Até aqui as discussões com os preceptores foram extremamente ricas. Durante as passagens de casos temos a oportunidade de revisar temas como insuficiência cardíaca, miocardite, e é claro, cardiopatias congênitas (Com a Prof Isabel passamos os casos a beira leito e revisamos toda a semiologia cardíaca).

Obs. Os preceptores sentam-se ao nosso lado para explicar e desenhar ✍️ cada detalhe dos corações dos nossos pacientes. É admirável a paciência e disposição deles.

''Deixa eu me apresentar
Que eu acabei de chegar
Depois que me escutar
Você vai lembrar meu nome

É que eu sou dum lugar
Onde o céu molha o chão
Céu e chão gruda no pé
Amarelo, azul e branco''

(...)

Escutem essa música e, depois, simbora para cá...

Tudo bem com vocês? Meu nome é Andherson Sthépheson, cheio de H assim mesmo. Costumo dizer que sou um menino do interior (lá de Itaetê, na Chapada Diamantina), escritor amador, militante por necessidade e, nas horas vagas, estudante de saúde. Sou bacharel em saúde pelo IHAC-UFBA e estou acadêmico de medicina, área que escolhi para seguir profissionalmente pelo contato que tive desde a infância, principalmente enquanto paciente e observador, não apenas por admirar a profissão, mas também por enxergá-la como algo que necessita de modificações profundas, acolhimento, vínculo e cuidado humanizado. Gosto muito de Medicina de Família e Comunidade e tenho desenvolvido, também, um vínculo muito forte com a pediatria e a psiquiatria nos últimos tempos (há quem diga que tem mais tempo do que eu imagino haha!).

O início de tudo...

No quinto ano, comecei minha trajetória no internato por Medicina Social. Foi o meu primeiro rodízio e logo pensei:

Seria um sinal, rapaz?!

8 semanas se passaram e tive a certeza que aquela rotina havia sido modelada para mim.

E então veio Pediatria I, em meados de 2024, e me fiz a mesma pergunta. Por sinal, que grata surpresa foi a Neonatologia... mas sensacional mesmo foram os atendimentos nos ambulatórios (tanto o de Puericultura quanto os de especialidades ~ Adolescência, DDS e Endócrino).

Pensei comigo algumas coisas para o futuro e decidi, literalmente, não decidir nada. Não até viver todas as experiências possíveis por aqui. Afinal, ''o que há de ser, tem muita força'', né?! Pois bem.

Meu P do internato implodiu e adivinhem? Entrei em um P que iria começar o sexto ano por Pediatria II. Coincidência, destino ou vontade? Não sei explicar. Só sei que foi uma sensação boa.

Antes de iniciar o rodízio, o grupo precisava decidir as alocações. Houve sorteio e, ao contrário do que queria, caí no campo de prática do Hospital Ana Nery, em Cardioped. Uma especialidade cara ao meu coração, mas uma subespecialidade, apesar de tamanha a importância, com experiências prévias não tão boas em relação aos adultos. Não direi que me frustrei, pois sabia que a possibilidade disso acontecer seria grande, mas pensei que o vento poderia ter soprado um pouco mais forte a meu favor, pelo menos.

Por outro lado, de forma complementar e paradoxal, acredito também na máxima advinda do latim que ''ex nihilo nihil fit'' (em tradução livre, ''nada vem do nada''). Talvez haja... Talvez, não; há, com certeza, algum motivo para, além de minha capacitação ~ e preciso descobrir qual. Então, estou indo. De peito aberto. Com pré-conceitos, mas doido para desconstruí-los...

Que seja um caminhar de aprendizados e surpresas (boas!).

Para a nossa surpresa (boa, por sinal), no Dia 1, não ficamos responsáveis por evoluir nenhum paciente, e sim entender o fluxo, o sistema, os organogramas e vivenciar um pouco a enfermaria, inclusive conhecer os pacientes. Ficou determinado que, inicialmente, evoluiríamos somente um paciente, para que pudéssemos ter tempo de estudar e passar bem o caso. Dra Isabel, de forma precisa, deixou evidente que a intenção nesta experiência é aprender com qualidade, e não de modo apressado e/ou ''aos trancos''. Tudo de forma responsável, evidentemente. Não à toa, recomendou que assistíssemos às aulas no Moodle e realizássemos a leitura de alguns materiais basilares, para que pudéssemos discutir e entender melhor o que veríamos ao longo do mês.

Após esse momento, fomos conhecer os pacientes, as acompanhantes e suas histórias. Com Dr Idelânio, discutimos os casos, de modo não tão aprofundado, pois tudo era muito novo para a gente e ele queria que compreendêssemos, de fato, os conceitos iniciais e retomar discussões e vivências anteriores com a anatomia e a fisiologia cardíaca. Literalmente, desenhou o coração para a turma (acabei não tirando foto, confesso, mas lembro dos 04 ilustrações), e discorreu sobre Insuficiência Cardíaca na infância, ressaltando o conceito, a fisiopatologia, o quadro clínico e as formas de tratamento, utilizando, a título de conhecimento, os casos da Enfermaria. Foi uma experiência de aprendizado estimulante e didática, um pouco diferente da que estamos acostumados (ou eu, particularmente).

E que bom, de verdade!

Foi um bom primeiro dia.

Esperançoso em relação aos próximos.

Em casa, segui as recomendações de estudo de forma bem leve, perpassando aulas do moodle, anotações antigas (quem guarda, tem! haha) e leituras breves no UpToDate, visando sanar algumas dúvidas. Não me aprofundei muito, pois ainda estou me habituando.

O dia 02 já será com PE, então, vamos nessa!

Tento não nutrir tantas expectativas sobre os rodízios, sobretudo por ainda não ter encontrado uma área na medicina com a qual eu verdadeiramente me identifique, mas tenho o desejo de aprender bastante durante os próximos dois meses e ficar encantada com muitas crianças fofinhas.

Dados do Paciente

• Nome: I.C

• Data de Nascimento: 19/04/2018 (6 anos e 9 meses)

• Genitora: MCC

• Admissão: 18/01/2025

• Procedência: Catu – BA

📋 Lista de Problemas

1. Diarreia crônica a esclarecer

   • Hipóteses: Doença inflamatória intestinal (DII), alergia à proteína do leite de vaca (APLV), doença celíaca, imunodeficiência primária.

2. Injúria renal aguda ou crônica agudizada?

   • TFGe: 30 → 56 → 41.

3. Distúrbios hidroeletrolíticos

   • Hipocalcemia, hipomagnesemia, hipocalemia, acidose metabólica hiperclorêmica.

4. Hidronefrose leve à direita.

5. Deficiência de vitamina D.

6. Infecção de corrente sanguínea (Pseudomonas aeruginosa) - tratada.

🩺 Motivo da Internação

• Queixa principal: Diarreia crônica a esclarecer.

História da Moléstia Atual (HMA)

Quadro de diarreia crônica desde os 2 anos de idade, com múltiplas investigações ao longo dos anos. Em novembro de 2024, apresentou fraqueza, cefaleia e dor abdominal. Evoluiu para tremores e hipertonia em janeiro de 2025, associados a alterações renais (hipocalcemia, hipomagnesemia). Após internações em diferentes serviços, foi encaminhado ao HUPES para investigação mais aprofundada.

📊 Controle de Dejeções e Diurese

DataDejeções (mL/kg/h)Diurese (mL/kg/h)Consistência das Fezes22/01/258,0-Líquidas28/01/256,21 (pastosas) / 4,49 (líquidas)5,07Mistas03/02/254,775,07Melhora clínica observada

🧪 Exames Complementares

Laboratoriais

• Hemograma: Hb 7,2 g/dL, Ht 23%, VCM 65, leucócitos 3780 (51% segmentados), plaquetas 297.000.

• Eletrólitos: Na 137, K 4,1, Mg 1,5, Cl 107.

• Gasoarterial: pH 7,425, HCO3 24,8, BE -12,4, PO2 56,7, saturação 87,7%.

Imagem

• TC de abdome (23/01/25): Linfonodomegalias mesentéricas e conglomerado de alças intestinais.

• Colonoscopia e EDA: Gastrite crônica, duodenite erosiva com atrofia mucosa, hiperplasia linfoide nodular do íleo.

📖 Diagnóstico Nutricional

• Baixa estatura para idade (Z-score de estatura/idade: -2,18).

• Risco nutricional devido à condição clínica e má absorção.

👩‍⚕️ Interconsultas

1. Genética (30/01/25):

   • Teste terapêutico de isenção de carboidratos complexos.

   • Investigação para deficiência congênita de sacarase-isomaltase.

2. Nefrologia (22/01/25):

   • Acidose metabólica hiperclorêmica com perda de bicarbonato.

   • Perda de eletrólitos urinários monitorada.

📌 Conclusão

Este caso representa um desafio diagnóstico de diarreia crônica com complicações sistêmicas (renais, hidroeletrolíticas e nutricionais). A abordagem multidisciplinar tem sido essencial, com evolução clínica favorável após controle dos distúrbios hidroeletrolíticos e manejo nutricional. O paciente segue em investigação para diagnóstico definitivo, incluindo hipóteses genéticas e imunológicas.

1. Tipos de Fórmulas

• Fórmulas padrão: utilizadas em pacientes com função gastrointestinal preservada.

• Fórmulas oligoméricas: indicadas para pacientes com dificuldades na digestão, pois apresentam nutrientes já pré-digeridos.

• Fórmulas hipercalóricas: voltadas para situações onde há necessidade de restrição de volume.

• Fórmulas especializadas: específicas para condições clínicas, como insuficiência renal, hepática ou pulmonar.

2. Indicações e Contraindicações

• Indicação: Avaliação individualizada baseada no estado clínico do paciente e suas necessidades nutricionais.

• Contraindicações: Discussão sobre situações como intolerância a componentes da fórmula, alergias, ou distúrbios metabólicos específicos.

3. Prescrição e Ajustes

• A importância de calcular a necessidade energética e hídrica do paciente.

• Monitoramento constante para adequar a fórmula conforme a resposta clínica e exames laboratoriais.

4. Complicações Associadas

• Risco de complicações como diarreia, constipação, ou intolerância gastrointestinal.

• Discussão sobre estratégias para minimizar efeitos adversos.

5. Aspectos Práticos e Éticos

• Escolha da fórmula considerando custo-benefício.

• Garantia de equidade no acesso aos recursos, especialmente em serviços públicos.

💡 Insights Importantes:

• A personalização é essencial na escolha da fórmula, respeitando as características do paciente.

• O manejo adequado pode impactar diretamente na recuperação e qualidade de vida do paciente.

📌 Resumo: A discussão reforçou a necessidade de uma abordagem multidisciplinar e baseada em evidências para a escolha e manejo de fórmulas, garantindo melhor desfecho clínico e menor risco de complicações.

1. Definição e Classificação

• Definição: Aumento na frequência e/ou alteração na consistência das fezes (líquidas ou amolecidas).

• Classificação:

  • Aguda: Duração inferior a 14 dias, geralmente infecciosa.

  • Persistente: Entre 14 e 30 dias.

  • Crônica: Superior a 30 dias, associada a doenças subjacentes, como erros metabólicos ou doenças autoimunes.

2. Etiologia

2.1. Infecciosas

• Virais: Rotavírus, Norovírus, Adenovírus.

• Bacterianas: E. coli enteropatogênica, Salmonella, Shigella.

• Parasitárias: Giardia lamblia, Entamoeba histolytica.

2.2. Não Infecciosas

• Alergia à Proteína do Leite de Vaca (APLV):

  • Pode causar diarreia crônica e/ou com sangue em lactentes.

  • Associada a inflamação da mucosa intestinal devido à reação imunológica.

• Doença Celíaca:

  • Enteropatia autoimune desencadeada pela exposição ao glúten.

  • Causa diarreia crônica, desnutrição, distensão abdominal e deficiência de micronutrientes.

• Erros Inatos do Metabolismo:

  • Condições como intolerância hereditária à frutose, galactosemia e acidemias orgânicas podem levar a diarreia persistente.

  • Requer diagnóstico precoce e manejo dietético rigoroso.

• Imunodeficiências Primárias:

  • Deficiências em imunidade humoral ou celular podem predispor a infecções crônicas ou recorrentes do trato gastrointestinal, causando diarreia persistente.

3. Abordagem Diagnóstica

• História clínica:

  • Início, frequência e duração da diarreia.

  • Presença de sangue, muco ou vômitos.

  • Histórico familiar de alergias, erros metabólicos ou doenças autoimunes.

• Exame físico:

  • Avaliação do estado de hidratação e sinais de alarme.

  • Presença de distensão abdominal, atraso no crescimento ou outros sinais de doenças subjacentes.

• Exames complementares:

  • Coprocultura e parasitológico de fezes.

  • Teste de intolerâncias alimentares (APLV e glúten).

  • Triagem metabólica: Lactato, amônia, perfil de aminoácidos e ácidos orgânicos urinários.

  • Testes de imunidade: IgA, IgG e investigação de imunodeficiências.

4. Tratamento

• Reidratação oral (TRO):

  • Soluções de reidratação oral para casos leves a moderados.

• Hidratação intravenosa:

  • Indicada em casos graves.

• Dieta específica:

  • Retirada de alérgenos (leite e derivados) em APLV.

  • Dieta isenta de glúten na doença celíaca.

  • Adaptação dietética em erros metabólicos (ex.: galactosemia requer dieta isenta de lactose).

• Terapia farmacológica:

  • Zinco, probióticos e antibióticos (se necessário).

5. Complicações

• Desidratação: Principal causa de mortalidade.

• Desnutrição e atraso no crescimento: Comum em doenças crônicas como APLV ou celíaca.

• Distúrbios hidroeletrolíticos: Hipocalemia e acidose metabólica.

6. Prevenção

• Vacinação: Rotavírus, sarampo e outros.

• Higiene: Lavagem das mãos e preparo seguro de alimentos.

• Amamentação exclusiva: Proteção contra infecções e alergias.

• Triagem neonatal: Diagnóstico precoce de erros metabólicos.

📌 Resumo da Discussão:
A diarreia na pediatria exige avaliação clínica cuidadosa para diferenciar causas infecciosas e não infecciosas. Doenças como APLV, doença celíaca, imunodeficiências e erros inatos do metabolismo devem ser investigadas em casos persistentes ou crônicos. A intervenção precoce, com reidratação, manejo nutricional e tratamento específico, é fundamental para evitar complicações graves.

Durante o acompanhamento do paciente, foi solicitado que a lâmina de biópsia de uma colonoscopia realizada previamente em outro serviço fosse reanalisada no HUPES. Este exame é fundamental para esclarecer achados histopatológicos que podem contribuir para a investigação diagnóstica, considerando o quadro clínico multifatorial.

Reintrodução da Dieta Oral com Pancreatina

Após períodos de nutrição enteral, foi iniciada a reintrodução de dieta oral em 03/02, com o auxílio de pancreatina para suporte digestivo. A dosagem ajustada incluiu 15.000 UI nos horários de maior demanda (12h e 18h) e 5.000 UI nos períodos de menor ingestão alimentar (6h e 21h).

• Observação inicial: Houve aumento do volume fecal após a reintrodução, indicando necessidade de monitoramento e potencial ajuste na terapia.

Teste do Suor e Possibilidade de Fibrose Cística

Nesta semana, um teste do suor realizado em 28/01 apresentou resultado positivo, levantando a hipótese diagnóstica de fibrose cística (FC). Para confirmar a condição, foi realizado um novo teste do suor em 04/02, aguardando resultado. Essa investigação é central, dada a apresentação clínica do paciente e a sobreposição de sintomas compatíveis com FC.

Solicitação de Elastase Fecal

Para complementar a avaliação funcional do pâncreas, foi solicitado exame de elastase fecal. A amostra foi enviada em 04/02 para análise em laboratório externo, com previsão de resultado em 12/02. Esse exame será essencial para confirmar ou descartar insuficiência pancreática exócrina, comum em casos de fibrose cística avançada.

📌 Conclusão e Reflexões

O caso do paciente I.C evidencia a complexidade diagnóstica envolvendo condições pediátricas como fibrose cística, que demandam abordagem interdisciplinar e exames específicos. A evolução clínica será monitorada com base nos resultados dos exames em andamento, com ajustes no plano terapêutico conforme necessário.

Nesta primeira semana, tive a oportunidade de acompanhar casos desafiadores, como a investigação de hipoglicemia, síndromes colestáticas, anemias e cardiopatias. A complexidade desses quadros exige uma abordagem clínica de alta complexidade, considerando as tecnologias leves, leve-duras e duras, e tenho percebido que a UPL conta com uma equipe altamente qualificada nesse sentido. A unidade é composta por duas médicas residentes e, diariamente, recebemos a supervisão de duas preceptoras, além da presença de uma professora nas terças e quartas-feiras. A vivência tem sido enriquecida também pelo contato com profissionais de outras profissões da saúde, como enfermagem, nutrição e farmácia, que desempenham um papel essencial na construção e execução dos itinerários terapêuticos e nos acompanham na rotina da enfermaria e discussões clínicas. Tenho percebido também que o trabalho conjunto fortalece a integralidade do cuidado e amplia minha compreensão sobre a prática pediátrica. Além disso, destaco que a enfermaria conta com o apoio de serviços diagnósticos e terapêuticos diversos presentes no Hospital das Clínicas.

Além do aprendizado técnico, o ambiente da UPL se destaca pelo acolhimento e pela humanização. Desde os primeiros dias, percebo sorrisos e gestos de boas-vindas por parte da equipe, refletindo a atenção e dedicação também com o processo de ensino-aprendizagens de estudantes em estágio no internato. Essa experiência tem sido não apenas uma oportunidade de crescimento profissional, mas também um convite à construção de um olhar mais sensível e cuidadoso sobre o processo de adoecimento e cuidado. Tem sido um ambiente afetuoso e agradável.

Pois bem, eu sempre tive vontade de estudar Medicina. Mas quando fiz o vestibular pela primeira vez em 2003, não passei. Naquele momento, não aceitei muito bem essa derrota. Eu havia me dedicado bastante, e não acreditava que não tinha alcançado meu objetivo. Apesar da orientação dos meus pais em tentar novamente no ano seguinte, eu resolvi cursar Odontologia, pois eu havia passado na UFBA. Cursei Odontologia, mas sempre senti que não me encaixava bem ali. Passei por todas as especialidades clínicas, mas nenhuma me despertava o interesse. Até que participei de uma seleção do PIBIC para concorrer uma bolsa de um projeto de pesquisa desenvolvido pelo departamento de Odontologia Social. Em vários momentos tive vontade de voltar para o cursinho e tentar vestibular para Medicina, mas confesso que ao participar desse projeto eu me senti empolgada com o curso. Pela primeira vez me senti parte da Odontologia. Esse projeto era composto por várias etapas e eu participei da coleta de dados, dos seminários e confeccionei um pôster para apresentar em um Congresso e isso me inclinou a seguir a área da Odontologia Social.

Dessa forma, conclui a faculdade e 6 meses depois estava começando a Residência Multiprofissional em Medicina Social no Instituto de Saúde Coletiva. Foram 2 anos de muita aprendizagem e sentia que realmente havia encontrado o meu caminho profissional. 

Terminada a residência, fui para o mercado de trabalho. E foi trabalhando que percebi que algo não estava bem comigo. Esbarrando em um processo de trabalho complexo, que envolvia desde a questões administrativas, como a precariedade dos vínculos de trabalho, desde a dificuldade de insumos odontológicos na atenção primária, eu percebi mais uma vez que não me encaixava bem ali. Muitas vezes me sentia impotente e infeliz. Isso sem falar que meu trabalho dependia de diversos fatores para se desenvolver. E a maioria delas estava fora do meu controle, por mais que eu estivesse disposta a desenvolver um trabalho de excelência questões maiores não permitiam que eu realizasse. Eu comecei a questionar meu papel enquanto profissional de saúde e isso estava me fazendo mal, do ponto de vista psicológico mesmo.

Movida por essa inquietação, resolvi largar tudo! Voltei para o cursinho e tentei vestibular para Medicina. Os meus pais e marido apoiaram minha decisão e me incentivaram bastante. Sem eles jamais conseguiria sair dessa situação que tanto me angustiava. Depois de 2 anos de cursinho veio minha recompensa!  Eu finalmente consegui passar em Medicina. E hoje me sinto completa e feliz!  

Eu sei que essa caminhada está mais perto do fim, mas ainda tenho muitas perguntas sem resposta. Mas acredito que agora estou no caminho certo e participar do rodízio de Pediatria logo no início do 2º ano do internato me enche mais ainda de esperança.  É de grande importância a aproximação inicial dos futuros médicos com esse universo da pediatria, mesmo pra quem não pensa em seguir essa especialidade. É preciso disponibilizar conhecimento técnico para os profissionais generalistas no sentido de identificar o paciente que precisa ser encaminhado para um especialista e bem como o manejo clínico inicial. Isso é importante para que nossas futuras práticas profissionais sejam de qualidade, e que sobretudo o médico consiga entender o seu papel como parte de uma equipe e sua responsabilidade na condução dos cuidados clínicos com os pacientes. É de grande importância identificar casos que precisem de um olhar do especialista, otimizando o tempo e qualidade de vida do paciente,  no processo saúde doença. Assim, apesar de já ter uma experiência profissional e de formação na área ainda espero aprender bastante.  Agora com um outro olhar e valorizando cada situação vivida espero que toda essa bagagem me seja útil no desenvolvimento das atividades clínicas futuras.

Extrapolando o aprendizado técnico, espero que enquanto ser humano, essa vivência em uma enfermaria de um serviço da atenção terciária, como o CPPHO sejam uma ferramenta para potencializar práticas clinicas de qualidade. Acredito que se investindo no potencial humano grandes coisas podem ser desenvolvidas. Dessa forma espero crescer tanto em conhecimento quanto em pessoa, durante esse rodízio. Não será fácil, eu sei, mas toda caminhada começa com o primeiro passo. Então, vamos caminhar!

“(  ) aprendi que se depende sempre,de tanta muita diferente gente. Toda pessoa sempre é as marcas das lições diárias de outras pessoas. É tão bonito quando a gente entende que a gente é tanta gente, onde quer que a gente vá. É tão bonito quando a gente sente que nunca está sozinho, por mais que pense estar (   )”

Gonzaguinha, Caminhos do coração.

As discussões na enfermaria são como as professoras colocam, parece mais uma visita de clínica médica, casos tão complexos, que por um momento você chega até a se esquecer de que tamanho quadro complicado habita o corpo de um ser tão pequeno. Mas a pediatria não é só olhar para o biológico, a doença, mas diversas outras áreas que impactam de maneira importante aquele indivíduo que se desenvolve, desde o seu cartão vacinal, até a forma como ele come, o que come e como se relaciona no mundo, tudo é pensado e deve ser repassado. E isso tudo é muito bonito, ao menos em meu pensamento.

Apesar da primeira semana de rodízio, esta já foi muito movimentada, com pacientes diferentes todos os dias, com duas admissões a serem feitas, reviões de prontuários, exames a serem checados desde as últimas internações, até as atuais, e uma pendência atrás da outra. Uma semana muito produtiva. E espero que continue desta forma até o fim, não apenas do rodízio, até porque depois vem a residência, mas até o fim da minha vida, dedicada também a cuidar do filho de alguém.

Ao nascer - PSNV sem intercorrências - RNT/AIG - IG: 39,4 - apgar 9/10
Gestação sem intercorrências (baixo risco?)
Peso ao nascer: 3350g 
Triagens neonatais normais

➝ 2/3 semanas de vida (15/17 dias) - 2023
Cursou com 2 episódios febris isolados (38,0 - 38,5ºC) em 08 dias
Internado em HEC (Hospital da Criança, Feira de Santana) durante 21 dias
Nega sinais ou sintomas associados - febre sem foco determinado
Diagnóstico dado: sepse tardia 

➝ 1/2 meses de vida (após um mês desta internação no HEC) - 2023/2024
Os episódios subfebris/febris retornaram 
	Padrão contínuo, todos os dias, ocorrendo 2 picos/dia, na mesma faixa de Tax
	Cedia com antitérmico
	Sem sinais de foco localizatório
Retornou para o HEC em 12/01/2024
	Fez ceftriaxone por 3 dias e escalonado para cefepime devido à manutenção de
	PCR elevado e aumento de leucocitose
	Recebeu concentrado de hemácias (Hb: não está descrito)
		evoluiu com reação transfusional (febre)
	Iniciou também quadro de sangue nas fezes
		vinha em amamentação exclusiva 
		fórmula láctea no 2º dia de internamento na UPL devido à perda de peso
			diagnóstico de APLV não-IGE mediada (colite) - em uso de aptamil soja
Regulado para o HUPES 

➝ Admissão HUPES em 18/01/2024 (com 2 meses e 22 dias)
Na UPL manteve febre intermitente sendo avaliado pela equipe de imunologia
	possui irmão falecido aos 11 meses (há 08 anos) de forma súbita
		história similar de febre e quadro infeccioso - suspeita de quadro imunológico
	- Biópsia de linfonodo: linfadenite crônica granulomatosa linfóide folicular e pequenos agregados de macrófagos epitelioides dentro e fora dos folículos linfóides. 
	Pesquisa de BAAR e fungos negativa. 
	- Biópsia de pele (MSD): vasculite leucocitoclástica
	Sugerido realizar teste DHR (jan/2024)
		Doença Granulomatosa Crônica bem como tratamento para CMV (ganciclovir 6mg/kg/dose por 14 dias Di 19/01/24)
	Evoluiu com plaquetopenia precisando de transfusão (talvez não necessite falar)
Ainda neste contexto de histórico familiar e TC de tórax com achados, foi chamada a genética a fim de se realizar o teste genético, solicitado em jan/2024 e com resultado em 20/02

# IC com imuno
P1) Febre + esplenomegalia + anemia + leucocitose + aumento de provas inflamatórias + Sorologia IgM para CMV positivo Hipergamaglobulinemia secundários a infecção por CMV
P2) Infecção grave por CMV + óbito de irmão aos 8 meses por infecção, secundários a erro inato da imunidade:
- Avaliar doença granulomatosa crônica
- Avaliar defeitos da imunidade celular 

CD:
- Sugerimos tratamento para CMV (ganciclovir por 14 dias);
- Coletar triagem neonatal para TREC e KREC (entramos em contato para tentar cortesia para o paciente);
- Coletar DHR (5º andar no laboratório de imunologia). 

