Mutación by Angy Valiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) en-us 2020-09-10 18:53:12 UTC 2023-06-30 09:54:38 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/720071622/d7a044c7013bcb874b4bfb6de93a6c84/descarga__22_.jpg Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737080380 También conocido como: síndrome del "niño burbuja"]]> 2020-09-10 21:43:21 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737080380 Referencia AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737085514 http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-03/N_Salvador/El%20moderno%20Prometeo/SCID.htm#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Inmunodeficiencia%20Combinada%20Severa%20(SCID),de%20edad%20por%20infecci%C3%B3n%20masiva.

]]> 2020-09-10 21:46:44 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737085514 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737086712 Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.]]> 2020-09-10 21:47:33 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737086712 Con el fin de observar la relación filogenética entre ellos realizamos un alineamiento múltiple con ClustalW a partir de sus secuencias de mRNA: gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737088657 2020-09-10 21:48:41 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737088657 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737098433 2020-09-10 21:55:06 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737098433 HE AQUÍ UN CLARO EJEMPLO DE ESTE LAMENTABLE CASO. F EN LA VIDA :( AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737102911 2020-09-10 21:58:05 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737102911 SÍNTOMAS gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737106372 generalmente aparecen en el primer año de vida,  y suele  incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado...]]> 2020-09-10 22:00:46 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737106372 gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737113409 2020-09-10 22:06:12 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737113409 Porcentaje gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737115569 Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa]]> 2020-09-10 22:07:48 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737115569 jajajajajajajaj AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737115914 2020-09-10 22:08:00 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737115914 gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737122179 2020-09-10 22:12:47 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737122179 gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737125749 2020-09-10 22:15:27 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737125749 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737126346 -mRNA de Homo sapiens     
-mRNA de Mus musculus        
-mRNA de Bos taurus          
-mRNA de Rattus norvegicus  
    
-mRNA de Drosophila melanogaster]]> 2020-09-10 22:15:57 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737126346 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737132994 2020-09-10 22:20:31 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737132994 Caso de una persona burbuja gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737135984
Con "situaciones del exterior", María José Moya se refiere a obras en la calle o al hecho de que sus vecinos cuelguen la colada, por ejemplo.

Moya es una "persona burbuja". Sufre sensibilidad química múltiple, una enfermedad crónica de origen neurológico pero con relación ambiental, en un grado extremo.

"Vivo sin contacto con nadie", le explica a BBC Mundo por correo debido al esfuerzo que supone para ella una entrevista.

Un ayudante domiciliario es su único enlace humano con el exterior. Y éste debe siempre someterse a un proceso riguroso de asepsia para que la salud de la española no empeore.
]]> 2020-09-10 22:22:39 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737135984 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737136914 Actualmente el tratamiento preferido es el trasplante de médula ósea de un donante HLA idéntico, puede producir una curación completa aunque conlleva una alta morbilidad, pero menos de un 30% de los pacientes tiene un hermano HLA idéntico. Un tratamiento sustitutorio consiste en inyectar el enzima combinado con polietilenglicol (PEG), este tipo de terapia permite en ciertos casos puede frenar los efectos de la enfermedad, pero es una solución demasiado cara, ininterrumpida y de eficiencia inconstante.
Nos centraremos en la comparación entre la secuencia humana  y la de ratón (modelo experimental actual). En primer lugar realizamos la búsqueda de dichas secuencias en NCBI:
-secuencia nucleotídica humana
-secuencia nucleotídica de ratón]]> 2020-09-10 22:23:25 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737136914 la seño tipo gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737137442
mucho texto]]> 2020-09-10 22:23:48 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737137442 MARÍA JOSÉ gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737140255 2020-09-10 22:26:03 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737140255 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737151530 La enfermedad, también conocida como del niño burbuja, presenta una mutación genética que los deja sin ciertas proteínas cruciales para desarrollar células del sistema inmunológico, las cuales combaten las enfermedades. Sin tratamiento, los afectados mueren muy jóvenes.]]> 2020-09-10 22:34:33 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737151530 gbvlltr50 https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737154190 2020-09-10 22:36:34 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737154190 AngelaValiente https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737160284 2020-09-10 22:41:11 UTC https://padlet.com/angelavaliente/vgkd5tbauuyz7rjo/wish/737160284