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      <title>Grupo 18: Síndrome de Williams by a104890</title>
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      <description>Fernanda Perez, Filipa Cunha, Mariana Machado, Sofia Martinho.</description>
      <language>en-us</language>
      <pubDate>2022-11-15 15:57:18 UTC</pubDate>
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         <title>Grupo 18</title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Fernanda Perez, a105414<br>Filipa Cunha, a90002<br>Mariana Machado, a104883<br>Sofia Martinho, a104890</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-15 16:09:48 UTC</pubDate>
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         <title>Síndrome de Williams</title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Genética, Fenótipo e Perfil Cognitivo e Comportamental.&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-15 16:13:25 UTC</pubDate>
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         <title>Viver com a síndrome.</title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Vídeo ilustrativo do que é viver com a síndrome.&nbsp;Algo que acompanha a WS é uma personalidade amigável, e por vezes, ingénua. No entanto, esta personalidade extrovertida nem sempre se traduz numa facilidade em criar e, principalmente, manter relações com outras pessoas. <br>Alexandra é diagnosticada com WS e ela fala um pouco sobre como a sua "personalidade amigável" não resulta numa maior facilidade em fazer amigos.<br><br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-15 16:20:15 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>A síndrome de Williams (SW) resulta de uma deleção na região 7q11 do cromossoma 7 que contém o gene da elastina.&nbsp;<br>A ausência de uma cópia do gene da elastina é responsável pela estenose aórtica supravalvular (estreitamento da aorta acima da sua válvula), fácies invulgar, e alterações do tecido conjuntivo. Outras manifestações poderão ser explicadas pela deleção de genes adjacentes a este, sendo algumas destas a hipercalcémia neonatal e o défice intelectual. A microdeleção responsável pela síndrome de Williams é diagnosticada através de uma análise do sangue.&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:07:23 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>A incidência desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. O risco de recorrência para os filhos de pais saudáveis com crianças com síndrome de Williams é inferior a 1%. Raramente se encontram famílias onde a hereditariedade é autossómica dominante.<br><br></div><div>A síndrome de Williams pode ser considerada uma doença multissistémica. O diagnóstico precoce pode permitir uma intervenção mais atempada sobre as várias características da doença.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:08:53 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>O diagnóstico neonatal é geralmente difícil uma vez que as manifestações se tornam evidentes numa fase mais tardia, exceto em situações em que se detetam níveis de cálcio alto.<br><br></div><div>Nos primeiros meses, são evidentes cólicas abdominais, dificuldades alimentares e hipotonia. Mais tarde, alterações visuais subtis e dificuldades na aprendizagem tornam-se mais presentes.<br><br></div><div>As características faciais evoluem consideravelmente com a idade e podem incluir o aspeto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e/ou o sulco naso-labial.<br><br></div><div>A esperança média de vida pode, devido às anomalias cardiovasculares e renais, estar ligeiramente diminuída. No entanto, estudos demonstram que adultos com a síndrome de Williams têm uma boa qualidade de vida, para a qual contribuem as suas competências sociais.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:13:10 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2393990363</link>
         <description><![CDATA[<div>Numa fase inicial, vários dos seguintes sintomas podem ser encontrados:&nbsp;<br>· baixo peso ao nascimento seguido de lento aumento e/ou perda de peso;&nbsp;</div><div>· dificuldades alimentares;</div><div>· nível de cálcio elevado;&nbsp;</div><div>· obstipação;</div><div>· problemas de sono e irritabilidade;&nbsp;</div><div>· atraso no cumprimento das etapas de desenvolvimento.<br><br></div><div>A maioria dos indivíduos com SW tem um ligeiro estreitamento da aorta acima da válvula aórtica. Em muitos casos, isso é insignificante, mas pode ser detetado na ecografia cardíaca e deve ser monitorizado. Outras anomalias cardíacas e vasculares mais graves podem ocorrer.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:16:35 UTC</pubDate>
