• Podem provocar pareamento anormal na meiose, levando à deleção ou à duplicação de determinado segmento cromossômico;

• Mecanismo, em geral, esporádico (não herdado dos pais), levando a baixo risco de recorrência;

-> As características clínicas são resultados da haploinsuficiência de alelos específicos contidos no intervalo crítico deletado.

As três principais são;

Características fenotípicas: Hipotonia, hiperfagia, obesidade, baixa estatura, mãos e pés pequenos e retardo mental. 

Diagnóstico: 
Confirmação por testes moleculares. 
O teste diagnóstico mais comumente usado é o MS-MLPA para avaliar metilação no locus SNRPN.
-> Indivíduos com SPW: Apresentam somente alelos metilados de origem materna,com deleção da cópia paterna

Tratamento:
Não tem cura, apenas tratamento das condições apresentadas.

As características físicas de um bebê com Down são: 
*olhos amendoados
*baixa estatura
* sendo as mãos e os pés pequenos e achatados
* pescoço de aparência larga e achatada
*orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça
Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.

A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é, aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos

O primeiro exame realizado para diagnosticar a síndrome é a análise do DNA em amostras de sangue. Possibilita a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa.
Para confirmar o diagnóstico, outros exames também podem ser indicados. Os principais incluem:
- Southern Blot
- PCR

O tratamento é feito principalmente através de terapia comportamental, fisioterapia e, se necessário, cirurgia para corrigir as alterações físicas.

A causa desta síndrome é uma mutação no gene BLM, responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA. Mutações neste gene levam a um prejuízo a função na manutenção da estabilidade genômica.

As manifestações desta síndrome incluem baixa estatura e erupções cutâneas que se desenvolvem em áreas de pele que ficam expostas ao sol em indivíduos jovens, especialmente face. Estas erupções são eritematosas, infiltradas e escamosas. Estas pacientes também apresentam nariz saliente, problemas respiratórios, voz aguda, maior risco de desenvolver câncer e diabetes, problemas de crescimento e atraso mental. Homens com a síndrome de Bloom frequentemente não produzem esperma, fato que leva à infertilidade. Já as mulheres podem apresentar redução da fertilidade e menopausa antes do período habitual.

O diagnóstico é feito por meio do quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que estudam os cromossomos do paciente.

Até o momento não existe um tratamento específico para a síndrome de Bloom. Realiza-se somente o tratamento sintomático, visando minimizar os sintomas, por meio da administração do hormônio do crescimento e adoção de uma dieta adequada. Nos casos de câncer, o tratamento deve ser feito com prudência, uma vez que muitos dos pacientes são hipersensíveis à radioterapia e quimioterapia.

Caracterizado pela presença de dismorfismos craniofaciais que englobam braquicefalia, fronte alargada, hipoplasia da linha média da face, lábio superior proeminente com aspecto de arco, fenda palpebral desviada para cima, distância dos olhos diminuída, face alargada e quadrada, prognatismo, sobrancelhas espessas e sinofre. Outras anomalias presentes são braquidactilia, baixa estatura, pés planos, escoliose, pele áspera, atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, alterações eletroencefalográficas, hipotonia na infância, alterações visuais, perda da audição, anomalias cardíacas, renais e esqueléticas e distúrbios do sono. 

As manifestações comportamentais incluem: hiperatividade, impulsividade, dificuldades em comportamentos adaptativos, déficit de atenção, auto-estimulação, auto-agressão, com acessos de raiva, mau humor e dificuldade com asseio corporal, comportamentos de “auto-abraço” e lamber as mãos, enquanto folheia páginas. Apresentam interesses restritos, tendência a isolamento, e comportamentos autísticos com dificuldades quanto a mudanças de rotina. Outros comportamentos comuns referem-se à poliembolocoilamania, e onicotilomania. 

Estes indivíduos apresentam deficiência intelectual moderada, com média de inteligência entre 40 a 50 pontos. Quanto às habilidades de comunicação, muitos pacientes parecem ter menos dificuldades nas habilidades receptivas do que expressivas. O atraso no desenvolvimento da linguagem e fala é evidente. 

No quadro clínico da SSM também são observadas alterações visuais (opacificação corneal, catarata, miopia, estrabismo)e auditivas. Cerca de 68% dos indivíduos com a SSM apresentam perda auditiva. Infecções da orelha média são frequentes, levando a perda auditiva condutiva. É possível a ocorrência de perda auditiva neurossensorial progressiva com sinais de neuropatias periféricas e diminuição de reflexos

Diagnóstico: O diagnóstico pode ser confirmado através de um exame de sangue genético denominado FISH, que deve ser solicitado após a suspeita clínica por profissional que maneje crianças com atraso do desenvolvimento.

Tratamento: A avaliação adequada do grau de défice cognitivo, do desenvolvimento e comportamento e a definição da gravidade sistémica/órgão anómalo são essenciais para uma gestão adequada e específica de cada caso. O tratamento é sintomático e pode incluir psicotrópicos destinados a aumentar a atenção, diminuir a hiperatividade e estabilizar o comportamento e tratamento para os distúrbios do sono. No entanto, nenhum regime único mostrou eficácia consistente. A avaliação neurológica cuidadosa, incluindo eletroencefalograma (EEG), deve ser realizada para avaliar possíveis convulsões subclínicas. Recomenda-se a realização de um apoio familiar e de aconselhamento psicossocial.

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e hereditária do sangue que gera à insuficiência da medula óssea. é um tipo de anemia aplástica, em que a medula óssea para de produzir ou não produz o suficiente dos três tipos de células sanguíneas.

·  Mutação em qualquer um dos 22 genes FANC (principalmente FANCA, FANCC e FANCG1).

·  Participa do processo de quebra de dupla fita.

·  Anormalidades congênitas ou no desenvolvimento, incluindo baixa estatura, microcefalia, manchas café-com-leite e malformações nos polegares e radio 

Sinais e Sintomas

Diagnóstico na infância através das características clínicas 

O diagnóstico baseia-se na avaliação de quebras cromossômicas induzidas por diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC).