https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8 Sindrome de Marfan en-us 2021-06-15 22:01:56 UTC 2024-11-21 21:35:10 UTC hello@padlet.com lorenzobrandao https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608561545 A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, genética, autossômica dominante sem predileção por raça ou sexo. Essa patologia foi catalogada em 1896 por Antoine Marfan, primeiro professor francês de pediatria. 
Pesquisadores tentaram identificar que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração. Eles descobriram que existe um proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos e está em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, assim como na camada interna das artérias.
O defeito vem no gene FBN1 situado no cromossomo 15 que afeta a produção de fibrilina da glicoproteína, esse defeito leva a produção de maiores quantidades dessa proteína ocasionando o surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome. O gene de Mf se caracteriza por ser um gene grande, 110kb e seguimentado por 65 exons. Localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q21.1) 
Sua incidência ocorre  1 a cada 10 mil pessoas, sendo maioria decorrente de fator genético e cerca de somente 5% dos casos advém de mutações novas, sem histórico familiar.]]> 2021-06-15 22:03:03 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608561545 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608591917  
 Pessoas que possuem Síndrome de Marfan pode possuir algum sinais clínicos evidentes, entretanto em algum casos os sintomas nunca são notados e em outros se expressam na idade adulta.

Problemas musculoesqueléticos
 
Caracterizado principalmente pela sua estatura, pessoas com SM são expressivamente mais altas que a normalidade da hereditariedade. Com amplitude de braços maiores que sua estatura, dedos das mãos alongados e achatados e entre outras deformações nos joelhos, coluna vertebral, e pouca massa muscular.]]> 2021-06-15 22:31:45 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608591917 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608633907 Problemas cardiovasculares

São as complicações consideradas mais perigosas. Frequentemente é relatado, já que 50% de crianças  e 80% dos adultos que tem  a síndrome. Promove fraqueza no tecido conjuntivo da parede da aorta, acarretando em uma possível infiltração do sangue nas paredes, gerando uma um dano, levando a um aneorisma e dissecação das proporções ascendentes ou decendetes, que podem levar a óbito.]]> 2021-06-15 23:12:41 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608633907 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608649296 Problemas oculares
Um do cristalino ou ambos podem apresentar subloxacao do cristalino, muito cacteristico em síndrome de mafan. Ocorre geralmente em 60% das pessoas, ainda em fase gestacional e é facilmente detectável no primeiro exame oftalmológico.( Sendo esse, muito importante para o diagnóstico e tratamento) Além da loxacao, pode apresentar da miopia,  desprendimento de retina, catarata e glaucoma. Todos esses sintomas são resultantes do globo ocular exagerado.]]> 2021-06-15 23:26:32 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608649296 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608682187 Segundo um estudo Coster(2002), evidenciavam que anomalias dentárias, ( cavidade poupar, nódulo e alterações morfológicas) apontou que pacientes acometidos de SM possuem alterações e disfunções na mastigação, respiração e de fonação e deglutição. É necessário atenção do profissional odontológico, já que pacientes assim, geralmente desenvolvem má oclusão, mordidas cruzadas, apinhametos e retenção dentária. Além de ter uma alguma contribuição para uma morfologia dento facial desfavorável. Como os dentes tendem a ser a ser longos e estreitos, deficiência transversal da mandíbula, palato alto e prolongado, excesso vertical facial ou prognatismo mandibular. ]]> 2021-06-15 23:53:06 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608682187 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608730609 Com o avanço da medicina é possível diagnosticar preventivamente e recorrer ao tratamento brevemente. Antigamente, pessoas com síndrome de Marfan tinham a expectativa de vida de aproximadamente 40 anos. Com a prevenção da dissecai da ruptura ártica, diminui assim o risco de um aneurisma cardíaco, postergando a vida do indivíduo. 
Além disso outras características  levadas em consideração para o diagnóstico são as mesmas recorrentes e se diferenciam da especificidade, tais como: 
. Alta estatura 
. Construção magra 
. Extremidade alargada e finas 
. Escoliose 
. Alteração peitoral e ocular.

Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem mesmo como alterar as anomalias dos tecidos conjuntivos. Entretanto existem: 
. Betabloqueadores ( para diminuir a frequência cardíaca, fazendo com que o sangue flua suavemente pela aorta) 
. Cirurgia para reparar a aorta e as válvulas 
. Cirurgia para melhorar a curvatura da escoliose.

]]> 2021-06-16 00:23:22 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608730609 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608777485 file:///C:/Users/PC/Downloads/aos_da_n1m8t4_OchoaSegura_prt.pdf  
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/doen%C3%A7as-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/s%C3%ADndrome-de-marfan

https://pebmed.com.br/sindrome-de-marfan-tudo-que-voce-precisa-saber/

file:///C:/Users/PC/Downloads/aos_da_n1m8t4_OchoaSegura_prt%20(1).pdf


]]> 2021-06-16 00:47:07 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608777485 togviniciuslt3 https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608796716 Vinicius Lourenço Trindade
Lorenzo Brandão Giubert ]]> 2021-06-16 00:56:14 UTC https://padlet.com/lorenzobrandao/u6u8e2vgaohzaqo8/wish/1608796716