PATOLOGIAS RELACIONADOS CON EL ALMACENAMIENTO DEL GLUCOGENO by jhaney flores https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv en-us 2023-06-10 04:10:45 UTC 2025-12-10 14:52:26 UTC hello@padlet.com Enfermedad de von Gierke jtejeira https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2619717941 Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) glucosa-6-fosfatasa que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre 

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.



]]> 2023-06-10 04:35:01 UTC https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2619717941 Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621299015 La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

"La EAG V también se conoce como enfermedad de McArdle."

Causas
La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

]]> 2023-06-12 16:21:25 UTC https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621299015 Enfermedad de Andersen (GSD tipo IV): jhaney201100 https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621467825 La enfermedad de Andersen, también conocida como glucogenosis tipo IV (GSD tipo IV), es un trastorno metabólico hereditario raro que afecta el almacenamiento y la descomposición del glucógeno en el cuerpo. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno con ramificaciones anormales en los tejidos del cuerpo, lo que afecta principalmente al hígado, pero también puede involucrar otros órganos como el corazón, los músculos y el sistema nervioso central.

La enfermedad de Andersen es causada por la deficiencia de la enzima glucógeno-6-fosfato transferasa (G6PT), que es necesaria para la correcta descomposición y uso del glucógeno en el cuerpo. Como resultado, el glucógeno se acumula en los tejidos en forma de ramificaciones anormales, lo que afecta su función normal.

Los síntomas de la enfermedad de Andersen pueden variar ampliamente dependiendo de la gravedad y la extensión del trastorno. Algunos de los síntomas comunes incluyen:

1. Hepatomegalia (agrandamiento del hígado) debido a la acumulación de glucógeno en el tejido hepático.
2. Problemas hepáticos, como cirrosis y fibrosis hepática.
3. Problemas cardíacos, como agrandamiento del corazón y cardiomiopatía.
4. Debilidad muscular y retraso en el desarrollo motor.
5. Problemas respiratorios y dificultad para respirar.
6. Retardo en el crecimiento y desarrollo.
7. En algunos casos graves, puede haber afectación del sistema nervioso central, lo que puede provocar retraso en el desarrollo cognitivo y convulsiones.

El tratamiento de la enfermedad de Andersen se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir una dieta específica, suplementos nutricionales, medicamentos para controlar los síntomas y el monitoreo regular de la función hepática y cardíaca. En algunos casos, puede ser necesaria la realización de un trasplante de hígado.

Debido a que la enfermedad de Andersen es una condición rara y compleja, es importante que las personas afectadas sean atendidas por un equipo médico especializado que tenga experiencia en trastornos del metabolismo.]]> 2023-06-12 20:55:32 UTC https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621467825 La enfermedad de Cori jhaney201100 https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621474526 La enfermedad de Cori, también conocida como glucogenosis tipo III (GSD tipo III), es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo del glucógeno. Es causada por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, también conocida como amilo-1,6-glucosidasa. Esta enzima juega un papel clave en la descomposición del glucógeno.

En la enfermedad de Cori, hay una acumulación anormal de un tipo de glucógeno con una estructura ramificada anormal en los tejidos del cuerpo. Esto conduce a problemas en la síntesis y la degradación del glucógeno, especialmente en el hígado y los músculos.

Los síntomas de la enfermedad de Cori pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación clínica. Algunos de los síntomas comunes incluyen:

1. Hipoglucemia (bajos niveles de glucosa en la sangre), especialmente durante períodos de ayuno o ejercicio.

2. Hepatomegalia (agrandamiento del hígado) debido a la acumulación de glucógeno en el hígado.

3. Problemas de crecimiento y desarrollo, como retraso en el crecimiento y baja estatura.

4. Debilidad muscular y fatiga, especialmente durante el ejercicio.

5. Miopatía, que se caracteriza por debilidad muscular y problemas musculares.

6. Hiperlipidemia (niveles altos de lípidos en la sangre), que puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

El tratamiento de la enfermedad de Cori se enfoca en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir una dieta específica que asegure un suministro constante de carbohidratos, evitar el ayuno prolongado y el ejercicio intenso, y controlar los niveles de glucosa en la sangre. En algunos casos, se pueden administrar suplementos de almidón crudo antes de dormir para mantener los niveles de glucosa durante la noche.

La enfermedad de Cori es una condición crónica y requiere atención médica continua y seguimiento regular por parte de un equipo médico especializado en trastornos metabólicos.]]> 2023-06-12 21:13:12 UTC https://padlet.com/jhaney201100/vjp4r7f8y5hozrtv/wish/2621474526