Anomalías humanas by Alexia Brandely Núñez https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70 Brandely NH en-us 2019-02-18 18:16:48 UTC 2025-12-24 01:47:15 UTC hello@padlet.com lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335486735 2019-02-26 17:23:10 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335486735 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335487697 2019-02-26 17:24:42 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335487697 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335497483 El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.]]> 2019-02-26 17:31:31 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335497483 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335498522 En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, 23 que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias.]]> 2019-02-26 17:33:18 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335498522 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335499480 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. 




Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.
]]> 2019-02-26 17:34:59 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335499480 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335499978 2019-02-26 17:35:44 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335499978 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335501574 El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario]]> 2019-02-26 17:38:16 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335501574 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335503625 2019-02-26 17:41:36 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335503625 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335511072 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible]]> 2019-02-26 17:52:16 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335511072 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335511490 2019-02-26 17:52:58 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335511490 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335527617 2019-02-26 17:59:57 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335527617 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335532318 Robinow síndrome (RS) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento do membro e anormalidades da genitália rosto, cabeça e externo]]> 2019-02-26 18:03:40 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335532318 lely140618 https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335535021 Klinefelter syndrome (sometimes called Klinefelter's, KS or XXY) is where boys and men are born with an extra X chromosome.

Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. Two types of chromosome, called the sex chromosomes, determine the genetic sex of a baby. These are named either X or Y.
]]> 2019-02-26 18:07:02 UTC https://padlet.com/lely140618/uqdifkvyuf70/wish/335535021