Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

• Poliploidia: En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

• Aneuploidia: hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fisico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosòmica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidia se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Según la variación de número de genes:

a) DELECIONES: Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del sindrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

b) DUPLICACIONES

Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial. El sindrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

• Evitar la exposición a agentes mutágenos (radiación, sustancias químicas).

• Implementar normativas de seguridad en el manejo de productos químicos.

• Fomentar un estilo de vida saludable (alimentación balanceada, ejercicio, no fumar).

• Realizar exámenes genéticos preventivos en poblaciones de riesgo.

• Promover el uso de protección en ambientes de trabajo con riesgo de mutágenos.

• Controlar la exposición a radiación (en hospitales, laboratorios, etc.).

• Regular el uso de productos agrícolas y pesticidas potencialmente mutágenos.

• Evitar la exposición a contaminantes ambientales (aire, agua, suelo).

• Fomentar la educación y concientización sobre los riesgos genéticos.

Esta variación puede reproducirse en las células somáticas o en las células sexuales (gametos) Si las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen por estacas).