Síndrome de down by Diego Sanchez https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr Elaborado por: Diego Sánchez Mendoza en-us 2020-06-05 12:45:03 UTC 2025-11-02 05:55:06 UTC hello@padlet.com Síndrome de down diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/612998377 2020-06-05 13:45:12 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/612998377 diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/612999033 Diego Sánchez Mendoza ]]> 2020-06-05 13:45:33 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/612999033 diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/613002725 El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
]]> 2020-06-05 13:47:21 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/613002725 diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/613006930 2020-06-05 13:49:26 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/613006930 Etiología diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619858407
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presen- tan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización  del cariotipo es obligada para rea- lizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.]]> 2020-06-10 02:15:31 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619858407 Cuadro clínico diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619865287 Los niños con SD se caracterizan por pre- sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. 
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmenta- ción moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5o dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos.
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el perí- odo fetál y neonatal.]]> 2020-06-10 02:23:43 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619865287 Diagnóstico diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619866554
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.]]> 2020-06-10 02:25:15 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619866554 Caso clínico diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619871296 S.N., un día de vida, sexo masculino, pardo, con diagnóstico de transposición de las grandes arterias, comunicación interatrial y persistencia del canal arterial. En el segundo día de vida, fue sometido a atrioseptostomía por cateter balón y, a los 11 días de vida, a cirugía de Jatene. En el 9o día después de la operación, presentó quiloperitoneo, con triglicéridos en el líquido peritoneal de 428,0 mg/dl, siendo iniciado tratamiento conservador con ayuno y nutrición parenteral, sin mejora después de 12 días. Se optó entonces, por iniciar octreotide en la dosis de 1,0 mcg/kg/h con aumento progresivo hasta 4,0 mcg/kg/h, con resolución del cuadro en 5 días. Tuvo alta hospitalaria en dos meses, debido a complicaciones infecciosas.]]> 2020-06-10 02:30:37 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619871296 Collage diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619916867 2020-06-10 03:26:24 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619916867 Índice diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619918754 - Etiología 
- Caso clínico 
- Cuadro clínico 
- Collage
- Ideograma
- Video
- Referencias 
- Descripción 

]]> 2020-06-10 03:29:00 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619918754 diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619920609 2020-06-10 03:31:14 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619920609 Prevalencia diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619954488 El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.
En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres mas jóvenes es algo mas alto.]]> 2020-06-10 04:15:55 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619954488 andoneysusy https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619956877 2020-06-10 04:19:10 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619956877 Referencias diegosanchezm379 https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619963647 - L. Galván( 8 de marzo del 2018) “síndrome de down” recuperado de:https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- M.A. López ( 9 de junio del 2020) recuperado de:https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
- Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao 1998.]]> 2020-06-10 04:28:25 UTC https://padlet.com/diegosanchezm379/wfctg0tqqs9gqpkr/wish/619963647