك من الكائنات الحية.

تحمل المادة الوراثية المعلومات والإرشادات الخاصة بالتطور والنمو والتكاثر على الجينات، حيث يتم انتقال المعلومات الجينية من الوالدين إلى الأطفال، فتقريبًا نصف هذه المعلومات يكون من الأب والنصف الثاني من الأم.

التغيير الجيني في هذه المادة الوراثية يعد السبب وراء امتلاك أحد الأشخاص عيونًا زرقاء اللون بدلًا من البنية، والسبب من وراء إصابة البعض بأمراض معينة، وكل الأمور التي تؤدي إلى تكوينك أنت وتميزك عن الاخرين.

بالمختصر تحتوي المادة الوراثية على الرموز الجينية المميزة لكل إنسان، والمعلومات اللازمة لبناء البروتينات المهمة لوظائف الجسم المختلفة.

تركيب المادة الوراثية DNA

تتكون المادة الوراثية من جزيئين يلتفان حول بعضهما البعض، كل واحد من هذه الجزيئات عبارة عن تسلسل طويل من النيوكليوتيدات (Nucleotides) والتي تتكون من الاتي:

جزيء الفوسفات.

جزيء السكر ويدعى ريبوز منقوص الأكسجين (Deoxyribose) وهو يتكون من 5 ذرات كربون.

جزيء يحتوي على النيتروجين، وهناك عدة أنواع منها:

الأدينين (Adenine).

السيتوزين (Cytosine).

الغوانين (Guanine).

 الثيمين (Thymine).

ترتيب هذه المناطق هو ما يشكل الرموز الجينية.

والجدير بالذكر أن ارتباط السلاسل مع بعضها لتشكيل المادة الوراثية يكون من خلال ارتباط الأدينين مع الثيمين والسيتوزين مع الغوانين، وأن طول المادة الوراثية يتحدد من قبل جزيئات السكر والفوسفات.

تعبئة المادة الوراثية DNA

يتواجد معظم المادة الوراثية في داخل نواة الخلية (Nucleus)، والبعض يتواجد في الميتوكوندريا (Mitochondria).

 

وبما أننا نملك كمية كبيرة من المادة الوراثية وهو ما يقارب 2 متر في كل خلية، وبما أن نواة الخلية تمتاز بحجمها الصغير، تقوم المادة الوراثية بالالتفاف على بروتين يدعى الهيستون (Histones) ليصبح اسمه الجديد الكروماتين (Chromatin)، يتكاثف الكروماتين من خلال عملية معينة ليتم من بعدها تغليفه ليكون الكروموسوم (chromosomes).

يتكون كل كرموسوم من جزيء DNA واحد، ويمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكرموسومات، علمًا أن الكرموسوم رقم 1 يعد الأطول والذي يمتلك حوالي 8,000 جين، وكرموسوم رقم 21 الأصغر ويمتلك ما يقارب 3,000 جين.

ما هو الجين؟

هو عبارة عن الوحدة الفيزيائية الأساسية للوراثة والذي يعمل كشيفرة أو تعليمات محددة لتصنيع جزيئات البروتينات، حيث أن كل جزيء من المادة الوراثية أو بمعنى اخر كل مجموعة من النيوكليوتيدات ترمز إلى جين معين والذي يتم استخدامه لإنتاج نوع معين من البروتينات، ويمتلك الإنسان حوالي 20,000- 30,000 جين تقريبًا.

وكل شخص لديه نسختان من كل جين نسخة من الأم ونسخة من الأب، ومن الجدير بالذكر أن الاختلافات الصغيرة في تسلسل قواعد المادة الوراثية عند تكوين كل جين هي التي تساهم في ظهور الاختلاف في السمات الجسدية الفريدة والمميزة لكل شخص.

تكوين البروتينات من المادة الوراثية DNA 

من أجل تكوين البروتينات من خلال الجينات الموجودة على الحمض النووي، هناك خطوتين رئيستين إليكم التوضيح:

1. النسخ (Transcription)

هي العملية التي يتم من خلالها نسخ الرموز الجينية الموجودة على المادة الوراثية من أجل تصنيع ما يعرف بالمرسال (mRNA)، فهذا الجزيء عبارة عن نسخة من الـ DNA ولكن من سلسلة واحدة كما أنه لا يمتلك جزيء الثيمين ويتم استبداله بجزيء الأوراسيل (Uracil).

