Sommige mensen zijn drager van het kapotte gen dat cystic fibrosis veroorzaakt. Die mensen hoeven niet per se zelf ziek te zijn en vaak weten zij zelf niet eens dat ze het gen bij zich dragen. In Nederland hebben vermoedelijk zo’n half miljoen mensen het cystic-fibrosis-gen.

Longkanker is een ernstige aandoening van de longen. Een longtumor ontstaat wanneer bepaalde longcellen niet meer normaal functioneren en zich op een abnormale en ongecontroleerde wijze vermenigvuldigen. De meeste longkankers ontstaan in een vertakking (bronchus) van de longen. Men spreekt dan ook vaak van bronchuscarcinoom.

Doordat het slijm zo taai is, kan het minder goed afvalstoffen afvoeren. Ook gaat het slijm ophopen in verschillende organen. Hierdoor ontstaan infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergang in de alvleesklier en de lever. Als gevolg hiervan gaan deze organen steeds minder goed functioneren.

COPD is een longziekte waarbij uw longen zijn beschadigd. Ademen is moeilijker en u heeft minder energie. De afkorting COPD staat voor Chronic Obstructive Pulmonary Disease (Chronische Obstructieve Long Ziekte). 

Als u COPD heeft ademt u moeilijker omdat uw longen beschadigd zijn. U heeft minder zuurstof. Daardoor kunnen normale dingen lastig zijn. Zoals traplopen, boodschappen doen of aankleden.

Uw longen kunnen niet voldoende zorgen voor een goede ademhaling. Vergelijk het met een tankwagen waar zo’n tienduizend liter zuurstof in kan. Een gezonde volwassene heeft ongeveer die hoeveelheid zuurstof per dag nodig. Bij COPD lukt het soms maar om een halve tankwagen per dag in- en uit te ademen. 

Chronische bronchitis of longemfyseem

COPD is een verzamelnaam voor:

De symptomen ontwikkelen zich meestal in het eerste levensjaar, maar soms gebeurt dat pas later. De ernst van de symptomen varieert.

De longen
De wandcellen van de luchtwegen in de longen maken slijm aan dat dikker is dan normaal en dat moeilijk uit de longen te verwijderen is. Hierdoor kunnen er bacteriën worden opgesloten in de kleine luchtwegen, wat tot infectie en ontstekingen kan leiden. De symptomen waarmee dit vaak gepaard gaat zijn:

De darmen
De alvleesklier maakt normaal vloeistoffen aan die enzymen bevatten, welke vervolgens in het spijsverteringskanaal terecht komen.

Bij mensen met cystische fibrose blokkeren dikkere afscheidingen de doorgang van de spijsverteringsvloeistoffen van de alvleesklier, waardoor eten niet goed verteerd of geabsorbeerd (opgenomen) kan worden, dat geldt vooral voor vet voedsel en vitamines (A, D, E en K) die in vet oplossen. Dit kan leiden tot:

In ongeveer 15% van de gevallen werkt de alvleesklier goed en is er geen sprake van darmsyndromen, en beperken de symptomen zich tot de longen.

Symptomen komen soms al kort na de geboorte voor
Bij ongeveer 1 op de 10 kinderen met cystische fibrose wordt de aandoening kort na de geboorte vastgesteld. Dit is het geval wanneer een aandoening genaamd meconeum ileus optreedt, waarbij de darmen geblokkeerd raken met meconeum – een dikke zwarte substantie die zich vormt in de darmen van de baby vóór de geboorte, de eerste ontlasting dus. In een aantal gevallen is operatief ingrijpen onmiddellijk nodig om de blokkering op te heffen.

Andere symptomen en complicaties
Andere organen kunnen ook worden aangetast, wat in sommige gevallen tot verschillende andere problemen kan leiden, bijvoorbeeld:

Algemeen
Aanhoudende voedings- en opnameproblemen in combinatie met aanhoudende longsymptomen en herhaaldelijke infecties in de borstkas zorgt er vaak voor dat kinderen achterblijven in hun fysieke en seksuele ontwikkeling.

Lichte gevallen
Sommige gevallen van cystische fibrose worden vastgesteld bij volwassenen die relatief milde symptomen hebben. Dit kan zijn omdat sommige mutaties van het gen minder ‘gebrekkig’ zijn dan anderen. 

Taaislijmziekte is een chronische en erfelijke ziekte. Helaas is deze ziekte ongeneeslijke.

Vanaf 1 mei 2011 worden alle pasgeborenen in Nederland met de hielprik gescreend op taaislijmziekte (cystic fibrosis). Als de diagnose vroeg wordt gesteld dan geeft dat betere vooruitzichten op langere termijn. Beschadigingen aan de longen kunnen dan gedeeltelijk worden voorkomen. Er kan een zweettest worden gedaan om het zoutgehalte te meten. Als de uitslag positief is dan kunnen eventueel de broertjes en zusjes ook getest worden.

