PATOLOGIAS by https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng Hecho por: Angely Arosemena, Gabriel Diaz y Elsie Gooden. Grupo 2. en-us 2023-06-13 04:17:01 UTC 2023-07-07 19:07:50 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/2003600738/d696f8d91e36f153cc9a1a0f2532847d/BESTIES.jpg TIPO I - ENFERMEDAD DE VON GIERKE universo69 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621855527 DEFECTO: 
- la-glucosa-6-fosfatasa
- lb-transportador 1 (traslocasa gluc 6p)
- lc-transportador 2 (P1)
- ld-GLUT-7

SINTOMAS: 
- Hipoglucemia 
- Acidosis láctica 
- Hiperuricemia 
- Hiperlipemia 
- Hepatomegalia 

ÓRGANO AFECTADO: 
- Hígado
- Riñón  ]]> 2023-06-13 05:00:27 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621855527 ¿QUE ES LA GLUCOGENOSIS? universo69 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621859573 Tipo de trastorno hereditario en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se almacena y usa en el cuerpo. Algunas enzimas que ayudan a elaborar o descomponer el glucógeno no están presentes o no funcionan de manera correcta.]]> 2023-06-13 05:03:57 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621859573 TIPO 0 universo69 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621867591 DEFECTO: 
- Glucógeno sintasa

SÍNTOMAS:
- Hiperglucemia 
- Acidosis Láctica
- En ayuna: hipoglucemia y cetosis 

ORGANO AFECTADO:
- Hígado

]]> 2023-06-13 05:10:59 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621867591 TIPO II - ENFERMEDAD DE POMPE universo69 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621873561 DEFECTO: 
- α -glucosidasa lisosomal (c7) 

SINTOMAS:
- Muerte por paro cardiaco.

ORGANOS AFECTADOS:
- Todos los organos]]> 2023-06-13 05:16:11 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621873561 Tipo X cloughgooden4 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621881317 Es una alteraciòn que afecta principalmente al músculo esqueletico. los signos y síntomas de esta alteración comienzan en la infancia o adolescencia y pueden incluir dolores musculares o calambres.  tras una actividad física extenuante y  episodios recurrente de mioglobinuria. 

- Defecto:  fosfoglicerato mutasa 

- síntomas: fosfoglicerato mutasa. ]]> 2023-06-13 05:23:29 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621881317 TIPO III - ENFERMEDAD DE CORI/FORBES universo69 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621883513 DEFECTO: 
- Enzima desramificante (enlaces α 1-6)

SINTOMAS: 
- Hipoglucemia
- Acidosis láctica
- Hiperuricemia
- Hiperlipemia
- Hepatomegalia 

ÓRGANOS AFECTADOS
- Músculo
- Hígado  ]]> 2023-06-13 05:25:31 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621883513 Tipo VII - Enfermedad de Tauri cloughgooden4 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621886324 es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular

- Defecto:  fosfofructoquinasa-1

- síntomas:
- intolerancia al ejercicio
- anemia hemolítica 

organos 

- músculos 
- eritrocitos ]]> 2023-06-13 05:28:07 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621886324 Tipo IV - Enfermedad de Andersen cloughgooden4 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621894972 es un defecto del metabolismo de los glucoesfingolípidos vinculado al cromosoma X. La insuficiencia renal progresiva es una causa importante de morbilidad, las complicaciones adicionales resultan del compromiso cardio y cerebrovascular.

Defecto:
enzima ramificante 

síntomas:

transaminasa, hepatomegalia, muerte por cirrosis 

organo
higado 
musculo ]]> 2023-06-13 05:37:33 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621894972 Tipo V- Enfermedad de McArdle cloughgooden4 https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621988250  es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo.

Defecto: 
fosforilasa a muscular

síntomas
intolerancia al ejercicio, insuficiencia renal  

organo
musculo ]]> 2023-06-13 07:02:44 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2621988250 Tipo VI gabrieldiaz11vo https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622652164
alteración hereditaria que se suele manifestar en la infancia, esta es provocada por la incapacidad para descomponer glucógeno en las células del hígado, la mutación que tienen quienes sufren de esta enfermedad tienen un defecto en la VIa-Fosforilasa hepática VIb (c.X), y VIc (autosómica)-fosforilasa b quinasa.

Los síntomas incluyen hepatomegalia y retraso del crecimiento

El tratamiento de esta enfermedad incluye:

Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico.

]]> 2023-06-13 21:42:29 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622652164 Tipo IX gabrieldiaz11vo https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622653864 El tipo IX es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, caracterizado por una deficiencia de la enzima glucógeno desfoforilasa-kinasa a nivel hépatico.

Síntomas:

- Hipoglucemia 

- Acidosis láctica 

- Hiperuricemia 

- Hiperlipemia 

- Hepatomegalia

]]> 2023-06-13 21:45:55 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622653864 Tipo XI gabrieldiaz11vo https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622655187 Grupo de trastornos del riñón que hace que las proteínas, los azúcares, los minerales y otros nutrientes se pierdan por la orina.

Se da por un defecto de la GLUT2, afectando el hígado y los riñones

Síntomas: 

Hepatomegalia

Fallo renal

]]> 2023-06-13 21:48:49 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622655187 Tipo XII gabrieldiaz11vo https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622656560 Este es un trastorno de herencia Autosómica recesiva que aparece en la etapa neonatal, se debe a un defecto en la Aldolasa A.

]]> 2023-06-13 21:52:13 UTC https://padlet.com/universo69/v41gkl4pnipm9hng/wish/2622656560