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         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Nas crianças, os problemas comportamentais são o mais preocupante, devido à sua hiperatividade, défice de atenção, labilidade emocional e ansiedade excessiva. A hiperacusia está frequentemente presente, condicionando uma hiperreação a ruídos normais, mas também uma atração pela música e pelo ritmo. A microcefalia e o atraso do desenvolvimento são habituais e 59% destas crianças têm um QI inferior a 70. Contudo, verifica-se na maioria dos casos uma discrepância entre a cognição verbal e a cognição não verbal, constando-se maior compromisso das competências visuo-percetivas, da coordenação motora, do tempo de atenção e da memória a curto prazo.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:18:55 UTC</pubDate>
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         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Ao longo do crescimento podem ocorrer sintomas de hiperatividade, discurso excessivo e comportamento desinibido, amizade excessiva com estranhos e compulsão para falar com adultos, muitas vezes de maneira inadequada. Por outro lado, estes indivíduos têm dificuldade em fazer ou manter amizades com pessoas da sua idade.&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:19:17 UTC</pubDate>
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         <author>a104890</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2394002404</link>
         <description><![CDATA[<div>É necessário proceder à monitorização frequente da tensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros para exclusão de estenose aórtica. As infeções urinárias frequentes tornam necessária a avaliação periódica da função renal e a realização de estudo ecográfico na infância e na adolescência.<br><br></div><div>Na adolescência, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contracturas das articulações.&nbsp;<br><br></div><div>O comportamento e o desenvolvimento psicomotor devem ser alvo de vigilância e intervenção precoces. O desempenho académico, frequentemente comprometido, requer um apoio regular.<br><br></div><div>A incidência de Perturbação de Défice de Atenção e Hiperatividade (PDAH) e de ansiedade é elevada. O treino de competências parentais e o uso de psicofármacos estão frequentemente indicados nesta população.&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-11-22 11:28:19 UTC</pubDate>
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         <title>Explicação da síndrome</title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://youtu.be/V-y_lXymCK8" />
         <pubDate>2022-12-01 16:52:39 UTC</pubDate>
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         <title>Explicação da síndrome e como esta surge</title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[<div>Cristina Carvalho fala sobre o risco de hereditariedade da WS e como, normalmente, não é possível detetar a síndrome com o cariótipo.</div>]]></description>
         <enclosure url="https://youtu.be/s3nhC9zPSJw" />
         <pubDate>2022-12-01 16:54:59 UTC</pubDate>
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         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/sindrome-de-williams-o-transtorno-genetico-raro-que-torna-as-criancas-extremamente-extrovertidas.ghtml" />
         <pubDate>2022-12-01 18:36:16 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://www.publico.pt/2006/11/23/ciencia/noticia/estudo-sobre-sindrome-de-williams-em-portugal-distinguido-com-premio-pfizer-1277593" />
         <pubDate>2022-12-01 18:41:45 UTC</pubDate>
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         <title>&quot;Funcionamento Cognitivo e Produção Narrativa no Síndrome de Williams: Congruência ou Dissociação Neurocognitiva ?&quot;</title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405600795</link>
         <description><![CDATA[<div>Artigo científico que tem o intuito de investigar o perfil narrativo da síndrome. Assim, foi realizado uma experiência com 14 portadores (5 do género feminino e 9 do género masculino). Estes apresentaram resultados interessantes, tais como QI baixo para as seguintes componentes: verbal e realização. Com este estudo, sabemos que as pessoas portadoras da Síndrome de Williams apresentam baixos resultados na estrutura narrativa, sendo esta pouco coerente, porém conseguem se destacar com valores relativamente moderados, no ato de narração.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 18:43:06 UTC</pubDate>
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         <title>&quot;Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren&quot;</title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405605055</link>
         <description><![CDATA[<div>Estudo feito com 24 portadores, sendo que estes foram divididos em 2 grupos, cada um com 12 indivíduos. Neste artigo foi realizado uma pesquisa em relação aos comportamentos verbais e não verbais dos indivíduos, tendo em conta critérios pragmáticos, levantamento do número de turnos por minuto, enunciados por turno, a extensão média das frases, levantamento quanto à frequência e a falta de fluência e classificação quanto ao tipo de pausas plenas ao longo do discurso. Em relação aos resultados, foi apresentado que o primeiro grupo tende a ter iniciativas e respostas inadequadas, isto é, enunciados ecolálicos, isto é, a repetição de frases inteiras ou de palavras, após o final da mesma e a falta de estratégias linguísticas para a reintrodução de um determinado tema. Nesta experiência, os investigadores chegaram a conclusão de que o grupo 1 possui um pior desempenho comunicativo, supondo que há comprometimento linguísticos.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 18:46:17 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar&quot;</title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405612309</link>
         <description><![CDATA[<div>Neste artigo são abordado fatores como a etiologia e diagnóstico, as características clínicas, cognição e linguagem e as habilidades viso-construtivas e verbais (estudos cognitivos), tendo como objetivo revisar a literatura sobre a síndrome, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem.&nbsp;<br>Alguns pontos que destacam-se neste artigo são:<br>- em alguns estudos com procedimentos metodológicos diferentes há a possibilidade de resultar em desempenho variável, dependendo do nível de organização e complexidade em que as habilidades de linguagem são solicitadas;&nbsp;<br>- Um estudo longitudinal das dificuldades de aprendizagem comprovou que o aprendizado da leitura, escrita e aritmética, ocorre de forma bastante comprometida, sendo mais favorável nos primeiros anos escolares, porém sofre uma certa estagnação na idade adulta;&nbsp;<br>-Estudos com testes psicométricos para avaliação do quociente intelectual mostraram que os sujeitos com a síndrome de Williams apresentavam o QI compreendido entre 50 e 70, o que caracteriza deficiência mental leve a moderada;<br>-O estudo das habilidades viso-construtivas na SWB expõe a presença de prejuízo na relação parte/ todo, sugerindo comprometimento para a integração de estímulos visuais.&nbsp;</div>]]></description>
         <enclosure url="https://www.scielo.br/j/pfono/a/FqhLCb96bL4p8DwsnnNPXBd/?format=pdf&amp;lang=pt" />
         <pubDate>2022-12-01 18:51:55 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405614713</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://pedipedia.org/artigo/sindrome-de-williams" />
         <pubDate>2022-12-01 18:53:42 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405616507</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-williams.php" />
         <pubDate>2022-12-01 18:54:59 UTC</pubDate>
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         <title>&quot;Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren&quot;</title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405624434</link>
         <description><![CDATA[<div>Este estudo teve como objetivo 3 aspetos importantes, resumidamente:<br>-Investigar&nbsp; problemas&nbsp; comportamentais&nbsp; segundo&nbsp; informação&nbsp; dos&nbsp; pais&nbsp; dos&nbsp; indivíduos com a síndrome de&nbsp; Williams-Beuren e realizar a correlação entre estes e o desempenho&nbsp; intelectual e de linguagem;<br>-Comparar o perfil da fluência da fala de indivíduos com a síndrome no Brasil, com uma amostra de indivíduos portadores do Brasil e de Portugal e também comparar indivíduos com outros falantes de línguas semelhantes, porém culturalmente distintos. Para além disso, também fazer comparações com os seus respetivos grupos de controlo;</div><div>-Comparar o desempenho de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren a controles&nbsp; semelhantes&nbsp; por&nbsp; idade&nbsp; mental&nbsp; e&nbsp; idade&nbsp; cronológica&nbsp; e&nbsp; investigar&nbsp; o&nbsp; perfil&nbsp; de &nbsp;</div><div>habilidades auditivas comparadas às visuais.&nbsp;<br><br>Além do mais, podemos citar alguns pontos importantes que se destacaram nesse estudo:<br>- Segundo a pesquisa, os problemas comportamentais&nbsp;</div><div>mais frequentes para os portadores da síndrome são problemas de atenção e problemas com contato social;<br>- O terceiro problema mais frequente, segundo as informações provenientes dos pais dos portadores são problemas relacionados com o pensamento;<br>-A hesitação,&nbsp; repetição&nbsp; e&nbsp; pausas,&nbsp; que&nbsp; ocorreram&nbsp; com&nbsp; maior frequência&nbsp; nos&nbsp; grupos de estudo provenientes de&nbsp; Portugal e do Brasil,&nbsp; podem&nbsp; ser&nbsp; um&nbsp; importante &nbsp;</div><div>indicador&nbsp; da&nbsp; presença&nbsp; de&nbsp; dificuldade&nbsp; na&nbsp; elaboração&nbsp; e&nbsp; organização&nbsp; da&nbsp; narrativa&nbsp; oral, estando mais relacionada ao processamento da linguagem do que ao processamento da fala;<br>- Um contraste entre a literatura e os resultados obtidos, visto que não há superioridade para habilidades auditivas e&nbsp; verbais em relação às visuais, como tem sido proposto por&nbsp; vários estudos que se detiveram à investigação&nbsp; das habilidades cognitivas e de linguagem.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 19:01:07 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Tratamento da Síndrome de Williams</title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 19:03:14 UTC</pubDate>
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      </item>
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         <title>Alguns pacientes apresentam talentos musicais extraordinários  </title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2405635473</link>
         <description><![CDATA[<div>Vídeo complementar ao documentário</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 19:10:14 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Introdução a Síndrome de Williams</title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 19:12:08 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Acompanhando uma criança portadora de WS ao longo do tempo.</title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2022-12-01 19:14:07 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title></title>
         <author>a105414</author>
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         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://www.youtube.com/watch?v=afrPKuTG4Bg&amp;t=12s" />
         <pubDate>2022-12-01 19:16:40 UTC</pubDate>
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      </item>
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         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408938879</link>
         <description><![CDATA[<div>Este interessante documentário, começa por apresentar dados introdutórios sobre a síndrome tais como, a sua data de descoberta e alguns sintomas. Em seguida apresenta fatos sobre os portadores da Síndrome de Williams e como&nbsp;<br>eles gostam de contar piadas e cantar.&nbsp;<br>Esta história passa-se num centro onde por um semana&nbsp;<br>mais de 50 pessoas são recebidas e vivem voltados para a música. Dentre estas pessoas, há uma variação de idades, a qual o mais jovem tem 10 anos e o mais velho tem 43 anos.<br>É importante destacar que este documentário também aborda a experiência de vida de vários indivíduos. Entretanto um deles chamou a atenção, visto que foi perguntado se era difícil viver com a síndrome e este respondeu que não era, o que é complicado é quando as pessoas fazem riam dele.<br>Em suma, é um documentário muito interessante que mostra como é a vida das pessoas portadoras da síndrome e como elas têm um talento especial para a música.</div>]]></description>
         <enclosure url="https://www.youtube.com/watch?v=1XyMAzQqBmE" />
         <pubDate>2022-12-05 10:57:50 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Filme &quot;Gabrielle&quot; </title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408941760</link>
         <description><![CDATA[<div>História sobre uma jovem diagnosticada com Síndrome de Williams e a sua luta pela independência afetiva.<br>O filme retrata a personagem Gabrielle, portadora de WS, como uma jovem talentosa musicalmente, que canta num coro, e capaz de desenvolver uma relação amorosa com um membro deste. Gabrielle é interpretada por Gabrielle Marion-Rivard, que vive com a síndrome na vida real, e nos permite ver o mundo do seu ponto de vista pouco comum. A síndrome é frequentemente associada com personalidades extrovertidas, e o filme, acentua as habilidades e capacidades dos indivíduos que a têm, não deixando de reiterar a ideia de que o amor não se preocupa com restrições físicas ou mentais.&nbsp;<br><br>&nbsp;&nbsp;</div>]]></description>
         <enclosure url="https://www.youtube.com/watch?v=4l4cV6KjlxU" />
         <pubDate>2022-12-05 11:00:35 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Medical Progress: Williams–Beuren Syndrome&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408971532</link>
         <description><![CDATA[<div>Neste artigo, vemos a Síndrome de Williams numa perspectiva médica, abordando tópicos como as causas e testes de diagnóstico atuais, onde vemos como, inicialmente, os médicos pensavam ser uma doença proveniente da teratogenicidade da vitamina D. Outros assuntos abordados são características clínicas comuns, as bases genômicas e genéticas da síndrome de Williams e como a gerir, por exemplo, através de monitoramento médico.</div>]]></description>
         <enclosure url="https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1823222508/8d92b5b994ca34233fc8c2ba4a2839c1/NEJM_WBS_MedicalProgress_2.pdf" />
         <pubDate>2022-12-05 11:29:45 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Psychopharmacology of Williams syndrome: safety, tolerability, and effectiveness&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408973317</link>