- Lab (17/01/23): CMV IGG 28,4 reagente e IGM 39 reagente / Toxo IGG NR e IGM NR / ferritina 917 / Antihbs NR / Herpes IGG reagente 1,88 e IGM indeterminado 0,95 / IGA 150 (VR <83) / IgG 1159 (vr 232-1411) / Igm 300( vr <145) / IgE total 3,6 (vr 117,4) / Rubeola Igg Nr e IGM NR/ Transferrina 188 

➝ Internação no HUPES em janeiro/2024
Possuía uma TC externa de 16/01/2024
	múltiplos focos nodulares amplamente em ambos os pulmões, associada a opacidade com atenuações, em vidro fosco e atelectasias subsegmentares
Realizada nova TC durante internação, com piora significativa no padrão da imagem
	 vinha em uso de fluconazol sendo escalonado para voriconazol em 01/02 devia a suspeita de pneumonia por fungos
Paciente manteve quadro de febre e iniciou taquipneia
	introduzido vancomicina (60 mg/kg/dia) e meropenem (20 mg/kg/dose) em 04/02
Mesmo em uso de vanco + mero + vori permanecia com episódios febris e taquipneia
	necessidade de suporte de O2 
		cateter nasal > máscara de Venturi por piora do quadro (em 05/02)
		
- TC de tórax (05/02/24): Sonda digestiva com extremidade gástrica.Múltiplas opacidades grosseiramente nodulares distribuídas em ambos oscampos pulmonares, com predomínio subpleural e peribroncovascular,associadas a áreas de consolidação, notadamente no lobo inferiordireito, com broncograma aéreo de permeio. Destaca-se ainda,espessamento septal interlobular bilateralmente, sobretudo nos lobossuperiores, associado a áreas com atenuação em vidro fosco.  Considerara possibilidade de processo inflamatório/infeccioso diante do contextoclínico do paciente.Não há  evidências de derrame ou espessamento pleurais.Traqueia e brônquios pré-segmentares pérvios.Não se observam linfonodomegalias ou massas de outra natureza nomediastino.Estruturas vasculares do mediastino de calibre externo normais. Cardiomegalia
- TC de abdome superior (10/02/2024): Sonda digestiva com extremidade gástrica. Múltiplas opacidades grosseiramente nodularesdistribuídas nos segmentos visibilizados de ambos oscampos pulmonares, com predomínio subpleural eperibroncovascular, associadas a áreas de consolidação,com broncograma aéreo de permeio. Considerar apossibilidade de processo inflamatório/infeccioso diantedo contexto clínico do paciente.Fígado com dimensões aumentadas, com contornos, textura edensidade normais no estudo não contrastadio.Baço com dimensões acentuadamente aumentadas e comdensidade homogênea no estudo não contrastado.Pâncreas de volume, contornos, textura e densidadenormais.Glândulas adrenais sem alterações ao método.Rins de volume, contornos, textura e densidade normais.Aorta abdominal e da veia cava inferior com aspectoanatômico.Alças intestinais avaliadas sem alterações relevantes.Líquido livre em topografia pélvica.Bexiga vazia.Aumento do volume das partes moles da paredetoracoabdominal posterior, em topografia do flancoesqerdo.
Em Rx de 22/01, área cardíaca normal, assim como em março/2024

➝ Admitido na UTI em 06/02/2024 com FR > 100
Com taquipneia importante e manutenção dos episódios febris
Fez uso de Amicacina, Levofloxacino e Linezolida (Di 06/02 – 11/02), para tratamento empírico de BK
	Baciloscopia negativas (15, 16 e 17/02)
	TRM TB de lavado gástrico (15 e 16/02): negativo
	Culturas de fezes negativas (22/02), com última hemocultura em 23/02 (aeróbios, fungos, micobactérias), quando foi suspenso o último esquema antimicrobiano
Realizada nova TC de tórax com melhora do padrão anterior
Sem novos episódios de febre
	último episódio em 20/02 (37,9ºC)
	último registro subfebril em 23/02 (37,3ºC)

➝ UTIPED
Permaneceu em dieta zero de 08/02-12/02 por quadro de distensão abdominal
	TC de abdome sem contraste não evidenciou obstrução (10/02)
Recebeu albumina em 08/02 e 11/02, devido a quadro de hipoalbuminemia
	crise convulsiva durante infusão da albumina, sendo ajustado esquema de anticonvulsivantes (15/02: suspenso fenitoína e reintroduzido
fenobarbital na dose 3mg/Kg/dia)
	EEG dia 21/02, sem alterações
Iniciado NPT em 13/02, suspensa 14/02 por hipertrigliceridemia
Apresentou sangramento de VAS em 16/02, com rajas de sangue vivo, com melhora após uso de plasma devido coagulograma alterado
	TP 25,9seg; RNI 2,1 | TTPA 52,9 (21/02)
No dia 21/12 apresentou quadro de choque séptico/hipovolêmico, secundário à diarreia aguda por rotavírus e
adenovírus
	teste positivo em fezes 22/02, negativo em 02/03/24
	Coprocultura, parasitológico, pesquisa de amebas e giardia (22/02): todas negativas
	evoluindo com lesão renal aguda 
Recebeu transfusão de concentrado de hemácias em 22/02, devido à anemia
Manteve taquipnéia durante a permanência na UTI, porém sem necessidade de ventilação mecânica

➝ Alta da UTI PED em 29/02/2024
Encaminhado para UDAC e após UPL
	manteve internamento por 7 dias, até transição de alimentação por sonda para via oral, também sendo
realizada transição de fórmula láctea
	sem novos eventos de sangramento nas fezes e boa aceitação
		último em 13/01 (antes da admissão no HUPES)

➝ Alta para casa em 13/03/2024 (com 4 meses e 15 dias)
Dieta: Fórmula infantil láctea sem lactose 90 ml via oral, 3 em 3 horas
Bactrim profilático 6mg/kg/dia Di: 19/02 (segundas, quartas e sextas)
Itraconazol profilático 10 mg/kg/dia Di: 23/02
Fenobarbital 3mg/kg/dia
Sulfato ferroso 4mg/kg/dia
Polivit 12 gotas

➝ Acompanhamento ambulatorial
Manteve acompanhamento com infecto ped, genética e imuno 
Infectoped
	Risco TORCHS - afastado
   > Sorologias positivas CMV - IgG R (28,4) e IgM R (39) - PCR sérico negativo
	alta ambulatorial da infecto em 22/05/2024
Imuno 
	em consulta em julho/2024 foi realizado novo DHR, com resultado normal
		suspenso itraconazol e mantido o bactrim
	última consulta em outubro/2024
		condutas: Mantenho bactrim profilatico  5ml conforme peso (6mg/kg/dose) 3x/semana
Genética (consultas em junho e setembro/2024)
	sindrômico de doença granulomatosa - dado como diagnóstico

➝ Após alta em março 2024 - negou novas necessidades de internações
Em dezembro/2024 cursou com novos episódios subfebris
Procurou consulta com pediatra, em que devido a retorno do quadro e a resultado
de exames laboratoriais alterados (leucocite e PCR elevado) introduzou atb
(amoxicilina + clavulanato) por 10 dias, sem febre neses período 
Após 08 dias do término do atb, os episódios febris retornaram (média de 38,5)
e pico isolado de 39ºC, os quais cediam com uso de dipirona
Associado ao quadro, cursa com redução do apepite, o qual associa ao início
da dentição (iniciado há 10 dias). Nega outros sinais ou sintomas
Pelo retorno do quadro, procurou consulta com infectoped particular (Claudia)
tendo sido relatado a necessidade de internação 
Internado em UPA de Ipirá em 04/02 e regulado para o Hupes em 05/02

➝ Medicações em uso 
Bactrim profilático 6mg/kg/dia (segundas, quartas e sextas) 
	Suspenso há quase um mêsdevido a alteração de transaminases
Neutrofer 4 gotas 
Vitamina D 200ui 3 gotas/dia

Introduzido na visita 05/02 - cefepime 50mg/kg/dose (475mg, 8/8h)

➝ Controles
(06/02): FC 134-159 bpm | FR 38-48 ipm | Tax 36,3-38,3 | SatO2 96-98% 
Episódio subfebril/febril: 37,8 e 38,3

(07/02): FC 135-170 bpm | FR 40-48 ipm (02 episódios > 40) | Tax 35,9-38,3 (03 episódios subfebris - 37,6, 37,6 e 37,8 | 01 episódio febril - 38,3) | SatO2 96-98% 

➝ Medidas
Antropometria/Indicadores 
	Peso Usual (Kg): 9,45
	Peso admissão (Kg): 9,35
Estatura ou Altura (cm): 73		
	Estatura/Idade (z-score): -2,43
IMC (Kg/m²): 17,5	 
	IMC/Idade (z-score): 0,81
Peso/Estatura (z-score): 0,34		
Peso/Idade (z-score): -0,89

➝ Exames atuais
> Laboratoriais
- Lab (05/02/2024): Hb 8,7; Ht 27,4; VCM 75; HCM 23,9; CHCM 31,8; RDW 13,7; Obs: Micro +, hipo + | Leuco 16650 (bastonetes 4%, segmentados 81%; linfócitos 11%; atípicos 1,0%; monócitos 3%) | Plaquetas 464 mil | Ferritina 770 | Cr 0,1 | Ur 15 | PT 7,3; Alb 3,4; Glob 3,9 | FA 633 | GGT 53 | TGP 43 | TGO 29 | TGE 194 | PCR 212,60

> Imagem
- USG de abdome (06/02/25): Fígado com dimensões normais, contornos regulares, ecogenicidade do parênquima preservada.Aparente leve espessamento do tecido periportal, inespecífico. Veia porta não acessível. Ausência de dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas.Vesícula biliar distendida fisiologicamente, com paredes finas e conteúdo anecoico.Pâncreas, veia cava inferior e aorta e outras estuturas do retroperitôneo não visualizadaspela intensa interposição de alças intestinais.Baço com tamanho aumentado, maior diâmetro de 9,3 cm (VN de 5,4-7,5 cm), com contornosregulares e textura sônica homogênea.Rins tópicos, com dimensões normais e contornos regulares. A espessura e a ecogenicidade doparênquima estão preservadas. Não há evidência de cálculos ou dilatação dos sistemas coletores.Bexiga vazia. Observam-se alças intestinais com acentuada distensão gasosa em mesogástrio. Aspecto de espessamento do grande omento, com espessura de até 2,2 cm, com aspecto um poucoheterogêneo, delaminado por edema.Não há líquido livre significativo na cavidade abdominal. ID: Esplenomegalia. Aparente leve espessamento do tecido periportal, inespecífico. Espessamento do grande omento, também inespecífico. Distensão gasosa de alças intestinais.

➝ Exames prévios
- DHR: 
	> (jan/24) sugestivo de Doença Granulomatosa Crônica Ligada ao X com variante partogênica em c.1586+1g>a;p.(?) no gene CYBB. Indice de oxidação neutrofilica 70,7
	> (jul/24) normal. Indice de oxidação neutrofilica 90,3 (VR acima de 80)
	
- Exoma (20/02/2024): A variante c.1586+1G>A;p.(?), identificada em hemizigose no gene CYBB está situada em sítio canônico de splicing e poderesultar em perda de função do gene com impacto na proteína codificada e desta forma, preenche as especificações parapontuar os critérios ACMG: PVS1_forte: resulta na alteração da posição canônica de sítio de splicing sem predição dealteração de frame, porém, em região crítica para a proteína codificada. PM2: variante ausente nos bancos de dadospopulacionais  gnomAD,  ABraOM.  Diante  dos  critérios  considerados,  tal  variante  fica  atualmente  classificada  comoprovavelmente patogênica. Variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene CYBB estão associadas a fenótipos clínicos diferentes noOMIM (300481).Ausência  de  alterações  genéticas  do  tipo  copy  number  variation  (CNV)  e  variantes  no  DNA  mitocondrial  (MTDNA)relacionadas ao quadro clínico informado.

> Laboratoriais
- Lab (23/01/2025): Hb 9,5 | Ht 31,2 | VCM 79,7 | HCM 24,2 | RDW 13,7 | Leuco total 8370 (Seg: 59,4% Eos: 0,2% Linf 34,2%) | Plaq 211 mil | GGT 58 | FA 205| TGO 57 | PCR Reagente | PF Negativo |  Epstein BAAR IgG NR IgM NR | CMV IgG R IgM NR | Toxo IgG NR IgM NR | Herpesvírus Simples I e II IgG NR IgM NR

➝ Lista de problemas
P1. Erro Inato da Imunidade 
- DHR (jan/24) sugestivo de Doença Granulomatosa Crônica Ligada ao X com variante patogênica em c.1586+1g>a;p.(?) no gene CYBB. Índice de oxidação neutrofilica 70,7 
>> sec a infecção vigente?
- DHR (jul/24) normal. Índice de oxidação neutrofílica 90,3 (VR acima de 80) 
	> Febre prolongada + leucocitose + PCR elevado + Lesões nodulares em Pulmão
P2. Reação tardia a BCG?
P3. APLV não-IGE mediada (colite) 
P4.  Politransfundido + Anemia multifatorial
	> Últimas hemoterapias: Plaquetas 18/02 / Plasma 16/02 / CH 22/02
	> Reação transfusional a CH (febre) e albumina com convulsão
P5. Cardiomegalia > Visto em TC de tórax
P6. Irmão falecido com 11 meses de vida com quadro súbito pulmonar (há 08 anos)
	> Biópsia de linfonodo: com linfadenite crônica granulomatosa
	> Biópsia de pele: vasculite leucocitoclástica
P7. Atraso de calendário vacinal 
P8. RNT | AIG 

Ainda, pelo histórico do paciente, observa-se que este possui diversas complicações oriundas do seu último internamento, ficando sempre o alerta frente a este novo quadro iniciado há um mês.

Da janela lateral do quarto de dormir
Vejo uma igreja, um sinal de glória
Vejo um muro branco e um voo pássaro
Vejo uma grade, um velho sinal [...]

A partir dessa inspiração, apresento a seguir um pouco sobre a história clínica de Y. D. A. S. Os prontuários da UPL são bem grandes, então tentei fazer um resumo sobre a admissão e evolução dele para que a leitura ficasse melhor neste portfólio. Ele foi encaminhado para a nossa unidade no contexto de investigação de uma síndrome colestática e hoje está no 18° dia de internamento.

Identificação

Y. D. A. S., 34 dias de vida (DN 06/01/2025), Grupo Sanguíneo A+, natural e procedente de Feira de Santana-BA.

Mãe: H. R. A. (GSRH A+).

Admissão na UPL: 23/01/2025.

História da moléstia atual

RNT e AIG, nascido no Hospital Inácia Pinto dos Santos de PSAC indicado por iteratividade. Genitora informa que o paciente nasceu bem, sem necessitar de reanimação neonatal, permanecendo em alojamento conjunto por cerca de 48h, depois das quais recebeu alta. Informa que desde o nascimento apresenta coloração cutânea amarelada, urina alaranjada e cólicas abdominais, não sendo estabelecida nenhuma conduta durante permanência em maternidade. Refere, ainda, quadro de secreção ocular, desde o nascimento, inicialmente em olho direito, com acometimento de olho esquerdo após 2 dias de vida, de coloração amarelada, sem odor fétido, com aumento progressivo de quantidade, associada a restrição de abertura ocular. Afirma que o paciente evoluiu com piora do quadro de icterícia e com 6 dias de vida passou a apresentar fezes com coloração amarelo-claro. Informa que em 19/01/25 retornou ao Hospital Inácia Pinto, onde foram coletados exames laboratoriais que evidenciaram BT 10,3 (BD 8,3 e BI 1,9), GGT 1.198 e FA 319, tendo sido providenciado internamento hospitalar. Realizou USG de Abdome em 20/01 que identificou vesícula hipotônica e ausência de sinais de atresia de vias biliares. Evoluiu durante o internamento com manutenção de icterícia e leve distensão abdominal. Manteve dieta oral com boa aceitação. Foi regulado para a UPL/CPPHO/HUPES para investigação da colestase.

História Materna

Mãe de 41 anos, tabagista (20 cigarros/dia), pré-natal com 10 consultas. Sorologias incompletas no segundo trimestre e ausentes no terceiro trimestre, com IgG reagente (IgM não reagente) para toxoplasmose no segundo trimestre. Sem exames pré-parto registrados.

História Neonatal

Apgar 9/9. Peso ao nascer de 3414g. Imunização para BCG e Hepatite B em 07/01. Triagens neonatais normais.

Exame Físico

Ativo, reativo, ictérico 4+/4 até zona 5 de Kramer, hidratado, tempo de enchimento capilar preservado, fontanela anterior normotensa medindo 1,5cm x 1,0 cm, fontanela posterior fechada, distensão abdominal leve, fígado palpável 4 cm abaixo do rebordo costal, pregas assimétricas em região anterior do quadril, reflexos primitivos preservados. Variação de peso desde o nascimento de +6,75g/dia.

Exames complementares internos

- Laboratório (23/01/25): BT 14,39 (BD 9,03 - BI 5,35) / FA 966 / GGT 1045 / TGO 74 / TGO 47 / PT 6,0 (Albumina 3,2 - Globulina 2,8) / RNI 1,5.

- Sorologia (24/01/25): CMV IgG Reagente (3,35) / CMV IgM NR / Toxoplasmose IgG e IgM NR.

- PCR urinário para CMV (27/01/25): Não-detectável.

- USG transfontanela (28/01/25): Sem achados patológicos.

- USG de abdome (28/01/25): Hepatomegalia leve/discreta. Ausência de dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas. Vesícula biliar parcialmente distendida.

- Swab de secreção ocular (23/01/2025): Streptococcus do grupo viridans.

Evolução na UPL

Evoluindo na UPL acompanhado da genitora, com hemodinâmica estável, eupneico em ar ambiente, ictérico e afebril. Em aleitamento em livre demanda complementado por fórmula infantil RNT 45ml 3/3h. Mantém diurese com colúria e dejeções acólicas e de consistência pastosa (número de dejeções costuma variar entre 03 e 04). Mantém distensão abdominal. Nega secreção ocular. Sem outras queixas.

Em 05/02, a genitora foi avaliada por equipe médica do Ambulatório Magalhães Neto, após referir dor em região de ferida operatória, febre e prostração, tendo sido prescrito uso de cefalexina 6/6h por 07 dias. Após iniciada antibioticoterapia, genitora relata bom estado geral, negando febre, calafrios ou fraqueza, com manutenção de dor de baixa intensidade em parte da ferida operatória. Ao exame, observa-se saída de pequena quantidade de secreção à expressão.

Lista de Problemas e Hipóteses Diagnósticas

1) RNT e AIG;

2) Síndrome colestática a esclarecer (em investigação para atresia de vias biliares, infecções TORCHS, deficiência de alfa-1-antitripsina e Síndrome de Alagille);

3) Risco de Displasia do Desenvolvimento do Quadril (DDQ) - Presença de pregas anteriores assimétricas;

4) Conjuntivite bilateral (Streptococcus do grupo viridans) – Resolvida > Tratada com Tobramicina colírio 1 gota, de 6/6 horas (23/01-31/01);

5) Risco TORCHS (sorologias incompletas);

6) Calendário vacinal atualizado.

Condutas
- Em programação de biópsia com colangioressonância intraoperatória (13/02/25) para investigação de atresia de vias biliares;

- Terapia medicamentosa: Ursacol 15 mg/kg/dia e vitaminas lipossolúveis e hidrossolúveis;

- Seguimento laboratorial com perfil e função hepática e enzimas canaliculares;

- Investigação diagnóstica complementar para causas metabólicas e genéticas de colestase.

📌 Identificação:

• Nome: R. V. F.

• Idade: 1 ano e 5 meses (24/08/2023)

• Sexo: Masculino

• Naturalidade/Procedência: Pindobaçu - BA

• Acompanhante: Mãe

🏥 Queixa Principal (QP):

• Diarreia aguda e vômitos desde 29/01

📖 Evolução durante o internamento:

• Criança internada devido a febre, vômitos e vazamento peri-GTM

• Diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1 confirmado

• Episódio séptico em 18/01 → retorno à UTI

• Retorno à enfermaria em 27/01, estável

• 29/01: Hipotonia e desidratação → inicialmente suspeita viral, mas alterada a conduta devido a persistência da desidratação e urocultura com gram-negativo

• 31/01: Introduzido Cefepime, trocado para Meropenem em 03/02 devido à resistência

• No momento, em melhora do quadro de diarreia aguda

🏷️ Antecedentes Pessoais:

• Gestação: Não informado

• Nascimento: Não informado

• Histórico de doenças: Acidúria glutárica tipo 1

• Internações prévias: Internamento passado na enfermaria de Metabolica

• Cirurgias: Gastrostomia

💉 História Patológica:

🔹 Doenças Atuais:

1. Acidúria Glutárica Tipo 1 (confirmado geneticamente)

2. Microcálculos na vesícula biliar

3. Cisto renal

4. Espasticidade aumentada (uso de Botox)

5. Desnutrição energético-proteica (P/E -2,48)

🔹 Doenças Anteriores Resolvidas:

1. Pneumonia (PNM)

2. Mal funcionamento prévio da gastrostomia

3. Sepse em 18/01

4. Infecção do trato urinário (ITU)

🔹 História de Alergias: Não informado

🏡 História Familiar e Social:

• Contato domiciliar: Vive com a mãe e irmã

• Condições socioeconômicas: Não informado

⚕ Exame Físico:

🩸 Sinais Vitais:

• FC: 130 bpm | FR: 38 ipm | T: 35,0°C | SpO₂: 93-97%

👶 Estado Geral:

• BEG, emagrecido, hidratado, hipocorado +/IV

💓 Cardiovascular:

• BRNF, 2 tempos, sem sopros. Pulsos centrais simétricos

🫁 Respiratório:

• MVBD com roncos de transmissão, sem sinais de esforço (uso de O2 via cateter nasal 2L)

🦴 Abdome:

• Semigloboso, RHA presentes, timpânico, indolor

• GTT bem posicionada e funcionante, sem extravasamentos ou sangramentos

🖐 Extremidades:

• Perfundidas, TEC < 3s, sem edema ou cianose

🧠 Neurológico:

• Vigil, calmo, hipertonia habitual

🔬 Exames Complementares Recentes:

• PCR: 3,3 (06/02)

• Hemograma: Hb 10,8 | Leuco 11.940 | Plaq 554.000

• Bioquímica: Na 139 | K 4,6 | Ureia 4 | Cr 0,1

• Gasometria (06/02): pH 7,29 | pCO₂ 48,8 | HCO₃ 23,4

• Rotavírus e cultura de fezes: Negativos

🖼️ Imagem:

• USG Abdome: Pequeno cisto renal e microcálculos na vesícula

• Rx Tórax: Normal

• Doppler MSE: Sem TVP

📋 Conduta Atual:

✅ Plano Diagnóstico:

• Aguardar resultados de exames laboratoriais e culturas

• Aguardar USG de rins, vias urinárias e abdome total

✅ Plano Terapêutico:

• Manter zinco 20mg/dia

• Manter Meropenem 20mg/kg/dose EV 8/8h

• Prescrever atropina 2 gotas 6/6h

• Modificar dieta contínua para intermitente 2h

• Vigilância clínica e infecciosa

🔎 Principais Características da AG1

✅ Herança genética: Autossômica recessiva 🧬
✅ Sintomas: Macrocefalia 🏵️, atraso no desenvolvimento motor 🏃‍♂️, crises metabólicas ⚡ precipitadas por infecções 🤒, distonia progressiva e lesões cerebrais irreversíveis 🧠❗
✅ Diagnóstico: Teste do pezinho ampliado 👣 (pois a AG1 não é detectada no teste do pezinho oferecido pelo SUS), análise de ácidos orgânicos na urina 🧪, dosagem de glutarilcarnitina no sangue 🩸 e estudos genéticos 🧬.
✅ Tratamento: Dieta especial 🥦, restrição de lisina e triptofano 🚫🍖, suplementação de L-carnitina 💊 e riboflavina 🌿, além de medidas para evitar crises metabólicas ⚠️.

🔹 A detecção precoce 🕵️‍♂️ e o tratamento adequado podem reduzir significativamente as complicações neurológicas 🧠✅

1️⃣ Fenilcetonúria (PKU) 🧬

2️⃣ Hipotireoidismo Congênito (HC) 🦋

3️⃣ Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias 🩸

4️⃣ Fibrose Cística (FC) 🫁

5️⃣ Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) 🏥

6️⃣ Deficiência de Biotinidase (DB) 💊

🔹 Limitação: Algumas doenças metabólicas graves, como Acidose Glutárica Tipo 1 (AG1), Doença do Xarope de Bordo, Galactosemia e outras, não são detectadas no teste básico.

🧬 Erros Inatos do Metabolismo:

✅ Acidose Glutárica Tipo 1 (AG1) ⚠️

✅ Doença do Xarope de Bordo 🥞

✅ Galactosemia 🚼

✅ Homocistinúria 🩸

✅ Acidemia Metilmalônica e Propiónica 💉

🦋 Doenças Endócrinas:

✅ Hipotireoidismo Congênito (HC) (também detectado no teste do SUS)

✅ Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) (também no teste do SUS)

🩸 Doenças Hematológicas:

✅ Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias (também detectadas no SUS)

✅ Deficiências de G6PD 🔬

🫁 Doenças Genéticas:

✅ Fibrose Cística (FC) (também detectada no SUS)

✅ Deficiência de Biotinidase (DB) (também detectada no SUS)

🧪 Outras Doenças Metabólicas:

✅ Tirosinemia

✅ Defeitos na Beta-Oxidação de Ácidos Graxos

✅ Acidemia Isovalérica

✅ Cistinose

🔹 Vantagem: O Teste do Pezinho Ampliado permite o diagnóstico precoce de doenças que, se não tratadas a tempo, podem causar severas sequelas neurológicas e metabólicas.

Durante a aula, nós, meros mortais (e internos!), não compreendemos muito bem, pois o assunto é muito complexo ~e era a primeira vez, para muitos de nós, que víamos/escutávamos sobre, principalmente de forma tão aprofundada. A professora Dra Isabel sabia disso. Então, durante o encontro, tentava ''traduzir'' e nos passar as informações. Saímos dali com a sensação de que precisávamos estudar. Muito mais.

O resumo acima foi feito com base em:

• ^{Anotações da aula;}

• ^{📖 Capítulo sobre Cardiopatias Congênitas e IC Pediátrica do Harriet Lane Handbook (2023);
  📖 Discussão sobre a Doença de Ebstein, diagnóstico e tratamento cirúrgico no Parks' Pediatric Cardiology for Practitioners (2020);
  📖 Diretrizes sobre cardiopatias congênitas e IC na infância da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP, 2024);
  📖 Abordagem diagnóstica e manejo clínico da Doença de Ebstein no CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics (2016).}

Fiquei responsável por evoluí-lo durante três dias. Foi enriquecedor e desafiador. Primeiro, porque são os primeiros passos na CardioPed, o que traz novidades e desafios. Segundo, porque a abordagem precisa ser diferente. Terceiro, pelos achados semiológicos ricos: alopécia areata, criptorquidia, hipospádia, sopro sistólico, cicatriz cirúrgica, linha de marcapasso, mancha hipocrômica, dentre outros.

Além da parte clínica, o maior desafio foi criar um vínculo com ele. A equipe, que já o acompanhava, disse que ele era pouco comunicativo. Fui, então, de peito aberto para conquistá-lo. Uma verdadeira saga.

No primeiro dia, não falou verbalmente comigo, apesar de permitir a realização do exame físico completo. Contei piadas, mudei a abordagem, mas ele permaneceu quieto, com cara emburrada. A mãe disse que ele estava assim desde o procedimento cirúrgico.

No segundo dia, continuou sem conversar comigo. Acompanhando a minha saga "MFC – Matheus, fala comigo", os colegas de quarto – pacientes e acompanhantes – riam. A mãe tentava estimulá-lo, mas não conseguíamos progredir...

Até que, ao me despedir após a visita, ele piscou o olho e fez uma cara de danado.

Instigado a mudar o rumo dessa trajetória de não-diálogo, fiz um verdadeiro drama para que ele falasse comigo no terceiro e último dia do seu internamento (MCS estava de alta hospitalar). Fiz de tudo. Fui insistente, mas não invasivo.

Confesso que nunca tinha vivenciado algo semelhante, nem com pacientes, nem com pessoas na vida pessoal.

Contei mais algumas piadas, fiz algumas brincadeiras e consegui arrancar um sorriso. Não foi uma fala verbalizada, não foi um abraço, mas foi um sorriso.

Um alento.

Sorri de volta, fiz um breve cafuné nele, agradeci por me permitir cuidar dele ao longo desses dias e caminhei até a porta, pedindo-lhe um "tchau". Seus olhos me acompanharam. Então, fingi que ia sair, mas retornei, numa espécie de "cadê? achou!".

Surpreendentemente, ele sorriu.

Quando percebeu que eu notei, virou o rosto, "se escondendo". Fingi novamente que ia sair e retornei. De novo, ele sorriu. E que sorriso! Repeti mais algumas vezes e, enfim, me despedi.

Pensei: o vínculo se constrói no cuidado, passo a passo, sem pressa.

(...)

Ainda não sei se os sorrisos eram pela alta hospitalar, por eu sair do quarto, deixando-o em paz, ou pelo vínculo criado.

O importante, mesmo, foram os sorrisos.

A Glicogenose Tipo IA é causada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, essencial para a liberação de glicose no sangue a partir do glicogênio armazenado no fígado e dos precursores da gliconeogênese. Essa deficiência resulta em uma série de alterações metabólicas que impactam significativamente a qualidade de vida do paciente.

Resumo dos Pontos Estudados

1. Fisiopatologia

• O defeito na glicose-6-fosfatase impede a conversão de glicose-6-fosfato em glicose livre, levando ao:

  • Acúmulo de glicogênio no fígado (hepatomegalia).