2. الترجمة (Translation)

هي العملية التي يتم من خلالها ترجمة المرسال (mRNA) إلى أحماض أمينية، حيث أن كل 3 قواعد نيتروجنية تمثل رمز خاص بحمض أميني واحد وهذا الرمز يدعى الكودون (Codon).


الدرس 2-9 : تضاعف DNA

الحمض النووي DNA إن الحمض النووي هو السبب الرئيسي في اختلاف البشر من ناحية الشكل وتركيب الجسم ولون البشرة ، وفي منتصف القرن 20 تم إكتشاف الشكل أو التركيب الأساسي لل DNA ومن بعد هذا الاكتشاف قد تمّ معرفة كيفية انتقاله من جيل إلى آخر بعوامل الوراثة ، ف DNA ينتقل من جيل إلى جيل آخر عن طريق الوراثة . كيف تحدث عملية تضاعف DNA إن عملية تضاع ال DNA هي بحد ذاتها قدرة الخلايا على الإنتقال من جيل إلى آخر بالحفاظ على درجة عالية من الدقة والإستمرار في الوظائف ، وأيضا هي القدر على الحفاظ على المعلومات الوراثية الموجودة في DNA والتي هو المكوّن الأساسي لل الكروموسوم (هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخلية ويتكوّن من البروتينات وحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين ) ، فجميع الكائنات الحية سواء كانت نباتات أو حيوانات تحتوي على عدد معيّن من الكروموسومات الخاصة بكل نوع فيها يختلف إختلاف كلّي من كائن إلى آخر والتي تنتقل من جيل إلى آخر . شروط تضاعف DNA وهناك بعض الشروط لكي يحدث عملية تضاعف ال DNA وهذه الشروط هي : يجب أن يكون هناك جزيء DNA الذي يلتزم في عملية المضاعفة ليتم إنتاج جزيئات DNA جديدة والتي هذه الجزيئات التي تحمل المعلومات الوراثية . يجب أن يكون هناك المكونات الأربعة من النيوكليوتيدات وهي (A,G,T,C) والتي تدخل في تركيب جزيء DNA . يجب أن يكون هناك إنزيم يساعد على تضاعف ال DNA وهو ما يعرف بإنزيم التضاعف (إنزيم بلمرة DNA) ، ويكون هناك أنزيمات أخرى . طريقة تضاعف جزيء DNA تنفصل سلسلتا جزيء DNA عن بعضهما البعض ويكون ذلك بسبب تكسّر الروابط الهيدروجينيّة وهي التي تربط الروابط النيتروجينيّة ببعضهما ، ويتم انشطار الجزيء على شكل طولي حتى نهاية السلسلة ، وبالتالي تتحول إلى سلاسل أحادية . ومن ثمّ يرتبط إنزيم التضاعف (إنزيم بلمرة DNA) بالسلسة الأحادية بعد انشطارها ليتم وضع النيوكليوتيدات الموجودة في السائل المنوي بحسب ترتيب القواعد النيتروجينيّة الموجودة في سلسلة ال DNA . ومن ثم يتضاعف جزيئين من DNA بنفس الوقت ونفس السرعة ، فبالتالي ينتج من تلك العميلة سلسلتين من DNA واحدة قديمة والأخرى جديدة . ومن بعدها تأتي عمليّة الإرتباط بجزيئات DNA والتي تقوم بها هذه العمليّة بروتينات الهستونات الأصليّة والتي يتم بعدها تكوني الكروموسومات وتتكاثف داخل النواة .


الدرس 3-9 : DNA و RNA و البروتين ودرس التنظيم الجيني والطفرة

التنظيم الجيني والطفرة 

التنظيم الجيني في الخلايا البدائية النوی 

التنظيم الجيني قدرة الكائن الحي على التحكم في اختيار أي الجينات تنسخ استجابة للبيئة 

المنطقة الفعالة : هي قطعة من ال DNA تحتوي على جينات تشفر بروتينات ضرورية لعملية أيض محددة

عملها / أهميتها : تتحكم في نسخ الجينات استجابة للتغيرات البيئية 

أجزاء المنطقة الفعالة : 

1- المشغل : قطعة من ال DNAتعمل كمفتاح لبدء النسخ وإيقافه 

2- المحفز :قطعة من ال DNA تقع حيث يرتبط انزيم بلمرة RNA مع بداية جزئ الDNA

3- الجين المنظم 

4- الجينات التي تشفر البروتينات 

مثال : بكتيريا E. coli 

تستجيب الى : 1- الحمض الأميني (التربتوفان)