Hielprikonderzoek taaislijmziekte, cystic fibrosis

Het onderzoek wordt uitgevoerd met bloed dat al bij de hielprik wordt afgenomen. De uitslag zal bijna altijd binnen vier weken bekend zijn. Er worden met het bloed wat wordt afgenomen bij de hielprik verscheidene testen gedaan:

Taaislijmziekte of cystic fibrosis tot op heden niet te genezen. De levensverwachting van mensen met taaislijmziekte verschilt, het hangt met name af van de mate waarin de ziekte de longen heeft aangetast. De gemiddelde levensverwachting van mensen met taaislijmziekte is de afgelopen jaren sterk verbeterd, door nieuwe denkwijzen wat betreft de behandeling.

De flutter is een hulpmiddel die zijn fysiotherapeut met hem heeft uitgezocht. Door de flutter gaat het hoesten gemakkelijker.

Een flutter lijkt op een fluitje. Binnenin zit een kogeltje. Als Tom de flutter in zijn mond heeft, ademt hij via zijn neus in, en door de mond uit. Het kogeltje gaat dan trillen, dit trilt door tot in zijn longen. Zo wordt het slijm los getrild. 

De longslagader loopt van uw hart naar uw longen. De slagader vervoert bloed waar weinig zuurstof in zit naar uw longen. Daar neemt het bloed zuurstof op. Het zuurstofrijke bloed gaat vervolgens via de longader naar uw hart en wordt van daaruit rondgepompt door uw lichaam. Bij een embolie raakt de ader of slagader verstopt. Daardoor komt er minder zuurstof in het bloed en krijgt u het benauwd. Een longembolie is een ingrijpende gebeurtenis die emoties als angst en verdriet kan losmaken. 

In het algemeen geldt dat als het longembolie meteen wordt behandeld, de vooruitzichten goed zijn. De meeste patiënten herstellen volledig. De vooruitzichten zijn minder goed als er een bestaande ernstige aandoening is die heeft bijgedragen aan het ontstaan van de embolie, bijvoorbeeld vergevorderde kanker. Een grote longembolie is ook moeilijker te behandelen.

Een longembolie is een serieuze aandoening en kan dodelijk zijn. Zonder behandeling zou 30% van de mensen met een longembolie sterven. Een goede behandeling verbetert de vooruitzichten aanzienlijk, met behandeling is de gemiddelde sterfte ongeveer 5 promille voor mensen met een longembolie. 

De meest riskante periode voor wat betreft complicaties of overlijden zijn de eerste uren nadat de embolie zich aandient. Ook is er een grote kans op een tweede embolie in de eerste zes weken na het eerste. Daarom is het nodig om de behandeling tot zes maanden na een longembolie voort te zetten.

Antibiotica en antischimmel behandeling
Antibiotica spelen een belangrijke rol in de behandeling. Veel kinderen met cystische fibrose krijgen regelmatig en langdurig antibiotica. Zodra een luchtweginfectie optreedt, wordt de dosering verhoogd en/of worden andere soorten antibiotica toegediend. Er zijn verschillende soorten bacterie die de infecties kunnen veroorzaken en de keuze van antibiotica hangt af van welke bacteriën in het slijm worden aangetroffen. Bij ernstige infecties die met tabletten niet gestreden kunnen worden is een infuus noodzakelijk.

Een bacterie genaamd pseudomonas aeruginosa bevindt zich vaak in het dikke slijm in de luchtwegen. Om ervoor te zorgen dat deze bacterie niet regelmatig infecties veroorzaakt, worden vaak antibiotica geïnhaleerd.

Soms raken de longen geïnfecteerd met een schimmel en is een antischimmel behandeling nodig.

Inhalers
Inhalers om de luchtwegen zoveel mogelijk te verwijden kunnen worden gebruikt, bijvoorbeeld Salbutanol. Dit is vergelijkbaar met de behandeling voor astma.

Dornase alfa
Dit is een medicijn dat via een inhaler wordt gebruikt. Het helpt om het dikke slijm te verdunnen, waardoor dat makkelijker kan worden opgehoest en de luchtwegen goed doorgankelijk worden. Het kan het aantal longinfecties verminderen en helpt de longen beter te functioneren.

Zuurstof
Mensen met een vergevorderde longziekte kunnen voordeel hebben van zuurstof, met name ’s nachts. 

Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen helpen de diagnose the bevestigen, bijvoorbeeld:

Ultrageluidscan van het been
Dit is een nuttig onderzoek omdat het makkelijk is voor de patiënt en omdat het de aanwezigheid van een DVT kan laten zien. Als een DVT gevonden wordt, dan kan een antistollingsbehandeling meteen worden gestart om zowel de DVT als de waarschijnlijke longembolie te behandelen. In deze situatie hoeft verder onderzoek niet nodig te zijn.

Als de ultrageluidscan echter negatief is, wil dat nog niet zeggen dat er geen sprake is van een DVT of longembolie, omdat sommige proppen niet te zien zijn op een dergelijke scan. Verder onderzoek is dan nodig.

D-dimeer bloedtest
D-dimeer is een substantie die betrokken is bij het stollingsmechanisme van het bloed. Het is afkomstig van fibrine wat bij fibrinolyse vrijkomt. Een bloedstolsel bestaat uit een netwerk van fibrine – D-dimeer is één van de afbraakproducten. De hoeveelheid D-dimeer is altijd laag, tenzij er op moment van de test een bloedstolsel wordt afgebroken. Een D-dimeer bloedonderzoek geeft een indicatie van de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van een bloedprop (een DVT of een longembolie). Het onderzoek levert geen absoluut resultaat op, maar kan helpen bij de beslissing verder onderzoek uit te voeren. Dit onderzoek heeft geen zin bij zwangerschap, omdat zwangerschap de resultaten beïnvloedt. Overigens wordt het onderzoek ook beïnvloed door een grote verwonding, infectie en lever- of nierziekten.

Ultrageluidscan van het hart (echocardiografie)
Dit onderzoek is nuttig voor patiënten die een grote longembolie kunnen hebben, omdat het grote proppen in de longen of het effect dat ze hebben op het hart laat zien. Het kan aan bed worden uitgevoerd. Het laat geen kleine longemboliën zien.

Isotoopscan en CTPA scan
Bij deze onderzoeken wordt gebruik gemaakt van contrastvloeistof om de vaten in de longen goed zichtbaar te maken en een eventueel stolsel ook. Dit zijn gespecialiseerde scans die kijken naar de bloedsomloop in de longen. Ze zijn nuttig omdat ze vrij nauwkeurig de aanwezigheid van een longembolie kunnen bepalen.

De isotoopscan wordt ook wel ‘V/Q scan’ of ‘ventilatie/perfusiescan’ genoemd. De CTPA is een soort CT scan, waarbij gekeken wordt naar de longvaten. In beide gevallen is er sprake van een röntgenstralen, dus ze worden pas gebruikt als ze echt nodig zijn, om ongewenste straling te voorkomen.

Algemene onderzoeken
Andere onderzoeken van het hart, de longen en het bloed worden in de regel ook uitgevoerd. Ze kunnen helpen de diagnose te bevestigen of andere aandoeningen op te sporen:

Gebruikelijk spreekt men in de Eerste Hulp van de drie vitale functies. Dit wordt ook wel het ABC genoemd:

In de medische zorg wordt de vierde als een zeer belangrijke vitale functie beschouwd.

Wanneer één van deze vitale functies onvoldoende functioneert, dan geeft het lichaam het op.

De ademhaling

In de lucht zit ongeveer 20% zuurstof. Deze zuurstof is een must voor het welzijn van ons lichaam. Een baby heeft direct na de geboorte een ademhaling van wel 50 keer per minuut. Vanaf de leeftijd van ongeveer 8 jaar heeft men een ademhaling van 12 per minuut. Zie ‘De circulatie’ hieronder voor het belang van zuurstof.

Het bewustzijn

Men onderscheidt tegenwoordig nog maar 2 soorten bewustzijn.

Er is eventueel nog een derde soort bewustzijn, namelijk het verminderd bewustzijn. Deze wordt gerekend tot het ‘gestoord bewustzijn’.

Het bewustzijn is één van de eerste dingen die je bij een slachtoffer checkt door hem of haar aan te spreken.

BenamingPatroonMogelijke oorzaken
Eupnoe: Normale ademhaling |

|
Apnoe: tijdelijke afwezigheid van de ademhaling; kan periodiek optreden. |

| Mechanische obstructie van de luchtwegen;Aandoeningen die het ademcentrum in de hersenen beïnvloeden

Hyperpnoe: diepe en licht versnelde ademhaling |

| Lichamelijke inspanning
Tachypnoe: versnelde ademhaling |

| KoortsLongontsteking

Cheyne-Stokes: snelle en diepe ademhalingen, vervlakkend totdat een pauze (20-60 seconden) intreedt |

| Verhoogde hersendrukErnstige hartdecompensatieNierinsufficiëntieMeningitisOverdosis medicijnenZuurstofgebrek in de hersenen

Kussmaul: snelle (>20/min), zeer diepe (op zuchten lijkende), moeizame ademhaling, zonder pauze |

| Nierinsufficiëntie of stofwisselingsstoornissen

De circulatie

Je hart is een pomp. Deze pomp zorgt voor de belangrijke circulatie van je bloed door je gehele lichaam. Een volwassen lichaam bevat ongeveer 5 liter bloed. Dit bloedvolume wordt door het hart per minuut rondgepompt.

