Sindrome de Lesch Nyhan by sam s. m. https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56 en-us 2025-04-02 18:31:00 UTC 2025-04-02 18:56:41 UTC hello@padlet.com Causas https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393188753 Este síndrome se debe a la ausencia o deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), esencial para reciclar purinas, lo que provoca una acumulación excesiva de ácido úrico.


Síndrome de Lesch-Nyhan: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001655.htm#:~:text=Las%2520personas%2520con%2520este%2520s%C3%ADndrome,anormalmente%2520altos%2520de%2520%C3%A1cido%2520%C3%BArico.


]]> 2025-04-02 18:36:32 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393188753 Síntomas https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393191605 El exceso de ácido úrico puede causar hinchazón en las articulaciones y cálculos renales o vesicales. Las personas con Lesch-Nyhan presentan retraso motor, movimientos anormales, reflejos aumentados y conducta autodestructiva, como morderse dedos y labios, aunque la causa exacta es desconocida.


Síndrome de Lesch-Nyhan: MedlinePlus enciclopedia médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001655.htm#:~:text=Las%2520personas%2520con%2520este%2520s%C3%ADndrome,anormalmente%2520altos%2520de%2520%C3%A1cido%2520%C3%BArico.



]]> 2025-04-02 18:39:08 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393191605 Herencia puccaysamy https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393194529 El síndrome de Lesch-Nyhan es de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras del gen defectuoso pero no desarrollan la enfermedad en su forma completa. Las portadoras pueden presentar síntomas leves o ninguno.


¿Qué es el Síndrome de Lesch-Nyhan? Diccionario médico. Clínica U. Navarra. (s. f.). https://www.cun.es. https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-lesch-nyhan#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Lesch-Nyhan%20es%20de%20herencia%20recesiva%20ligada,presentar%20s%C3%ADntomas%20leves%20o%20ninguno.

]]> 2025-04-02 18:42:02 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393194529 Tratamiento mariacastillejos1 https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393198522

  • Manejo de la hiperuricemia

1. Uso de alopurinol (inhibidor de la xantina oxidasa) para reducir la formación de ácido úrico.

2. Prevención de cristaluria por ácido úrico, litiasis renal y artritis gotosa.

  • Tratamiento de disfunciones neurológicas (sin terapias completamente eficaces)

    1. Benzodiazepinas.

    2. Inhibidores del ácido gamma aminobutírico (GABA) como el baclofeno.

  • Ansiedad

    1. Benzodiazepinas.

    2. Inhibidores de la recaptación de serotonina.

    3. Neurolépticos de segunda generación (con resultados variables).

  • Terapias complementarias

    1. Dispositivos para restringir la movilidad y evitar lesiones.

    2. Programas de corrección postural para prevenir deformidades.

  • Estimulación cerebral profunda (efectiva en distonía y control de conducta).

  • Manejo odontológico: Extracción dental múltiple (prevención de lesiones en mucosa oral, labios y manos).

  • Uso de dispositivos intraorales (con alta tasa de fracaso por sobrecarga y fractura).


Referencias


  • Campolo González, Andrés, Vargas Díaz, Alex, Fontboté Riesco, Daniel, & Hernández Chávez, Marta. (2018). Síndrome de Lesch-Nyhan y automutilación oral. Reporte de un caso. Revista chilena de pediatría, 89(1), 86-91. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062018000100086


]]> 2025-04-02 18:45:44 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393198522 Definición mariacastillejos1 https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393204133

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.


Referencia:


Orphanet. (s.f.). Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Recuperado el 02 de abril de 2025 de https://www.orpha.net/es/disease/detail/510

]]> 2025-04-02 18:50:48 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393204133 Métodos de diagnostico https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393210035 El primer indicador clínico de este síndrome suele ser la presencia de cristales de ácido úrico en el pañal del bebé, lo que puede causar irritación en la zona del pañal. A medida que avanza la enfermedad, se presentan síntomas neurológicos, siendo el más distintivo la automutilación. Los individuos afectados a menudo se muerden los labios, las mejillas y las puntas de los dedos.

El diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se basa en la identificación de los síntomas clínicos, análisis bioquímicos y estudios genéticos. Se pueden medir los niveles de HGPRT en los glóbulos rojos y se puede hacer una prueba de ácido úrico en sangre y orina. Sin embargo, el diagnóstico definitivo suele requerir la identificación del gen mutado.

Autor: Diego Sanchez R

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]]> 2025-04-02 18:56:40 UTC https://padlet.com/puccaysamy/w63a0tflhcwdty56/wish/3393210035