2- سكر اللاكتوز 

من خلال منطقتين فعالتين إثنتين : 

1- منطقة تربتوفان 

2- منطقة اللاكتوز 

التنظيم الجيني في الخلايا الحقيقية النوى

تتحكم الخلايا في الجينات التي سيتم التعبير عنها في أوقات محددة من حياة المخلوق الحي 

العديد من الجينات يتفاعل بعضها مع بعض في الخلايا الحقيقية النوى 

يجب توافر اكثر من محفز ومشغل واحد لمجموعة من الجينات

الخلايا حقيقية النوى أكثر تعقيدا تتطلب نظام تحكم اكثر تعقيدة 

التحكم في عملية النسخ

عوامل النسخ : هي بروتينات من خلالها تتحكم الخلايا الحقيقية النوى بالتعبير الجيني 

الأهمية / الوظيفة : 1- تضمن استعمال الجين في الوقت المناسب

2- انتاج البروتينات بالكميات الصحيحة 

المجموعتان الرئيسيتان لعوامل النسخ : 

أ) عوامل النسخ التي تكون مركبات معقدة تنظم انزيم بلمرة RNA وتوجه ارتباطه بالمنظم 

ب) بروتينات منظمة تساعد على التحكم بسرعة النسخ

مثل : البروتينات النشطة : تطور جزئ الDNAلتجعل مواقع المحفزات قريبة من المركب المعقد فتزيد سرعة نسخ الجين 

 

البروتينات المثبطة : ترتبط مع مواقع محددة على DNA لتمنع ارتباط المحفزات 

علل / يعد تعقيد تركيب DNA في الخلايا حقيقية النوى منظمة لعملية النسخ 

يوفر هذا التركيب المعقد تثبيطة لعملية النسخ 

هل يؤثر تعقيد تركيب DNA في الخلايا حقيقية النوى على قدرة البروتينات المنظمة وانزيم بلمرة RNA في تنشيط الجينات؟ 

يؤثر ولكن لا يزالان يستطيعان تنشيط جينات محددة

تداخل RNA 

طريقة أخرى لتنظيم جينات الخلايا الحقيقية النوى 

جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة : هي القطع ثنائية السلسلة الناتجة من تقطيع ال RNA الى قطع صغيرة بواسطة إنزيم (المقطع) 

ترتبط (جزيئات RNA المتداخلة الصغيرة ) ببروتين معقد > يكسر سلسلة واحدة من RNA 

ترتبط السلسلة المفردة الصف تقطيع mRNA

ترتبط السلسلة المفردة الصغيرة من مقاطع محددة ومتسلسلة على mRNA في السيتوبلازم >> يؤدي الى تقطيع mRNA >> فتمنع ترجمته

الطفرات 

قد يحدث خلل أو اضطراب في أثناء تضاعف الخلايا .

هذه الاضطرابات نادرة الحصول 

تملك الخلية اليات إصلاح يمكنها أن تصلح بعض الخلل. 

قد يحدث تغير دائم في DNA الخلية <-- الطفرة

أنواع الطفرات 

تتراوح بين تغيرات تحدث في زوج واحد من القواعد إلى حذف قطع كبيرة من الكروموسومات 

أولا : الطفرات النقطية (الجينية) : تغيرا كيميائيا في زوج واحد من القواعد، مما قد يكون كافيا لإحداث خلل وراثي 

الاستبدال : هي الطفرة النقطية التي يستبدل فيها زوج قواعد بآخر

طفرات حساسة (مؤثرة) تتغير فيها الشفرة الوراثية فتصبح لحمض أميني آخر نتيجة الخلل ما (تمثل معظم الطفرات الإستبدال)

طفرات غير حساسة : يتغير کودون الحمض الأميني إلى كودون توقف. تؤدي الطفرات غير الحساسة إلى : 

1- توقف الترجمة مبكرا. 

