Fibrose cística é uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.

Se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Um dos principais sintomas da doença é o suor mais salgado que o normal, além dos outros sintomas:

Sensação de falta de ar;

Tosse persistente, com catarro ou sangue;

Chiado ao respirar;

Dificuldade para respirar após exercício;

Sinusite crônica;

Pneumonias e bronquites frequentes;

Infecções pulmonares recorrentes;

Pele e olhos amarelados;

Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento fora do normal do tecido que reveste o nariz;

Dificuldade para aumentar de peso;

Dores nas articulações;

Algumas pessoas ainda podem desenvolver sintomas digestivos, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido, diarreia ou prisão de ventre frequente, má digestão e desnutrição progressiva.

 

A descoberta geralmente aparece ainda quando bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, no primeiro ou segundo dia de vida.

 

O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia para respiração e acompanhamento nutricional, para ter controle da doença e melhorar a qualidade de vida.

1. Uso de remédios

2. Adaptação da dieta

3. Sessões de fisioterapia

4. Cirurgia no intestino

5. Transplante de pulmão

Com o avanço do tratamento nos últimos tempos, a expectativa de vida dos pacientes de FC foi aumentada consideravelmente. 

Há 30 anos atrás, a expectativa não ultrapassava de 15 anos de idade; ja hoje em dia, quem nasce com fibrose cística tem uma expectativa de vida acima dos 40 anos de idade.

Desde 1985, os pacientes que estão em estado final da doença tem a opção do transplante pulmonar.

A sobrevivência após o transplante também aumentou nos últimos anos. Nos Estados Unidos, a sobrevida atual é de 81% no 1º ano após o transplante, 59% em 5 anos e 38% em 10 anos após o transplante. A melhora em média de 25% (pré-transplante) para 79%(1º ano pós-transplante).

As consequências mais frequentes em pacientes de Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples.

De acordo com a evolução da doença, existe grande chance de perca pulmonar e um maior risco de diabetes, osteoporose e hemoptise (tosse com sangue) mais frequente. Aumentando as dificuldades para os cuidadores e profissionais da saúde.

Em 80% dos casos, é preciso repor enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão e absorver os nutrientes necessários.

Alguns especialistas da área comentam que, como os fluidos corporais ficam mais grossos que o comum, a bile produzida pelo fígado também pode ficar mais densa, aumentando o risco de cirrose. Em casos como esse, o uso de ácido ursodesoxicólico evita lesão hepática progressiva.