  • Hipoglicemia severa, especialmente em jejum.

  • Produção excessiva de lactato (acidose láctica), triglicerídeos (hiperlipidemia) e ácido úrico (hiperuricemia).

2. Manifestações Clínicas

• Hipoglicemia severa: Tremores, irritabilidade e risco de convulsões.

• Hepatomegalia: Aumento significativo do fígado, perceptível no exame físico.

• Alterações metabólicas: Hiperlipidemia, acidose láctica e hiperuricemia.

• Retardo no crescimento e características faciais típicas em crianças.

3. Diagnóstico

• Hipoglicemia associada a lactato elevado, hiperuricemia e hiperlipidemia.

• Confirmação com testes genéticos que identificam mutações no gene G6PC.

4. Tratamento

• Manejo nutricional: Baseado na prevenção de hipoglicemias:

  • Alimentação frequente, inclusive à noite.

  • Uso de amido cru para liberação prolongada de glicose.

• Controle metabólico: Alopurinol para hiperuricemia e ajustes na dieta para evitar acidose láctica.

• Em casos graves, transplante hepático pode ser necessário.

Reflexões e Aprendizado

Estudar sobre a Glicogenose Tipo IA foi fundamental para compreender as implicações metabólicas e clínicas desse distúrbio. A troca de ideias durante a discussão do caso também reforçou a importância do manejo multidisciplinar, envolvendo médicos, nutricionistas e outros profissionais de saúde.

Essa experiência me mostrou, mais uma vez, como a abordagem centrada no paciente, combinada com o aprofundamento teórico, é essencial para a prática clínica.

Iniciamos com o Heart Time, momento em que assistimos às apresentações e discussões de casos da Enfermaria (ou da Regulação) com toda a equipe de saúde do Hospital Ana Nery.

Depois, o caminho nos leva até a enfermaria, para evoluir nossos pacientes e discutir os casos. Aparentemente, as discussões das sextas são mais sucintas, devido à atividade posterior que temos, mas não houve essa semana. Então, a passagem de caso se prolongou um pouco e pudemos nos aprofundar em alguns temas presentes na enfermaria.

A título de curiosidade, caso nossa atividade fosse ocorrer, a passagem de casos da enfermaria seria mais sucinta e seríamos direcionados para uma sala, onde ocorreria a sintetização do estudo dirigido que a professora Isabel nos envia de forma antecipada. Desta atividade só participam os internos e ela. É o momento de discussão dos conteúdos que a professora pensa ser mais relevante para nos aprofundarmos.

Ansiosos estávamos, mas... a discussão da primeira semana foi postergada para a segunda, devido a intercorrências.

Então, a manhã foi de conhecimento proporcionado pelos materiais do HAN (peça anatômica, Pediatric dosage handbook e estetoscópio), no próprio HAN, conforme fotografia tirada por mim na manhã de sexta-feira (07/02). Tudo isso, evidentemente, para tentar acompanhar a discussão enriquecedora de Dra Alana durante o nosso momento de aprendizado.

Com mudança de planos ou não, as sextas por aqui parecem, realmente, interessantes.

Sim, às segundas, terças e sextas, passamos todos os casos da Enfermaria de CardioPed a beira leito com Dra Isabel, em companhia das 03 residentes (agora 04, na verdade).

É incrível como o conhecimento é compartilhado conosco. O cuidado que a professora tem em nos ensinar, tirar nossas dúvidas, corrigir nossos erros, sem julgamentos e/ou grosserias (algo bem raro durante o nosso internato). As próprias residentes compreendem que estamos em processo de aprendizado e se mostram solícitas a nos ajudar. São perceptíveis a preocupação em nos ensinar e o sentimento verdadeiro de querer que aprendamos.

Na verdade, acho que é um dom.

O dom da docência, realmente, não é para qualquer um/uma, sobretudo com temas tão complexos, que envolvem detalhes díspares.

(...)

A segunda semana começou, a quantidade de assunto tá bem acentuada e a vontade de aprender continua.

Vamos lá!

Y. D. A. S. está no 20° dia de internamento e mantém a icterícia, acolia fecal, colúria e distensão abdominal. Na manhã de hoje, sua genitora relatou o reaparecimento de uma secreção ocular em pequena quantidade no olho esquerdo. Diante dessa secreção, solicitamos a avaliação de oftalmologia.

No último final de semana, foi feito o aumento da dose de fórmula infantil RNT de 45ml para 60ml 3/3h, com boa aceitação e manutenção de aleitamento materno em livre demanda. Desde a alteração no volume da fórmula infantil, ele apresentou um dia sem defecar, evoluindo com dejeções em formato de bolinha no dia seguinte, o que motivou a introdução de 20 ml de água, via oral, 3 vezes ao dia.

Como informado anteriormente, em 05/02/25 a genitora referiu dor em região de ferida operatória (pós-PSAC), febre e prostração, tendo recebido a prescrição de uso de cefalexina 6/6h por 07 dias. Após o início da antibioticoterapia, a genitora evoluiu relatando melhora progressiva do quadro, com desaparecimento das queixas na última sexta-feira. Contudo, relatou o retorno da dor em região de ferida operatória na manhã de hoje. Ao exame físico, verificamos a saída de secreção purulenta à expressão de região de ferida operatória. Por conta disso, entramos em contato com equipe de ginecologia e obstetrícia para reavaliação.

Ademais, genitora tem relatado ansiedade e preocupação com o procedimento cirúrgico programado para a próxima quinta-feira (biópsia com colangioressonância intraoperatória para investigação de atresia de vias biliares) e o prognóstico de Y. D. A. S. Expõe também estar vivenciando um momento de conflitos entre os seus outros filhos (17a e 23a), o que tem lhe causado apreensão e angústia. Nesse sentido, tem recebido apoio da psicologia.

Com a proximidade para o procedimento cirúrgico, solicitamos a avaliação da anestesiologia, que liberou a cirurgia, sugeriu realizar a reserva de hemocomponentes e orientou o pedido de retaguarda de leito de UTI. Nesse sentido, pedimos hoje a reserva de hemocomponentes e amanhã solicitaremos o leito de UTI.

Em meio a todas essas queixas, tenho aprendido sobre a importância da humanização no cuidado. Em cada visita ao leito, percebo como a escuta ativa, o acolhimento e a abordagem integral são essenciais para manter uma boa relação terapêutica.

- Aprender a identificar e gerenciar condições metabólicas raras e complexas, como erros inatos do metabolismo.

- Compreender a importância da nutrição e do suporte metabólico adequados para pacientes críticos pediátricos.

- Aprender a trabalhar em equipe com profissionais de saúde de diferentes áreas, como médicos, enfermeiros e nutricionistas.

- Desenvolver habilidades de comunicação eficazes para explicar diagnósticos e tratamentos para familiares e cuidadores de pacientes pediátricos.

Em relação ao seu quadro, ele se manteve afebril durante quase todo o internamento, realizando 07 dias de cefepime, e tivemos discussões interessantes a respeito do seu quadro, como a variante patogênica no exoma poderia ser expressa e o seu fenótipo e qual seria o tratamento a ser definido. Após 07 de cefepime, com exames laboratoriais em substancial melhora, recebeu alta em uso de bactrim e itraconazol.

Ao atender este paciente, não apenas fui capaz de aprender algumas singelas habilidades para se tentar ganhar uma criança, mas sobre a doença granulomatosa crônica e como esta seria um deficiência da NADPH oxidase, em que dificulta ou incapacita as células fagocíticas de realizarem a digestão de patógenos. Diante dos principais quadros que acometem os indivíduos, principalmente bacterianos e fúngicos, a terapêutica é estabelecida pensando-se nesta prevalência, por isso o paciente fazia uso de bactrim e itraconozol, conforme orientação da imunologia. Além disso, os maiores acometimentos são pele, fígado, pulmões e linfonodos, o que também pode ser visto na história do paciente, tanto em seu histórico familiar, ao se verificar o quadro de seu irmão e a biópsia de linfonodo, mas o acometimento pulmonar que os dois tiveram.

Ainda, no que tange as visitas e suas longas e produtivas discussões, observamos casos de suspeita de LES com FAN negativo, nefrite lúpica, doença de Still, síndrome nefrótica da infância, cardiopatias, síndrome colestática, anemia falciforme e tantos outros quadros, cada um com sua particularidade, tanto dos sinais e sintomas apresentados, quanto do indivíduo que a possui.

A pediatria é um mundo, e devo dizer, colorido, é fato, tal como os tantos desenhos que estas crianças adoram pintar.

Y. D. A. S. chegou no centro cirúrgico por volta das 8 horas. Após o início da anestesia, a cirurgia começou com uma laparotomia exploradora, na qual  foi observado um fígado aumentado, de aspecto escurecido, endurecido e com vascularização exuberante. Em seguida, foi procedida a colangiografia, na qual foi demonstrada a presença de atresia de vias biliares intra-hepáticas, principal hipótese diagnóstica aventada para o quadro de síndrome colestática. Por conta do diagnóstico de atresia de vias biliares, foi procedida a cirurgia de Kasai com colecistectomia, porto-enteroanastomose e reconstrução do trânsito em Y de Roux. Depois de finalizada a cirurgia de Kasai, foi realizada a biópsia hepática e colocado um dreno sentinela de porto-enteroanastomose (Dreno de Penrose), com indicação de ser mantido durante 07 dias. O procedimento ocorreu sem intercorrências, não tendo sido necessário fazer uso da reserva de sangue.

Em seguida, Y. D. A. S. foi encaminhado para a UTIP. Foi feita a indicação de manter dieta zero e sonda nasogástrica, com a programação de iniciar a dieta em 24-48h a depender da evolução clínica. Ademais, foi indicado manter ceftriaxona (iniciado durante o procedimento cirúrgico) e analgesia sistemática otimizada por 48h. Em relação aos curativos, foi recomendado manter curativo abdominal nas primeiras 48h e trocar o curativo do dreno 1 vez ao dia ou mais se necessário.

Ao chegar na UTIP, a equipe de gastroenterologia e hepatologia avaliou o paciente e prescreveu cefepime e metronidazol endovenosos para o uso durante a presença do dreno abdominal. Ademais, prescreveu corticoide endovenoso (hidrocortisona 2 mg/kg/dia por 15 dias) e omeprazol 1 mg/kg endovenoso, com previsão para transicionar esses medicamentos para via oral quando na presença de via digestiva disponível. Com o restabelecimento da via digestiva, será reintroduzido o uso ursacol e vitaminas lipossolúveis e hidrossolúveis.

Algum tempo depois de chegar na UTIP, foi extubado ao despertar, tendo evoluído em ventilação espontânea e confortável, sem suporte de oxigênio, sem a utilização de drogas vasoativas e um pouco irritado e choroso, o que foi manejado com o uso de morfina. Desde a admissão na UTIP, não apresentou dejeções, mantendo diurese abundante em fralda.

Médica, mas percebo que o olhar consegue ser ainda mais rebuscado quando se compara ao cuidado com pacientes adultos. Além de as crianças estarem internadas por condições graves, muitas vezes com manifestações atípicas e de difícil diagnóstico, temos que raciocinar os sintomas e variações de sinais vitais levando em consideração faixas etárias, percentis e afins. Não conseguimos inserir todos em um só grupo, como comumente fazemos com os adultos. No primeiro dia, por exemplo, passei vários minutos tentando entender a classificação de pressão arterial (obrigada, SBP, pelo documento sobre HAS na infância e adolescência!).

Além disso, tem sido bastante enriquecedor participar das visitas com professores de várias especialidades, cada qual com seu olhar e contribuição.

Visita a beira leito, discussões nos anexos da Enfermaria, vídeo aulas, oficina de notícias difíceis, aula da residência, PE, admissões, fotos de formatura, reunião na FMB, Heart Time, estudo de caso, PE extra, mais admissões e um final de semana de PE.

Tudo isso regido, evidentemente, pelos preceptores da segunda semana: Dra Suzy, Dra Isabel, Dra Lara, Dr Idelânio, Dra Ayla, Dra Naiara, pausa para o ensaio de formatura, Dr Gabriel, Dra Isabel, Dra Naiara e Dra Iasmin.

Ao longo da semana, pacientes com síndrome de Noonan, CIV, CIA, TDAH, Estenose valvar aórtica, BAVT, Tetralogia de Fallot, coarctação de aorta e defeito do septo atrioventricular. Não necessariamente todas juntas, mas também não totalmente dissociadas.

Achados clínicos

Semiológicos

Eletrocardiográficos…

Achados radiográficos

Ecocardiográficos

Angiográficos

Cirúrgicos e até

Cicatrizados

Não tive muito tempo parar postar e debater aqui, devido ao tempo escasso desta semana, mas prometo que semana que vem abordarei melhor e de forma mais aprofundada, se tudo der certo. Enquanto isso, xô correr aqui, que amanhã já tem PE novamente e preciso estudar (e descansar).

Abraço e até já 🙏🏾🫶🏾

Ela pode ser necessária quando a criança tem:
✅ Doenças neurológicas que dificultam a deglutição (ex.: paralisia cerebral 🧠)
✅ Problemas no sistema digestivo desde o nascimento 🏥
✅ Doenças genéticas ou metabólicas que impedem a alimentação normal 🧬
✅ Refluxo grave que não melhora com tratamento clínico 🤢

🛠️ Tipos de gastrostomia

🔹 Cirúrgica aberta – Feita através de uma cirurgia tradicional, útil quando há necessidade de outros procedimentos ao mesmo tempo 🏥🔪.
🔹 Endoscópica percutânea (PEG) – Realizada por endoscopia, sem necessidade de grandes cortes. É a mais comum! 📷🩺
🔹 Radiológica – Feita com a ajuda de imagens, indicada quando a PEG não é possível 🔎.

🩹 Cuidados e possíveis desafios

🔸 Cuidados essenciais: Limpeza diária do local 🧼, troca da sonda quando necessário 🔄 e acompanhamento da alimentação 🥣.
🔸 Possíveis complicações: Pequenas infecções 🦠, deslocamento da sonda 🚨 e irritação da pele ao redor 🔴.

A SR ocorre quando há um aumento súbito na oferta de nutrientes, principalmente carboidratos, desencadeando um estado hiperinsulinêmico, que leva à rápida captação intracelular de eletrólitos essenciais, como fósforo, potássio e magnésio. Esse deslocamento pode causar hipofosfatemia severa, comprometendo a produção de ATP e levando a disfunção cardíaca, insuficiência respiratória, hemólise e convulsões. Além disso, a hipocalemia e a hipomagnesemia podem precipitar arritmias, fraqueza neuromuscular e distúrbios neurológicos.

Durante a discussão, foram enfatizadas estratégias preventivas fundamentais para evitar a SR, incluindo:

• Iniciar a realimentação de forma gradual, com 40-50% das necessidades calóricas estimadas e aumento progressivo ao longo de 5 a 7 dias.

• Priorizar proteínas e lipídios antes dos carboidratos, reduzindo o estímulo insulinêmico excessivo.

• Suplementação profilática de eletrólitos essenciais, como fósforo, potássio e magnésio, além de tiamina, que é crucial para o metabolismo da glicose.

• Monitorização rigorosa de eletrólitos séricos, glicemia, função cardíaca e balanço hídrico, prevenindo sobrecarga volêmica e edema pulmonar.

• Evitar excesso de fluidos para reduzir o risco de insuficiência cardíaca congestiva e disfunção respiratória.

Esse caso destacou a importância da individualização do suporte nutricional em crianças com desnutrição grave, reforçando que a realimentação inadequada pode ser tão perigosa quanto a própria desnutrição. A troca de conhecimentos proporcionou uma compreensão mais profunda sobre a abordagem segura e baseada em evidências, garantindo um manejo eficaz e reduzindo riscos de complicações metabólicas nesses pacientes vulneráveis.

As infecções congênitas são doenças infecciosas transmitidas ao feto durante a vida intrauterina por via hematogênica transplacentária. Podem causar abortamento, malformações fetais e sequelas neonatais. No entanto, a maioria dos recém-nascidos infectados é assintomática ao nascimento, pois o risco de contaminação para a maioria delas é maior no final da gestação, quando a placenta está maior e mais vascularizada. 

As manifestações clínicas são inespecíficas e incluem hepatomegalia, icterícia, alterações oculares, auditivas e cutâneas. 

1. Sífilis Congênita 

• Agente etiológico: Treponema pallidum 

Formas clínicas 

Sífilis Congênita Precoce: Apresentação clínica formada por lesões inflamatórias evidenciada nos primeiros 2 anos de idade da criança. 

• Rinite sifilítica: obstrução nasal com secreção serossanguinolenta. 

• Lesões cutâneas e mucosas: pênfigo palmo-plantar, condiloma plano e placas em superfícies mucosas 

• Lesões ósseas: periostite, osteocondrite, pseudoparalisia de Parrot e sinal de Wimberger. 

• Alterações hematológicas, neurológicas, oculares, renais e respiratórias. 

Sífilis Congênita Tardia (> 2 anos): Apresentação clínica constituída das sequelas de lesões da sífilis precoce. 

• Fronte olímpica, nariz em sela, rágades, dentes de Hutchinson, tíbia em sabre, articulação de Clutton e ceratite intersticial. 

Diagnóstico e Tratamento 

O primeiro passo é definir a situação do tratamento materno e realizar testes não-treponêmicos (VDRL) em RN de mães com sífilis.  

Para o tratamento materno ser considerado adequado: tratamento deve ser completo de acordo com o estágio clínico de sífilis com penicilina benzatina, iniciado até 30 dias antes do parto. 

- Gestante não foi tratada ou tratada inadequadamente: 

1. Notificar como caso de sífilis congênita (se gestante não foi tratada adequadamente já podemos dizer que há sífilis congênita); 

2. Coletar os exames (VDRL de sangue periférico, hemograma, líquor, radiografia de ossos longos...); 

3. Avaliar resultado de líquor 

3.1 Líquor alterado (VDRL+, Celularidade > 25, Proteína > 150) = diagnóstico de neurossífilis – tratamento será feito com penicilina cristalina IV por 10 dias. 

3.2 Líquor normal + qualquer outra alteração = penicilina cristalina IV ou penicilina procaína IM (1x/dia) por 10 dias. 

3.3 Líquor normal + nenhuma alteração em exames (incluindo VDRL não reagente) = penicilina benzatina IM em dose única. 

- Gestante adequadamente tratada: 

1. Quando houve tratamento adequado de gestante ficamos sem saber se a criança tem sífilis congênita ou foi exposta à sífilis (recebeu os anticorpos de gestante). O primeiro passo será coletar o VDRL periférico do RN. 

2. Comparar o VDRL do RN com VDRL materno.  

2.1 VDRL do RN é maior em 02 ou mais diluições em relação à gestante: sífilis congênita (notificar -> solicitar hemograma, avaliação do líquor, perfil hepático, radiografia de ossos longos... -> tratar criança por 10 dias com penicilina cristalina ou procaína).  

2.2 VDRL do RN é menor que duas diluições em relação ao VDRL materno ou não reagente. 

2.2.1 Exame físico normal: criança exposta à sífilis, deve ser acompanhada ambulatorialmente com repetição de VDRL com 1-3-6 meses (VDRL deve negativar com 6 meses). 

2.2.2 Exame físico alterado 

2.2.2.1 VDRL reagente – sífilis congênita (notificar -> solicitar hemograma, avaliação do líquor, perfil hepático, radiografia de ossos longos... -> tratar criança por 10 dias com penicilina cristalina ou procaína). 

2.2.2.2 VDRL não reagente – avaliar outras TORCHS. 

2. Rubéola Congênita 

• Só ocorre se a infecção materna ocorreu durante a gestação. 

• Risco de contaminação e sequelas é maior quando a infecção ocorre no primeiro trimestre de gestação. 

  
  

Manifestações clínicas 

• Restrição do crescimento intrauterino. 

• Deficiência auditiva (manifestação mais comum). 

• Malformações cardíacas (persistência do canal arterial e estenose de artéria pulmonar, com sopro cardíaco no exame físico). 

• Malformações oculares (coriorretinite e catarata). 

• Exantema purpúrico ("muffin de blueberry"). 

  
  

Diagnóstico e Tratamento 

• Diagnóstico sorológico. 

• Não há tratamento específico, apenas manejo das sequelas. 

3. Toxoplasmose Congênita 

• Agente etiológico: Toxoplasma gondii. 

• Ocorre por infecção aguda materna ou reativação em imunossuprimidas. 

• Transmissão é maior no 3º trimestre, sendo a gravidade clínica maior quando a infecção ocorre no 1º trimestre. 

  
  

Quadro clínico 

• Hidrocefalia. 

• Calcificações intracranianas difusas ("céu estrelado"). 

• Coriorretinite. 

• Tétrade de Sabin: hidrocefalia, calcificações, coriorretinite, deficiência intelectual. 

  
  

Diagnóstico e Tratamento 

• Na suspeita de toxoplasmose congênita, deve-se realizar a sorologia de RN e genitora. 

• Tratamento de todas as crianças diagnosticadas: pirimetamina, sulfadiazina e ácido folínico por 1 ano. 

• Corticoide no caso de coriorretinite grave e proteinorraquia > 1g/dl. 

4. Citomegalovirose Congênita 

• Agente etiológico: Citomegalovírus (CMV). 

• Pode ocorrer por infecção primária ou reativação. 

  
  

Quadro clínico 

• Assintomática na maioria dos casos. 

• Petéquias, icterícia colestática, hepatoesplenomegalia, microcefalia e calcificações periventriculares. 

• Principal causa de surdez neurossensorial não hereditária. 

  
  

Diagnóstico e Tratamento 

• PCR para CMV na urina ou saliva de RN nas 3 primeiras semanas de vida. 

• Tratamento com Ganciclovir IV (6 semanas) ou valganciclovir VO (6 meses) para casos graves. 

Segue o resumo que produzi:

Epidemiologia

A infecção do trato urinário (ITU) afeta entre 3-8% das crianças do sexo feminino e 1-2% das do sexo masculino, com taxas de recorrência de 30% e 20%, respectivamente. É a principal causa de infecção bacteriana em casos de febre sem sinais de localização. As complicações incluem sepse e formação de cicatrizes renais.

Fatores de Risco

• Idade e sexo de nascimento: mais frequente no sexo masculino nos primeiros meses de vida e, posteriormente, no sexo feminino.

• Ausência de circuncisão: A circuncisão pode reduzir o risco de ITU.

• Malformações do trato urinário: Qualquer condição que resulte em obstrução ao fluxo urinário aumenta o risco.

• Constipação/disfunções miccionais: A compressão da bexiga pode afetar a dinâmica de esvaziamento urinário. Ademais, crianças que apresentam constipação podem ter alterações miccionais associadas (síndromes das eliminações / disfunções vesicointestinal).

• Refluxo vesicoureteral (RVU): Principal fator de risco para pielonefrite.

Etiologia

A Escherichia coli é o principal agente. Outros agentes são o Proteus sp. (associado a cálculo de estruvita), Pseudomonas (em casos de manipulação urológica ou uso de antibióticos prévio), Staphylococcus saprophyticus (associado a adolescentes do sexo feminino com vida sexual ativa) e adenovírus (pensar nesse agente quando na presença de cistite hemorrágica com urocultura negativa).

Classificação

• Cistite: Infecção vesical (ITU baixa).

• Pielonefrite: Infecção do parênquima renal (ITU alta).

• Bacteriúria assintomática: Presença de bacteriúria sem manifestação clínica (não necessita tratamento).

Manifestações Clínicas

• Cistite: Disúria, polaciúria, urgência miccional e ausência de febre.

• Pielonefrite: Febre (podendo ser única manifestação), calafrios e dor lombar. Recém-nascidos podem apresentar irritabilidade, recusa alimentar e icterícia.

Diagnóstico

Diagnóstico é feito com urocultura positiva. A urocultura deve ser coletada antes do tratamento. Em crianças que possuem controle miccional, é possível realizar a coleta do jato médio (resultado é positivo quando há se >100.000 UFC/mL). Quando a criança não possui controle miccional, indica-se realizar punção suprapúbica (resultado positivo para ITU quando há qualquer crescimento bacteriano) ou cateterismo vesical (ITU se >50.000 UFC/mL), sendo a punção suprapúbica o padrão-ouro para o diagnóstico.

Como o resultado da urocultura demora a sair, indica-se solicitar também o EAS. Nele, devem ser procurados sinais que sugiram infecção urinária, como leucocitúria (>5 leucócitos/campo ou >10.000 leucócitos/mL) e nitrito positivo.

Tratamento

Cistite: Ambulatorial por 3 a 5 dias.

Pielonefrite: Internação se <3 meses ou quadro grave (7 a 14 dias de tratamento).

• Antibóticos orais: Cefalexina, Sulfametoxazol-Trimetoprima, Amoxicilina-Clavulanato.

• Antibóticos parenterais: Ceftriaxona (cefalosporina de 3° geração).

• Nitrofurantoína: Indicada apenas para cistite (não se concentra no parênquima renal).

Seguimento

• Urocultura de controle: Não indicada após o tratamento.

• Deve-se proceder avaliação anatômica para avaliar a presença de malformações.

  1. USG renal e de vias urinárias: Indicado em pielonefrite para avaliar anormalidades estruturais.

  2. Uretrocistografia miccional (UCM): Indicada caso USG alterada, ITU febril recorrente ou quadros atípicos, para diagnóstico de refluxo vesicoureteral.

  3. Cintilografia renal com DMSA: Identifica pielonefrite aguda e cicatrizes renais após 4-6 meses.

Lista de problemas:   

P1. Anemia hipo/micro hemolítica/mista? (CD positivo)   

P2. Alteração da função renal desde Jan/25 + proteinúria não nefrotica (527 - 776mg) + hematúria    

    DRC estágio 3 - TFGe 38ml/min (Cr 1,5) 

P3. Dor articular mecânica   

P4. P1 + P2 + P3   

    Secundário à LES? (FAN negativo) 

    Secundário à SAAF? 

P5. Tosse persistente    

    Sec. broncoespasmo? - Em melhora com aerolin + beclometasona   

    Afastada tuberculose   

P6. Eosinofilia – Resolvida   

P7. Coriza + odinofagia + febre + cefaleia    

    Secundários à faringoamigdalite - Resolvida   

P8. Mialgia em membros inferiores    

    Sec. miosite viral? Sec. LES?   

P9. Vômitos a esclarecer;    

    Origem psicogênica?   

P10. Dor abdominal + P4 + P9    

    Síndrome dispéptica? - Em teste terapêutico com omeprazol   

P11. Peso e estatura adequados para idade. Eutrófica;   

P12. Calendário vacinal atrasado - Pendente influenza;   

P13. DNPM adequado para idade;   

P14. Erro alimentar qualitativo - Pobre em proteínas e fibras, rico em carboidratos.    

Impressão diagnóstica: Paciente feminina, 9 anos, previamente hígida que iniciou quadro de hematúria microscópica, proteinúria de faixa não nefrótica, anemia hemolítica e dor articular de característica mecânica. Mantém bom estado geral, porém com vômitos predominantemente matinais e dor abdominal. FAN negativo, aguarda demais auto-anticorpos para investigação de Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide. Realizada biópsia renal, aguarda resultado.  

Paciente: SVFC

Data de Nascimento: 20/11/2022

Idade: 2 anos, 2 meses e 29 dias

Admissão: 07/02/25 (12º DIH)

Hipóteses Diagnósticas:

1. Desnutrição energético protéica (DEP) - RESOLVIDO

2. Muito baixa estatura para idade

3. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM)

4. Xerose cutânea

5. Máculas hipercrômicas em membros inferiores

6. Vulnerabilidade social

7. Cartão vacinal desatualizado (falta 2ª dose de COVID-19)

Queixa Principal: Sem ganho de peso e atraso do DNPM.

Evolução (18/02/25): Paciente estável, ativa e com apetite preservado. Aceitação alimentar completa, sem outras queixas.

Antecedentes Obstétricos e Neonatais:

- Gesta: G5P5A0, parto normal, sem intercorrências.

- Peso ao nascer: 3040g, estatura: 47 cm.

Anamnese Alimentar:

- Aleitamento materno até o momento com introdução de alimentos aos 9 meses.

- Registro alimentar com aceitação de variados alimentos.

