SEMINARIO EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA - 2021. "Síndrome de Waardenburg" by Antonia Sofia Arce Bustamante https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6 Estudiantes: Antonia Arce, Catalina Sánchez, Francisca Vergara, Francisca Espinoza, Constanza Muñoz en-us 2021-04-23 11:39:02 UTC 2024-07-15 18:55:02 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png INTRODUCCIÓN aarceb1 https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451278822 Para comenzar, el Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.]]> 2021-04-23 11:47:32 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451278822 ASPECTOS GENÉTICOS aarceb1 https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451280567 Viene de un gen autosómico dominante, lo que significa que basta que uno de los progenitores cargue con el gen para que este se presente. Son afectados los cromosomas 2 y 3.
Además pueden sufrir distintos tipos de mutaciones y en lugares diferentes de un mismo gen, por lo tanto, varían los síntomas y la severidad de ellos.]]> 2021-04-23 11:48:24 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451280567 ASPECTOS BIOLÓGICOS aarceb1 https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451281865 En este síndrome, el aspecto biológico que falla es la migración de las células, causando anomalías como sordera, estreñimiento, ojos azules pálidos u ojos con heterocromía, puede presentar un albinismo parcial, problemas al enderezar sus articulaciones, ojos notoriamente separados, entre otros síntomas.]]> 2021-04-23 11:49:02 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451281865 ASPECTOS EMBRIOLÓGICOS aarceb1 https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451282269 Durante el desarrollo embrionario, algunas células de la cresta neural se diferencian a melanocitos. Este proceso depende de los factores de transcripción, los cuales se encargan de mediar la expresión de varios genes comprometidos en la diferenciación de los melanocitos.
Cuando algunos de los genes que codifican para los diferentes factores de transcripción, presentan mutaciones, las consecuencias pueden ser enfermedades cuyos síntomas incluyen defectos en la pigmentación.
La migración anormal de las células de la cresta neural, melanocitos y células del nervio auditivo podrían comenzar este síndrome. 

]]> 2021-04-23 11:49:14 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451282269 BIBLIOGRAFÍA aarceb1 https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451282745 Fuentes utilizadas y referencias al pie de página según norma APA 2015. 

]]> 2021-04-23 11:49:28 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1451282745 CAUSAS conmunozm https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1456865355 El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de  las células de la cresta neural, melanocitos y células del nervio auditivo.
Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen defectuoso para que el hija/a resulte afectado.
Es por esto que la mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo/a.
Existen cuatro diferentes tipos de este sindrome, pero solo los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II, ya que el tipo III y IV son mas inusuales.
estos tipos seran descritos especificamente en la columna de aspectos biologicos
]]> 2021-04-25 19:28:50 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1456865355 TRATAMIENTO conmunozm https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1456887044 El tratamiento de estos pacientes con Síndrome de Waardenburg tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por; 
odontopediatra 
rehabilitador oral
ortodoncista
fonoaudiólogo
cirujano plástico infantil
otorrinolaringólogo
psicólogo
 y también, muy importante, la colaboración de los padres y el entorno familiar.

]]> 2021-04-25 19:40:45 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1456887044 frvergarab https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1457070248 2021-04-25 21:52:22 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1457070248 SÍNTOMAS casanchezl https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1466818404 -Distopía cantorum
-Hipertelorismo
-Labio leporino
-Sinofridia
-Hipoplasia nasal
-Canas prematuras
-Heterocromia variable
-Canas prematuras
-Sordera congenita
-Vitíligo (ocasionalemente)]]> 2021-04-27 23:59:47 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1466818404 RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE casanchezl https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1466844566 2021-04-28 00:11:40 UTC https://padlet.com/aarceb1/w6vphmtxaazrntx6/wish/1466844566