         <description><![CDATA[<div>A psicofarmacologia da síndrome de Williams é o assunto abordado neste artigo. Sabendo isto, listamos os tópicos mais interessantes que são abordados:&nbsp;<br>-Indivíduos com a síndrome têm vulnerabilidades à doença do sistema de múltiplos órgãos ao longo da vida, tais como o cardiovascular (presenciado em mais de 80% dos portadores), endócrino ( exemplos: hipotireoidismo e glicemia prejudicada)&nbsp; e o sistema nervoso (hiperreflexia,&nbsp; clônus, tremor intencional, tremor de repouso e estereotipias)<br>- Os portadores da síndrome também podem sofrer com problemas oculares e auditivos, sendo os mais comuns a Hiperacusia (hipersensibilidade ou percepção excessiva dos sons), presente em 84% dos portadores; a Fonofobia (aversão a sons normais) e perda auditiva sensório-neural de alta frequência leve a moderada (presente em 90% dos adultos);<br>-Alta prevalência de transtornos psiquiátricos, variando de 24% a 82%.<br><br><br></div>]]></description>
         <enclosure url="https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1823222508/acdc34d29405b90a225966f01d2cb69c/psychopharmacology_of_williams_syndrome_safety_tolerability_and_effectiveness.pdf" />
         <pubDate>2022-12-05 11:31:32 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral,and neuroanatomical phenotype&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408974330</link>
         <description><![CDATA[<div>Este estudo examina os resultados da investigação de características cognitivas, comportamentais e neuroanatomias da síndrome de Williams.&nbsp;<br>Sendo assim, este artigo verifica 178 estudos publicados na<br>literatura da síndrome que cobrem as seguintes áreas: inteligência geral, conhecimentos linguísticos e capacidades de processamento facial e viso-espacial, padrões de comportamento e hiper sociabilidade, habilidades musicais e, por fim, a estrutura e função do cérebro.<br><br></div>]]></description>
         <enclosure url="https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1823222508/2238207a5ecae27a06f47520caef455b/A_critical_review_of_the_cognitive_behavioral_and_neuroanatomical_phenotype.pdf" />
         <pubDate>2022-12-05 11:32:38 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Philadelphia #WalkForWilliams 2019</title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408975569</link>
         <description><![CDATA[<div>Em 2019 ocorreu a caminhada #WalkForWilliams na Filadélfia, cidade na Pensilvânia</div>]]></description>
         <enclosure url="" />
         <pubDate>2022-12-05 11:33:59 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408976564</link>
         <description><![CDATA[<div>Neste artigo, é possível observar mais explicações sobre a síndrome, vistas anteriormente. Porém este artigo aborda novos tópicos tais como:<br>- A anormalidade estruturais do cérebro de indivíduos com a síndrome: No momento post-mortem, ocorre a redução do tamanho do cérebro, o corpo caloso muda de forma, o<br>tamanho e a densidade celular no córtex visual primário têm são modificados. Utilizando a ressonância magnética estrutural, foi possível encontrar reduções no lóbulo parietal e occipital e na substância cinzenta.<br>Para além disso, neste artigo verifica-se a presença de imagens das anormalidades estruturais no cérebro de indivíduos com síndrome de Williams.</div>]]></description>
         <enclosure url="https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1823222508/36e36d1fdcb5b5c6031d623e749b539e/meyer_lindenbergreview.pdf" />
         <pubDate>2022-12-05 11:35:02 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Hearing From Parents: The Impact of Receiving the Diagnosis of Williams Syndrome in Their Child&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408979197</link>
         <description><![CDATA[<div>Este artigo aborda pontos importantes como por exemplo quão poucas linhas de ajuda existem para pessoas que receberam o diagnóstico, seja ela o paciente ou seus familiares.<br>Sendo assim este estudo procurou entender a experiência dos pais de crianças com síndrome de Williams ao receber um diagnóstico. Tendo como resultado que 59,91% das famílias obtiveram recordações negativas sobre a experiência. Para além disso, os fatores que fizeram as pessoas não terem apenas pensamentos negativos foram o facto de receber informação escrita sobre a síndrome de Williams e de ser acompanhado por um conselheiro genético.<br><br></div>]]></description>
         <enclosure url="https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1823222508/e2f1cc569812b822d4453582a8b82b60/Hearing_From_Parents_The_Impact_of_Receiving_the_DX.pdf" />
         <pubDate>2022-12-05 11:37:39 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>&quot;Copy number variants at Williams–Beuren syndrome 7q11.23 region&quot;</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408983551</link>
