Identificação

Nome fictício: Pedro

Idade: 7 anos

Sexo: Masculino

Diagnóstico: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)

Histórico

Pedro nasceu por parto cesárea, com idade gestacional de 39 semanas. O diagnóstico foi confirmado ainda na maternidade através de exame cariotípico. Apresentou hipotonia muscular ao nascimento e atraso no desenvolvimento motor.

A família é participativa e busca informações constantes sobre a condição. Os pais demonstram boa rede de apoio social, contando com acompanhamento de pediatra, geneticista, fonoaudióloga, fisioterapeuta e psicopedagoga.

Desenvolvimento

Motor: Sentou aos 12 meses, andou aos 2 anos e 6 meses. Atualmente corre com alguma dificuldade, mas apresenta boa autonomia para atividades básicas.

Cognitivo: Frequenta escola inclusiva, com acompanhamento pedagógico. Apresenta aprendizado mais lento, mas consegue reconhecer letras, números até 20 e escreve o próprio nome.

Linguagem: Fala frases curtas, utiliza recursos gestuais e expressões faciais para complementar a comunicação. O progresso tem sido notável com fonoaudiologia.

Social: É carinhoso, comunicativo, gosta de brincar em grupo, participa de atividades musicais e esportivas adaptadas.

Condições Associadas

Leve cardiopatia congênita corrigida cirurgicamente no primeiro ano de vida.

Maior predisposição a infecções respiratórias, controladas com acompanhamento médico.

Intervenções

Saúde: Acompanhamento multiprofissional (pediatria, cardiologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional).

Educação: Inclusão em escola regular com suporte de professor de apoio.

Família: Participa de grupos de apoio e recebe orientações sobre estimulação precoce e inclusão social.

Prognóstico

Com estímulos contínuos e apoio adequado, Pedro apresenta bom desenvolvimento global, autonomia nas atividades diárias e integração social satisfatória. O prognóstico é positivo para qualidade de vida e inclusão.

CID - 10

Foco Principal: Classificação de doenças, malformações e anomalias cromossômicas.Classificação de transtornos mentais e comportamentais.

Classificação da SD:

Possui um código específico para a anomalia genética. Não possui um código primário para a SD em si.

Código Principal Q90 – Síndrome de Down.N/A (A síndrome de Down não é um transtorno mental).

Subclassificações:

Especifica o mecanismo genético:

Q90.0 (Trissomia 21, não-disjunção meiótica - o mais comum),

Q90.1 (Mosaicismo),

Q90.2 (Translocação),

Q90.9 (Não especificada).

Condição Relacionada:

Codifica o Atraso Mental (Deficiência Intelectual) na categoria F70-F79.

Codifica o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.) com códigos baseados na gravidade (Leve, Moderado, Grave, Profundo).

Critério Diagnóstico:

Baseado na anomalia cromossômica (Trissomia do 21) confirmada por cariótipo.

O CID-10 classifica a Síndrome de Down no Capítulo XVII – Malformações Congênitas, Deformidades e Anomalias Cromossômicas (Q00-Q99), no grupo de Anomalias Cromossômicas.

O código principal é o Q90

O diagnóstico de SD é sugerido clinicamente por características fenotípicas (hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, etc.) e confirmado laboratorialmente pelo cariótipo.

O diagnóstico da Síndrome de Down é primariamente clínico (baseado nas características físicas) e laboratorial (confirmado por cariótipo), que é o exame genético que mostra a presença do cromossomo 21 extra (trissomia do 21).

Foco Principal:

Classificação de transtornos mentais e comportamentais.

Classificação da SD: Não possui um código primário para a Síndrome de Down, pois não é um transtorno mental.

Condição Relacionada:

Codifica o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.), que é a principal manifestação neurodesenvolvimental da síndrome de Down.

Diagnóstico Completo: O diagnóstico é codificado como: Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.) seguido da anotação da etiologia médica: "devido a Condição Genética Conhecida (Síndrome de Down)".

