Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético - Releitura by

Quando o autismo foi descrito pela primeira vez?

gp10genetica — 2024-10-12 00:21:42 UTC

O autismo é um problema do desenvolvimento humano que foi descrito pela primeira vez pelo médico Leo Kanner em 1943. No trabalho de Kanner, foram estudados 11 casos de pessoas que apresentavam uma incapacidade de relacionar-se. Ele chamou esse problema de “distúrbios autísticos do contato afetivo

O CERÉBRO DA CRIANÇA AUTISTA

gp10genetica — 2024-10-12 00:22:00 UTC

-> Distúrbio neurológico

-> Comprometimento de habilidades

-> Associação a outras comorbidades

gp10genetica — 2024-10-12 00:22:45 UTC

O aconselhamento genético é o processo que fornece informações sobre os aspectos genéticos de uma doença, avaliação clínica do paciente e estudo do histórico familiar, além de identificar os testes genéticos indicados para cada caso.

No TEA, o risco genético é estimado entre 70% e 90%. Por isso, a consulta com o geneticista pode ajudar a compreender e esclarecer a condição desse transtorno, a possibilidade de recorrência da condição para futuras gerações e conhecer as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.

Como era visto o autismo antigamente?

gp10genetica — 2024-10-15 12:28:46 UTC

Até os anos 1980, não havia um "espectro do autismo": o distúrbio era definido por características bem rígidas e era tido como raro. Por causa disso, até então, muitas famílias tinham que levar seus filhos a nove ou dez especialistas até conseguirem um diagnóstico de autismo

O transtorno autista foi classificado como Transtornos Globais do Desenvolvimento. Até os anos 70, o autismo era caracterizado e tratado como uma doença na linha das psicoses, pois o surgimento do autismo, era de acordo com as relações entre mães e filhos.

Qual era o nome do autismo antigamente?

gp10genetica — 2024-10-15 12:30:57 UTC

A psiquiatra Lorna Wing desenvolve o conceito de autismo como um espectro e cunha o termo Síndrome de Asperger, em referência a Hans Asperger. Seu trabalho revolucionou a forma como o autismo era considerado, e sua influência foi sentida em todo o mundo.

Quadrinhos

gp10genetica — 2024-10-15 12:36:52 UTC

Equipe 2 semestre:

gp10genetica — 2024-10-17 18:43:22 UTC

Ana Pio
Camila Akemi
Gabriela Carvalho
Natália Ventin

QUEM É O AUTISTA?

gp10genetica — 2024-10-17 18:50:44 UTC

-> Fenótipos?

-> O espectro

O cérebro do autista

gp10genetica — 2024-10-17 18:53:11 UTC

O cérebro autista apresenta diferenças sutis em sua estrutura e funcionamento, dificultando diagnósticos claros por meio de técnicas de imagem. Pesquisas indicam que há menor comunicação entre os hemisférios cerebrais e maior simetria nos cérebros de indivíduos com TEA. Além disso, a lateralização da linguagem é frequentemente reduzida. A conectividade funcional do cérebro autista revela dificuldades em integrar informações entre regiões distantes, mas pode haver habilidades superiores em tarefas específicas. Fatores como a exposição a neurotoxinas durante o desenvolvimento também são considerados, embora as relações exatas entre essas diferenças e os sintomas do autismo ainda não sejam completamente compreendidas. Apesar dos desafios, muitas pessoas autistas reconhecem seu estado como um presente, contribuindo significativamente para a sociedade.

Funcionamento do cérebro

gp10genetica — 2024-10-17 18:55:45 UTC

O cérebro de crianças com autismo (TEA) geralmente apresenta maior volume e circunferência da cabeça, com aumento da espessura cortical em comparação com crianças típicas. Esse crescimento cerebral, que ocorre até a primeira infância, atinge um pico entre 2 a 3 anos e, posteriormente, desacelera e pode declinar na adolescência e vida adulta. Estudos mostram que, nesse período, há uma superabundância de neurônios, especialmente no córtex pré-frontal, onde a densidade neuronal é significativamente maior. Essa desorganização na migração e sinalização dos neurônios pode ser fundamental para entender o autismo, refletindo uma característica comum entre as crianças com TEA.

gp10genetica — 2024-10-17 18:59:08 UTC

O temperamento refere-se a aspectos inatos da personalidade, como a reatividade emocional, a sociabilidade e a adaptabilidade, que se manifestam desde a infância. A relação entre autismo e temperamento na psicologia é um tema complexo que envolve a interação de traços temperamentais com características do TEA.

