1. Nguyên nhân

gây đột biến cấu trúc NST

Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lí hay hóa học.

- Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý, có thể là tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,...

- Các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học sẽ gây nên rối loạn cấu trúc NST như chì, benzen, thuỷ ngân, các loại thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ,...

Do rối loạn trao đổi chất bên trong tế bào gây nên đứt gãy nhiễm sắc thể.

Do rối loạn trong quá trình tự sao của nhiễm sắc thể, hay quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường giữa các crômatit.

Do tác nhân virus: Một số virus gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus Sarcoma và Herpes gây nên đột biến đứt gãy nhiễm sắc thể.

2.Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Khi tác nhân đột biến hay do sự rối

loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của nhiễm sắc thể xảy

ra một cách không bìnhthường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu

tiên của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, nó thường xảy ra khi nhiễm sắc thể

đang ở dạng sợi mảnh,chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá

trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn.

3.Ví dụ

Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của nhiễm sắc thể số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.