Imunizações: Desatualizado, falta 2ª dose de COVID-19.

Exame Físico:

- Paciente com desnutrição grave, pele xerótica, presença de escoriações e máculas hipercrômicas.

- Desenvolvimento motor: senta sem apoio, não fica em pé ou engatinha, fala palavras monossilábicas.

Antropometria:

- Admissão (07/02/25): Peso: 7,425 kg, Estatura: 77,3 cm.

- Atual (17/02/25): Peso: 8,055 kg, Estatura: 77,3 cm.

Evolução Ponderal: Ganho de peso gradual desde a admissão, com aumento contínuo até 18/02/25.

Medicações em Uso:

- Ferro, zinco, ácido fólico e polivitamínicos.

Interconsultas:

- Fonoaudiologia: Sem queixas, sugerido acompanhamento ambulatorial.

- Neuropediatria: Diagnóstico de atraso global do DNPM, com solicitação de exames complementares.

Condutas:

- Dieta conforme protocolo de DEP.

- Exames de imagem agendados.

- Acompanhamento multidisciplinar com serviço social, fisioterapia e terapia ocupacional.

Este resumo pode ser utilizado para destacar a evolução clínica da paciente em seu portfólio de pediatria.

- Uso de curvas de crescimento para avaliar peso para idade, altura para idade e IMC.

- Identificação de sinais clínicos de desnutrição.

2. **Avaliação Nutricional**:

- Coleta de histórico alimentar.

- Avaliação de condições de saúde que possam afetar a nutrição.

- Análise de dados antropométricos e bioquímicos.

3. **Manejo Nutricional**:

- Implementação de dietas adaptadas às necessidades da criança.

- Suplementação nutricional quando necessário.

- Uso de fórmulas específicas em casos graves.

4. **Acompanhamento e Monitoramento**:

- Reavaliação regular do estado nutricional e crescimento.

- Ajustes nas intervenções nutricionais conforme necessário.

5. **Educação Nutricional**:

- Orientação aos responsáveis sobre alimentação saudável e balanceada.

- Sensibilização sobre a importância da nutrição para o desenvolvimento infantil.

6. **Abordagem Interdisciplinar**:

- Envolvimento de uma equipe multidisciplinar, incluindo médicos, nutricionistas, enfermeiros e outros profissionais de saúde.

- Uso de curvas de crescimento para avaliar peso para idade, altura para idade e IMC.

- Identificação de sinais clínicos de desnutrição.

2. **Avaliação Nutricional**:

- Coleta de histórico alimentar.

- Avaliação de condições de saúde que possam afetar a nutrição.

- Análise de dados antropométricos e bioquímicos.

3. **Manejo Nutricional**:

- Implementação de dietas adaptadas às necessidades da criança.

- Suplementação nutricional quando necessário.

- Uso de fórmulas específicas em casos graves.

4. **Acompanhamento e Monitoramento**:

- Reavaliação regular do estado nutricional e crescimento.

- Ajustes nas intervenções nutricionais conforme necessário.

5. **Educação Nutricional**:

- Orientação aos responsáveis sobre alimentação saudável e balanceada.

- Sensibilização sobre a importância da nutrição para o desenvolvimento infantil.

6. **Abordagem Interdisciplinar**:

- Envolvimento de uma equipe multidisciplinar, incluindo médicos, nutricionistas, enfermeiros e outros profissionais de saúde.

Nesses últimos dias tenho pensando muito na minha paciente, com DEP grave de causa primária, ou seja, por falta de comida.

Pesquisando alguns dados na rede, encontrei no relatório mais atual do UNICEF (2024), os seguintes achados:

• Aumento da Fome Global:

Em 2023, os níveis globais de fome permaneceram elevados por três anos consecutivos, afetando entre 713 e 757 milhões de pessoas, aproximadamente 152 milhões a mais do que em 2019.

• Desnutrição Infantil:

A desnutrição continua a impactar negativamente o desenvolvimento infantil. Uma em cada quatro crianças menores de cinco anos sofre de desnutrição, o que pode provocar danos de longo prazo.

• Pobreza Alimentar Infantil:

Cerca de 181 milhões de crianças, ou uma em cada quatro, de até cinco anos de idade em todo o mundo estão sofrendo de pobreza alimentar infantil grave, tornando-as até 50% mais propensas a sofrer de baixo peso para a altura, uma forma letal de má nutrição.

• Desafios Regionais:

A África continua a ser a região mais afetada, com uma em cada cinco pessoas passando fome no continente, mais do que o dobro da média mundial.

• Impacto da Pandemia de COVID-19:

A pandemia de COVID-19 exacerbou a insegurança alimentar, levando mais de 130 milhões de pessoas à fome crônica até o final de 2020.

Esses dados ressaltam a necessidade urgente de ações coordenadas para combater a fome e a desnutrição em nível global.

E para ajudar na reflexão dos dados acima expostos, encerro com um trecho do livro    “Quarto de Despejo”, de Carolina Maria de Jesus, que diz o seguinte:

“E haverá espetáculo mais lindo do que ter o que comer?”

Agora temos um paciente para cada interno. Inicialmente, fiz admissão de uma paciente com DEP grave em dupla com uma colega, ainda por falta de paciente, mas no outro dia chegou uma paciente que ficou exclusivamente sob meus cuidados .

Impressão Clínica da Paciente: Paciente feminina, 15 anos com diagnóstico de dermatomiosite juvenil + esclerodermia, com importante comprometimento articular, muscular e cutâneo, acompanhada pela reumatologia pediátrica. Diagnóstico realizado durante internamento em 2019 na UDAP. Evoluiu em 2020 com com calcinoses difusas pelo corpo. Vem em programação de infusão mensal de imunoglobulina, porém com administração irregular devido ao fornecimento da medicação. (ultima infusão em 10/02/25). Além de má adesão terapêutica ao medicamentos prescritos pela reumatologia. Foi internada na Unidade Metabólica para infusão programada de imunoglobulina, mas descobriu-se atividade da doença com artrite de grandes articulações (ombros, cotovelos e joelhos), além de DEP grave associada. Instituiu-se então protocolo adaptado de DEP grave, pedimos IC com a reumatologia, que estabeleceu medidas para atrite e também foi pedida IC com a psiquiatria, psicologia e cuidados paliativos, devido ao quadro de doença crônica incurável com importante impacto na qualidade de vida, a fim de definir linhas de cuidado para o quadro atual e de progressão de doença.

Houve discussão sobre Glicogenose Tipo I A, DEP Grave e síndrome de realimentação, entre outros assuntos pertinentes aos casos.

Segue um breve resumo de minha apresentação:

A pneumonia é uma doença do trato respiratório inferior geralmente causada por um agente infeccioso e que resulta em inflamação dos tecidos de um ou de ambos os pulmões (como uma resposta do hospedeiro ao agente agressor). É considerada uma causa importante de morbimortalidade em bebês e crianças menores de cinco anos em todo o mundo, o que torna necessária a sua abordagem na pediatria. Considera-se que entre as infecções respiratórias agudas, 2-3% acometem vias aéreas inferiores, provocando a pneumonia. Medidas preventivas, a exemplo das vacinas conjugadas contra Haemophilus influenza tipo b e pneumococo, e estratégias de manejo clínico têm contribuído para a redução da morbimortalidade.

Classificação

· Pneumonia Adquirida na Comunidade (PAC): ocorre em crianças não hospitalizadas no último mês. Os agentes etiológicos mais comuns variam conforme a idade:

• < 1 mês: Streptococcus do grupo B e enterobactérias (Escherichia coli e Klebsiella pneumoniae).

• 1-3 meses: Chlamydia trachomatis, vírus sincicial respiratório, parainfluenza, Streptococcus pneumoniae.

• 3 meses-5 anos: Vírus sincicial respiratório, Influenza, Parainfluenza, Metapneumovírus, Adenovírus, Rinovírus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Mycoplasma pneumoniae.

• >5 anos: Mycoplsma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae.

 · Pneumonia Hospitalar: surge 48h após a internação ou até 72h após a alta.

Quadro Clínico

1. Pródromos catarrais

2. Febre alta

3. Tosse persistente

4. Taquipneia (FR elevada para a idade):

   • <2 meses: ≥ 60 irpm

   • 2-12 meses: ≥ 50 irpm

   • 1-5 anos: ≥ 40 irpm

   • 5 anos: >30 irpm

5. Estertores, percussão submaciça e FTV aumentado podem estar presentes no exame físico do aparelho respiratório.

6. Sinais de gravidade: tiragem subcostal, batimento de asa de nariz e gemência.

Diagnóstico

• Diagnóstico é clínico, considerando os sinais e sintomas.

• Radiografia de tórax: indicada no internamento hospitalar. Pode mostrar padrões sugestivos de pneumonia bacteriana, como broncograma aéreo e pneumonia redonda. Além disso, pode revelar complicações, como derrame pleural, pneumatocele e abscesso pulmonar.

• Outros exames (em internamento): pode ser solicitado hemograma (leucocitose), marcadores inflamatórios (PCT e PCR) para acompanhar a evolução, hemocultura e painel viral.

Tratamento

· Indicações de internação: idade <2 meses, sinais de comprometimento respiratório, sinais de comprometimento do estado geral, presença de comorbidades, complicações, falha terapêutica e risco social.

· Esquema terapêutico:

• <2 meses: Ampicilina 50mg/kg/dose 6/6h ou Penicilina cristalina 150.000 UI/Kg/dia 6/6h + Gentamicina 7,5 mg/kg/dia 12/12h por 5-7 dias.

• >2 meses:

  • Ambulatorial: Amoxicilina VO 50 mg/kg/dia 12/12h por 07 dias. Consulta de reavaliação após 48-72h do início do tratamento ou a qualquer momento se piora clínica.

  • Hospitalar: Ampicilina  50mg/kg/dose 6/6h ou Penicilina cristalina 150.000 UI/Kg/dia 6/6h por 5-7 dias.

Pneumonias Atípicas

• Mycoplasma pneumoniae: tem um curso arrastado (>7 dias) e é comum em crianças com idade maior que 5 anos. Tratamento: Eritromicina 40 mg/kg/dia 6/6h (máximo 2 g/dia) ou Claritromicina 15 mg/kg/dia 12/12h (máximo 1 g/dia) por 7 a 10 dias.

• Pneumonia Afebril do Lactente: causada por Chlamydia trachomatis (transmissão pelo parto vaginal). A sintomatologia é caracterizada por tosse, taquipneia e ausência de febre. O leucograma pode mostrar eosinofilia e a radiografia pode evidenciar padrão intersticial. Tratamento: Eritromicina 40 mg/kg/dia 6/6h (máximo 2 g/dia) por 7-10 dias ou Azitromicina 10mg/kg/dia dose única ao dia por 5 dias.

👩 Paciente: E.J

👩‍👧 Acompanhante: (Tia)

📍 Procedência: Ourolândia/BA

🎂 Data de nascimento: 12/03/2008 (16 anos)

📅 Dias de internamento: 03

📝 LISTA DE PROBLEMAS

1️⃣ 🩸 Colite ulcerativa da infância (Dx: 1 ano e 6 meses) – PUCAI: 15 > 35

🏥 Última colono em 2021 com remissão endoscópica.

🧪 Última calprotectina (03/2023): 5.469.

2️⃣ 🫀 Síndrome de Imbricamento

🫁 Colangite Esclerosante Primária (CEP): 🔬 Bx hepática (29/07/19) compatível. 🏥 CPRM (06/2019) sem alterações.

🩺 Hepatite Autoimune (HAI)?

🧫 Maio/2019: FAN núcleo 1:80, anti-músculo liso 1:40.

🧪 Abril/2022: Anti-músculo liso 1:80, p-ANCA 1:40.

📉 Predomínio de GGT, transaminases pouco elevadas e inversão albumina/globulina. Escore de HAI: 5.

❗ Piora dos níveis de transaminases (uso irregular de medicamentos?).

3️⃣ 💊 Má adesão terapêutica

4️⃣ 😞 Transtorno depressivo

5️⃣ ⚠️ Risco social importante

6️⃣ 🍔 Erro alimentar

7️⃣ ⚖️ Eutrofia

📖 HISTÓRIA DA MOLÉSTIA ATUAL (HMA)

Paciente de 16 anos, acompanhada no ambulatório de Doença Inflamatória pela equipe de Gastrohepatologia devido a colite ulcerativa da infância e síndrome de imbricamento com colangite esclerosante primária. Apresenta risco social importante e má adesão ao tratamento há pelo menos 3 anos, dificultando avaliação da resposta terapêutica.

🔴 Em 13/02/2025, compareceu fora de agendamento devido a descompensação clínica com:

💩 3-5 dejeções diárias aquosas

🌡️ Febre não mensurada

😓 Astenia e dores articulares difusas

😵 Hipocorada e taquicárdica

📊 PUCAI: 35

⚠️ Sem leito disponível no HUPES, foi orientada a procurar serviço de emergência, sendo internada em Ourinhos (14/02/2025) e transferida para este hospital em 16/02.

📈 EVOLUÇÃO (19/02/2025)

🏥 Paciente em leito de enfermaria, acompanhada pela tia materna.

😊 Eutímica, clinicamente e hemodinamicamente estável, com tendência à hipotensão sistólica e diastólica.

🌡️ Afebril, em uso de antibioticoterapia (Metronidazol + Ciprofloxacino - desde 15/02/2025).

🩸 Em 17/02, apresentou tontura importante e hipoatividade, com Hb de 6.3, sendo realizada transfusão de 1 CH, resultando em melhora sintomática.

🍽️ Boa aceitação da dieta oral.

🚽 Diurese e dejeções fisiológicas.

🚶‍♀️ Deambula em leito de enfermaria.

🔍 Sinais vitais (24h):

❤️ FC: 71-97 bpm

💨 FR: 18-20 ipm

🌡️ Temperatura: 36,2-36,6ºC

⬇️ PAS: 95-100 mmHg

⬇️ PAD: 66-67 mmHg

🔄 PAM: 73-75 mmHg

🫁 SatO2: 97-100%

💊 MEDICAÇÕES EM USO

💉 Ciprofloxacino IV 1 ampola 12/12h

💉 Metronidazol IV 1 ampola 8/8h (14-21 dias)

💉 Dexametasona 2,5 mg 6/6h

💊 Azatioprina 75 mg/dia

💊 Mesalazina 800 mg (3 cp pela manhã, 2 cp à noite)

💊 Ursacol 300 mg 12/12h

🏥 ANTECEDENTES

🏥 Cirurgia: Biópsia hepática.

⚠️ Alergia: Benzetacil.

🚭 Nega tabagismo, etilismo e uso de drogas.

🕊️ Mãe falecida por câncer de mama.

🏡 HISTÓRIA PSICOSSOCIAL (HPS)

⚠️ Vulnerabilidade social.

❌ Má adesão terapêutica (sem tomar medicação desde agosto/2025).

🏠 Mora com a sogra após falecimento da genitora (08/2025).

⚖️ ANTROPOMETRIA NA ADMISSÃO (16/02/2025)

⚖️ Peso usual: 55 kg

⚖️ Peso admissão: 51,9 kg

📉 Variação de peso: -6%

📏 Altura: 167 cm

📊 IMC: 18,6 kg/m²

📊 Z-score Estatura/Idade: 0,62

📊 Z-score IMC/Idade: -0,91

🔎 EXAME FÍSICO

🩺 Geral: BEG, LOTE, ativa, eutimica, colaborativa, descorada +++/IV, anictérica, afebril ao toque.

🫁 AR: MVBD sem RA.

❤️ ACV: Bulhas rítmicas e normofonéticas, sem sopros ou desdobramentos (FC: 75 bpm).

🩻 Abdome: Plano, flácido, doloroso à palpação profunda em QSD e QSE, sem sinais de peritonite, sem visceromegalias.

🦵 Extremidades: Bem perfundidas, sem edema.

Critérios do PUCAI

1. Dor abdominal

   • 0 pontos: Nenhuma

   • 5 pontos: Leve

   • 10 pontos: Moderada

   • 15 pontos: Severa

2. Número de evacuações sanguinolentas/dia

   • 0 pontos: Nenhuma

   • 10 pontos: 1-2

   • 20 pontos: 3-4

   • 30 pontos: 5-6

   • 40 pontos: ≥7

3. Consistência das fezes

   • 0 pontos: Formadas

   • 5 pontos: Semi-líquidas

   • 10 pontos: Líquidas

4. Urgência fecal

   • 0 pontos: Nenhuma

   • 5 pontos: Leve

   • 10 pontos: Moderada

   • 15 pontos: Severa

5. Bem-estar geral

   • 0 pontos: Normal

   • 5 pontos: Discreto comprometimento

   • 10 pontos: Moderado comprometimento

   • 20 pontos: Severo comprometimento

Interpretação do PUCAI

• 0 - 9: Remissão da doença

• 10 - 34: Doença leve

• 35 - 64: Doença moderada

• ≥ 65: Doença grave

A criança foi transferida para o Hospital Roberto Santos ainda no ano passado para ser acompanhada pela equipe de nefropediatria. No entanto, no curso de doença, não conseguiu desmamar do corticoide. Tendo em vista que a evolução da patologia fugiu do que era esperado para uma Doença de Lesões Mínimas clássica, foi transferida para o HUPES com suspeita de síndrome nefrótica monogenética a fim de fazer uma biópsia renal.

Esta foi realizada no dia 05/02/2025 e seu laudo parcial sugeriu uma Glomeruloesclerose Focal e Segmentar, cuja causa ainda não descobrimos, e Necrose Tubular Aguda, que associamos ao uso intenso de furosemida. Após esse período, ela evoluiu com estabilidade clínica e hemodinâmica que lhe permitiram a transferência da UTI para a UDAP em 09/02/2025. Hoje, 20 de fevereiro, ela pôde retirar o Tenckhoff.

Um detalhe importante é que a mãe da nossa paciente é uma adolescente de 16 anos. Perceba que, com esse longo período de internamento, é compreensível que tanto a genitora quanto a pequena sejam de difícil comunicação. A criança, por exemplo, costumava ser bastante chorosa e pouco colaborativa à abordagem da equipe. No entanto, no último final de semana, ela sorriu e mandou um beijo pra mim. Fiquei super feliz em ver esse seu lado!

Embora conversar com a mãe ainda seja um pouco complicado, resolvi compartilhar minha felicidade em presenciar o sorriso da baixinha por aqui. Esperamos que ela tenha alta amanhã!

>> Laboratoriais

- Lab (17/02/2025): Hb: 12,9; Ht: 39,2; VCM 79; HCM 25,9; CHCM 32,9; RDW 13,4; OBS: Micro+ hipo+ | Leuco: 5090 (seg 53%-2698; Eos 14,8%-753; Bas 0,5%-25; Linf: 24,7-1257; Mon 7%-356) | Plaq: 213mil | CT: 141; LDL 78; HDL: 30; TG: 166 | CPK: 41 | Cr: 0,6; Ur: 22 | LDH: 246 | PCR: 2,4 | TGO: 9; TGP: 8 | TSH: 5,57 (VR: 0,3 a 4,5); T4L 1,4 (VR: 0,7 a 1,75) | Vitamina D: 11,7 | Gaso arterial - pH: 7,328; pC noO2: 56,9; pO2: 147,1; Na 138,2; K 4,32; Ca iônico 1,23; Cl 99; HCO3: 29,2; BE 1,9 | Lactato: 3,35 | Anti-tpo 186 (VR: <10) | 25-OH-VITD 11,7

>> Imagem

- RNM de crânio (18/02/2025): Estudo dentro dos padrões de normalidade

- EEG (17/02/2025): EEG realizado em vigília mostrando leve desorganização e assimetria da atividade elétricacerebral, devido à grande quantidade de ondas lentas irregulares teta e delta, mais acentuada no hemisfério esquerdo. A fotoestimulação não evocou anormalidades. A hiperpneia não evocou anormalidades. Neste exame não foi observada atividade epileptiforme.

- USG de tireoide (17/02/2025): Tireoide tópica, móvel com a deglutição, de morfologia habitual e contornos lobulados,apresentando ecotextura difusamente heterogênea, em função de área hipoecoicas entremeadaspor outras de maior ecogenicidade. Presença de imagens nodulares: N1: nódulo hiperecogênico, sólido, bem delimitado, mais largo que alto, localizado noistmo/lobo esquerdo, medindo 0,6 x 0,4 x 0,6 cm (TI-RADS 3). N2: nódulo hiperecogênico, sólido, bem delimitado, mais largo que alto, localizado no lobodireito, medindo 0,4 x 0,4 x 0,5 cm (TI-RADS 3). As seguintes medidas foram encontradas: Lobo direito: 2,2 x 6,1 x 2,5 cm, com volume de 17,5 cm³. Lobo esquerdo: 2,3 x 6,1 x 2,0 cm, com volume de 14,8 cm³. Istmo: 2,3 x 2,2 x 0,7 cm, com volume de 1,9 cm³. Volume Total: 34,2 cm³. Partes moles e estruturas periglandulares sem alterações. ID: Tireoide de volume aumentado. Nódulos tireoidianos. Alteração ecotextural da tireoide, achado que pode representar tireoidite, na dependência de contextoclínico/laboratorial pertinente.

>>Medicamentos em uso: Clobazam 5mg/noite; Levetiracetam 500mg de 12/12h; Ácido valpróico 500mg de 08/08h; Omeprazol 40mg/dia; Albendazol 400mg/dia (Di: 17/02); Vitamina D 1.000 UI/dia (Di: 17/02)

Assim, foi solicitada a avaliação da neurogenética, o qual ainda mantém-se no aguardo de resposta da interconsulta.

Estudando um pouco em relação a episódios convulsivos e epilepsia, verifica-se que possuem distintas classificações a respeito destas crises, em que falam a respeito de uma atividade excessiva e anormal, podendo ocorrer por distintas causas, como hipoglicemia, infecções, lesões cerebrais, hipóxia, dentre outras. Ainda, um conceito interessante é a respeito da epilepsia de difícil controle, visto no caso do paciente, em que apesar do uso de mais de duas medicações, episódios ainda ocorriam.

Por outro lado, faz-se importante diferenciar as crises, em que podemos ter crises tônico-clônicas generalizadas, como no caso do paciente acima, atônicas, mioclônicas. Além de crises que podem ser focais, quando acometem um único hemisfério, ou generalizadas. Neste contexto, ainda é importante distinguir entre as crises perceptivas e disperceptivas, que elucida a respeito da perda de consciência durante o evento.

Ainda, no que tange a estes episódios, importante ater-se sobre a duração deste, se ocorre liberação esfincteriana, ou outros sinais e sintomas associados. Ainda, se ocorre estado pós-ictal, e se há o estado de mal epiléptico.

Em se tratando das suspeitas para o nosso caso, a possibilidade de meningite, por exemplo, versa em torno da clássica tríade, febre, cefaleia e rigidez de nuca, o que não se correlaciona com o histórico do paciente, ao menos não foi relatado. E para a suspeita de encefalite autoimune, temos alterações de memória, consciência e psiquiátricas, de início agudo/subagudo, que pode se relacionar inclusive a um pós-infeccioso. Para isto, faz-se importante a investigação de anticorpos, sejam estes intracelulares, considerados com prognóstico mais grave e correlação com paraneoplasia (como anti-HU), ou de superfície (como o anti-NMDA e anti-CASPR2).

Doença geneticamente determinada?

Mitocondriopatia?

Erro inato do metabolismo?

Defeito da oxidação de ácidos graxos (mioglobinúria + rabdomiólise)?

P2. Hipotireoidismo

Secundário à síndrome do eutireoideo doente?

Primário?

P3. FAN positivo + anti TPO positivo + TSH aumentado + P1

Encefalite auto-mediada secundária a doença inflamatória auto-imune?

P4. Internamentos prévios por mal convulsivo

P5. Asma controlada

P6. Passado de prematuridade (IG 36 semanas)

P7. DNPM adequado

P8. Atraso vacinal (influenza 2024 e COVID-19)

P9. Estatura adequada para idade. Sobrepeso

EXAME FÍSICO:

SSVV 24h: FC 75-101 bpm | FR 16-20 irpm | T 35,2-36,8 °C | PAS 95-116 mmHg | PAD 58-75 mmHg | SatO2 98-99%

PA: 95x59 (normal) | 116x68 (normal) | 112x75 (elevada) | 96x58 (normal)

Percentis (PA): p50 109x62 | p90 123x75 | p95 127x79 | p95 + 12 139x91

Geral: Bom estado geral e nutricional, afebril, acianótico, anictérico, normocorado

Cabeça e pescoço: pavilhão auricular, cavidade nasal e oral íntegros. Tireóide tópica, difusamente aumentada, de consistência fibroelástica, móvel a deglutição, indolor à palpação. Linfonodos submandibulares, bilateralmente, fibroelastico, de tamanho 01 cm, sem sinais flogísticos, indolor a palpação

Aparelho respiratório: MVBD, sem RA. Sem sinais de desconforto respiratório

Aparelho cardiovascular: BRNF em 2 tempos, sem sopros. Ictus não visível, palpável em 5° EIC esquerdo, medindo duas polpas digitais

Abdome: plano, timpânico, RHA+, indolor a palpação superficial e profunda, não palpo visceromegalias ou massas.

Extremidades: aquecidas, bem perfundidas, sem edema. Pulsos periféricos com boa amplitude, TEC < 3 segundos

Neurológico: Paciente apresentando momentos de desorientação espacial e temporal, com discurso confuso e, por vezes, pouco comunicativo, apesar de responsivo aos questionamentos (quadro intermitente). Presença de lentificação aos movimentos alternados, com presença de tremor fino em extremidades superiores distais. Apresenta sensibilidade dolorosa, tátil e térmica preservada em ramos oftálmico, maxilar e mandibular, com força em musculatura temporal e masseteriana conservada. Reflexo corneano não examinado. Ausência de afasias ou disartrias, bem como instabilidade de marcha ou desequilíbrios. Teste de Romberg negativo. Ausência de assimetrias, desvio de comissura labial e movimentos anormais em face, com mímica facial preservada. Força muscular 5/5 proximal e distal em MMSS e MMII. Glasgow 15, PIFR, movimentos oculares extrínsecos preservados, ausência de nistagmo e ptose palpebral, apesar de presença de discreto tremor palpebral. Sem sinais de irritação meníngea. Reflexos presentes.

Para este caso ainda, faz-se importante descrever o quão complicado é lidar com a investigação diagnóstica do paciente ainda em aberto, e com os diversos conflitos familiares que interferem diretamente em sua internação. Este paciente possui uma dinâmica muito complexa entre os seus genitores. Nesta atual internação está acompanhado de sua tia-avó, visto que sua mãe é uma recém puérpera, com um RN de menos de 14 dias de vida. Inclusive, quando ainda no HGE, esta o acompanhava durante todo o seu internamento, mesmo que no fim de sua gestação. No entanto, devido ao parto e aos cuidados recentes, mantém-se impossibilitada de seu comparecimento, necessitando de outra acompanhante para os cuidados com o seu filho mais velho, sendo esta única responsável e que pode exercer este papel, visto que o pai não é muito presente e sempre coloca obstáculos para visita, passar a noite ou outras questões. E claramente isso é uma questão para o paciente, mesmo que ele não entenda o que está acontecendo, ou que esqueça, devido ao quadro que possui, isso se torna uma questão no momento que não existe outra pessoa para cuidar dele e que ele percebe este descontentamento evidente e o clima que se estabelece, principalmente após certos comentários e atitudes dos presentes.

Complexo este manejo.

As infecções respiratórias agudas são a principal causa de atendimento em pronto-socorro pediátrico. Apesar de, na maioria dos casos, serem quadros benignos e autolimitados, são uma importante causa de óbito em crianças menores de cinco anos. Fatores como baixa cobertura vacinal, baixo peso ao nascer (< 2,5kg), desmame precoce e dificuldade de acesso aos serviços de saúde estão associados a um maior risco de hospitalização.