Diferenças temperamentais: Crianças com autismo podem apresentar diferentes perfis temperamentais em comparação com crianças neurotípicas. Por exemplo, podem ser mais reativas a estímulos sensoriais e ter dificuldades em lidar com mudanças na rotina.
Interação com o ambiente: O temperamento pode influenciar como uma criança autista responde a terapias e intervenções. Crianças mais adaptáveis podem ter mais facilidade em aceitar novas rotinas ou tratamentos.
Desenvolvimento social e emocional: O temperamento também pode afetar a forma como as crianças no espectro autista interagem socialmente. Por exemplo, crianças mais sociáveis podem ter mais facilidade em desenvolver habilidades sociais, enquanto aquelas que são mais temperamentais podem ter dificuldades.
Apoio e intervenção: Conhecer o temperamento de uma criança com autismo pode ajudar pais e educadores a personalizar estratégias de ensino e suporte, tornando as intervenções mais eficazes.
Comorbidades: Muitas crianças com autismo também apresentam condições que podem influenciar seu temperamento, como ansiedade ou TDAH, o que pode complicar a dinâmica do seu comportamento.

Aconselhamento Genético no Autismo - Com o Dr. Salmo Raskin

gp10genetica — 2024-10-17 21:50:27 UTC

Nesse podcast, o médico geneticista Salmo Raskin, da clínica Genetika, explica os benefícios do aconselhamento genético no autismo.

Crise de raiva e agressividade em crianças: o que fazer? [5 DICAS]

gp10genetica — 2024-10-17 21:55:14 UTC

"A sua criança entra em crise e demonstra agressividade e raiva quando algo precisa ser retirado dela? O melhor jeito de contornar a situação é sempre cedendo e devolvendo o que ela quer?"

São algumas questões abordadas por Mayra Gaiato nesse vídeo.

(Mayra Gaiato, mestre em Análise do Comportamento (ABA) e neurocientista pela FMUSP. Também sou formada no Modelo Denver de Intervenção Precoce pelo Mind Institute (UC Davis-University Of California) e pós-graduada em Infant-Parent Mental Health pela University of Massachusetts).

Autismo ou Personalidade - conheça o modelo dos cinco grandes fatores.

gp10genetica — 2024-10-17 21:57:37 UTC

Nesse vídeo, a psicóloga Lygia Pereira apresenta o Big Five (ou modelo dos cinco grandes fatores da personalidade) para descobrir como tais fatores podem influenciar o comportamento das pessoas autistas.

Transtorno do Espectro Autista – história da construção de um diagnóstico.

gp10genetica — 2024-10-17 22:04:47 UTC

Dissertação da Natalie Andrade Mas.

Psicanalista, Mestre em Psicologia Clínica pelo Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (2018); Bacharel em Psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC- SP, 2010).

A presente pesquisa tem como objetivo investigar o percurso histórico da classificação psiquiátrica Transtorno do Espectro Autista (TEA).

gp10genetica — 2024-10-17 22:11:34 UTC

"O termo autismo foi criado em 1908 pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler para descrever a fuga da realidade para um mundo interior observado em pacientes esquizofrênicos."

Nesse link, veja outros pontos fundamentais da história do autismo em linha do tempo.

Bases genéticas e investigação etiológica.

gp10genetica — 2024-10-17 22:25:15 UTC

Além dos fatores genéticos, as influências ambientais são importantes no desenvolvimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA), embora muitos estudos ainda sejam inconclusivos. Avanços tecnológicos têm melhorado a identificação de genes associados ao autismo, com 1.089 genes listados pela Simons Foundation em agosto de 2019. No entanto, pesquisas sugerem que os painéis genéticos para autismo não são as melhores ferramentas para entender a genética desses indivíduos, devido a limitações de conhecimento. Apenas testes genéticos mais abrangentes, como exoma ou genoma, permitem avaliar genes relacionados a outras condições de saúde.