Zodra de circulatie stopt door een circulatiestilstand, verliest men binnen 8 seconden het bewustzijn.

Een kind heeft slechts 800cc bloed in zijn lichaam. De hoeveelheid bloed die een kind verliest voordat het kind het bewustzijn verliest, is vele malen kleiner dan bij volwassenen.

Houd met dit verschil tussen volwassenen en kinderen rekening bij het verlenen van Eerste Hulp.

De temperatuur

Je lichaam heeft een bepaalde temperatuur nodig om goed te kunnen functioneren. Gemiddeld is dit 37 graden Celsius. Gedurende de dag kan dit met 0,6 graden naar boven of beneden fluctueren.

En kan sprake zijn van onderkoeling en oververhitting.

Bij onderkoeling, ook wel hypothermie genoemd, is de kans groot dat er problemen ontstaan in de stofwisseling.

Bij oververhitting, ook wel hyperthermie genoemd, is de kans groot dat er orgaanfalen optreedt.

Zodra één van de vitale functies het opgeeft, is het leven van het slachtoffer in gevaar: er is een acuut dreigende situatie ontstaan. In al deze situaties is professionele Eerste Hulp met spoed vereist.

Bel 112 en verleen zo mogelijk Eerste Hulp.

Linezolid
Linezolid verhindert dat de bacterie eiwitten aanmaakt. Een bacterie kan zonder eiwitten niet verder groeien en sterft af. 

Vancomycine
Vancomycine doodt verschillende soorten bacteriën door de bouw van de bacteriewand te belemmeren. Het wordt gebruikt bij een longontsteking door infecties met de MRSA-bacterie. De MRSA-bacterie is ongevoelig voor veel normale antibiotica, maar kan nog wel worden bestreden met vancomycine.

Pneumokokkenvaccin
Het pneumokokkenvaccin bevat onderdelen van pneumokokken-bacteriën. Een longontsteking kan door pneumokokkenbacteriën worden veroorzaakt. Na injectie van het pneumokkenvaccin maakt het lichaam afweerstoffen tegen de pneumokokkenbacteriën. Als het lichaam dan in aanraking komt met de levende pneumokokken kan het deze effectiever bestrijden. 

Hoofd-halsoncologie patiënten met een ernstige bovenste luchtwegobstructie

NB: te allen tijde, bij ademstop: coniotomie, zonodig door de aanwezige arts-assistent. Reanimatiesein AVL: 2555.
 Coniotomieset (“Quicktrach”, ligt op de onderzoekskamer op de 5e etage) en op de scopiekar OK.

Duidelijkheid over de diagnose

Het doel van deze ingreep is om zekerheid te krijgen over de diagnose longkanker. Hiervoor haalt de arts wat weefsel uit de afwijking weg. Dit heet een biopsie.

Vaak wordt in dezelfde ingreep de hele afwijking verwijderd. De afwijking kan goedaardig of kwaadaardig zijn. Als het kwaadaardig is, spreken we van longkanker.

Tijdens de operatie kan een patholoog het stukje weefsel direct onderzoeken. U blijft dan onder narcose totdat er duidelijkheid is over de diagnose. Blijkt er sprake te zijn van longkanker, dan wordt - zo mogelijk - de tumor met het omliggende weefsel direct verwijderd.

Desaturatie wil zeggen dat de patiënt onvoldoende zuurstof inademt of dat de zuurstofuitwisseling tussen de longen en het bloed niet naar behoren functioneert.

Bij centrale cyanose is er sprake van een ernstig probleem met de bloedsomloop of de opname van zuurstof in de longen. Dat wil zeggen een verminderde oxygenatie (zuurstofsaturatie of -verzadiging) van het bloed dat van de longvaten afkomstig is. Maar het kan ook wijzen op een zuurstofverbruik dat niet in verhouding staat tot de circulatiesnelheid van het bloed. 

Bradypneu komt niet vaak voor bij long CA omdat het voorkomt bij een acute ademhalingsaandoening.

Tachypneu 

Een ondiepe, snelle ademhaling komt regelmatig voor bij chronische longaandoeningen, zoals long CA.

Dyspneu = benauwdheid is een veel voorkomende klacht bij beschadigingen in de longen door een carcinoom.