fibrosis quistica by JUAN MANUEL GARCIA SANCHEZ

caso clinico original

a350578 — 2024-03-22 00:48:12 UTC

Se presenta el caso de un paciente de tres años de edad, raza blanca y sexo masculino; acudió al Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña por presentar, tos húmeda, vómitos flemosos, antecedentes patológicos personales de fibrosis quística y perinatales de parto eutócico a término, con peso al nacer de 6,8 libras, y apgar 7/9, por aspiración de líquido meconial xxxx, no íctero, y caída del cordón umbilical a los tres días. Lactancia materna hasta los tres meses y lactancia artificial actual con leche evaporada. Vacunación actualizada y medio-ambiente social favorable. Presentó antecedentes patológicos personales de broncoaspiración de meconio al nacer y un ingreso al mes y medio por atelectasia, además de un segundo ingreso a los siete meses de nacido por polipnea y no ganancia de peso, a pesar de alimentarse bien, así como deposiciones pastosas con grasa según refirió la mamá, “suda mucho y el sudor es salado”. Por tal motivo fue remitido de su área de salud al hospital para estudio, se le diagnosticó entonces fibrosis quística del páncreas. Para ello se le realizó determinación de electrolitos en sudor, con resultados del cloro en valores de 56,6 a 57 mmol/l, en esa ocasión se le impuso tratamiento con azitromicina, vitaminas, aerosoles y pancreatina. Continuó con cuadros de infecciones respiratorias por lo que ha tenido seis ingresos hasta la fecha. En la última ocasión, al examen físico en el servicio de urgencias, se constató murmullo vesicular ligeramente disminuido y ruidos transmitidos de secreciones. Se detectó además ligera deshidratación y no aumento de peso, razón por la que ingresa en el servicio de respiratorio del hospital. Diagnóstico nosológico: Fibrosis quística del páncreas en recaída. Se le realizó RX de tórax, con resultado de marcado reforzamiento de la trama pulmonar con microatelectasias y/o infiltrado bronconeumónico bilateral. Se le tomó muestra al paciente a través de sonda de Levine, del contenido gástrico para cultivo, y creció Pseudomona aeruginosa variedad mucoide, con sensibilidad a la amikacina, ciprofloxacina y gentamicina. Se le aplicó tratamiento con: cefotaxima: 500mg=5ml, EV c/ 8h, amikacina: 86,2 mg=3décimas, EV c/ 12horas, pancreatina: una cápsula en desayuno y dos en almuerzo y comida Meclizine: ½ tableta c/12h, vitamina E y multivit: una tableta diaria de cada una. Aerosoles: salbutamol 0,5 % (tres décimas), alternando con tobramicina1/2 bulbo, en 2ml de solución salina fisiológica y fisioterapia respiratoria. El paciente egresó el 7/9/2009, mejorado, después de una estadía de siete días y con el diagnóstico de crisis de agudización de fibrosis quística.

Origen de la patología

a350578 — 2024-03-22 00:49:15 UTC

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que para que se manifieste la enfermedad, el individuo debe heredar dos copias mutadas del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), uno de cada progenitor. El gen CFTR codifica una proteína que regula el transporte de iones a través de las membranas celulares, especialmente en las células epiteliales que recubren los conductos de diferentes órganos, como los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino.

Las mutaciones en el gen CFTR afectan la función de esta proteína, lo que lleva a la producción de un moco más espeso y pegajoso en los conductos de los órganos afectados. Este moco anormal obstruye los conductos y causa daño tisular, inflamación e infecciones recurrentes en los pulmones y problemas digestivos en el páncreas y el intestino.

Errores en el desarrollo embrionario

a350578 — 2024-03-22 00:50:21 UTC

Durante el desarrollo embrionario, los errores genéticos en ambos padres llevan a la transmisión de dos copias mutadas del gen CFTR al feto. Estos errores pueden ocurrir durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o durante la fecundación. Una vez que el feto hereda ambas copias mutadas, desarrollará fibrosis quística.

Factores que influyen en su formación

a350578 — 2024-03-22 00:50:57 UTC

Genética: Como se mencionó anteriormente, la fibrosis quística es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CFTR.
Hormonas: Si bien las hormonas no son la causa directa de la fibrosis quística, pueden influir en la gravedad de los síntomas y en la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, las hormonas sexuales pueden afectar la viscosidad del moco y la producción de saliva.
Teratógenos: Exposición a sustancias químicas, radiación u otros factores ambientales durante el desarrollo fetal podrían aumentar el riesgo de anomalías congénitas, pero no se ha establecido una relación directa entre teratógenos específicos y la fibrosis quística.

Tratamiento:

a350578 — 2024-03-22 00:51:39 UTC

Medicamentos para diluir y facilitar la eliminación del moco, como broncodilatadores y mucolíticos.
Antibióticos para tratar y prevenir infecciones respiratorias.
Terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas para ayudar en la digestión y la absorción de nutrientes.
Fisioterapia respiratoria y ejercicios de respiración para eliminar el moco de los pulmones.
Tratamientos para mejorar la nutrición, como suplementos alimenticios y dietas ricas en calorías y nutrientes.
Trasplante de órganos en casos graves y progresivos.

Pronóstico de vida

a350578 — 2024-03-22 00:52:11 UTC

El pronóstico de vida para las personas con fibrosis quística ha mejorado significativamente en las últimas décadas debido a avances en el diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, la enfermedad sigue siendo incurable y progresa con el tiempo. La esperanza de vida promedio para las personas con fibrosis quística ha aumentado y puede variar dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. En la actualidad, muchos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta y tener una calidad de vida aceptable con un manejo adecuado de la enfermedad. Sin embargo, la fibrosis quística puede afectar la esperanza de vida y la calidad de vida de manera significativa en casos más graves o en aquellos con complicaciones severas. La investigación continua y los avances en el tratamiento son fundamentales para mejorar aún más el pronóstico y la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.