https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd Andrea Sabina Flores Escobar, Almudena Camila Andaluz Briceño, Yanisseth Rios Niño y Stefano Danilo Campos Carrasco en-us 2023-10-14 23:45:36 UTC 2023-10-16 04:22:35 UTC hello@padlet.com almudenaandaluz https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746407484 Se produce como resultado de la ausencia de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11.2-q13. ]]> 2023-10-14 23:48:50 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746407484 almudenaandaluz https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746410590

Deleción Paterna (65%-75%): Microdeleción intersticial de la región 15q11.2-q13 heredada del padre. 

Disomía uniparental Materna (20%-30%): Existen dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre.

Defecto de Impronta (1%-3%): Causas epigenéticas (epimutaciones) en el cromosoma 15 heredado del padre . 

]]> 2023-10-15 00:04:21 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746410590 almudenaandaluz https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746411411 2023-10-15 00:08:26 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746411411 almudenaandaluz https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746413423 Implica un enfoque multidisciplinario que aborda la hiperfagia y el control de la alimentación, a través de dietas supervisadas y programas de control de peso, así como la atención a las necesidades médicas y terapias específicas para problemas de salud asociados, como apnea del sueño o trastornos del comportamiento. La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y la calidad de vida, y el apoyo emocional y educativo es fundamental tanto para las personas con el síndrome como para sus familias. ]]> 2023-10-15 00:16:39 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746413423 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746414701 Es un trastorno del neurodesarrollo hereditario por una pérdida función gen UBE3A  que genera problemas de regulación proteína E6AP por lo cual hay una acumulación anormal de proteínas en el cerebro. ]]> 2023-10-15 00:23:22 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746414701 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746414942 1. Ausencia de alelos maternos
2. Disomía uniparental paterna
3. Defecto en impronta
4. Mutación UBE3A
5. Deleción 15q11-13
6. Origen desconocido ]]> 2023-10-15 00:24:36 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746414942 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415377 Mediante el cariotipado o prueba de metilación:
a)Si el patrón de  metilación es anormal, el diagnóstico de SA se confirma y se emplean otras técnicas para encontrar la causa génica como el análisis de dosis del patrón de metilación, FISH, análisis de microsatélites (PCR), estudio molecular del gen UBE3A.

b) Si el patrón de  metilación es normal, no se descarta que tenga SA. ]]> 2023-10-15 00:26:34 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415377 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415583 Risas frecuentes
Aleteo de manos
No lenguaje oral
Déficit de atención
Ataxia, transtorno del movimiento
Microcefalia
Personalidad excitable]]> 2023-10-15 00:27:42 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415583 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415683 Anticonvulsivos
Terapia para mejorar motricidad
Programas de comportamiento
Toxina botulínica para eliminar babeo
Administrar MgCO3 e Al(OH)3 si hay reflujo gástrico

]]> 2023-10-15 00:28:19 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415683 almudenaandaluz https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415691 2023-10-15 00:28:23 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746415691 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746945954 Es un síndrome congénito multisistémico .
La incidencia de tener este síndrome es de 1 cada 10.340 nacidos vivos e igual para ambos sexos. Puede ser de origen esporádico (85%) y hereditario (15%) de forma autosómica dominante. ]]> 2023-10-15 17:48:24 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746945954 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746948826 Origen del Síndrome:
Este síndrome es producto de una alteración en la región cromosómica 11p15.5, afectando a los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1 ]]> 2023-10-15 17:52:05 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746948826 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746974981 Estructura del Cromosoma 11p15.5
Esta región presenta 2 dominios.
En el primer dominio, se encuentra el gen IGF2 que se expresa en el cromosoma paterno porque esta con impronta  en el cromosoma materno, H19DMR que esta metilado en el padre  y el gen H19 que se expresa en la madre
En el segundo dominio, el gen KCNQ1 se expresa en el cromosoma de la madre, el gen CDKN1C y KCNQ1OT1 en el del padre y finalmente el gen KvDMR esta metilado en la madre. ]]> 2023-10-15 18:28:05 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746974981 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746981047 Mecanismos Causantes:

1. Mutación en CDKN1C: Solo no se expresa el  gen CDKN1C en el alelo materno
2. IC2-LOM: expresión del gen CDKN1C en el alelo materno por una Hipometilación KvDMR (DMR2)  
3. IC1-GOM: Hipermetilación de H19DMR (DR1). Pérdida de expresión del alelo materno H19 y expresión bialélica del IGF2
4. pUPD11: Dos cromosomas 11 del padre y ninguna de la madre. 

]]> 2023-10-15 18:36:50 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746981047 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746982613 2023-10-15 18:39:05 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746982613 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746984083 2023-10-15 18:41:06 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2746984083 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2747020928 DIAGNÓSTICO
A nivel prenatal mediante muestras de vellosidades coriónicas, que se basa en analizar las células de la placenta de la madre. 
También con la prueba de amniocentesis que consiste en extraer liquido amniótico con ayuda de una jeringa. Esta técnica puede conllevar a a abortos con un 5% de probabilidad. Las técnicas mencionadas ayudará a diagnosticar ciertos trastornos genéticos.

]]> 2023-10-15 19:36:59 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2747020928 yanissethrios https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2747024173 TRATAMIENTO
- Se recomienda evaluaciones prenatales, haciendo controles ecográficos periódicos de la gestante.
- Se sugiere hacer examénes constantes y tratamientos para los tumores desarrollados que tienen la probabilidad de aparecer hasta los 8 años en los niños con estos sintomas.
- A los recién nacidos se les suministra líquidos por medio intravenosa para niños con hipoglucemia.
-Para las malformaciones se recomiendan operaciones, como a nivel del abdomen y en la reducción de la lengua. ]]> 2023-10-15 19:42:05 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2747024173 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748077875 En este padlet se hablará acerca de 3 enfermedades cuyo origen puede estar relacionado con la disomía uniparental (Síndromes de Prader - Willi y Beckwith - Wiedemann) o cuyo origen es la disomía uniparental (Síndrome de Angelman).]]> 2023-10-16 03:47:27 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748077875 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748088196 Es el proceso por el cual se expresa solo una copia de un gen de una persona (ya sea de la madre o del padre), mientras que la otra copia es suprimida. El motivo por el cual no se expresa una copia es porque esta se encuentra metilada.]]> 2023-10-16 03:56:52 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748088196 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748092679 La unión de los gametos forma un cigoto. El cigoto realiza divisiones sucesivas para dar origen al embrión, donde solo las células germinales primordiales pierden la impronta en sus genes. Luego, se realiza una impronta de-novo para formar a los gametos, pero solo habrá impronta o masculina o femenina (según el género del individuo nuevo) en estos gametos.]]> 2023-10-16 04:01:18 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748092679 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748099545 Ocurre cuando una persona recibe dos copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, de un progenitor y ninguna copia del otro. Normalmente no afectaría al desarrollo de la persona, salvo que esté afectando un gen improntado. En dicho caso, podría ocasionar algún síndrome donde la presencia de dos copias cromosómicas de un solo padre ocasiona un mal desarrollo de la persona por carecer/poseer en exceso la marca de impronta]]> 2023-10-16 04:08:26 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748099545 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748107374 2023-10-16 04:16:46 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748107374 https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748109982 2023-10-16 04:19:24 UTC https://padlet.com/almudenaandaluz/ujvx6j8861iwrqsd/wish/2748109982