Hipercolesterolemia Familiar by EDUARDO RAFAEL ALVARADO FLORES https://padlet.com/202101780/ubsllrw8lceepqx4 en-us 2022-11-25 00:17:48 UTC 2022-11-28 15:12:11 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f913.png Hipercolesterolemia Familiar 202101780 https://padlet.com/202101780/ubsllrw8lceepqx4/wish/2397303290
Etiología:
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad autosómica dominante del metabolismo del colesterol y los lípidos, ocasionado por mutaciones en el gen LDLR (Lipoproteínas de baja densidad), APOB y PCSK9, los cuales afectan la forma en que el organismo controla y elimina el colesterol de la sangre.

Incidencia:
FH heterocigota monogénica (HeFH) afecta entre 1:250 y 1:500 individuos de la población mundial, equivalente a 34 millones de personas. Asimismo, la HF homocigota (HoFH) es rara, con una prevalencia mundial estimada de 1/160 000 a 300.000, equivalente a un millón de personas.

Fenotipo:
Como la hipercolesterolemia presenta dos patrones de herencia el fenotipo puede variar dependiendo del tipo:

  • La hipercolesterolemia familiar homocigota se caracteriza por niveles de cLDL extremadamente altos desde el nacimiento (> a 500 mg/dl pudiendo alcanzar los 1000 mg/dl). Presentan xantomas tendinosos, tuberosos y cutáneos y enfermedad cardiovascular antes de los 10 años.

  • La hipercolesterolemia familiar heterocigota se caracteriza por niveles plasmáticos de cLDL no tan altos como en la HFHo, pero que superan los 190 mg/dL. Son menos frecuentes los signos clínicos y los eventos coronarios se observan hasta los 30 - 50 años.

Historia Natural
El arco corneal y los xantomas se empiezan a presentar en la segunda década de vida y al morir el 80% de los pacientes que son heterocigotos con HF presentan xantomas. Cabe destacar que cerca del 40% de los pacientes adultos manifiestan poliartritis y tenosinovitis (afección dolorosa que perjudica a los tendones de la muñeca del lado del pulgar) no progresivas. En general, la concentración del colesterol sin terapia es mayor a los 300 mg/dl.

Control 
Las acciones para el seguimiento de los pacientes con hipercolesterolemia están basadas principalmente en los recursos propios del sistema sanitario, la experiencia clínica del médico y la situación personal del paciente.

El paciente debe ser evaluado a los tres y seis meses de iniciar las recomendaciones sobre hábitos saludables de vida, procurando utilizar la visita para reforzar dichos consejos. Cuando se llegue a la colesterolemia deseable se realizarán los controles a cada 6-12 meses. Por tanto se debe: 

  1. Determinar el colesterol total, triglicéridos y cHDL y transaminasas. Determinar la CPK en caso de mialgias o de asociación de fármacos con riesgo de miopatía.
  2. Aconsejar el abandono del consumo de tabaco en el caso de fumadores.
  3. Reforzar las medidas dietéticas y de los estilos de vida.
  4. Evaluar el cumplimiento terapéutico.
  5. Tomar la presión arterial.
  6. Determinar la glucemia anualmente en caso de no diabéticos.

Tratamiento
Dieta y estilos de vida
Una dieta adecuada y un estilo de vida saludable como no fumar y mantener un nivel de actividad física acorde con la edad y la condición física de la persona pueden reducir el riesgo de enfermedad coronaria.

Recomendaciones dietéticas 
Se debe recomendar una dieta equilibrada, con el aporte conveniente de calorías para conseguir un peso adecuado, un índice de masa corporal entre 20 y 25.

Consumo de tabaco 
A las personas fumadoras se le debe recomendar el abandono de dicho hábito cada vez que acuda a la consulta, ya que al tener este hábito se consideran como un grupo de alto riesgo.

Tratamiento farmacológico
  • Estatinas: Conocidos como inhibidores de la HMG- CoA reductasa, son los fármacos de elección en el tratamiento de la hipercolesterolemia. 

  • Resinas y fibratos:  Son fármacos de segunda elección, siendo útiles en las personas con intolerancia o contraindicación a las estatinas. 

  • Ezetimiba (Zetia): Este medicamento limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que comes.

Riesgo de Herencia 
La hipercolesterolemia familiar se transmite de forma autosómica dominante, es decir que solo se necesita una copia del gen mutado de cualquiera de los padres para desarrollar la enfermedad. 

  • Si uno de los padres es heterocigoto para la mutación y el otro es sano el riesgo de herencia es del 50%. 

  • Si ambos padres son heterocigotos para la enfermedad el riesgo de herencia es del 75% y hay un 25% de probabilidad que los hijos sean homocigotos para el gen defectuoso.


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