O modelo genético que explica esse transtorno foi chamado de “modelo de copo” e é um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA.

ARQUITETURA GENÉTICA

gp10genetica — 2024-10-17 22:47:55 UTC

O TEA é considerado uma doença que geneticamente apresenta uma alta herdabilidade (38%-90%), com uma arquitetura genética heterogênea e complexa, já que apresenta diferentes padrões de herança e variantes genéticas causais. Afeta cerca de 1% da população global, sendo quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas. Embora centenas de genes tenham sido associados ao TEA, até 30% dos casos de TEA carregam uma variante patogênica conhecida, de efeito clínico grande. O restante dos casos parece estar associado a modelos de herança mais complexos, como os modelos oligogênico e poligênico/multifatorial (genes combinados a fatores ambientais).

HERANÇA POLIGÊNICA

gp10genetica — 2024-10-17 22:53:22 UTC

A maioria dos casos de TEA estão relacionados à herança poligênica, ou seja, são determinados por múltiplas variantes genéticas em diferentes genes, cujo papel individual no desenvolvimento do quadro clínico é considerado pequeno. O TEA pode ser resultado da junção dessas variantes genéticas que, quando combinadas, podem aumentar os riscos de desenvolvimento da condição.

O TEA pode ser causado pela associação de variantes comuns de baixo risco ou por um número médio de variantes comuns de baixo risco, combinadas a uma variante rara de risco moderado. Esse tipo de variante não é detectada pelos métodos atualmente disponíveis para investigação etiológica do TEA.

MUTAÇÕES RARAS

gp10genetica — 2024-10-17 23:19:08 UTC

Mutações raras no Transtorno do Espectro Autista (TEA) são alterações genéticas que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Embora a maioria dos casos de TEA seja multifatorial, envolvendo uma combinação de fatores genéticos e ambientais, algumas mutações específicas têm sido associadas ao transtorno. Antes considerava-se que um padrão poligênico ou multifatorial de herança seria responsável pela maioria dos casos de TEA. No entanto, ao longo dos anos, constatou-se que um número considerável de pacientes com TEA apresentava mutações raras com efeito deletério sobre o desenvolvimento neuronal, que seriam suficientes para, sozinhas, causarem a doença. Desde então, os padrões de herança do TEA foram revisados e, atualmente, uma interação entre variantes comuns e raras parece ser a explicação mais provável para estes achados e para a arquitetura genética subjacente da doença. Deste modo, neste contexto, uma parte dos casos seria causada por um grande número de variantes comuns de baixo risco que, juntas, são capazes de desencadear o desenvolvimento da doença.

FATORES AMBIENTAIS

gp10genetica — 2024-10-17 23:59:09 UTC

Embora a genética claramente desempenhe um papel no desenvolvimento do TEA, a expressão fenotípica da condição permanece extremamente variável. Estudos indicam, ainda, que o risco genético pode ser modulado por fatores ambientais em alguns pacientes.

As idades materna e paterna podem gerar maior vulnerabilidade ao desenvolvimento do TEA. Adicionalmente, a exposição pré-natal do feto em desenvolvimento, alterações de hormônios sexuais, obesidade materna, diabetes, hipertensão, infecções e atividade imunológica também podem ter relação com o TEA.

Outros fatores podem incluir o uso de medicamentos durante a gestação, como o valproato (medicamento para tratamento de epilepsia). Estudos clínicos relataram que o valproato foi associado a um maior atraso no desenvolvimento cognitivo de crianças e maior risco para o TEA. O uso e a exposição a substâncias nocivas durante a gestação, como álcool e tabaco, também estão associados a atrasos no neurodesenvolvimento e, consequentemente, maior chance para o TEA.

gp10genetica — 2024-10-18 02:47:42 UTC

gp10genetica — 2024-10-23 17:07:33 UTC