         <description><![CDATA[<div>Neste artigo vemos como a região 7q11.23 é responsável&nbsp; pelas perturbações de desenvolvimento neurológico. Para além de vermos as características típicas relacionadas com a microdeleção, a qual compreende um padrão reconhecível de dismorfismos faciais, estenoses aórticas supra valvulares, anomalias dos tecidos, hipercalcemia, e uma<br>fenótipo neurocomportamental.&nbsp; Por outro lado, o fenótipo de pacientes portadores das duplicações recíprocas 7q11.23<br>incluem dismorfismos faciais menos distintivos e p atraso na fala.&nbsp;<br>Alguns tópicos importantes neste estudo são:<br>- O perfil cognitivo geralmente consiste num atraso mental leve e moderado com o quocientes de inteligência (QI) compreendido entre 50 e 70;<br>- Um padrão facial distinto tem sido difícil de reconhecer. As características crânio-faciais dismórficas recorrentes incluem uma testa larga, nariz largo e alto, ordenadamente<br>sobrancelhas retas colocadas, e um lábio superior fino;<br>-A maioria dos pacientes sofrem de atrasos de desenvolvimento.&nbsp; Contudo, os testes de QI revelaram inteligência normal em alguns pacientes, porém ainda é visto em quase todos os pacientes o atraso linguístico, quer na linguagem expressiva ou receptiva, quer em ambas;<br>-Várias anomalias congénitas foram relatadas, incluindo hidrocefalia, glaucoma congénito,<br>estrabismo, astigmatismo, entre outras. Os estudiosos informam que não é claro se estas anomalias estão<br>presentes por coincidência ou fazem de facto parte do fenótipo da síndrome com a duplicação 7q11.23;<br>-A hipotonia e a epilepsia são dos problemas neurológicos mais frequentemente relatadas.</div>]]></description>
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         <pubDate>2022-12-05 11:41:50 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408983969</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://williams-syndrome.org/resources/williams-syndrome-a-guidebook-for-understanding-and-educating" />
         <pubDate>2022-12-05 11:42:16 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2408989081</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://www.british-gymnastics.org/articles/isaac-clay-finds-his-amazing-through-gymnastics" />
         <pubDate>2022-12-05 11:47:37 UTC</pubDate>
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      </item>
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         <title></title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2409286460</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://williams-syndrome.org/" />
         <pubDate>2022-12-05 15:15:22 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Arquivo com várias notícias relacionadas à síndrome</title>
         <author>a104883</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2409291247</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
         <enclosure url="https://williams-syndrome.org/ws-in-the-news" />
         <pubDate>2022-12-05 15:17:54 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Parte Psicológica: Cognição social - Fenótipo e Genes associados</title>
         <author>a104890</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2431572742</link>
         <description><![CDATA[<div>Indivíduos com SW podem também apresentar atraso do desenvolvimento e compromisso/défice cognitivo, que se refere aos processos mentais envolvidos na compreensão de outras pessoas. Genes que foram associados ao fenótipo da cognição social no SW incluem o gene GTF2I e o gene GTF2IRD1.</div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-02 11:29:17 UTC</pubDate>
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      </item>
      <item>
         <title>Será que os genes nesse intervalo dão falta de sociabilidade?</title>
         <author>a104890</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2431576903</link>
         <description><![CDATA[<div>Os genes específicos, ou a deleção dos mesmos, que são responsáveis pelo défice cognitivo social não são totalmente distinguíveis.&nbsp;<br>Porém, o síndrome de Williams é causado por uma deleção de vários genes no cromossoma 7 e é provável que o fenótipo da cognição social no SW seja influenciado pela combinação dos efeitos de vários genes. Alguns estudos sugerem que o gene ELN, que codifica a proteína elastina, pode ser particularmente importante para a cognição social em doentes com SW. Mesmo assim, é plausível que múltiplos genes estejam envolvidos neste fenótipo, e é necessária mais pesquisa e investigação para poder compreender totalmente a base genética do mesmo.&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-02 11:39:50 UTC</pubDate>
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         <title>Parte Cardiovascular: Problemas Cardíacos - Fenótipo e Genes associados</title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>O síndrome de Williams é uma condição genética que afeta várias partes do corpo, incluindo o coração. Alguns estudos sugerem que o gene LIMK1, que codifica a proteína LIM quinase 1, pode ser particularmente relevante para o desenvolvimento e funcionamento cardiovascular nos indivíduos com SW.<br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-02 11:52:09 UTC</pubDate>