2- إلى بروتينات لا تعمل بشكل طبيعي

ثانيا : طفرات الإزاحة : تتضمن کسب نيوكليوتيد واحد أو خسارته ضمن تسلسل القواعد النيتروجينية على الDNA 

طفرات الإضافة : إضافة نيوكليوتيد إلى تسلسل القواعد النيتروجينية على ال DNA 

طفرات الحذف : فقدان نیوکلیوتید من تسلسل القواعد النيتروجينية 

تؤدي الى : تغير ترتيب الأحماض الأمينية 

مثال : مرض الكابتونيوريا 

ثالثا : قد تشترك أجزاء كبيرة من الDNA في طفرة بحذف قطعة من الكروموسوم تحتوي جينة واحدة أو أكثر أو تنتقل إلى موقع مختلف على الكروموسوم . أو إلى كروموسوم آخر تؤدي غالبا إلى تأثيرات شديدة في التعبير عن هذه الجينات مثال : متلازمة الكروموسوم X الهش تسبب اختلالات سلوكية وعقلية

أسباب الطفرة 

قد تحدث بصورة تلقائية إذ يضيف إنزيم بلمرة DNA خلال التضاعف، القاعدة الخطأ (2) 

العوامل المسببة للطفرات 

المواد الكيميائية : تؤثر على ال DNA عن طريق 

تغيير التركيب الكيميائي للقواعد تحل بعض المطفرات الكميائية محل النيوكليوتيدات << علل الكيميائي 

لان لها تراكيب كيميائية شبيهة بها وتؤدي لعدم التضاعف بصورة صحيحة 

 

   

 

أهميته:

يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. 

 

المقصود به:

صورة مجهرية لترتيب أزواج الكروموسومات المتشابهة (المتماثلة) من الأطول إلى الأقصر.

 

خصائصه:

·      يتم دراسة الكروموسومات باستعمال صور لها مصبوغة خلال الطور الاستوائي.

·      الأشرطة المصبوغة تحدد الأماكن المتشابهة على الكروموسومات المتماثلة.

·      يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح مكوناً من كروماتيدين شقيقين أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي. 

·      الإنسان يحوي 23 زوجاً من الكروموسومات سواء أكان ذكراً أم أنثى.

·      الكروموسومات الجسمية الــ22 متطابقة معاً، أما زوج الكروموسومات الجنسية فلا يتطابق.

 

2-  القطع الطرفية (التيلوميرات):

 

المقصود بها:

النهايات الطرفية الواقية للكروموسوم. 

 

تركيبها:

تتكون من DNA مرتبط مع بروتينات. 

 

وظيفتها:

تحمي تركيب الكروموسوم، قد يكون لها دور في الشيخوخة ومرض السرطان.

 

3-  عدم انفصال الكروموسومات (أثناء الانقسام المنصف):

 

المقصود بها:

فشل الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة أثناء الانقسام الخلوي.

 

الخلية في حالة انفصال الكروموسومات:

الكروموسومات تنفصل خلال انقسام الخلية إلى كروماتيدات، ويتجه كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو أقطاب الخلية فتحصل كل خلية جديدة على العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

الخلية في حالة عدم انفصال الكروموسومات:

·      لا تنفصل الكروموسومات بعضها عن بعض خلال المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف مما يؤدي إلى أن الأمشاج الناتجة لا تحصل على العدد الصحيح من الكرموسومات.

·      عندما يخصب أحد الأمشاج الناتجة مشيجاً آخر فإن الأفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

نتائج عدم انفصال الكروموسومات:

·      تنتج نسخ إضافية من كروموسومات معينة أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من 3 كروموسومات من النوع نفسه تسمى ثلاثية المجموعة الكروموسومية.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد فقط تسمى أحادية المجموعة الكروموسومية.

 

فائدة:

الاختلال في عدد الكروموسومات في الإنسان يرتبط باختلالات بشرية خطيرة وغالباً ما تكون قاتلة.

1) عزل جزيئات كبيرة مختلفة من خلايا البكتيريا الميتة (S)           مثل :  ( DNA - وبروتين - ودهون )

2) عرض الخلايا البكتيرية الحية (R) لهذه الجزيئات الكبيرة بشكل منفصل

3) الإستنتاج : تغير خلايا (R) إلى خلايا (S) بسبب انتقال الـDNA من (S) إلى (R)

vتجاربهما وفرت الدليل الدامغ على أن DNA هو عامل التحول

v تضمنت تجاربهم الفيروس الآكل البكتيريا

v ميزا المكونين بالمواد المشعة 

إنزيم فك الالتواء ( هيليكيز ) : الإنزيم المسؤول عن فك الالتواء وفصل جزيء  DNA الحلزوني المزدوج 
1) تنفصل سلاسل الحلزون المزدوج

2) تتكسر الروابط الهيدروجينية بين القواعد

3) تتكوّن سلاسل DNA منفردة

4) تقوم بروتينات تُسمى البروتينات المرتبطة مع السلاسل المنفردة، بالارتباط بجزيء DNA 
2- ارتباط القواعد فى أزواج