1. Resfriado Comum

Etiologia

• Rinovírus (principal agente)

• Coronavírus

• Vírus sincicial respiratório (VSR)

• Adenovírus

• Influenza e Parainfluenza

Manifestações clínicas

• Rinorreia hialina

• Obstrução nasal

• Espirros

• Dor de garganta

• Tosse predominantemente noturna

• Febre variável

• Roncos na ausculta pulmonar

Diagnóstico é clínico

Tratamento

• Antipiréticos (dipirona, paracetamol)

• Lavagem nasal com soro fisiológico

• Mel para tosse (exceto <1 ano)

• Não usar AAS (risco de síndrome de Reye), descongestionantes, anti-histamínicos, antitussígenos ou mucolíticos.

2. Faringite aguda

Faringite Viral

• Adenovírus (febre faringoconjuntival)

• Coxsackie A (herpangina)

• Epstein-Barr (mononucleose infecciosa)

  
  

Faringite Bacteriana

• Principal agente: Streptococcus beta-hemolítico do grupo A.

• Sintomas: febre alta, dor de garganta, exsudato amigdaliano, petéquias no palato, adenopatia cervical ou submandibular.

Diagnóstico

• Para o diagnóstico diferencial de uma faringite viral e bacteriana, existe uma recomendação de fazer exames complementares. Desse modo, quando da suspeita de faringite bacteriana, recomenda-se o seguinte fluxo: 1. Realizar teste rápido; 2. Em caso de resultado positivo para etiologia bacteriana, iniciar antibioticoterapia; 3. Em caso de resultado negativo, solicitar cultura de orofaringe e marcar reavaliação; 4. Em caso de cultura de orofaringe positiva, deve-se iniciar a antibioticoterapia.

Tratamento

• Penicilina benzatina (dose única) ou Amoxicilina (10 dias).

• Alternativa para alérgicos: macrolídeos.

• Para prevenção da febre reumática, a antibioticoterapia pode ser introduzida até o 9° dia de doença.

Complicações

• Febre reumática

• Glomerulonefrite pós-estreptocócica

• Abscesso retrofaríngeo: criança evolui com febre alta, irritabilidade, odinofagia, disfagia, sialorreia e rigidez cervical. Confirmação diagnóstica é feita por tomografia computadorizada ou radiografia. Tratamento: internação + antibioticoterapia parenteral; pode necessitar drenagem.

• Abscesso Periamigdaliano: evolução com piora da dor de garganta, disfagia, trismo e desvio de úvula. Tratamento: antibioticoterapia + drenagem.

Rinossinusite bacteriana

Agentes: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae não tipável, Moraxella catarrhalis.

Manifestações clínicas

• Tosse persistente e intensa

• Rinorreia abundante e em geral purulenta

• Febre

• Critérios para suspeita de infecção bacteriana: Sintomas persistentes (≥ 10 dias), febre alta (> 39°C) e rinorreia purulenta por ≥ 3 dias e piora do quadro após melhora inicial (quadro bifásico).

Tratamento

• Amoxicilina até 7 dias após melhora clínica.

Epiglotite Aguda

Etiologia: Haemophilus influenzae B

Manifestações clínicas

• Início agudo e evolução rápida

• Febre alta

• Toxemia

• Dor de garganta

• Disfagia e sialorreia

• Estridor

Diagnóstico

• Diagnóstico é clínico

• Visualização direta da epiglote revela um aspecto vermelho-cereja e deve ser feita apenas quando houver possibilidade de garantir via aérea.

• Radiografia pode mostrar sinal do polegar, mas não é recomendada.

Tratamento

• Conduta imediata é o estabelecimento de via aérea

• Antibioticoterapia parenteral (7-10 dias)

• Adrenalina e corticoides são ineficazes

Laringotraqueíte Viral Aguda (Crupe Viral)

Etiologia: causada principalmente pelo vírus parainfluenza

Sintomas: inicia com pródromos catarrais e evolui para tosse metálica/ladrante, rouquidão e estridor

Diagnóstico

• Diagnóstico é clínico (tosse metálica + rouquidão/afonia + estridor)

• Radiografia pode mostrar o sinal da torre

Tratamento:

• Casos graves (estridor em repouso, hipoxemia, sinais de descompensação do estado geral): nebulização com adrenalina, corticoides (dexametasona VO ou IM) e observação na emergência.

• Casos leves: apenas corticoides.

Complicação mais grave/diagnóstico diferencial: traqueíte bacteriana (Staphylococcus aureus), que não responde a adrenalina e exige antibióticos + UTI.

Bronquiolite Viral Aguda

Etiologia

• VSR

• Rinovírus

• Coronavírus

• Adenovírus

• Metapneumovírus

Manifestações clínicas

• Pródromos catarrais

• Febre

• Tosse

• Taquipneia

• Estertores difusos

• Sibilos

Diagnóstico é clínico

Tratamento

• Avaliar necessidade de internação

• Oxigenoterapia se SatO2 < 90%

• Hidratação venosa com solução isotônica se necessário

• Dieta zero se risco de broncoaspiração

• Não usar beta-2 agonistas, corticosteroides ou fisioterapia respiratória rotineira

Prevenção

• Palivizumabe: indicado pelo Ministério da Saúde apenas para prematuros extremos (<29 semanas) ou crianças de alto risco (<2 anos com cardiopatia congênita ou doença pulmonar da prematuridade). Uso de até 05 doses por mensais por ano.

• Nirservimabe: opção ao palivizumabe. Dose única.

Além disso, tivemos outro motivo para comemorar: graças a Deus, a paciente que descrevi no relato anterior teve alta!

Anthony recebeu diagnóstico de Hipoglicemia Hiperinsulinêmico Infantil (HHI). Apesar de as vezes estar com HGT < 40, estava sempre com um sorriso no rosto e pulando, o que nos deixava felizes e também muito preocupados. Apesar do pouco tempo o acompanhando, aprendi muito com o caso, sobre sobretudo acerca das complicações e tratamento dessa patologia. Felizmente, ele conseguiu a medicação e logo teve alta.

E Sarinha certamente estocava fofura nas suas bochecas enormes. Também tive um apresendizado gigante acompanhado a investigação de uma possível encefalite. Embora não tenha se confirmado, felizmente, foi importante conhecer um pouco do quadro clínico e da investigação.

Também tem sido uma experiência bem legal poder o acompanhar. Por ser mais maior, conseguimos conversar mais. As discussões sobre esse caso são riquíssimas, sobretudo aquelas com a participação de Dra Renata (cardioped). Tenho aprendido bastante.

Por aqui na UPL, recebemos no último domingo um novo paciente e eu fiquei responsável por seu acompanhamento. Trata-se de A. L. S. Na mesma janela lateral: A. L. S. foi internado no mesmo quarto em que Y. D. A. S. passou a maior parte do tempo na UPL (enfermaria 03). Contudo, essa não é a única característica compartilhada entre ambos, A. L. S. também foi internado no contexto de investigação de uma síndrome colestática. Resumidamente, descrevo a seguir os pontos mais importantes de sua história clínica:

Identificação

A. L. S., 47 dias de vida (DN 09/01/2025), Idade corrigida: 20 dias (Nasceu com uma idade gestacional de 36 semanas e 1 dia), GSRH O+, natural e procedente de Salvador - BA (Hospital Geral Roberto Santos).

Mãe: J. S. L. (GSRH B+).

Admissão na UPL: 23/02/2025.

História da moléstia atual

RNPT tardio, AIG, peso insuficiente, parto PSAC devido  à presença de líquido meconial após rotura de membrana ovulares. Apagar 6/9. Apresentou desconforto respiratório ao nascimento, necessitando de aspiração de vias aéreas e uso de Neopuff com FiO2 máxima de 70%, reduzida até 40% com boa tolerância. Permaneceu em uso CPAP nasal e em dieta zero SOG aberta devido resíduo gástrico borráceo (09/01 a 11/01). Admitido em UCINCO em 11/01, cursando com crise convulsiva de difícil controle, tendo recebido duas doses de ataque de Fenobarbital (10mg/kg) e Morfina. Necessitou de IOT, devido desconforto respiratório importante, tendo sido encaminhado para UTIN em 12/01. Permaneceu intubado até 27/01 e desde então evolui com respiração confortável em ar ambiente. Fez uso de NPT de 12/01 a 20/01. Fez uso de Ampicilina e Gentamicina (09/01-17/01) devido risco infeccioso por ITU materna ativa. Evoluiu sem novos episódios de crise convulsiva, controladas com dose Fenobarbital, em uso atual de 3mg/kg/dia 12/12h. Avaliado pela equipe de neurologia pediátrica que orienta investigar síndrome genética. Apresentou sepse neonatal tardia (Hemocultura de 12/01 evidenciou Staphylococcus haemolyticus e Urocultura de 13/01 mostrou a presença de Candida albicans), tratada com Vancomicina (17/01-31/01) e Micafungina (21/01-31/01). Apresentou também hemorragia pulmonar maciça, plaquetopenia (recebeu 03 concentrados de plaquetas – 13/01, 17/01 e 18/01), secreção ocular com cultura positiva para Acinetobacter baumanii (tratada com Trobamicina 25/01-03/02 e Polimixina 07/02-18/02) e icterícia neonatal com necessidade de fototerapia intensiva (12/01-15/01). Evoluiu com colestase neonatal, com hipocolia fecal, colúria, hepatoesplenomegalia e exames laboratoriais de 16/01 mostrando hiperbilirrubinemia e elevação de enzimas hepáticas. RN encaminhado para UPL com o objetivo de proceder investigação de síndrome colestática.

História da gestação

Genitora de 18 anos, G1P0A0. Pré-natal iniciado na 10ª semana, com 4 consultas. Fez uso de sulfato ferroso e ácido fólico na gestação. Apresentou ITU no 1º trimestre tratada com Cefalexina, Leucorreia no 1° e 3° trimestres e ITU ativa no momento do parto. Cultura para SBG não realizada. Nega uso de álcool e outras drogas na gestação. Soro­logias incompletas no segundo e ausentes no terceiro trimestre, com IgG reagente (IgM não reagente) para CMV e suscetibilidade à toxoplasmose evidenciadas em exame do primeiro trimestre. USG obstétrico de 08/01 evidenciou líquido aminiótico aumentado e doppler alterado em artéria cerebral média.

História neonatal

PSAC no Hospital Geral Roberto Santos indicada por líquido meconial. Bolsa rota por 2 horas. Apresentação cefálica. Apgar 6/9.  Antropometria do nascimento: Peso: 2840g // Estatura: 49cm // PC: 33cm.

Imunização para BCG e Hepatite B em 11/02.

Teste do Olhinho: sem alterações.

Teste da Orelhinha: não realizado.

Teste da Linguinha: não realizado.

Teste do Coraçãozinho: realizado ecocardiograma em 20/01 e 21/01 (resultados descritos em “exames complementares”).

Teste do Pezinho: sem alterações.

Exame físico

Posição de semi flexão dos membros, eupneico, acianótico, afebril, ictérico 2+/4+, fontanela anterior normotensa (2x2cm), retrognatia, hemangioma occipital, tórax assimétrico, bulhas rítmicas e normofonéticas em em 2T, sopro sistólico audível em BEEB 2+/4+, fígado palpável a 4cm do RCD, baço palpável a 2cm do RCE, hérnia umbilical, testículos telescópicos, reflexos primitivos normais.

Exames complementares

Internos

Lab (23/02/25): Hb 10,2 | Ht 31,5 | Leuco 7820 (Bastonetes 1%, Neut 32,3%, Eosi 7,8%, Baso 0,1%, Linf 54,2%, Linf atípicos 3%, Mon 1,6%) | Plaquetas 336000 | Gaso venosa – pH 7,372 PCO2 43,6 PO2 84,2 Na 137,8 K 4,97 Ca 1,32 Cl 104 HCO3 24,8 BE -0,6 SAT O2 97,1 Lactato 2,37 | TGO 217 | TGP 135 | BT 13,45 (BI 7,45 / BD 6,0) | FA 1773 | GGT 154 | Glicose 70 | PT 5,6 (Albumina 3,6 / Globulina 2)

Externos

USG Abdome (23/01/25): fígado de dimensões habituais, com aumento difuso da ecogenicidade. Vesícula biliar com leve edema de parede. Baço com leve aumento das dimensões.

USGTF: (23/01): normal / (25/01): normal / (30/01): normal

Ecocardiograma (21/01): Hipertensão pulmonar leve (PSAP32), hipertrofia ventricular direita leve, forame oval patente.

Ecocardiograma (20/02): Forame oval patente + aceleração do fluxo sanguíneo em aorta descendente - hipoplasia? coarctação?

Lista de problemas e hipóteses diagnósticas

P1) RNPT Tardio/ AIG/ Peso insuficiente

P2) Síndrome colestática + elevação de aminostransferases + icterícia neonatal tardia

 > Doença metabólica/genética?

 > Medicamentosa + uso de NPT?

> Atresia de vias biliares?

> TORCHS?

P3) Retrognatia + tórax assimétrico + baixa implantação de orelhas? + cardiopatia

 > Síndrome genética?

P4) Hipertensão pulmonar leve (PSAP 32) + Hipertrofia ventricular direita leve + FOP (ECO em 21/01)

P5) FOP + Aceleração do fluxo sanguíneo em aorta descendente - hipoplasia? coarctação? (ECO 20/02)

P6) Histórico convulsão neonatal em 12/01, em desmame de Fenobarbital

P7) Hepatoesplenomegalia

P8) Hérnia umbilical

P9) Cartão vacinal atualizado para a idade

 > Hepatite B em 21/01, BCG em 11/02

P10) Histórico de insuficiência respiratória aguda – fez uso de CPAP e IOT

P11) Histórico de hemocultura (12/01) com Staphylococcus haemolyticus - tratada

P12) Histórico de urocultura (13/01) com Candida albicans - tratada

P13) Conjuntivite com cultura de secreção ocular positiva para Acinetobacter baumannii - tratada

P14) Triagem neonatal incompleta – falta teste de orelhinha e linguinha. Teste de olhinho e pezinho com nada digno de nota.

Condutas

- Em acompanhamento com gastrohepatologia pediátrica, cirurgia pediátrica, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

- Solicitada avaliação de oftalmologia, cardiologia pediátrica, neurologia pediátrica e genética.

- Solicitados exames laboratoriais para investigação de doenças metabólicas e infecciosas;

- Manutenção de medicações em uso (Ursacol, Fenobarbital, Vitamina D, polivitamínico).

Atualmente, o diagnóstico diferencial inclui a doença de inclusão de microvilosidades, com a possibilidade de investigação mais aprofundada por meio de microscopia eletrônica, a ser realizada em futuras avaliações. A investigação segue com a análise dos resultados do exame de VIP (polipeptídeo intestinal vasoativo), que visa descartar a hipótese de Vipoma.

Além disso, com a melhoria na consistência das fezes, está sendo repetido o exame de elastase fecal para confirmar a suspeita de insuficiência pancreática exócrina. Considera-se, também, como diagnósticos diferenciais: Fibrose Cística, especialmente com mutação rara no gene CFTR, dado o resultado indeterminado do teste do suor, e a possibilidade de Síndrome de Schwachman-Diamond.

Este caso reflete um processo diagnóstico complexo e dinâmico, com diversas hipóteses sendo aventadas e em constante acompanhamento, com a equipe médica aguardando os resultados complementares para a definição final do diagnóstico.

O CPDAI (Childhood Crohn's Disease Activity Index) é um índice utilizado para avaliar a atividade da Doença de Crohn em crianças e adolescentes. Ele é uma adaptação do CDAI, voltado para as particularidades clínicas e fisiológicas dessa faixa etária.

Parâmetros do CPDAI

O CPDAI utiliza critérios clínicos e laboratoriais semelhantes aos do CDAI, mas adaptados para as crianças. Os principais parâmetros incluem:

1. Sintomas gastrointestinais: Avaliação da dor abdominal, número de evacuações, presença de sangramentos ou secreção.

2. Estado geral de saúde: Análise de sintomas como cansaço, febre e mal-estar.

3. Crescimento e desenvolvimento: Medição do peso e da altura da criança para avaliar se há comprometimento no crescimento devido à doença.

4. Exame físico: Inclui palpação abdominal, busca por sinais de complicações como abscessos ou massas.

5. Exames laboratoriais: Como a contagem de leucócitos e a velocidade de hemossedimentação (VHS).

Pontuação do CPDAI

A pontuação do CPDAI é somada a partir dos parâmetros clínicos e laboratoriais, assim como no CDAI, com a seguinte classificação de acordo com a gravidade:

• CPDAI < 12: Remissão clínica.

• CPDAI entre 12 e 30: Doença leve.

• CPDAI entre 30 e 45: Doença moderada.

• CPDAI > 45: Doença grave.

Vantagens do CPDAI

O CPDAI foi desenvolvido para ser uma ferramenta sensível e específica para crianças, considerando suas características próprias, como o crescimento e o impacto da doença na qualidade de vida infantil. Ele é útil tanto na avaliação clínica como no acompanhamento de tratamentos e ajustes terapêuticos para esse grupo etário.

Diagnóstico principal: Acidúria Glutárica Tipo I

Internação: 24/12/2024 a 19/02/2025

Evolução Clínica:

Paciente internado inicialmente por febre, vômitos e vazamento peri-GTM, com necessidade de UTI entre 24/12 e 15/01. Apresentou episódios sépticos, desidratação e falha de acesso venoso. Após tratamento com antibióticos (Cefepime e posteriormente Meropenem), estabilizou-se clinicamente. Evoluiu com melhora dos sintomas gastrointestinais e recuperação do estado nutricional. No momento da alta, encontrava-se hemodinamicamente estável, afebril, hidratado, sem sinais de infecção ativa e com boa aceitação da dieta por gastrostomia.

Conduta na Alta:

Dieta via gastrostomia hipercalórica e normoproteica, com fórmula infantil e módulo de carboidrato.

Fornecimento de duas latas da fórmula específica para a doença, com orientação para retorno à dieta artesanal, se necessário.

Seguimento ambulatorial com equipe de Erros Inatos do Metabolismo.

Monitoramento do estado nutricional e função renal devido a cisto renal e microcálculos biliares.

Conclusão:

Paciente em condições clínicas adequadas para alta hospitalar, com orientações dietéticas e acompanhamento ambulatorial programado.

Estou acompanhando um paciente de 7 anos com síndrome de Down, transtorno do espectro autista e psoríase vulgar importante que foi internado para ser avaliado pela equipe de Dermatologia. A admissão é justificada por um quadro de diarreia, vômitos e infecção das lesões de pele que o levou, em um primeiro momento, ao Hospital Estadual da Criança. A doença evoluiu de tal modo que o menor desenvolveu uma sepse de foco cutâneo, contexto que motivou um internamento em UTI. Felizmente, nosso pequeno já está estável e afebril há vários dias!

Pois bem, em decorrência do autismo e da síndrome de Down, sua interação com a equipe é restrita. No entanto, ele ficou super animado ao ver a banda e até mostrou seu talento nos batuques do tambor.

Momentos como esse nos fazem enxergar um cenário além da doença e aliviam o peso que um internamento carrega.

A transmissão vertical do HIV pode ocorrer via transplacentária (~35%), no momento do parto (~65%) ou pela amamentação (7-22%). Sem terapia antirretroviral (TARV), o risco de transmissão é de 25%, podendo reduzir para 2% com cuidados adequados. No Brasil, há aumento do número de casos de gestantes HIV+ ao mesmo tempo em que há redução do número de crianças menores de 5 anos com AIDS, uma tendência possivelmente explicada pela maior testagem e detecção do HIV no acompanhamento pré-natal, com a implementação de acompanhamento e tratamento adequados que permitem a redução da transmissão vertical e o controle da doença naquelas crianças infectadas. Todavia, ainda há muito a melhorar. O último boletim epidemiológico relata o uso de TARV em apenas 70,4% das gestantes HIV+ em 2023.

A imaturidade imunológica dos recém-nascidos leva à rápida progressão da infecção e alta carga viral, quando infectados, com sintomas mais precoces sem o tratamento antirretroviral.

A prevenção da transmissão vertical perpassa por um pré-natal bem feito, com rastreio e tratamento materno adequado, por cuidados no momento do parto, com clampeamento precoce do cordão umbilical, banho na sala de parto e aspiração de sangue ou secreções, se necessário, pela contraindicação ao aleitamento materno e pelo tratamento profilático com TARV. A orientação da profilaxia com antirretrovirais é orientada pela idade gestacional do neonato e pela classificação da gestação como alto ou baixo risco para a transmissão vertical. As gestações de baixo risco são aquelas em que houve uso da TARV sem falha iniciado na primeira metade da gestação, apresentando carga viral indetectável com 28 semanas. Todos os critérios devem ser preenchidos, caso não, a gestação é considerada como de alto risco. TODAS as crianças expostas ao HIV (filhos de mães que convivem com HIV ou que foram amamentados por mulheres que convivem com o HIV) devem recebem terapia antirretroviral profilática ao nascimento por 28 dias. Em gestações de baixo risco é usado a Zidovudina (AZT) apenas, enquanto nas de alto risco a termo é indicado tratamento com Raltegravir + Lamivudina + Zidovudina. Nas gestações com 34-37 semanas, é indicado Nevirapina + Lamivudina + Zidovudina, e se abaixo de 34 semanas, apenas Zidovudina. Além disso, TODAS esses recém-nascidos devem receber profilaxia contra Pneumocystis jirovecii com Sulfametoxazol + Trimetoprim (Batrim) a partir dos 28 dias de vida até a exclusão diagnóstica do HIV.

Devido à passagem transplacentária de anticorpos maternos, o diagnóstico não deve ser feito por sorologia até os 12 meses. O monitoramento inclui testes de carga viral em diferentes momentos (ao nascer, 2 semanas, 6 semanas, 8 semanas) e depois sorologias Anti-HIV aos 12 e 18 meses. Se a sororreversão (perda dos anticorpos maternos, que geralmente ocorre até os 18 meses) não ocorrer, é realizada nova sorologia aos 24 meses. Ao longo desse período, se houver carga viral detectável, é indicado a testagem imediata por DNA-pró-viral para confirmação diagnóstica. Na indisponibilidade desse exame, é realizada nova carga viral. No momento de solicitação desses exames confirmatórios é solicitada também a genotipagem viral, que é rodada se o exame confirmatório der positivo. Esse teste tem como objetivo detectar possíveis resistências da cepa viral aos antirretrovirais, orientando o esquema terapêutico. A exclusão da transmissão vertical ocorre, portanto com duas cargas virais indetectáveis após o fim da a profilaxia, sororreversão do anti-HIV aos 12 meses, e desenvolvimento clínico, neuropsicomotor e imunológico adequados.

Mesmo sem a transmissão vertical do vírus HIV, crianças expostas ao HIV apresentam maior risco de infecções. Esse fato é atribuído à não-amamentação e à redução de anticorpos maternos circulantes em gestantes soropositivas sem a doença contralada que passam por via transplacentária para feto. As crianças expostas recebem vacinas do calendário vacinal no esquema para crianças vivendo com HIV até os 18 meses de vida, no período em que se realiza a confirmação diagnóstica. O acompanhamento é realizado nesse período por médicos da atenção básica E especialistas. Após a exclusão da transmissão vertical, é recomendado no PCDT mais atual a continuidade do acompanhamento com especialista, uma vez ao ano, até o final da adolescência. É monitorado o desenvolvimento dessa criança, que mesmo sem conviver com o HIV, pode sofrer os efeitos da perda de proteção sorológica materna e efeitos colaterais da TARV em seu desenvolvimento.

Na segunda metade do rodízio, estarei no ambulatório de hepatologia e espero conseguir entender mais do prognóstico clínico e do desenvolvimento das crianças colestáticas que vemos em seus primeiros dias de vida na UPL. Torcendo por boas experiências para mim no ambulatório e por um bom retorno para casa para o pequeno e sua mãe, com muito amor e cuidado.

Estive de PE por 4 dias seguidos e isso foi bem cansativo, mas, no fim, deu tudo certo (🙏🏾).

Na sexta-feira (14/02), fiquei de PE para repor uma das faltas que teria na semana seguinte (19 e 20/02), devido a um evento em Recife-PE denominado Caravana FormaSUS. Nesse PE, fiz 3 admissões. Fui o único interno alocado e, diante da correria da sexta-feira, com Heart Time, discussão de casos à beira leito e estudo de caso com a professora Isabel, foi intenso. Saí quase 19h de lá.

Além disso, sábado e domingo (15 e 16/02) contemplou o meu PE de final de semana. Como sortudo que sou, ocorreram mais 06 admissões no final de semana, além das evoluções diárias (03). Dessa vez, havia outro interno alocado e isso reduziu o peso do trabalho, mas… foi puxado.

Para quem achou que estava brincando… recebi as passagens do evento antecipando minha viagem para terça (18/02) à tarde, o que me impediria de estar no PE deste dia, previamente acordado. Gentilmente, os colegas que estavam alocados na segunda-feira (17/02) se compadeceram e inverteram o dia comigo, de modo que eu não precisasse repor em outra data. Mas como nem tudo são flores… ocorreram mais 03 admissões, totalizando 12 admissões em 04 dias, em 04 PEs seguidos.

Incrivelmente, todos os PEs com Maria Clara, MR em Pediatria. Desses 04, três foram com minha dupla do HAN, o pivete Polho, também conhecido como Elberte.

Saímos de lá, evidentemente, como o trio das admissões ~ para a sorte dos pacientes (e nem tanta assim para a gente hahaha).

Antecipadamente, Dra Isabel nos enviou o caso, e pediu para o analisarmos, junto com perguntas-chave.

^{Anamnese, exame físico e exames complementares (laboratoriais e de imagem) foram disponibilizados.}

Seguimos passo a passo, respondendo cada uma das perguntas norteadoras. Quem acertasse ganhava um chocolate.

A discussão foi bem didática, sem pressão, sem humilhação… foi tudo muito leve, porém preciso e rico do ponto de vista do raciocínio clínico, levando em consideração, sobretudo, a riqueza e importância da semiologia, com uma história clínica bem coletada.