Critérios (para D.I.): Exige a satisfação de três critérios no período do desenvolvimento:

1. Déficits nas funções intelectuais (avaliados por testes e clínica);

2. Déficits nas funções adaptativas (limitação na comunicação, participação social e vida independente);

3. Início durante o período do desenvolvimento.Gravidade (para D.I.)

A gravidade do D.I. associado é classificada em quatro níveis:

Leve, Moderada, Grave ou Profunda, com base no funcionamento adaptativo.

O DSM-5 não lista a Síndrome de Down, mas sim as condições neurodesenvolvimentais que estão fortemente associadas a ela. A principal delas é o Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (D.I.), que substituiu o termo "Retardo Mental" do DSM-IV.

Embora o Brasil possua imensos avanços no conhecimento da doença, ainda tem grandes dificuldades na inclusão social para os portadores da síndrome.

A data faz referência a trissomia (03) do cromossomo 21.

Incidência global estimada: 1 em 700 nascidos. 3 mil a 5mil bebês por ano.

Ocorreu neste ano a 14° Conferência sobre o dia Mundial da Doença. A criação internacional da celebração foi em 2011. Além disso, o evento visa promover a inclusão global em relação a anomalia.

Anna Claudia

Camila Angelino

Emily Silva

Geovane Ribeiro

Estudo de Caso – Síndrome de Down em Adulto

Identificação

• Nome: M.A.S. (iniciais fictícias)

• Idade: 32 anos

• Sexo: Masculino

• Estado civil: Solteiro

• Escolaridade: Ensino fundamental completo em escola inclusiva

• Ocupação: Auxiliar em uma padaria comunitária

Antecedentes

• Histórico de saúde: Diagnóstico de Síndrome de Down confirmado ao nascimento. Cardiopatia congênita corrigida na infância (CIV). Não apresenta epilepsia.

• Histórico familiar: Vive com a mãe (56 anos) e a irmã (28 anos). Família participativa, envolvida no acompanhamento multiprofissional.

• Acompanhamento multiprofissional: consultas anuais com cardiologista, endocrinologista e fonoaudiólogo.

Queixa principal

“A mãe relata dificuldades crescentes de memória e atenção, além de sonolência durante o dia”.

Avaliação clínica

• Exame físico:

  • IMC: 29 (sobrepeso)

  • Tônus muscular diminuído

  • Sinais vitais normais

  • Fala inteligível, porém lenta

• Exames complementares:

  • Exames laboratoriais recentes mostraram hipotireoidismo subclínico.

  • Avaliação neuropsicológica inicial com sinais de declínio cognitivo leve.

Aspectos psicossociais

• Mantém boa relação social no trabalho, porém necessita supervisão constante.

• Frequenta grupo de dança em centro comunitário, o que auxilia no convívio e autoestima.

• Refere tristeza ocasional quando comparado com a independência da irmã mais nova.

Diagnóstico de Enfermagem (NANDA-I)

1. Déficit no autocuidado (banho, higiene, alimentação) relacionado à limitação cognitiva e motora, evidenciado por necessidade de supervisão.

2. Risco de sobrepeso relacionado a baixa atividade física e dieta rica em carboidratos.

3. Risco de declínio cognitivo relacionado à síndrome de Down e início de hipotireoidismo.

4. Enfrentamento ineficaz relacionado à frustração por dependência parcial.

Intervenções propostas

• Enfermagem e equipe multiprofissional:

  • Estimular a participação em atividades físicas leves (caminhadas, dança).

  • Orientar dieta equilibrada junto ao nutricionista.

  • Manter acompanhamento regular de TSH/T4 e adesão ao tratamento do hipotireoidismo.

  • Treinar atividades de vida diária para maior autonomia (ex.: uso de transporte público com supervisão gradual).

  • Apoio psicológico para trabalhar autoestima e enfrentamento.

  • Manter estímulos cognitivos (jogos de memória, leitura, música).

Prognóstico

Com acompanhamento adequado, tendência à manutenção da autonomia parcial, melhora do humor e prevenção de complicações metabólicas e cognitivas.

