L'amyotrophie spinale de type 1 AP g2 by Samuel Monvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq en-us 2017-11-06 11:17:01 UTC 2017-11-14 09:20:59 UTC hello@padlet.com g6Eva Guilaine Elise -Le diagnostic prénatal samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814257
Exposer ce qu'est le diangostic prénatal? Peut il être apppliqué à cette maladie? Pourquoi? Comment?

]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814257 g3-Vers une thérapie? samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814258 Exposer un exemple de thérapie qui pourrait guérir les malades]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814258 g2-Laura et Ange :3 L'origine génétique de la maladie samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814259  Montrer quel(s) gène(s)s sont responsables de cette maladie 
SMN1 SMN2 
SMN1, protéine de survie du motoneurone, 
jouant un rôle dans le métabolisme des 
ARN messagers 
]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814259 g5-Une maladie fréquente? samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814260 Montrer quelle est la fréquence de cette maladie? Quel est le risque de transmission?

L'amyotrophie spinale de type 1 AP g2 est une maladie génétique qui a un taux d'apparition à la naissance de 
1-9/100 000.
Elle n'est pas 100% transmisible puisqu'elle peut être contenue dans l'information génétique des gamètes.
De ce fait, il y a 25% de chance aux enfants de 2 individus contenant l'anomalie génétique sur le gêne SMN1elle est la fréquence de cette maladie? Quel est le risque de transmission?]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814260 g4-Des soins quotidiens samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814262 Exposer les soins et les aides nécessaires au malade dans sa vie quotidienne]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814262 g7 Tom et José - Les symptômes de la maladie samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814263 Montrer quels sont les manifestations de cette maladie
  
Selon le type de progression de la maladie, on peut  observer une perte de réflexes et un 
tremblement des mains et des doigts. Elle peut 
entraîner des problèmes tels que la scoliose 
(déviation de la colonne vertébrale), car le 
développement normal du squelette dépend en 
partie du bon fonctionnement des muscles. Aucune 
forme d’amyotrophie n’affecte l’intelligence ou la 
sensibilité (à la chaleur, à la douleur, au toucher, 
etc.) 
]]> 2017-11-06 11:17:01 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/203814263 g1 Léa et Pauline- Les symptômes de la maladie samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/204427002 Montrer quels sont les manifestations de cette maladie

Cette maladie est caractérisée par la dégénérescence des cellules nerveuses qui permettent aux muscles de recevoir les commandes du cerveau (appelées motoneurones). ]]> 2017-11-07 16:08:33 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/204427002 g8-Vers une thérapie? samonvoisin https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/204427196 Exposer un exemple de thérapie qui pourrait guérir les malades

La thérapie génique consiste à remplacer le gène SMN1 défectueux par un gène SMN1 thérapeutique. Deux essais de thérapie génique chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale infantile de type I sont menés aux États-Unis. 
Le premier essai de thérapie génique a démarré en 2014. En mars 2017, Avexis, qui développe le produit de thérapie génique AVXS-101 a annoncé des résultats préliminaires positifs : le candidat-médicament a été bien toléré et une amélioration de la fonction motrice a été observée.

Problème : Cette solution est restreinte aux nourrissons.
Alexis et Ismael
]]> 2017-11-07 16:08:49 UTC https://padlet.com/samonvoisin/v73p8078fswq/wish/204427196