Pero a pesar de ser tan prometedora, la terapia génica ocular presenta múltiples desafíos y consideraciones éticas que son de gran importancia, como por ejemplo, la eficacia, la accesibilidad económica, la optimización de las técnicas adecuadas para los genes a utilizar, la entrega de información y la correcta comprensión de esta por parte de los pacientes.

Los principios que se combinan para esto son, el estudio de la genética, biología molecular y además, bioquímica.

-Identificación de genes mutantes

Identificación del causante de la enfermedad

-Virus para la introducción de genes

Entrar en la celula y dejar el material genético con ayuda de virus de laboratorio

-Reparación o reemplazo de genes

Reemplazar, editar geneticamente o inhibir el gen mutado

-Regeneración celular

Regenerar o "sanar" células dañadas

-Aplicación clínica

A medida que sigan avanzando los conocimientos, es posible que se implementen nuevas técnicas, y que las actuales, se especialicen aún más y presenten mayor seguridad.

Actualmente existe una gran cantidad de terapias génicas, gracias a una nueva técnica utilizada para modificar genomas (crispr/cas9)

Trata enfermedades causadas por mutaciones en el gen RPE65.

¿Cómo funciona?

Se introduce una copia funcional del gen RPE65 en las células del epitelio pigmentario de la retina (se inyecta directamente debajo de esta). La retina es esencial para la conversión de la luz en señales visuales.

Se administra directamente en las células del paciente en lugar de extraer y modificar las células antes de reinyectarlas.

Así buscan restaurar las proteínas necesarias para la visión

Se busca reemplazar o corregir los genes defectuosos responsables de la degeneración de los fotorreceptores, todo esto utilizando vectores AAV para insertar copias funcionales de los genes en las células de la retina.

Los síntomas principales son dificultad para ver en la oscuridad, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión periférica, la visión lateral, es decir, la parte del campo visual que no está enfrente de los ojos, seguida de visión de túnel, que disminuye la percepción de los elementos que se encuentran en la periferia.

Se busca restaurar el gen CHM, responsable de la producción de la proteína REP-1, puesto que la deficiencia de esta proteína causa la muerte de las células en la retina.

Químicos farmacéuticos: Desarrollan y preparan medicamentos, incluidas terapias génicas.

Enfermeros: Brindan apoyo a los pacientes durante el proceso del tratamiento.

Tecnología Médica: Desarrollan dispositivos de diagnóstico, monitorean que el tratamiento sea eficaz, y también se dedican a la investigación y desarrollo de las técnicas para tratar enfermedades.

Terapia ocupacional: Evalúan las necesidades de los pacientes, diseñan programas de rehabilitación personalizados, y entrenan para llevar a cabo las actividades cotidianas, además de entregar soporte emocional e información.

El gen insertado puede ser una copia sana de un gen mutado o puede ser un gen diferente que contrarreste a los efectos de un gen defectuoso. Este se puede inyectar in vivo al paciente o ex vivo que es a las células extraídas del pacientes que luego se le vuelve a inyectar. El gen se inserta en un vector, a menudo un virus que ha sido modificado para no causar enfermedad, para introducir el gen en las células del paciente y se entregara al núcleo. En algunos casos, por ejemplo, cuando se utilizan vectores retrovirales, el gen se inserta aleatoriamente en el genoma de la persona, lo que conduce a una expresión estable del gen insertado. En otros, como cuando se utilizan vectores adenovirales, el gen no se integra en el genoma del huésped y sólo se expresa transitoriamente. El vector también está diseñado para contener una región promotora para que el nuevo gen pueda ser transcrito al ARNm. Luego, el ARNm se traduce en proteína. El producto proteico, como la adenosina deaminasa, proporciona el tratamiento para la enfermedad.

Antes la edición genética solía ser un trabajo lento, difícil y, a veces, imposible. Sin embargo, el uso de la técnica CRISPR-Cas permite cambiar ‘el código de la vida’ en tan solo unas semanas.

Charpentier y Doudna ambas realizaron después un experimento de gran impacto en la comunidad científica: reprogramaron las tijeras genéticas para que estas pudieran usarse en cualquier organismos. En su forma natural, las tijeras reconocen el ADN de los virus, pero Charpentier y Doudna demostraron que podían controlarse para "cortar" cualquier molécula de ADN en un punto determinado, lo que permite modificar el código genético de cualquier ser vivo, incluido el de nuestra especie.

Sin envargo existen enfermedades en las que la terapia génica ha tenido éxito que serían las que incluyen un tipo de ceguera hereditaria y la leucemia de células B resistentes al tratamiento.