COSTA, Elenice Maria Santos da; BARROS, Maria Elizabeth. Subjetividades em cena: discursos de mães na Síndrome de Down. Fractal: Revista de Psicologia, Rio de Janeiro, v. 31, n. 1, p. 1-10, jan./abr. 2019. Disponível em: https://www.scielo.br/j/fractal/a/nHxJJnLVNfBzMD9FPjRSpvn/abstract/?lang=pt. Acesso em: 8 out. 2024.

RITA DE CASSIA MACEDO. O filho Eterno!! YouTube, 20 mar. 2017. Disponível em: https://youtu.be/1YCfPhopDRw. Acesso em: 8 out. 2025.

CANAL ANIMADO. 😃Valentina Despertando Para Os Sonhos😃Filme de Animação Dublado😃. YouTube, 23 jun. 2024. Disponível em: https://youtu.be/OJRPbJxVDFc. Acesso em: 8 out. 2025.

Síndrome de Down: uma introdução para pais e cuidadores por Cliff Cunningham. Abordagem mais didática sobre as características clínicas da síndrome de down

Contribuições da fonoaudiologia na Síndrome de Down, da autora Isabelle Cahino Delgano. Trata-se de um livro que relata os achados audiológicos, linguísticos e funcionais dos pacientes com Síndrome de Down.

Síndrome de Down: relações afetivas e sexualidade por Beatriz Garvia Penuelas. Ao longo do livro são desmistificados preconceitos de sensibilidade aflorada ou ausência de sexualidade. Mostra as percepções fisiológicas da sexualidade em indivíduos com Down.

Livro recém lançado aborda o tema com maestria. Sexualidade e afetos no mundo da Trissomia 21 da autora Portuguesa Cláudia Santos. Vale a leitura.

CONJUNTO DE ALTERAÇÕES ASSOCIADAS À CONDIÇAO GENÉTICA: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas.

A IDADE DA MÃE É O FATOR RISCO PRINCIPAL PARA A SINDROME ACONTECER:

Aos 20 anos: O risco é de 1 em 1925.

Aos 30 anos: O risco aumenta para 1 em 885.

Aos 35 anos: O risco é de aproximadamente 1 em 365, ou cerca de 0,5%.

Aos 40 anos: O risco chega a 1 em 110. Cerca de 1%

Aos 45 anos: 5%

Caso o casal já possua um filho com a síndrome, o percentual aumenta 1% em todas as idades maternas.

Apesar das controvérsias, estudos do National Institute of Health revelaram que a idade avançada do pai combinada com a da mãe aumenta significativamente a incidência da anomalia.

https://portal.wemeds.com.br/fisiopatologia-da-sindrome-de-down/

A primeira descrição clínica dos sinais característicos da pessoa com SD ocorreu em 1866. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas observáveis e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que realizou a primeira descrição da SD.

ICLINIC. CID Q90 - Síndrome de Down. iClinic, 2024. Disponível em: https://iclinic.com.br/cid/q90/. Acesso em: 8 out. 2024.

T4H. Síndrome de Down: pesquisa traz novos conhecimentos sobre o neurodesenvolvimento. T4H Notícias, 28 fev. 2024. Disponível em: https://t4h.com.br/noticias/sindrome-de-down-pesquisa-traz-novos-conhecimentos-sobre-o-neurodesenvolvimento/. Acesso em: 8 out. 2024.

ANJOS, Clarissa Cotrim dos et al. Fatores ambientais das crianças com Síndrome de Down conforme a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, São Paulo, v. 19, n. 2, p. 9-24, 2019. Disponível em: https://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072019000200002. Acesso em: 8 out. 2024.

SILVA, Vanessa Sardinha dos Santos. Síndrome de Down. Biologia Net, 2024. Disponível em: https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm. Acesso em: 8 out. 2025.

CHAUDHURI, Soma et al. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Annals of Allergy, Asthma & Immunology, Arlington Heights, v. 106, n. 4, p. 277-283, abr. 2011. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3074212/. Acesso em: 8 out. 2025.