Minhas anotações antes da discussão em sala foram:

^{1️⃣ Dados Relevantes da História Clínica}

^{📌 Paciente: PRL, 13 anos, masculino, procedente de Carinhanha-BA.}

^{🔹 Sintomas e evolução:}

^{• Febre não mensurada há duas semanas.}

^{• Dor, aumento de temperatura e vermelhidão em punhos, joelhos e tornozelos → Sugerem poliartrite migratória.}

^{• Há cerca de dez dias, apresenta:}

^{o Cansaço aos pequenos esforços.}

^{o Despertar noturno por falta de ar.}

^{o Tosse seca.}

^{🔹 História sugestiva de Febre Reumática:}

^{• Episódios frequentes de "garganta inflamada".}

^{🔹 Fatores socioeconômicos e de risco:}

^{• Sem saneamento básico → Maior risco de infecções estreptocócicas.}

^{• Baixo peso e estatura (Z-score < -4) → Indicam desnutrição severa, podendo agravar a condição cardíaca.}

 

^{2️⃣ Lista de Problemas}

^{1️⃣ Febre + poliartrite migratória → Suspeita de Febre Reumática.
2️⃣ Cansaço e dispneia aos esforços → Sugere insuficiência cardíaca congestiva.
3️⃣ Tosse seca + despertares noturnos por falta de ar→ Indicativos de congestão pulmonar.
4️⃣ História de faringites frequentes → Fator de risco para doença reumática cardíaca.
5️⃣ Desnutrição severa (Z-score < -4) → Potencializa piora clínica.
6️⃣ Alterações cardiovasculares significativas no exame físico:}

^{• Sopro mitral holossistólico + sopro diastólico aórtico → Doença valvar reumática.}

^{• B2 hiperfonética + B3 presente → Sobrecarga cardíaca.
7️⃣ Fígado aumentado (5 cm do rebordo costal direito) → Sinal de congestão sistêmica.
8️⃣ Pulso martelo d’água → Indica insuficiência aórtica grave.
9️⃣ Dentes em mau estado de conservação → Risco de endocardite infecciosa.}

 

^{3️⃣ Suspeitas Diagnósticas}

^{📌 Hipótese principal: Cardiopatia Reumática (Doença Valvar Reumática) com insuficiência mitral e aórtica.}

^{🔹 Justificativa:}

^{• Critérios de Jones para Febre Reumática:
✅ Critérios maiores:}

^{o Poliartrite migratória.}

^{o Cardite (insuficiência mitral e aórtica, B3, congestão hepática).
✅ Critérios menores:}

^{o Febre e aumento de PCR/VHS (provável no hemograma).}

^{o Episódios prévios de faringite estreptocócica.}

<sup>📌 Diagnósticos alternativos:
1. Miocardite viral (excluir se infecção viral recente).
2. Endocardite infecciosa (avaliar vegetações em ECO).
3. Cardiomiopatia dilatada (descartar por histórico).
4. Doenças autoimunes (LES, vasculites) (avaliar se febre prolongada).</sup>

^{4️⃣ Achados Relevantes dos Exames Complementares}

^{📌 a) ECG: Achados esperados:
🔹 Intervalo PR prolongado → Sinal de carditereumática.
🔹 Sobrecarga de câmaras esquerdas (onda P ampla, QRS alargado).
🔹 Possível taquicardia sinusal (FC 130 bpm).}

^{📌 b) Radiografia de Tórax – Achados esperados:
🔹 Cardiomegalia (aumento da silhueta cardíaca).
🔹 Congestão pulmonar (linhas B de Kerley, cefalização do fluxo).
🔹 Aumento do átrio esquerdo se insuficiência mitral importante.}

^{📌 c) Exames Laboratoriais:
🔹 Hemograma:
✅ Anemia (Hb 9,0 g/dL, Ht 30%) → Desnutrição crônica.
✅ Leucocitose (13.250/mm³, neutrofilia 77%) → Inflamação sistêmica.
🔹 Ureia e creatinina elevadas → Sugere possível hipoperfusão renal.}

 

^{5️⃣ Demais Exames Complementares Solicitados}

^{📌 Exames essenciais para confirmação diagnóstica:
1️⃣ Ecocardiograma com Doppler → Avaliação detalhada da disfunção mitral e aórtica.
2️⃣ PCR e VHS → Confirma atividade inflamatória.
3️⃣ Antiestreptolisina O (ASLO) → Detecta infecção estreptocócica prévia.
4️⃣ Hemoculturas → Se suspeita de endocardite infecciosa.}

 

^{6️⃣ Diagnósticos Diferenciais}

1. ^{Miocardite viral → Febre + IC, sem história de faringites frequentes.}

2. ^{Endocardite infecciosa → Sopro + febre + mau estado geral.}

3. ^{Cardiomiopatia dilatada → Cardiomegalia e insuficiência cardíaca, sem febre.}

4. ^{Lúpus eritematoso sistêmico (LES) → Poliartrite, febre e envolvimento cardíaco.}

   
   

^{7️⃣ Conduta e Tratamento}

^{📍 Monitorização Rigorosa}

^{📌 FC, FR, PA e SatO₂ a cada 6h.}

^{📍 Controle da Insuficiência Cardíaca}

^{📌 Decúbito elevado}

^{✅ Cabeceira a 30-45º → Reduz congestão pulmonar.}

^{📌 Dieta Hipercalórica}

^{✅ Oferta ≥ 150 kcal/kg/dia → Combater desnutrição.}

^{📌 Medicações:}

^{💊 Furosemida (Diurético de alça) → 1 mg/kg IV 12/12h}

^{✅ Reduz congestão pulmonar.}

^{💊 Captopril (IECA) → 0,1 mg/kg VO 8/8h (ajustar dose).}

^{✅ Reduz pós-carga cardíaca.}

^{💉 Penicilina G Benzatina → 1.200.000 UI IM dose única.}

^{✅ Erradicação do estreptococo.}

^{💊 Prednisona → 1 mg/kg/dia (se cardite moderada/grave).}

^{✅ Reduz inflamação cardíaca.}

^{💉 Profilaxia antibiótica → Penicilina IM a cada 21 dias.}

^{✅ Prevenção de recidivas de febre reumática.}

^Referências

^{📖 SBP, Harriet Lane Handbook, Parks’ Pediatric Cardiology e CURRENT Pediatrics.}

Um pouquinho sobre esse queridão:

^{DP, 7 anos, natural de Salvador e procedente em Licínio de Almeida-Ba, recém-torcedor do Esporte Clube Vitória, com diagnóstico com bloqueio atrioventricular total (BAVT) congênito, diagnosticado no período pré-natal e submetido a implante de marcapasso monocameral neonatalmente. A troca do marcapasso era prevista para ocorrer aos 14 anos, mas paciente evoluiu, durante acompanhamento cardiovascular, com disfunção sistólica ventricular esquerda moderada e suspeita de miocardiopatia dilatada, possivelmente associada à miocardite viral ou ao uso do marcapasso. Admitido no HAN para troca do dispositivo devido à piora da função ventricular esquerda, foi submetido à implante de marcapasso bicameral sem intercorrências, um dia antes do nosso aniversário. Antes de ir para o procedimento, seu aniversário foi celebrado por Denny, vocalista da Timbalada, que esteve no hospital neste dia fazendo a alegria da criançada. Após o procedimento, evoluiu hemodinamicamente estável, sem necessidade de suporte vasoativo, afebril, eupneico em AA, com boa saturimetria. Normocárdico e normotenso, em uso de enalapril, furosemida e carvedilol, relatou precordialgia leve a moderada no pós-operatório, associada a atrito pericárdico, sugerindo síndrome pós-pericardiotomia, tendo feito uso de analgésico sistemático e recebido alta hospitalar alguns dias depois, sob a necessidade de manter acompanhamento ambulatorial contínuo com cardiopediatra e equipe de arritmologia.}

Foi um prazer imenso compartilhar o cuidado com ele, assim como conhecer um pouco de sua história e seus sonhos. Sem dúvida, levarei o carinho dele comigo na esperança de ser o profissional que ele almeja ser e merece ter, também.

Digo, com isso, que o maior e melhor presente, com certeza, não foram a imagem e a mensagem desenhadas, e sim a vivência com ele ao longo do seu internamento.

🫶🏾❤️

Sendo assim, dei uma pausa nas atividades do internato para participar da Caravana FormaSUS, Região Nordeste 02, que integra Bahia, Sergipe, Pernambuco, Alagoas, Paraíba e Rio Grande do Norte. A Caravana foi um evento voltado para o fortalecimento da formação em saúde no âmbito do nosso SUS.

Reunindo docentes, estudantes, trabalhadores(as), gestores(as) do SUS, residentes, movimentos sociais e Instituições de Ensino Superior, o encontro promoveu a construção coletiva de estratégias para a reorientação da educação em saúde.

A edição Nordeste 02 foi realizada nos dias 19 e 20 de fevereiro de 2025, na Universidade Federal Rural de Pernambuco (UFRPE), em Recife-PE, e contou com a organização da Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde, do Ministério da Saúde, hoje coordenada pela Professora Dra Isabela Pinto, do Instituto de Saúde Coletiva da nossa Universidade.

Estive presente no evento enquanto membro do NegreX, coletivo nacional auto organizado composto por estudantes e profissionais negros da Medicina, representando a local Salvador-Ba. No evento, pude integrar discussões sobre o AfirmaSUS, as vivências no SUS (antigo VER-SUS), Contrato Organizativo de Ação Pública Ensino-Saúde (COAPES) e PET-saúde, dentre outras oficinas e temáticas.

Posso dizer que o trabalho desenvolvido pelo MS, sob a gestão de Nísia Trindade, tem enfrentado muita resistência e tocado muita luta, inclusive dentro do próprio Governo. Sei que há coisa boa vindo por aí, porém o tempo e o recurso são escassos. Não dá para prever os próximos períodos, mas temos tentado resgatar e construir avanços obstruídos e/ou destruídos no anterior (des)Governo, mas isso é pauta para diálogos presenciais, e não aqui.

Enfim, só queria atualizá-los um pouco sobre esse caminhar diferente dentro do período do rodízio atual e explanar que, apesar da pausa nas atividades do internato, o evento está entrelaçado à nossa formação (se não a nossa, a dos próximos).

Cheiro e abraSUS!

🫶🏾✊🏾❤️

Na foto, faltaram os preceptores e médicos diaristas do serviço, além da equipe de enfermagem e dos trabalhadores de saúde do HAN, que muito nos ajudaram ao longo desse mês.

Não poderia deixar de registrar, no entanto, a nossa última passagem de casos na Enfermaria de Cardiopediatria do HAN (UI3).

Sentirei saudades ~ apesar das inúmeras admissões (22 até aqui). Ainda falta um PE. Então, possivelmente haverá mais.

Inté!

LISTA DE PROBLEMAS

1) RNT / GIG

2) Hidropsia fetal não-imunomediada

> Causa genética?

- Doença de depósito lisossomal?

- Linfedema congênito: linfangiectasia de Hennekam?

- Síndrome de Noonan? Síndrome de Milroy? Síndrome de colestase-linfedema? Síndrome de Van Maldergem?

> Causa infecciosa?

- Lab de 28/10/24 com Parvovírus B19 IgG 30,4 R e IgM NR

- Afastada toxoplasmose

- Em investigação para demais doenças infecciosas

> Causa cardiovascular?

> Afastado doença hemolítica do RN

> Afastado anormalidades cromossômicas

3) Hiponatremia

> Dilucional

>Sec. à P2

4) Icterícia neonatal tardia fisiológica - resolvida

HMA: RN termo, 18 dias de vida na data da admissão, IG de 37 semanas, nascida na Maternidade Climério de Oliveira em 09/02/25, de PSAC por polidramnio e hidropsia fetal. Genitora refere que foi encaminhada para o pré-natal de alto risco na MCO devido a achados em USG morfológica realizada com 21 semanas e 5 dias sugestivos de hidropsia fetal, fêmur curto e bolha gástrica reduzida. Realizou amniocentese guiada por ultrassonografia com 23 semanas e 1 dia, com cariótipo normal, 46XX. Ao nascimento, após cerca de 3 minutos, menor apresentou cianose central, saturação de O2 82%, com leve desconforto, sendo colocado em CPAP com FIO2 de 21%. Estabilizou rapidamente e foi encaminhado para UTIN para monitorização. APGAR 9\8. Durante internamento em UTI, evoluiu confortável em AA, boa saturação, hemodinamicamente estável, sem DVA. Diurese adequada. Permaneceu bastante edemaciada, sendo feito 1 dose de Furosemida. Exames laboratoriais em 14/02 com eletrólitos e função renal normais, transaminases dentro da normalidade. Em seio materno sob livre demanda, sendo retirada sonda gástrica em 13/02, sem distensão abdominal, sendo então encaminhada para alojamento conjunto. No alojamento conjunto, RN permanece edemaciada, com ganho ponderal de 8g nas ultimas 24horas e déficit ponderal de 0,3% desde o nascimento. Em exames complementares, apresentou plaquetose e piora da albumina e sódio séricos, sendo então regulada para a UPL para investigação etiológica.

EVOLUÇÃO: Encontro RN em berço, acompanhada da genitora, clínica e hemodinamicamente estável, eupneica em ar ambiente, anictérica, afebril e edemaciada. Em aleitamento materno exclusivo, com boa pega ao seio materno. Nega disquesia, gases, distensão abdominal, cólicas e regurgitação nas últimas 24 horas .Diurese e dejeções presentes, com fezes de coloração amarelada e consistência pastosa. Ciclo sono vigília prejudicado, genitora relata padrão de sono da RN em intervalos de 3/4horas.

Chama atenção nesse caso, apesar da paciente ser do interior da Bahia, ela teve acesso a exames durante o pré-natal, que ajudaram a estabelecer o diagnóstico e manejo dessa paciente. Segue abaixo, relatório de Amniocentese, para compartilhamento de informações.

Amniocentese (04/11/24): constituição cromossômica normal (46XX).

Ecocardiograma fetal (26/11/24): sem anormalidades.

Amniocentese para Exoma (06/01/25): variante c.284T>C no gene aadamts3 (associado à Síndrome do linfendema-linfangiectasia de Hennekam 3) e a variante c.3478A>G no gene LRBA (associado à imunodeficiência, variável comum 8 com autoimunidade), ambos de significado incerto.

Recebemos Y. D. A. S. com hemodinâmica estável, eupneico em ar ambiente, ictérico, afebril e em uso de cateter venoso central em subclávia esquerda (puncionado em 15/02/25) de bom aspecto, fluindo SF 0,9% 2,0ml/h. Hoje ele está no 17° dia pós-operatório da biópsia hepática + cirurgia de Kasai (13/02/25) e mantém aleitamento materno, com boa pega ao seio materno e complementação com fórmula infantil Infatrini 60ml 3/3h, com boa aceitação. A cicatriz cirúrgica subcostal está limpa e seca. O Dreno de Penrose, inserido na ocasião da cirurgia, foi retirado em 23/02/25.

Durante o período em que esteve na UTIP, em 22/02/25 foi introduzido Piperacilina + Tazobactam empiricamente após piora de leucograma, com desvio, e a manutenção de um abdome distendido e doloroso (anteriormente fez uso de Cefepime e Metronidazol no período de 13/02/25-22/02/25). No momento, Y. D. A. S. mantém uma distensão abdominal, mas sem fáceis de dor à palpação. Nesse sentido, após discussão com a preceptoria, resolvemos que manteríamos o esquema de antibioticoterapia atual até o seu 7° dia. Depois da suspensão, será iniciada profilaxia com Sulfametoxazol + Trimetoprima, conforme orientação da equipe de gastroenterologia e hepatologia pediátrica.

Nessa passagem pela UTI, Y. D. A. S. também recebeu um concentrado de hemácias em 17/02/25, devido à queda de hemoglobina verificada em exame laboratorial do mesmo dia (Hb 6,6). Em 20/02/25, cursou com uma nova queda de hemoglobina, mas sem necessidade de transfusão sanguínea. No momento, não verificamos exteriorização de sangramentos.

Y. D. A. S. mantém colúria e hipocolia fecal, prosseguindo o uso de Ácido Ursodesoxicólico 15 mg/kg/dia 12/12h, Polivitamínico, Vitamina K 5mg de 15/15 dias, Vitamina D 4000 UI/dia, Vitamina E 400mg 3x/semana e Vitamina A 100.000UI 1x/semana.

A sua genitora, por sua vez, refere melhora de humor e sintomas de ansiedade após introdução de Sertralina 50mg/dia pela equipe da psiquiatria, mantendo acompanhamento com a psicologia. Relata também dor e saída de secreção de região de ferida operatória (PSAC), queixa que nos fez realizar um novo contato com equipe de ginecologia e obstetrícia solicitando uma nova avaliação.

A. L. S. continua em aleitamento materno e complementado com fórmula infantil 70ml 3/3h, mantendo colúria e hipocolia fecal, sem outras queixas. Nos últimos dias, recebeu interconsultas da equipe de gastroenterologia e hepatologia pediátrica, oftalmologia e cardiologia pediátrica, aguardando ainda a avaliação da equipe de neuropediatria e genética.

A gastroenterologia e hepatologia pediátrica informou acreditar que a síndrome colestática possui uma etiologia multifatorial, abrangendo a possibilidade de uma doença metabólica/genética, o uso pregresso de medicamentos e nutrição parenteral, o quadro de sepse neonatal, a prematuridade, o risco para infecções congênitas e a possibilidade de evidenciar alterações anatômicas/obstrutivas. Nesse sentido, solicitou a realização de alguns exames, como ultrassonografia de abdome com doppler e dosagem de alfa-1-antitripsina. Ademais, orientou manter o uso de Ácido Ursodesoxicólico 15mg/kg/dia 12/12h e vitaminas lipossolúveis: Vitamina K 5mg/dose a cada 15/15 dias, Vitamina A 25.000UI/dia, Vitamina D 4.000UI/dia, Vitamina E 400mg 3x/semana e Polivitamínico 12 gotas/dia.

A oftalmologia avaliou A. L. S. no leito, mas o RN estava agitado e com pouca dilatação, o que tornou a avaliação difícil. Nesse sentido, marcou uma nova avaliação oftalmológica para o dia 11/03/25.

A cardiologia pediátrica analisou os resultados dos exames de A. L. S. e considerou que ele não possui sinais clínicos de obstrução significativa em aorta descendente ou insuficiência cardíaca. Nesse sentido, solicitou a realização de uma angiotomografia para melhor avaliação da aorta.

Paciente vinha apresentando estabilização do quando anêmico, quando foi submetida a uma biópsia renal para elucidação do quadro renal, com resultado parcial evidenciando Glomerulonefrite Proliferativa com crescentes. Por isso, a Nefropediatria indica tratamento imunossupressor com pulsoterapia (Dexametasona 18/02-20/02), eritropoietina e reposição venosa de ferro. Aguarda resultado definitivo da biópsia e imunofluorescência com previsão de resultado antes de alta hospitalar. Após, paciente iniciou uso de prednisona via oral (Di 20/02). Devido a achado em TC de tórax, precisou da liberação da infectologia para proceder com pulsoterapia com Ciclofosfamida (Di 24/02). 

Paciente mantém picos pressóricos, principalmente após início de pulsoterapia. Além disso, apresenta náuseas, vômitos e dor abdominal persistente e diária, sendo realizado teste terapêutico com esomeprazol 40mg por 2 semanas, sendo trocado para omeprazol 40mg. Gastropediatria refere que, caso não haja resposta ao tratamento, será avaliado a realização de EDA a nível ambulatorial, porém sendo ratificado a possibilidade de falseamento dos resultados devido ao uso de IBP. 

SEPSE NEONATAL

• Sepse precoce (<72h): transmissão vertical (ascendente ou intraparto). Agentes etiológicos comuns são Streptococcus agalactiae e gram-negativos entéricos.

• Sepse tardia (>7 dias): transmissão horizontal. Agentes etiológicos comuns são Staphylococcus (aureus e coagulase negativo), Klebsiella e fungos.

• Clínica: as manifestações clínicas são heterogêneas, podendo haver período assintomático nas primeiras horas de vida, desconforto respiratório, instabilidade térmica, hipoatividade, manifestações gastrointestinais e cardiocirculatórias. Hemograma pode mostrar leucocitose, neutropenia e aumento da relação neutrófilos imaturos/neutrófilos totais. Culturas devem ser solicitadas para a confirmação diagnóstica, sendo que a hemocultura deve ser solicitada antes de iniciar a primeira dose do antibiótico.

• Tratamento:

  • Sepse precoce: ampicilina + aminoglicosídeos.

  • Sepse tardia: depende do perfil de resistência local, sendo geralmente indicado oxacilina ou vancomicina + aminoglicosídeos ou cefalosporinas de 1ª geração.

    
    

DISTÚRBIOS RESPIRATÓRIOS

Os distúrbios respiratórios em recém-nascidos podem ter diversas causas, incluindo condições pulmonares, cardíacas, metabólicas, hematológicas e neurológicas. O exame físico pode revelar sinais como taquipneia (frequência respiratória > 60), batimento de asas do nariz, gemência, retrações, apneia e cianose. Entre os principais distúrbios respiratórios do recém-nascido, podemos citar a síndrome do desconforto respiratório, taquipneia transitória do RN e síndrome de aspiração meconial.

1) Síndrome do Desconforto Respiratório (SDR) / Doença da Membrana Hialina

• É uma doença típica de RN pré-termo <34 semanas e acontece devido à deficiência de surfactante pulmonar (o surfactante, produzido a partir da 24ª semana e em níveis suficientes após 34 semanas, reduz a tensão superficial alveolar).

• Fatores de risco: prematuridade, asfixia neonatal, diabetes materna e sexo masculino.

• Clínica: taquipneia e desconforto respiratório após o nascimento, ainda na sala de parto. Radiografia de tórax pode mostrar infiltrado reticulogranular difuso (padrão vidro moído/vidro fosco) e broncograma aéreo.

• Tratamento: CPAP (contínuos positive airway pressure) nasal. Não deve ser feito uso de oxigênio por capacete (hood) pois está associado à evolução com deterioração clínica. Ventilação mecânica pode ser necessário se RN mantém hipoxemia, acidose respiratória ou hipercapnia mesmo em uso de CPAP. Administração de surfactante também pode ser necessário. Antibioticoterapia se infecção suspeita.

• Prevenção: corticoide antenatal em risco de parto prematuro.

2) Taquipneia Transitória do RN / Síndrome do Pulmão Úmido

• Ocorre devido à dificuldade de reabsorção do líquido pulmonar fetal.

• Fatores de risco: cesárea eletiva sem trabalho de parto, diabetes materna e asma materna.

• Clínica: desconforto respiratório leve/moderado, sem muitos sinais de gravidade e rápida resolução. Radiografia pode mostrar congestão hilar, tramas vasculares aumentadas, cissuras espessadas, derrames, cardiomegalia e hiperinsuflação.

• Tratamento: suporte respiratório (CPAP) e suporte nutricional. Não deve ser feito uso de diuréticos.

3) Síndrome de Aspiração Meconial

• Ocorre quando o mecônio é aspirado intrauterinamente, podendo causar bloqueio mecânico expiratório, pneumonite química e infecção secundária.

• Fatores de risco: RN pós-termo (maior risco de asfixia), líquido amniótico meconial e história de sofrimento fetal.

• Clínica: desconforto respiratório (em geral é grave) e sinais de impregnação meconial. Na radiografia, pode-se observar infiltrado alveolar grosseiro, hiperinsuflação e pneumotórax.

• Tratamento: suporte respiratório e suporte nutricional, podendo ser necessário fazer uso de surfactante (processo inflamatório da síndrome de aspiração meconial pode fazer inativação de surfactante) e antibioticoterapia (se infecção bacteriana associada).

Identificação

D. M. A. A., 23 dias de via (DN 09/02/25), Idade gestacional: 37 semanas, sexo feminino, GSRH O-, natural e procedente de Salvador-BA (Maternidade Climério de Oliveira).

Mãe: G. S. A. (GSRH A-)

Admissão na UPL: 27/01/2025

História da moléstia atual

RN termo, GIG, nascida de parto cesáreo indicado por polidramnia e hidropsia fetal. Genitora realizou acompanhamento de pré-natal de alto risco e medicina fetal em Maternidade Climério de Oliveira devido a achado sugestivo de hidropsia fetal em USG morfológica realizada com 21 semanas e 5 dias de gestação. Nasceu bastante edemaciada. Após cerca de 03 minutos do nascimento, evoluiu com cianose central com leve desconforto respiratório, saturação de O2 82%, sendo colocada em CPAP com FiO2 de 21%. Estabilizou rapidamente e foi encaminhado para UTIN para monitorização. Durante internamento em UTI, evoluiu hemodinamicamente estável, respirando confortavelmente em ar ambiente, mas com edema persistente. Amamentação exclusiva sob livre demanda. Foi encaminhada para alojamento conjunto em 13/02/25, onde permaneceu edemaciada. Em exames complementares, apresentou plaquetose e queda da albumina e sódio séricos, sendo então regulada para a UPL para investigação etiológica.

História da gestação

Genitora de 27 anos. G2P2A0. Pré-natal iniciado com 8 semanas, com 12 consultas. Refere ITU entre 1° e 2° trimestre (tratada com cefalexina) e quadro de infecção respiratória de vias aéreas superiores no 2º trimestre. Fez uso de sulfato ferroso, ácido fólico e polivitamínicos. Genitores são consanguíneos (primos de 1º grau) e possuem 1 filha de 9 anos com diagnóstico de Transtorno de Espectro Autista.

USG obstétrica (27/01/25): 35 semanas e 1 dia, crescimento fetal adequado, polidramnina, hidropsia fetal. Doppler de artérias uterinas normais; sem sinais de anemia fetal. Foram observados derrame pleural à direita e edema tegumentar difuso. Fêmur e úmero curtos.

Sorologias maternas com Parvovírus B19 IgG reagente (30,4) e IgM não reagente (2° trimestre), demais infecções investigadas afastadas.

Amniocentese (04/11/24): constituição cromossômica normal (46XX).

Ecocardiograma fetal (26/11/24): sem anormalidades.

Amniocentese para Exoma (06/01/25): variante c.284T>C no gene aadamts3 (associado à Síndrome do linfendema-linfangiectasia de Hennekam 3) e a variante c.3478A>G no gene LRBA (associado à imunodeficiência, variável comum 8 com autoimunidade), ambos de significado incerto.

História neonatal

PSAC em MCO indicada polidrâmnio e hidropsia fetal.  Apgar 9/8. Antropometria do nascimento: Peso: 3660 g / Estatura: 45 cm / PC: 35,5 cm. Imunização para BCG em 14/02/25.

Teste do Olhinho: sem alterações.

Teste da Orelhinha: sem alterações.

Teste da Linguinha: sem alterações.

Teste do Coraçãozinho: realizado ecocardiograma em 10/02/25.

Teste do Pezinho: sem resultado.

Exame Físico

FC: 147 bpm, FR: 56 irpm, T: 36,6ºC, SatO2: 98%, Peso: 3770g, Altura: 46cm, PC: 34,2cm. Fácies atípica, fontanela anterior normotensa 2 cm x 2 cm, fontanela posterior abrangendo 1 polpa digital, implantação baixa de orelhas, abdome globoso com ascite, rede venosa exuberante, extremidades bem perfundidas, encurtamento aparente de membros e edema em MMII, Reflexos primitivos presentes e normais.

Exames complementares

Laboratoriais

20/02/25: Hb 16,89| Ht 48,7% | VCM 96,8 | HCM 33,6 | RDW 14,7 | Reticulócitos 1,2% | Leuco 15000 (Seg 7350 49%, Eos 300 2%, Mon 900 6%, Linfócitos 6450 43%, atípicos 0) | Plaquetas 558 mil | Albumina 2,8 | TGP 6 | TGO 19 | P 6,6 | Ca 9,7 | K 4 | Na 142 | Cr 0,6 | Ur 19 | Colesterol total 126| HDL 41| LDL 71 | Toxoplasmose lgG NR / IgM NR | CMV IgG Reagente (30) / lgM NR

Sorologia de genitora (22/02/25): CMV IgG 121 | IgM NR

Imagem

Ecocardiograma (10/02/25): Comunicação interatrial tipo ostio secundum (4,8mm) + Canal arterial pérvio (2 mm).

USG de abdome (10/02/25): Pequena formação cística unilocular (5,6mm) no fígado sem aparente significado clínico.

USG transfontanela (14/02/25): Sem achados patológicos.

Mapeamento de retina bilateral (18/02/25):  Exame normal.

Lista de problemas e hipóteses diagnósticas

P1) RNT / GIG

P2) Hidropsia fetal não-imunomediada

> Causa genética?

- Doença de depósito lisossomal?

- Linfedema congênito: linfangiectasia de Hennekam?

- Síndrome de Noonan? Síndrome de Milroy? Síndrome de colestase-linfedema? Síndrome de Van Maldergem?

> Causa infecciosa?

- Lab de 28/10/24 com Parvovírus B19 IgG 30,4 R e IgM NR

- Afastada toxoplasmose

- Em investigação para demais doenças infecciosas

> Causa cardiovascular?

> Afastadas anormalidades cromossômicas

P3) Hiponatremia

> Dilucional

> Sec. à P2

Condutas

- Interconsulta com Genética e Nefrologia

- Acompanhamento de exames pendentes (EBV, Parvovírus, adenovírus, Coxsackie)

- Manter amamentação sob livre demanda

- Suplementação com Vitamina D 400UI/dia

- Vacinação para Hepatite B

Neste dia, além dos 03 internos que participaram das fotos (eu, Jana e Cless), as 03 residentes estavam alocadas, assim como Dra Ayala (nossa Mônica Martelli da CardioPed).

Pela primeira vez, desde que iniciamos este rodízio, foi o primeiro PE sem admissão (chegou uma à tarde, mas já não era a nossa responsabilidade realizá-la, pois não mais estávamos no serviço). No entanto, precisamos passar 3 pacientes cada, sendo 02 admissões do dia anterior.

Já hoje, na terça-feira de Carnaval (04/04), também em escala de PE, só temos eu, Polho (também interno), Clara Miguelino (MR em Ped) e Dr Idelânio. Além de duas evoluções, cada interno ficou responsável por uma admissão (no último dia no HAN não poderia faltar, né?!).