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      </item>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Houve vários estudos em modelos animais relacionados com o síndrome de Williams, que incluem:&nbsp;<br><br>1. Um estudo em ratos que descobriu que a deleção do gene ELN resultou em anomalias comportamentais e cognitivas semelhantes àquelas que indivíduos com SW têm.&nbsp;</div><div>2. Um estudo em peixes-zebra que descobriu que a deleção do gene ELN resultou em anomalias no desenvolvimento e funcionamento cardiovascular, assim como comportamentais.&nbsp;<br>3. Um estudo em ratos que descobriu que a deleção do gene LIMK1, deletado em pessoas com SW, resulta em desenvolvimento e funcionamento cardiovascular anormal.&nbsp;<br><br></div><div>Estes estudos sugerem que modelos animais podem ser úteis para estudar a genética e base biológica do síndrome de Williams, e para desenvolver possíveis tratamentos ou prevenções para a condição. </div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-02 12:23:09 UTC</pubDate>
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      </item>
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         <title></title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>"Estudos realizados em ratos knockout e ratos transgênicos demonstraram um aumento na expressividade do gene Stx1a exibindo uma redução na secreção de insulina e deficiência de tolerância à glicose, possivelmente pela regulação anormal das células β pancreática. Alteração nos níveis de STX1A pode contribuir para a deficiência do metabolismo da glicose em pacientes adultos com SWB (LAM et al., 2005). Um estudo realizado em 65 pacientes com SWB demonstraram que uma variação nos níveis de transcrição do gene STX1A pode estar relacionada significativamente com a determinação de inteligência desses pacientes (GAO et al., 2010). "<br>"Ratos knockout com haploinsuficência do gene clip2 apresentavam características semelhantes às da SWB, incluindo deficiência de crescimento, alterações funcionais do hipocampo e deficiência de coordenação motora. A haploinsuficiência desse gene pode explicar as disfunções cerebelares e hipocampais envolvendo as características motoras e cognitivas em pacientes com SWB (HOOGENRAAD et al., 2002). Pacientes com deleções parciais da região SWB que não incluem o gene CLIP2 exibem deficiência leve no aspecto visoespacial e coordenação motora. Esses achados sugerem a função do gene CLIP2 em fenótipo cognitivo e motor (DAÍ et al., 2009; FERRERO et al., 2010). "<br>Retirado de:<br>Souza, Deise Helena.<br>&nbsp;Síndrome de Williams-Beuren: contribuição às avaliações clínica e genômica /<br>Deise Helena Souza. - Botucatu, 2013</div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-02 12:48:11 UTC</pubDate>
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         <title>Orphanet</title>
         <author>a104890</author>
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         <description><![CDATA[<div>Projetos de investigação, alguns concluídos, outros ainda em andamento, relativos à síndrome.</div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-08 12:01:52 UTC</pubDate>
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         <title>Hereditariedade</title>
         <author>a104890</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2436732320</link>
         <description><![CDATA[<div>A hereditariedade da síndrome de Williams é autossómica dominante, e a maioria dos casos resulta de mutações de novo sem história familiar da doença. Isto significa que, se um dos pais tem WS, há um probabilidade de 50% da criança ter também e se ambos os pais tiverem WS, há uma probabilidade de 75% da criança ter também.&nbsp;<br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-08 12:08:04 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>filipacunha3</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2439371267</link>
         <description><![CDATA[<div>https://www.atlasdasaude.pt/content/associacao-portuguesa-de-portadores-de-sindrome-de-williams</div>]]></description>
         <enclosure url="https://www.atlasdasaude.pt/content/associacao-portuguesa-de-portadores-de-sindrome-de-williams" />
         <pubDate>2023-01-10 14:17:32 UTC</pubDate>
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         <title>&quot;Insights on Social Behavior from studying Williams Syndrome&quot;</title>
         <author>filipacunha3</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2439405267</link>
         <description><![CDATA[<div>O presente artigo pretende estudar a Síndrome de Williams e descreve o comportamento social associado. Além disso, permite demonstrar como fatores biológicos e ambientais estão relacionados, comparando o desenvolvimento de crianças com a síndrome e crianças sem a síndrome.</div>]]></description>
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         <pubDate>2023-01-10 14:36:45 UTC</pubDate>
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         <title></title>
         <author>a105414</author>
         <link>https://padlet.com/a104890/vjxvinytfigictbb/wish/2439960470</link>
         <description><![CDATA[]]></description>
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         <pubDate>2023-01-10 20:30:36 UTC</pubDate>
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