El Síndrome de Rett, es un Trastorno Severo del Neurodesarrollo, es la segunda causa genética mas común de Discapacidad Intelectual grave en niñas después el Síndrome Down.

Fue descrito, por primera vez en el año 1966, por Andreas Rett, quien reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de su vida.

El trastorno fue reconocido de forma generalizada solo después de la publicación de un segundo articulo en 1983, definiendo las características mas representativas del Síndrome.

En 1999, Amir y colaboradores identificaron el gen MECP2, localizado en el brazo del cromosoma X, como responsable de la enfermedad.

CARACTERISTICAS CLINICAS:

• Afecta principalmente a niñas.

• Regresión Neurológica temprana.

• Perdida de habilidades cognitivas, motoras y sociales.

• Microcefalia y ausencia del habla.

• movimientos estereotipados de manos y anormalidades motoras.

• Dificultades respiratorias.

• Retraso en el crecimiento.

• Convulsiones.

• Latidos del corazón irregulares

DIAGNOSTICO Y ALTERACIONES EN LA PERSONA.

No es una enfermedad por lo tanto no se cura.

El diagnostico se realiza en un primer momento mediante la observación de signos y síntomas en la edad temprana de desarrollo.

La realización de una prueba genética, para detectar anormalidades en el cromosoma X.

EXPERIENCIA LABORAL (CASO)

Durante mi experiencia laboral no e tenido ningún alumno con el Síndrome de Rett, aunque si alumnos con Discapacidad Intelectual, motora y Down que comparten ciertas características con el síndrome de Rett, dependiendo pero precisamente mediante un diagnostico diferencial se descarta Síndrome de Rett en algunos alumnos.

En el caso del video, se visualiza todo el proceso que pasa una familia cuando recibe una noticia de Discapacidad y la importancia de superar y aceptar ,ya que en la medida que esto suceda podrán iniciar la atención temprana de su hija, fortalecerse y apoyarse como padres al buscar siempre alternativas de diversas terapias de atención en diferentes áreas eso me gusto el compromiso por sacarla adelante.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Urueta, E (n. d.). Antología Capitulo 2.

Santos L. M. y C. M. Teresa. Revista Cubana GENET COMUNIT (2017)cgc171f.pdf (medigraphic.com).