Dentre os pacientes, um havia sido acompanhado por mim durante sua estada na Enfermaria, no início de fevereiro. Um paciente com BAVT congênito e persistência do canal arterial (PCA), de 7 anos, nascido a termo, via PSAC, com IG de 39s, descrito sem intercorrências. Assintomático, vinha em acompanhamento regular pela equipe de cardiologia pediátrica e também pela neuropediatria, devido ao diagnóstico de TDAH. No seu primeiro internamento, por sinal, veio encaminhado pela neuropediatra para avaliação do seu quadro diante da necessidade de introdução de psicoestimulantes (como o metilfenidato) como parte do tratamento. Considerando a cardiopatia de base, foi realizada avaliação prévia com equipe de arritmologia para estratificação de risco cardiovascular antes dessa introdução.

Nos exames admissionais, constatou-se BDAS, com desvio superior do eixo elétrico, sem sinais de sobrecarga de câmaras, além de estenose pulmonar valvar leve, valva mitral com degeneração mixomatosa e insuficiência leve a moderada, insuficiência pulmonar moderada e PCA de 3,2 mm na extremidade pulmonar e 2,8 mm na extremidade aórtica. No exame físico cardiovascular, de alteração tínhamos um precórdio hiperdinâmico, com RCR em 2T, hiperfonese de B2, com sopro sistólico em borda esternal esquerda média baixa, III/VI, sem irradiação.

^{A título de conhecimento, o metilfenidato é um estimulante do sistema nervoso central que atua inibindo a recaptação de dopamina e noradrenalina nos terminais neuronais, aumentando sua disponibilidade no espaço sináptico. Esse mecanismo resulta em melhora da atenção, concentração e funções executivas, mas pode apresentar efeitos colaterais cardiovasculares, como taquicardia, elevação da pressão arterial e aumento da contratilidade miocárdica, especialmente em pacientes com alterações de condução cardíaca.}

Isto é, além do risco de bradicardia extrema decorrente do BAVT congênito, a introdução do metilfenidato pode impactar a função cardiovascular devido ao seu efeito simpaticomimético, aumentando a frequência cardíaca e a contratilidade miocárdica.

A longo prazo, essa sobrecarga pode contribuir para o desenvolvimento de sintomas de IC ou até precipitar hipertensão pulmonar, especialmente em um paciente com valvopatias associadas e PCA.

Dessa forma, o uso do metilfenidato sem a adequada estabilização do ritmo cardíaco representaria um risco significativo de arritmias e complicações hemodinâmicas. Por isso, optou-se por implantar um marcapasso definitivo antes da introdução da medicação, visando garantir maior segurança terapêutica e prevenir eventos adversos.

Sendo o procedimento realizado e descrito sem intercorrências, paciente recebeu alta hospitalar, com seguimento ambulatorial acordado. No entanto, retornou com menos de duas semanas ao HAN apresentando deiscência de ferida operatória e possível infecção, necessitando de cirurgia exploradora, limpeza da FO, retirada do implante do marcapasso e antibioticoterapia para, posteriormente, reimplantar outro marcapasso.

Agora, nos resta aguardar o tempo necessário para cada procedimento e acompanhá-lo devidamente, levando em consideração que a ATB introduzida em sua admissão (Cefepime + Vancomicina) durará, pelo menos, duas semanas, segundo recomendação da CCIH em discussão conosco da UI3.

^{Pacientes examinados e evoluídos no sistema, exames checados, casos discutidos, algumas dúvidas tiradas e… PE finalizado. Foram muitos, né?!}

Para além disso, gostaria de registrar, também, que hoje me despeço deste espaço de cuidado que inicialmente não queria estar, mas tanto gostei que pretendo ~quem sabe um dia~ retornar, em caso de a Pediatria ser meu possível caminhar.

Apesar de puxado, esse estágio de 30 dias foi enriquecedor sob diversos aspectos: aprendizado, didática, convivência, simpatia, interesse, horizontalidade, afeto, cuidado, dedicação, vinculação e multiprofissionalidade.

Assim foram nossos 30 dias na Cardiopediatria do Hospital Ana Nery, sob a supervisão de médicos docentes, diaristas e residentes.

Obrigado por tanto, HAN! 🙏🏾🫶🏾

Menos pelas inúmeras admissões 🤣😭

Lembram da minha paciente com DEP grave? Então, ela evoluiu super bem, apenas com alimentação via oral, saio do DEP grave, depois DEP, e agora baixo peso, Ela foi de alta e está evoluindo bem. Esses dias a mãe dela me mandou um vídeo dela toda carnavalesca. Me peguei feliz.

• um garoto de 6 anos de Catu (100 km daqui), com uma diarréia crônica desde os 2 anos de idade. Ele está internado há mais de 40 dias, e depois de ser minuciosamente investigado, a principal suspeita é Transtorno factício por procuração. Será?

• um adolescente de 16 anos, de Mulungu do Morro (cerca de 500 km), portadora de esclerodermia e dermatomiosite, que pesa 30 kg. É uma paciente com má aceitação da doença (e quem aceitaria?) e má adesão. Foi internada para fazer imunoglobulina e ficou por conta da DEP grave.

• uma garota de 12 anos, de Barra do Rio Grande (cerca de 700 km), com história de diarreia com sangue desde os 6 anos, de forma intermitente, evoluindo com diversas ulceras anais que fizeram fibrose e fístula.

São 3 casos bem complexos e espero continuar acompanhando-os ate o desfecho.

A icterícia neonatal é um fenômeno comum, sendo principalmente decorrente da adaptação do metabolismo da bilirrubina após o nascimento. A bilirrubina é um pigmento produzido majoritariamente pela degradação do heme da hemoglobina, ocorrendo inicialmente no sistema retículo-endotelial. Esse processo gera bilirrubina indireta (BI), que é lipossolúvel e potencialmente neurotóxica. Para sua eliminação, a BI é ligada à albumina, transportada ao fígado, conjugada ao ácido glicurônico pela enzima glicuroniltransferase, tornando-se bilirrubina direta (BD), hidrossolúvel e excretada pela bile.

Icterícia Fisiológica

A icterícia fisiológica costuma surgir entre o 2º e 3º dia de vida, ocorre por aumento de BI, atingindo um pico máximo de 12 mg/dL e regridindo em cerca de duas semanas. A maioria dos recém-nascidos (RN) apresenta icterícia fisiológica, que se deve a:

1. Produção Exagerada de BI: O RN tem hematócrito mais elevado devido à necessidade intrauterina de maior oxigenação e a hemoglobina fetal tem menor tempo de vida, resultando em maior degradação eritrocitária.

2. Imaturidade Hepática: A capacidade hepática de captar e conjugar a bilirrubina ainda está em desenvolvimento.

3. Aumento da Circulação Êntero-Hepática: O trânsito intestinal lento e a ausência de flora bacteriana que atuam sobre a bilirrubina direta favorecem a desconjugação da bilirrubina pela beta-glicuronidase, permitindo sua reabsorção.

   
   

Doenças hemolíticas

A icterícia geralmente aparece nas primeiras 24h de vida, ocorre por aumento de BI, podendo ser causada por incompatibilidade materno-fetal, esferocitose, deficiência de G6PD e outras causas.

1. Incompatibilidade materno-fetal

• Incompatibilidade ABO (Gestante O / RN A ou B): Gestantes do grupo O podem produzir anticorpos anti-A e anti-B que atravessam a placenta, causando hemólise em RN de grupos A ou B. O coombs direto pode ser positivo ou negativo.

• Incompatibilidade Rh (Gestante Rh- / RN Rh+): Ocorre quando gestantes Rh- previamente sensibilizadas produzem anticorpos anti-D (“anti-Rh”), levando à destruição das hemácias fetais Rh+. Diagnóstico via coombs indireto na gestante (verificar se existe anti-D) e coombs direto no RN.

• Antígenos Irregulares (outros antígenos, que não são do sistema ABO e Rh): Outras incompatibilidades eritrocitárias podem ser identificadas pelo coombs direto positivo, quando não incompatibilidade ABO ou Rh.

2. Hemólise Não-Imunomediada: Causas como esferocitose hereditária e deficiência de G6PD levam a anemias hemolíticas, com coombs direto negativo.

Icterícia Relacionada ao Aleitamento Materno

1. Icterícia do Aleitamento Materno: Ocorre devido à baixa ingestão láctea, que causa redução do trânsito intestinal e aumento da circulação êntero-hepática, e perda ponderal excessiva (>10% do peso).

2. Icterícia do Leite Materno: Persistente e tardia (>2 semanas), possivelmente relacionada a substâncias do leite que interferem no metabolismo da bilirrubina.

Colestase Neonatal

A icterícia colestática ocorre por aumento de BD (>1 mg/dL) e manifesta-se principalmente com icterícia prolongada, hipocolia/acolia fecal e colúria. Suas principais causas incluem:

• Atresia de Vias Biliares: Diagnóstico por colangiografia perioperatória. Exige tratamento cirúrgico precoce (cirurgia de Kasai antes de 8 semanas).

• Doenças Metabólicas: Galactosemia, tirosinemia e erros do metabolismo dos sais biliares.

• Endocrinopatias: Hipopituitarismo.

Que seja um mês leve e de muito aprendizado 🙏🏾🫶🏾

Principais tópicos sobre a esclerodermia sistêmica:

• Causas:

  • A causa exata da ES ainda é desconhecida.

  • Acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel no desenvolvimento da doença.

  • O sistema imunológico ataca erroneamente o tecido conjuntivo, levando à produção excessiva de colágeno.

• Sintomas:

  • Os sintomas variam dependendo dos órgãos afetados.

  • Alguns sintomas comuns incluem:

    • Endurecimento e espessamento da pele (esclerodermia).

    • Fenômeno de Raynaud (alterações na coloração dos dedos em resposta ao frio ou estresse).

    • Dificuldade para engolir (disfagia).

    • Refluxo gastroesofágico.

    • Falta de ar (dispneia).

    • Dor nas articulações (artralgia).

• Diagnóstico:

  • O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, exames de sangue e exames de imagem.

  • A biópsia da pele pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.

  • A detecção de autoanticorpos específicos no sangue é importante.

• Tratamento:

  • Não há cura para a ES, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações.

  • O tratamento pode incluir:

    • Medicamentos para controlar a inflamação e a fibrose.

    • Medicamentos para tratar o fenômeno de Raynaud e outras complicações vasculares.

    • Fisioterapia para manter a mobilidade das articulações.

    • Tratamento de complicações específicas, como hipertensão pulmonar e doença renal.

      
      

Principais tópicos sobre a dermatomiosite juvenil:

• Características Gerais:

  • Doença autoimune: o sistema imunológico ataca erroneamente os tecidos do próprio corpo.

  • Afecta principalmente músculos e pele.

  • Mais comum em crianças entre 5 e 15 anos.

• Sintomas:

  • Fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos próximos ao tronco (ombros, quadris, pescoço).

  • Erupções cutâneas características:

    • Erupção heliotrópica: erupção avermelhada ou violácea nas pálpebras.

    • Pápulas de Gottron: erupções elevadas e escamosas nas articulações dos dedos.

  • Dor muscular.

  • Fadiga.

  • Dificuldade para engolir (disfagia).

  • Irritabilidade.

• Diagnóstico:

  • Exame físico e avaliação dos sintomas.

  • Exames de sangue para detectar enzimas musculares elevadas (creatina quinase - CK).

  • Eletromiografia (EMG) para avaliar a atividade elétrica dos músculos.

  • Ressonância magnética (RM) para visualizar a inflamação muscular.

  • Biópsia muscular (em alguns casos).

• Tratamento:

  • Corticosteroides (prednisona) para reduzir a inflamação.

  • Imunossupressores (metotrexato, azatioprina) para modular o sistema imunológico.

  • Fisioterapia para manter a força e flexibilidade muscular.

  • Uso de protetor solar para proteger a pele sensível.

  • Em alguns casos, utiliza-se imunoglobulina intravenosa.

A unidade assiste casos complexos, de livro. Hoje fiquei com uma paciente de 11 anos com o diagnóstico de Mucopolissacaridose tipo I (MPS I).

É uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase, responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), como dermatam sulfato e heparam sulfato. Essa deficiência leva ao acúmulo dessas substâncias nos lisossomos, causando comprometimento multissistêmico progressivo.

Trata-se de uma condição autossômica recessiva (gene IDUA, no cromossomo 4), e pode ter as seguintes apresentações:

• Síndrome de Hurler (grave): início precoce (<1 ano), atraso no desenvolvimento, dismorfismos faciais, cardiomiopatia, hepatoesplenomegalia, opacificação corneana, baixa estatura e morte precoce (~10 anos).

• Síndrome de Hurler-Scheie (intermediária): sintomas moderados, sem comprometimento neurológico severo, expectativa de vida variável.

• Síndrome de Scheie (leve): início tardio, inteligência preservada, problemas articulares, acometimento cardíaco e ocular.

Os principais achados clínicos são:

• Dismorfismos faciais (macrocefalia, ponte nasal achatada)

• Hérnias umbilicais/inguinais

• Restrição de crescimento

• Déficits cognitivos e neurológicos (mais graves na forma Hurler)

• Problemas osteoarticulares (rigidez, disostose múltipla)

• Surdez e alterações oftalmológicas (opacificação da córnea)

• Doenças cardíacas (valvulopatias)

  
  

Diagnóstico:

• Dosagem da atividade da α-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos

• Teste genético para mutações no gene IDUA

• Acúmulo de GAGs na urina (exame inicial, mas inespecífico)

• 
  

Tratamento:

• Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com laronidase (Aldurazyme®) – reduz GAGs acumulados, mas não reverte danos neurológicos

• Transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) – indicado em pacientes com a forma grave (Hurler) antes dos 2 anos.

• Suporte multidisciplinar – fisioterapia, controle ortopédico, cardiológico, oftalmológico e respiratório.

É chegado o carnaval e nos dias que estive de plantão, na sexta e no sábado, consegui acompanhar essa transição e a melhora importante do paciente quanto a seu quadro neurológico prévio apresentado, tanto relatado pela acompanhante, quanto em comparação ao seu exame físico anterior. Apresentava-se mais orientado no tempo e espaço, mais comunicativo, sem tremores, sem novos episódios de agitação ou alucinações referidas. Mesmo após a mudança de rodízio, sempre que posso, mantenho-me atualizada do estado clínico do paciente, que já se encontra em programação de alta hospitalar.

Importante como este caso trouxe a clínica como soberana de fato, mesmo que o exame de imagem viesse sem alterações, os sintomas são muito clássicos do quadro autoimune, visto que ele é um paciente que a partir do quadro desencadeado, nunca voltou a ser o mesmo. Mas agora espero que isso se reverta e ele não mantenha sequelas deste longo período adiado de terapêutica.

É chegado o fim do carnaval, e após isto a mudança de setor, agora na UPL, com nova equipe, nova preceptoria, novos pacientes.

Tenho a sensação como se estivesse de volta ao rodízio de neonatologia ao examinar completamente o meu paciente e fazer aquela intensa revisão de exame no RN, mesmo que ele não se enquadre mais nessa faixa etária.

Fiquei encarregada de acompanhar e cuidar de A.L.M., que atualmente possui 57 dias de vida, idade corrigia para 30 dias, nascido pré-termo tardio, AIG, com peso insuficiente (2840g), regulado do Hospital Roberto Santos decorrente de uma síndrome colestática, em que se acredita ser multifatorial, visto que o paciente desde o nascimento apresentou distintas intercorrências, como sepse neonatal tardia, a própria prematuridade, histórico de convulsão dias após o nascimento, e ainda questionado a respeito de alterações anatômicas ou obstrutivas. Ainda, em exame de ECO, foi vista uma coarctação de aorta de grau leve, em que a angioTC mostrou uma cardiomegalia e a aorta torácica pervia, sem sinais significativos de redução importante de calibre. Para o quadro convulsivo, seu primeiro e último episódio ocorreu em 11/01, e se mantém em uso de fenobarbital, com última dose de 2,5 mg/kg.

É um paciente que mantém a icterícia ++/IV, inclusive com acometimento de escleras, mantendo uma coluria e uma hipocolia fecal. Seus exames mostram uma redução das bilirrubinas (23/02: BT 13,45 | BD 7,45 > 06/03: BT 11,28 | BD 6,09), mantendo uma FA elevada (23/02: 1773 > 06/03: 1928). No entanto, cursando com aumento importante de GGT (23/02: 154 > 06/03: 661), mantendo ainda enzimas hepáticas elevadas, com TP e TTPA, e albumina normais. Deste modo, diante desta elevação, será discutida a possibilidade de realização de biópsia e quais os futuros passos da investigação com a cirurgia pediátrica.

Ainda como pendências, no aguardo da realização de EEG, que estava previsto para ser realizado hoje de manhã.

Ainda em seu exame físico, além de chamar a atenção a icterícia, a hepatoesplenomegalia, a hidrocele a direita com testículos e pênis pequenos, e a volumosa hérnia umbilical completamente redutível, é um paciente que apresenta baixa implantação de orelhas, retrognatia, e alguns outros achados que poderiam sugerir uma síndrome genética, ainda no aguardo desta avaliação.

Para além do paciente, em nosso primeiro dia, foi comentado por uma das preceptoras como lá, apesar do paciente ser o bebê, nós cuidamos do binômio, e é sempre muito interessante e importante abordar essa linha de cuidado também para com a genitora ou o responsável que ali se encontra, visto que são bebês com quadros muito complexos e que muitas vezes nasceram e se mantiveram internados desde então, como é o caso do meu paciente. Enxergar essa exaustão, o cansaço, a angústia do diagnóstico e do prognóstico também, e abordar isso durante as visitas, os atendimentos, sempre com um olhar a frente e além. A pediatra é linda.

S.M.L.A., 12 anos 11 meses e 3 dias (04/04/201), natural e procedente de Barra de Rio Grande - BA (região oeste)

Admissão Unidade Metabólica: 25/02/2025 | 10º DIH

HDA: Paciente e genitora relatam quadro iniciado aos 3 anos de idade de episódios recorrentes (duração de 3 dias com intervalos de 6 meses assintomática) de dor abdominal difusa, urgência e diarreia líquida volumosa, sem sangue, além de presença de lesões circulares hiperemiadas em região perianal notadas na mesma época, lesões essas que sempre estiveram presentes durante evolução do quadro. Informa que evoluiu nos últimos anos com recorrência em padrão surto-remissão, chegando a ficar meses assintomática, não tendo realizado investigações adicionais, apenas tentativas de mudanças dietéticas, sem melhora aparente. Aos 9 anos apresentou quadro mais importante, com sintomas frequentes por 6 meses + perda de peso não mensurada. Diz que durante todo este período fez acompanhamento com médico de UBS de sua cidade, mas que o mesmo nunca havia a examinado e que chegou a sugerir que a causa da sua queixa poderia ser emocional e a receitou Fluoxetina. Informa que há 11 meses, período em que os genitores estavam em processo de separação, apresentou piora do quadro, com cerca de 6 dejeções diárias líquidas, por vezes com sangue, despertar noturno e urgência, piora de lesão perianal, astenia, episódios de dor em articulações do cotovelo, joelhos, tornozelos e ambas as coxas, com relato de 01 episódio de edema maleolar associado. Apresentou perda ponderal de 19kg e queda de cabelo no período. Negou aftas, lesões de pele, febre. Procurou especialista gastropediatra em 29/jan/2025 (Dra. Natália Cunha sic), que solicitou exames e indicou internamento em consulta de retorno diante de persistência de quadro e calprotectina fecal elevada (2871 mcg/g). Internou em 17/02/25 no Hospital do Oeste, de onde foi regulada para este nosocômio. Paciente admitida na UM em 24/02 em bom estado geral, hemodinamicamente estável. Relata melhora da consistência das fezes desde internamento, agora pastosas, mantendo cerca de 5 episódios/dia, onde pelo menos 1 dos episódios apresenta sangue vivo.

HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS:

1) Diarreia crônica com sangue + doença perianal + artralgia + perda de peso a/esclarecer

> Sec DII?

> Calprotectina fecal 2871 / Antitransglutaminase IgA 0.4

2) Lesão perianal com saída de secreção a/e

> Fístulas infectadas?

3) Anemia microcítica hipocrômica

- Sec a P1?

4) Eutrófica

- 24/02/25: IMC 18.3 (IMC/I -0,18)

5) Candidíase vagi

nal e perianal?

Seu internamento em nosso hospital tem o objetivo de fazer que ele ganhe peso para a cirurgia cardíaca definitiva e desenvolva a capacidade de sugar o leite e deglutir sozinho. Ele apresentou um ganho ponderal satisfatório em muitos dias, mas ainda não consegue se alimentar sem a sonda orogástrica (o motivo pelo qual ele não utiliza a nasogástrica é um desvio de septo importante). Durante as visitas, foi relatado ser um desafio convencer a genitora a substituir a sonda por uma gastrostomia, pois ela atribui essa atitude a um cuidado de "fim de linha", a despeito das explicações da equipe. De qualquer maneira, com paciência e cuidado, chegaremos a um consenso. Estamos na torcida pelo nosso pequeno e sua família!

Febre Reumática 🦠🔥

A Febre Reumática (FR) é uma doença inflamatória sistêmica autoimune que ocorre como complicação de uma infecção por estreptococo do grupo A (Streptococcus pyogenes), principalmente faringoamigdalite estreptocócica não tratada ou inadequadamente tratada.

1. Fisiopatologia 🧬

A infecção estreptocócica desencadeia uma resposta imune aberrante devido ao mimetismo molecular entre antígenos da bactéria e proteínas do organismo. Isso leva a uma reação cruzada, resultando em inflamação de múltiplos tecidos, especialmente:
✅ Coração (cardite)
✅ Articulações (artrite)
✅ Sistema nervoso central (Coreia de Sydenham)
✅ Pele e tecido subcutâneo (eritema marginado e nódulos subcutâneos)

2. Critérios Diagnósticos (Jones Modificados) ✅

Para o diagnóstico de Febre Reumática é necessário:

• Infecção estreptocócica prévia (confirmada por cultura, teste rápido ou ASLO elevado)

• 2 critérios maiores ou 1 critério maior + 2 menores

Critérios Maiores 🏥

🫀 Cardite → Pancardite, sopros (valvulite, principalmente mitral e aórtica), insuficiência cardíaca
🦵 Poliartrite migratória → Inflamação de grandes articulações (joelhos, tornozelos, cotovelos, punhos)
💃 Coreia de Sydenham → Movimentos involuntários, incoordenação motora
🌿 Eritema marginado → Lesões cutâneas em formato de anel
🫛 Nódulos subcutâneos → Pequenos, indolores, sobre superfícies ósseas

Critérios Menores ⚠️

🌡️ Febre (> 38,5°C)
📈 Aumento de marcadores inflamatórios (PCR, VHS)
❤️ Intervalo PR aumentado (ECG)
🤕 Artralgia

3. Tratamento 💊

O objetivo é erradicar a infecção estreptocócica e controlar a resposta inflamatória.

🔹 Erradicação do estreptococo → Benzetacil (Penicilina G Benzatina 1.200.000 UI IM, dose única) ou Amoxicilina por 10 dias
🔹 Controle da inflamação → AAS (dose anti-inflamatória) ou Corticoides (casos graves com cardite)
🔹 Tratamento sintomático da coreia → Haloperidol ou ácido valproico, se necessário

4. Profilaxia Secundária ⏳

Pacientes que tiveram febre reumática devem receber profilaxia antibiótica contínua para evitar recidivas.

SituaçãoDuração da ProfilaxiaSem cardite préviaAté 21 anos ou 5 anos após o último surtoCom cardite sem lesão valvarAté 25 anos ou 10 anos após o último surtoCom cardite e lesão valvarAté 40 anos ou por toda a vida

Antibiótico de escolha: Penicilina G Benzatina 1.200.000 UI IM a cada 21 dias.

5. Complicações 🚨

• Doença cardíaca reumática crônica → Principal causa de estenose mitral

• Insuficiência cardíaca

• Recidivas frequentes se não tratada adequadamente

🔹 Valva mitral → Separa o átrio esquerdo do ventrículo esquerdo, regulando o fluxo sanguíneo.
🔹 Alterações congênitas podem comprometer sua função, causando sobrecarga cardíaca e insuficiência cardíaca precoce.

1. Tipos de Valvulopatia Mitral Congênita 🏥

1.1 Estenose Mitral Congênita 🏗️

📌 Definição: Abertura inadequada da valva mitral, dificultando o fluxo do átrio esquerdo → ventrículo esquerdo.

Principais causas congênitas:

✔️ Valva mitral em cúpula (válvulas espessadas e rígidas)
✔️ Fusão dos folhetos mitrais
✔️ Cordas tendíneas encurtadas
✔️ Anel mitral hipoplásico

Manifestações clínicas:

⚠️ Dispneia progressiva (congestão pulmonar)
⚠️ Cianose e baixa tolerância ao esforço
⚠️ Sopro diastólico na ausculta cardíaca
⚠️ Pode levar a hipertensão pulmonar e fibrilação atrial

1.2 Regurgitação Mitral Congênita 🌊

📌 Definição: Fechamento inadequado da valva mitral, permitindo o refluxo do sangue para o átrio esquerdo durante a sístole.

Principais causas congênitas:

✔️ Prolapso da valva mitral
✔️ Valva mitral em paraquedas (cordas tendíneas inseridas em um só músculo papilar)
✔️ Fenda mitral (associada a defeitos do canal atrioventricular)

Manifestações clínicas:

⚠️ Sopro holossistólico na ausculta
⚠️ Aumento do átrio esquerdo → Risco de arritmias
⚠️ Insuficiência cardíaca congestiva em casos graves
⚠️ Baixa tolerância ao exercício e fadiga

2. Diagnóstico 🩺

✅ Ecocardiograma com Doppler (principal exame)
✅ Raio-X de tórax (pode mostrar aumento do átrio esquerdo)
✅ ECG (pode revelar sobrecarga atrial esquerda)

3. Tratamento 💊🛠️

🔹 Casos leves/moderados → Acompanhamento com cardiologista pediátrico e medicações para controle de sintomas
🔹 Casos graves → Indicação cirúrgica

Opções cirúrgicas:

🩺 Valvuloplastia mitral (reparação da valva)
⚙️ Troca valvar mitral (casos irreversíveis)
📌 Correção de defeitos anatômicos associados

🔹 Fisiopatologia: O conjunto dessas obstruções leva a um gradiente de pressão aumentado, sobrecarga cardíaca progressiva e insuficiência cardíaca precoce.

1. Componentes Clássicos da Síndrome de Shone 🏥

1️⃣ Estenose mitral em cúpula → Válvula mitral espessada e rígida, dificultando o fluxo do átrio esquerdo para o ventrículo esquerdo.
2️⃣ Anel supravalvar mitral → Membrana fibrosa acima da valva mitral, agravando a obstrução.
3️⃣ Estenose subaórtica → Membrana ou estreitamento abaixo da valva aórtica, obstruindo a saída do ventrículo esquerdo.
4️⃣ Coartação de aorta → Estreitamento da aorta descendente, dificultando a circulação sistêmica.

❗ Variações incompletas: Alguns pacientes podem apresentar apenas algumas dessas anomalias.

2. Manifestações Clínicas ⚠️

🔹 Neonatos e lactentes (casos graves)
✅ Baixo débito cardíaco (palidez, hipotensão)
✅ Dificuldade alimentar e ganho de peso inadequado
✅ Sinais de insuficiência cardíaca congestiva

🔹 Crianças e adolescentes (casos moderados)
✅ Fadiga e intolerância ao exercício
✅ Sopro cardíaco sistólico/diastólico
✅ Hipertensão arterial em coartação de aorta

3. Diagnóstico 📊

✅ Ecocardiograma com Doppler → Principal exame para avaliar as obstruções
✅ Raio-X de tórax → Pode mostrar aumento do coração e congestão pulmonar
✅ ECG → Sinais de sobrecarga ventricular esquerda
✅ Ressonância cardíaca → Útil em casos complexos
✅ Cateterismo cardíaco → Quando necessário para melhor avaliação anatômica

4. Tratamento 💊🛠️

✔️ Correção cirúrgica precoce é necessária na maioria dos casos
✔️ Tratamento medicamentoso pode ser usado para insuficiência cardíaca enquanto se aguarda cirurgia

Opções cirúrgicas:

🔹 Valvuloplastia mitral ou troca valvar
🔹 Ressecção do anel supravalvar mitral
🔹 Correção da estenose subaórtica
🔹 Reparo da coartação de aorta (angioplastia com balão ou cirurgia)

❗ Em casos graves e irreversíveis, pode ser necessária a substituição da valva mitral ou até transplante cardíaco.

5. Prognóstico 📈

🔹 Depende da gravidade das lesões e da eficácia das correções cirúrgicas
🔹 Seguimento a longo prazo é essencial, pois pode haver recorrência das obstruções ou disfunção valvar

1. Componentes da Tetralogia de Fallot 🏥

🔹 1️⃣ Comunicação interventricular (CIV) grande

• Defeito no septo interventricular, permitindo mistura do sangue venoso e arterial.

🔹 2️⃣ Estenose pulmonar infundibular

• Obstrução da via de saída do ventrículo direito, dificultando o fluxo sanguíneo para os pulmões.

🔹 3️⃣ Dextroposição da aorta

• A aorta está deslocada para a direita e recebe sangue de ambos os ventrículos.

🔹 4️⃣ Hipertrofia ventricular direita (HVD)

• O ventrículo direito fica espesso devido ao esforço contra a estenose pulmonar.

🩻 "Coração em bota" no raio-X → Causado pela hipertrofia ventricular direita.

2. Fisiopatologia 🧬

🔹 A estenose pulmonar dificulta a passagem do sangue para os pulmões.
🔹 O sangue venoso desvia-se pela CIV para a aorta, resultando em cianose.
🔹 O grau de cianose depende da gravidade da estenose pulmonar.

📌 Hipóxia intermitente → "Crises hipoxêmicas" (choro, esforço, exercício) podem aumentar o desvio de sangue venoso para a aorta.

3. Manifestações Clínicas ⚠️

✅ Cianose (pode aparecer nos primeiros meses)
✅ Crises hipoxêmicas ("blue spells"): piora súbita da cianose, irritabilidade e síncope
✅ Postura em cócoras → Crianças tentam se agachar para aumentar o retorno venoso e reduzir a cianose
✅ Baixa tolerância ao exercício
✅ Sopro sistólico devido à estenose pulmonar

4. Diagnóstico 📊

🔹 Ecocardiograma com Doppler (principal exame)
🔹 Raio-X → Coração em bota (hipertrofia do VD)
🔹 ECG → Desvio do eixo para a direita e HVD
🔹 Gasometria arterial → Hipoxemia crônica

5. Tratamento 💊🛠️

Tratamento das crises hipoxêmicas 🚨

🩺 Posição genupeitoral (joelhos no peito)
💊 Oxigênio + Morfina
💊 Beta-bloqueadores (propranolol) → Reduz espasmos da via de saída do VD
💉 Bicarbonato de sódio se acidose grave

Correção Cirúrgica (Tratamento Definitivo) 🏥

✔️ Cirurgia de Blalock-Taussig (paliativa): desvio de sangue para os pulmões
✔️ Correção total (idealmente entre 4-12 meses de idade):

• Ampliação da via de saída do VD

• Fechamento da CIV

6. Prognóstico 📈

🔹 Sem tratamento → Sobrevida reduzida
🔹 Após correção → Expectativa de vida próxima ao normal, mas pode haver arritmias no futuro

ANTECEDENTES PRÉ-NATAIS, OBSTÉTRICOS E NEONATAIS: Genitora G5P4A1, pré natal realizado, nega hipertensão ou diabetes, doenças infecciosas. Tabagismo durante toda gestação. Último USG com baixo ILA. Bolsa rota prolongada, com exteriorização de líquido meconial. Nascido a termo de PSAC, APGAR 8/9, Pnasc 2358g. Sem relato de necessidade de reanimação ou suporte de oxigênio ao nascer. Testes de triagem neonatais desconhecidos, vejo em relatório traço para Anemia Falciforme.

Como histórico, o paciente possui um passado de dois episódios convulsivos dias após o nascimento (em 11/01, último episódio), em uso de fenobarbital, o qual vem em desmame de acordo com a orientação da neuropediatria (uma gota por dia), atualmente em 07 gotas (pelo dia de hoje, 10/03). Realizou EEG em 07/03, sem alterações de normalidade.

Ainda, possui achado de ecocardiograma com coarctação de aorta de grau leve, em que foi realizada angioTC de 06/03, com achado de aorta torácica pérvia, sem redução significativa de calibre no presente método, além de cardiomegalia. Pendente ainda o laudo da radiografia, já feito o contato e dado como prioridade (26/02: Coarctação de aorta de grau leve. Dilatação leve do átrio esquerdo. Dilatação e hipertrofia leves do ventrículo esquerdo. Estenose fisiológica de ramos pulmonares).

Além disso, o paciente apresenta alguns achados de exame físico, tais como retrognatia, baixa implantação de orelhas, não fixa o olhar ou acompanha com o movimento dos dedos ou responde ao chamado, no aguardo da avaliação da genética, ainda pendente desde sua solicitação em 24/02.

Chama a atenção também em seus exames laboratoriais recentes a presença de hipercalemia, com potássio de 5,9 (em 09/03), em comparação com o último valor de 5,36 (em 06/03). Mas que pode ser por hemólise, sem indicação, no momento, de conduta imediata.

Ainda, mantém-se com deficiência de vitamina D, apesar do uso de 4200 UI (último lab com valor de 8,3, em 06/03).

Em aguardo ainda de nova avaliação de oftalmologia. Em sua última IC respondida, havia a marcação de consulta ambulatorial em 11/03, pela tarde.

Realizado também IC da psicologia com a genitora em 05/03, já escrita no sistema.

Nas últimas 24h, evolui com melhora do quadro de congestão nasal, em uso de lavagem com soro fisiológico, com saída de secreção amarelada, não mais estando choroso ou irritado. Mantém colúria, apesar de melhora na intensidade da coloração, além de fezes hipocólicas (03 episódios de dejeções nas últimas 24h). Relata também melhora de quadro de assadura em região cervical posterior, em uso de pomada Belglós plus. Afebril, sem uso de antibiótico. Ciclo sono-vigília preservado. Sem outras queixas.

Peso - 09/03: 3915 (+100g) > 10/03: 3915 (manteve o mesmo peso)

Dieta: Seio materno + fórmula de partida, 80ml 5x ao dia e 50ml 3x ao dia (21h/00h/03h). Em boa aceitação.

MEDICAÇÕES EM USO:

Ursacol 15mg/kg/dia 12/12h Fenobarbital 2,25mg/kg/dia 12/12h (Di 12/01) - em desmame (07 gotas, em 10/03) Polivitamínico 1x/dia Sulfato ferroso 15 gotas 1x/dia Vitamina D 4200 UI Vitamina A 100.000 UI às segundas-feiras Vitamina E 400 UI às segundas, quartas e sextas-feiras Vitamina K 5mg 15/15 dias (última administração em 25/02)

Próxima administração de vitamina K na quarta (12/03)

#HIPOTESES DIAGNÓSTICAS:

1. RNPT Tardio / AIG / Peso insuficiente

2. Síndrome colestática + elevação de aminostransferases + icterícia neonatal tardia com nível de exsanguineotransfusão em 12/01

   Doença metabólica/genética? Medicamentosa? Uso de NPT? Sepse neonatal? Prematuridade? Infecção congênita? Alterações anatômicas/obstrutivas?

3. Retrognatia + tórax assimétrico + hipotonia global? (em melhora espontânea) + baixa implantação de orelhas + cardiopatia

4. Hipertensão pulmonar leve (PSAP 32) + Hipertrofia ventricular direita leve + FOP (ECO em 21/01)

5. FOP + Aceleração do fluxo sanguíneo em aorta descendente - hipoplasia? coarctação? (ECO 20/02)

6. Hepatoesplenomegalia

7. Hérnia umbilical > redutível > conduta conservadora pela CIPE

8. Triagem neonatal incompleta – falta teste de orelhinha e linguinha. Teste de olhinho e pezinho como nada digno de nota

9. Histórico de convulsão neonatal em 11/01 - em desmame de Fenobarbital (orientação da neuroped)

#PROBLEMAS RESOLVIDOS

1. Histórico de insuficiência respiratória importante, tendo feito uso de CPAP e IOT

2. Histórico de plaquetopenia, tendo recebido 03 concentrados de plaquetas - resolvido

3. Histórico de sepse neonatal tardia - tratada

4. Conjuntivite com cultura de secreção ocular positiva para Acinetobacter baumannii - tratada

   1. em isolamento de contato até a alta

#DIAGNÓSTICOS PEDIÁTRICOS

1. Cartão vacinal atualizado para idade

Encontra-se em PO de correção cirúrgica de PCA por Blalock Taussig realizada no HSI em 09/12. Como intercorrências, cursou com sangramento e hipoxemia após o procedimento e fez uso de múltiplos antimicrobianos durante internação. Fez tratamento para sífilis congênita com Penicilina cristalina (DI 26/11) e TARV com tripla terapia (Nevirapina DI 26/11, Lamivudina DI 25/11 e Zidovudina DI 25/11), além de profilaxia com Sulfa + Trimetoprim por exposição do HIV. Houve suspeita de Fibrose Cística por déficit de succção e alteração de IRT, posteriormente afastado com teste do suor negativo e avaliação da pneumopediatria. 

No momento, encontra-se na Unidade de Pequenos Lactentes do Complexo Hospitalar Professor Edgard Santos desde 17/02, encaminhada para treinamento da amamentação e manejo das comorbidades, acompanhada da sua genitora. Vem mantendo bom padrão ventilatório, sem desconforto, em AA desde 07/02. Fez uso de Palivizumabe em 22/02. Utilizou sonda digestiva e fonoterapia, sendo retirada em 04/03 após manter boa aceitação oral sustentada e ganho de peso adequado. Atualmente em uso de Aptamil. Situação vacinal com pendência para BCG, MeningoC e Rotavírus. Realizado ECO pediátrico em 06/03, que evidenciou restrição de baixo fluxo pelo Blalock Taussig. Foi então sugerido pela cardiopediatria que a paciente retorne, via regulação, ao Hospital Santa Isabel para avaliar a perviedade do shunt e afastar necessidade de intervenções. 

Rotina bem diferente por aqui na Unidade Metabólica (UM) do CPPHO.

Na quinta (06/03) fomos recepcionados pela preceptora Dra Marina, nefrologista pediátrica. Simpática e super disposta a contribuir com a nossa formação, nos apresentou a Unidade e falou um pouco sobre a rotina e o que espera de nós durante o estágio.

As residentes que estarão nos acompanhando nos próximos períodos são Clara (MR2) e Dara (MR1), quase uma dupla sertaneja. Foi tudo muito novo, como havia de ser mesmo, e diferente.

^{Estou de volta ao C-HUPES depois de quase 6 meses. Resultado: reencontros, nostalgia e login expirado (hahaha).}

Na UM, temos 04 pacientes internados. Somos 08 internos, 02 residentes e, até então, 05 preceptoras (Dra Marina, Dra Ângela, Dra Alfa, Dra Tereza e Dra Indhira). Por si só, apesar da complexidade de alguns casos, a rotina parece ser muito mais tranquila do que a do HAN...

^{Ainda não sei dizer se isso é bom ou ruim do ponto de vista do aprendizado, mas... vamos lá! Grato pelos ventos que me trouxeram até aqui.}

No primeiro dia, conheci todas as crianças internadas na Unidade e suas acompanhantes (boa parte com suas mães), assim como pudemos discutir um pouco o caso de cada uma, que em sua maioria já tem um bom tempo de internamento. São 04, no momento, então temos ficado em dupla.

^{Minha dupla, para variar, foi meu velho parceiro de guerra pvt Polho.}

Estamos responsáveis por CSS, de 15 anos e 11, natural e procedente de Mulungu do Morro-Ba (alô, minha Chapada Diamantina!), que possui o diagnóstico de dermatomiosite e esclerose sistêmica (desde os 05 anos de idade). Nesse processo de saúde-adoecimento-cuidado, apesar de acompanhamento regular com a ReumatoPed desde então, evoluiu com limitação de movimentos, restrição da deambulação e, em 2020, com calcinoses difusas pelo corpo. Vem em uso de imunoglobulina mensal (de forma irregular, devido à disponibilidade do medicamento), com a última infusão tendo ocorrido em agosto/2024. Foi admitida na UM em 10 de fevereiro/2025 para infusão programada de imunoglobulina, mas, diante da atividade da doença de base e de uma desnutrição energético proteica (DEP) grave, com Z score de -4,81, permanece internada até hoje, visando estabilização do quadro e ganho ponderal. Pensou-se, além de uma DEP crônica diante das suas enfermidades de base e nutrição inadequada, com gasto calórico importante, uma possibilidade de anorexia nervosa ~ descartada pela Psiquiatria em 20/02/25.

Pela história pregressa, além de ser uma paciente com patologias graves, a má adesão terapêutica e a vulnerabilidade social impactam diretamente em seu processo de vida e cuidado.

Ao longo do internamento, constatou-se, também, distimia e anemia importante, esta possivelmente secundária às doenças de base e/ou à DEP grave.

Após condutas diagnósticas e terapêuticas, paciente encontra-se em seu 29º DIH e está em curva de melhora do seu quadro clínico, sob uso de corticoide, imunossupressores e anti-inflamatório, bem como da DEP, com ganho ponderal, Z score de -4,09, boa aceitação de dieta por via oral e suplementação com fortini 03 vezes/dia (taxa calórica de 212%). Em relação à distimia, a dose do antidepressivo foi otimizada, com aparente melhora. Em relação à anemia, vem em uso de ácido fólico e sulfato ferroso e está em aguardo de exames laboratoriais de controle solicitados em 09/03/25. Os últimos datam de 01/03/25, com:

- LAB (01/03/25): Hb 10; Ht 31,1; VCM 86; HCM 27,6; CHCM 32,2; RDW 24,7; LEUCO 5180; SEG 4289; Plaq 156MIL; Cl 106; Mg 2,2; Ca 9, K 4,7; Na 139; Cr 0,2; Ur 37; TGP 119; TGO 93; LDH 544* (230-460); PCR 19,10; TTPA 34,2 Seg, ratio 1,04; TP 12,7 Seg; RNI 0,95; HMC para aeróbios NEGATIVA;

No momento, aguarda realização de procedimentos e exames de imagem programados, com alta prevista para esta semana.

^{Hoje (10/03), ela faria uma exérese de uma calcinose em mento, com a equipe da Cirurgia Plástica; amanhã, infusão de imunoglobulina; na quinta, pletismografia solicitada pela equipe assistente; na sexta-feira, possível alta hospitalar e seguimento ambulatorial, com a equipe da Reumato e da Nutrição.}

Apesar de parecer um pouco complexa e cheia de fórmulas matemáticas, a exposição dialogada foi bem bacana. Dra Indhira fez questão de explicar o passo a passo e repeti-lo, com paciência e didática, quando solicitado, visando o aprendizado de todos.

Durante a discussão, para checar os conhecimentos compartilhados, ainda houve questões para respondermos e praticarmos, por meio da simulação de casos.

Acho que agora, finalmente, sei prescrever uma venóclise de forma adequada.

Assim espero! 🙏🏾

Essa unidade está localizada no andar térreo do CPPHO/HUPES/UFBA, mesmo prédio em que passei as semanas anteriores na UPL. Com cerca de 15 leitos ativos, a enfermaria recebe crianças e adolescentes cursando com diferentes quadros de adoecimento, os quais são manejados sob a responsabilidade da equipe da própria UDAP, das equipes de cirurgia (destacando-se à otorrinolaringologia) e da equipe da Unidade Metabólica. Guardando suas especificidades, a primeira impressão que eu tive é que se trata de uma enfermaria com um perfil que muito se aproxima das que estagiei no rodízio de clínica médica no 5° ano, mesmo em se tratando do público pediátrico.

Na UDAP temos a companhia de cinco residentes, sendo quatro delas da pediatria (duas R1 e duas R2) e uma da genética. Nossas preceptoras possuem especialidades diversas, como a reumatologia e a gastroenterologia pediátrica. Além disso, sempre recebemos a visita das equipes médicas da genética, imunologia, infectologia, oncologia e hematologia pediátrica, o que muito contribui para o andamento das atividades da enfermaria, visto que a maior parte das crianças e adolescentes internados possuem quadros clínicos complexos e que exigem uma abordagem compartilhada. A equipe da UDAP também conta com a presença frequente da fisioterapia, psicologia, fonoaudiologia, enfermagem e serviço social, que exercem papel essencial no cuidado das crianças e adolescentes.

Minha expectativa é que seja um espaço de muito aprendizado.

T. K. S. D., 09 anos, vinha bem, quando abriu um quadro de febre alta acompanhada de placas disseminadas pelo corpo no início de janeiro de 2025. Por conta disso, procurou atendimento em UPA do Cabula, onde foi identificada hiperemia em região de faringite. Dessa forma, foi feita a prescrição de uso de Amoxicilina + Clavunalato por 07 dias. Após o uso, evoluiu sem melhora da febre, o que motivou a buscar novamente atendimento na UPA do Cabula, ocasião na qual foi prescrito Azitromicina, tendo feito uso desse medicamento por apenas 03 dias. Evoluiu sem remissão da febre, o que fez procurar a UPA do Cabula mais uma vez, onde foi prescrito Ceftriaxone (Di 13/01/25) e mantida em observação.

Regulada para o Hospital Manoel Vitorino em 15/01/25. Evoluiu com desconforto respiratório e mantendo febre, sendo escalonada a antibioticoterapia para Piperacilina+Tazobactam em 17/01/25.

Transferida para UTI Pediátrica do Hospital 2 de julho em 20/01/25, onde prosseguiu o acompanhamento clínico com identificação de serosites em exames complementares (derrame pericárdico, ascite e derrame pleural) e hepatomegalia dolorosa. Mantendo quadro de febre diária, optado por introduzir Vancomicina em 24/01/25. Observou-se alguma melhora clínica, mas passou a evoluir com elevação significativa de provas inflamatórias, D-dimero elevado, anemia e taquicardia. Realizou sorologias para investigação infecciosa em 24/01/25 com EBV IgG reagente/IgM não reagente e CMV IgG reagente/IgM não reagente, com outras sorologias negativas. Ainda em investigação infecciosa, realizou TRM-TB urinário em 27/01/25 com resultado positivo, sendo iniciado esquema RIP – Rifampicina+Isoniazida+Pirazinamida em 29/01/25.

Regulada para o HUPES para seguimento em investigação diagnóstica em 30/01/2025, ocasião na qual foi suspenso uso de Piperacilina+Tazobactam e Vancomicina. Nesse mesmo dia, realizou mielograma que descartou a possibilidade de leucemia aguda ou doença linfoproliferativa, mas apontou alterações em série granulocítica, ausência de células B e linfócitos T citotóxico com fenótipo ativado, padrão associado à linfo-histiocitose hemofagocítica. Recebeu imunoglobulina 2g/kg em 31/01/25 e 01/02/25. Evoluiu com disfunção hepática, associada a uso do esquema RIP, por conta disso infectologia orientou transição para esquema alternativo (Linezolida + Etambutol + Amicacina + Levofloxacina) em 31/01/25. Evoluiu com piora de derrame pleural, com necessidade de drenagem torácica bilateral (Dreno de Tórax direito 05/02/25-10/02/25 e Dreno de Tórax esquerdo 12/02/25-16/02/25). Incialmente se fez necessário suporte de O2, tolerando a suspensão em 15/02/25. Seguiu mantendo picos febris diários, tornando-se afebril somente quando em uso de dipirona sistemática por conta de dreno de tórax. Realizado novo TRM-TB urinário e em líquido pleural em 03/02/25, com resultado negativo de ambos. Dessa forma, após discussão com infectologia foi optado por manter esquema para tuberculose devido à manutenção do quadro clínico. Em 03/02/25 palpado linfonodo supraclavicular esquerdo, o que motivou a realização de tomografia computadorizada de pescoço, tórax e abdome, com achado de linfonodomegalia difusa. Em imunofenotipagem de sangue periférico de 04/02/25, observada a diminuição de células NK e ausência de células B, com série granulocítica com expressão de HLA-DR. Em 05/02/25, realizou biopsia de linfonodo inguinal com a equipe da cirurgia pediátrica, com laudo anatomopatológico revelando linfoproliferação atípica. Optado em conjunto com equipe de reumatologia e oncologia pediátrica por início da corticoterapia, inicialmente com Dexametasona 0,4mg/kg/dia (06/02/25-12/03/25), interrompida para pulsoterapia (13/02/25-15/02/25), retornando Dexametasona (16/02/25-18/02/25) e transicionado para Prednisolona 2mg/kg/dia em 18/02. Nesse período, apresentou também alteração de função renal, com proteinúria não nefrótica (865 mg/24h = 27mg/kg) + hipoalbuminemia (sem edema), tendo feito uso de albumina e furosemida em 09/02/25, com boa resposta. Realizada imunohistoquímica do material colhido na biópsia de linfonodo em 13/02/25, com resultado que aponta para proliferação linfoide atípica de células T associada à infecção crônica ativa pelo vírus Epstein Barr. Esquema alternativo para tuberculose suspenso em 19/02/25 após nova discussão da equipe de infectologia, indicando-se o uso de Sulfametoxazol+Trimetoprima de forma profilática (Data de início: 19/02/25).

Últimos exames laboratoriais mostram anemia, leucocitose, aumento de provas inflamatórias, aumento de fibrinogênio e de ferritina (chegando ao valor máximo de 61.776 em exame de 28/02/25). Coletado PCR para EBV e CMV, mas ainda pendentes. Nesse sentido, diante do quadro de síndrome hemofagocítico, em que o tratamento exige imunossupressão, equipe optou por iniciar tratamento empírico de CMV (Ganciclovir por 21 dias), coletar nova hemocultura e iniciar nova antibioticoterapia com Cefepime (considerando a leucocitose e o quadro de febre diária) em 07/03/25.

Principais tópicos sobre pancitopenia:

* Definição:

* A pancitopenia é definida pela redução dos três tipos de células sanguíneas no sangue periférico: anemia (glóbulos vermelhos baixos), leucopenia (glóbulos brancos baixos) e trombocitopenia (plaquetas baixas).

* Causas:

* As causas da pancitopenia podem variar desde doenças da medula óssea, como anemia aplásica e leucemia, até infecções, deficiências nutricionais e efeitos colaterais de medicamentos.

* Outras causas incluem doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico, e hiperesplenismo (aumento do baço).

* Sintomas:

* Os sintomas da pancitopenia podem incluir fadiga, palidez, falta de ar, infecções frequentes, sangramentos e hematomas.

* Diagnóstico:

* O diagnóstico da pancitopenia envolve exames de sangue para avaliar as contagens de células sanguíneas e, em alguns casos, um exame de medula óssea para determinar a causa subjacente.

* Tratamento:

* O tratamento da pancitopenia depende da causa subjacente e pode incluir transfusões de sangue, medicamentos para estimular a produção de células sanguíneas, tratamento de infecções e, em casos graves, transplante de medula óssea.

Causas:

* Mutações no DNA mitocondrial (mtDNA): O mtDNA é herdado da mãe e codifica proteínas essenciais para a função mitocondrial. Mutações nesse DNA podem levar a defeitos na produção de energia.

* Mutações no DNA nuclear (nDNA): O nDNA, herdado de ambos os pais, codifica proteínas que são transportadas para as mitocôndrias. Mutações nesse DNA também podem causar disfunção mitocondrial.

Sintomas:

As mitocondriopatias podem se manifestar de diversas formas, dependendo dos órgãos e tecidos afetados. Alguns sintomas comuns incluem:

* Fraqueza muscular

* Intolerância ao exercício

* Atraso no desenvolvimento

* Convulsões

* Problemas de visão e audição

* Cardiomiopatia

* Diabetes

* Problemas gastrointestinais

Diagnóstico:

O diagnóstico das mitocondriopatias pode ser desafiador devido à sua variedade de sintomas. Os exames que podem ser utilizados incluem:

* Exames de sangue e urina para avaliar a função mitocondrial

* Biópsia muscular para analisar a morfologia e a função das mitocôndrias

* Testes genéticos para identificar mutações no mtDNA ou nDNA

* Ressonância magnética (RM) do cérebro para avaliar alterações neurológicas

Tratamento:

Não há cura para as mitocondriopatias, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As opções de tratamento podem incluir:

* Vitaminas e coenzimas, como coenzima Q10, para melhorar a função mitocondrial

* Exercícios físicos supervisionados para fortalecer os músculos

* Fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a função motora

* Medicamentos para controlar convulsões, diabetes e outros sintomas

* Transplante de órgãos em casos graves

Informações adicionais:

* As mitocondriopatias podem afetar pessoas de todas as idades, desde recém-nascidos até adultos.

* A gravidade dos sintomas varia muito, desde casos leves até casos fatais.

* A pesquisa sobre mitocondriopatias está em andamento, e novas terapias estão sendo desenvolvidas.

Principais tópicos sobre a ICV:

• Características Gerais:

  • A ICV é caracterizada por baixos níveis de imunoglobulinas (anticorpos) no sangue, o que compromete a capacidade do organismo de combater infecções.

  • Pode se manifestar em qualquer idade, mas geralmente é diagnosticada em adultos jovens.

  • A ICV é uma doença heterogênea, o que significa que os sintomas e a gravidade podem variar significativamente entre os indivíduos.

• Sintomas:

  • Infecções recorrentes, especialmente do trato respiratório (sinusite, pneumonia) e gastrointestinal (diarreia).

  • Doenças autoimunes, como artrite reumatoide e tireoidite.

  • Doenças granulomatosas, que envolvem a formação de pequenos nódulos de inflamação nos tecidos.

  • Maior risco de desenvolver certos tipos de câncer, como linfoma.

• Diagnóstico:

  • O diagnóstico envolve a medição dos níveis de imunoglobulinas no sangue (IgG, IgA e IgM).

  • Outros exames podem ser realizados para avaliar a função das células do sistema imunológico.

  • É importante excluir outras causas de imunodeficiência.

• Tratamento:

  • O tratamento principal consiste na reposição de imunoglobulinas por meio de infusões intravenosas ou subcutâneas.

  • Antibióticos são utilizados para tratar infecções.

  • O tratamento de doenças autoimunes e granulomatosas depende dos sintomas específicos.

  • O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a resposta ao tratamento e prevenir complicações.

• Informações adicionais:

  • As causas exatas da ICV ainda não são totalmente compreendidas.

  • A pesquisa continua a avançar no sentido de compreender melhor a ICV e desenvolver tratamentos mais eficazes.

Principais tópicos sobre a EED:

• Características Gerais:

  • As crises epilépticas são um sintoma central, mas a EED vai além da epilepsia comum, pois as próprias crises e as alterações cerebrais subjacentes prejudicam o desenvolvimento.

  • O início geralmente ocorre na infância, muitas vezes nos primeiros meses de vida.

  • A EED pode levar a deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e outras dificuldades neurológicas.

• Causas:

  • As causas são diversas e incluem fatores genéticos (mutações em genes específicos), malformações cerebrais, lesões cerebrais adquiridas e erros inatos do metabolismo.

  • A identificação da causa específica é crucial para o tratamento e prognóstico.

• Sintomas:

  • Crises epilépticas de vários tipos (tônicas, clônicas, mioclônicas, etc.).

  • Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.

  • Deficiência intelectual.

  • Problemas de comportamento, como irritabilidade e agitação.

  • Dificuldades de aprendizado.

• Diagnóstico:

  • O diagnóstico envolve uma avaliação clínica detalhada, exames de imagem cerebral (ressonância magnética), eletroencefalograma (EEG) e testes genéticos.

  • A identificação da causa subjacente é fundamental para o tratamento.

• Tratamento:

  • O tratamento visa controlar as crises epilépticas com medicamentos antiepilépticos, mas muitas vezes as crises são refratárias.

  • Terapias de reabilitação (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia) são essenciais para minimizar o impacto no desenvolvimento.

  • Em alguns casos, a cirurgia de epilepsia ou a dieta cetogênica podem ser consideradas.

  • O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o desenvolvimento e ajustar o tratamento.

• Informações adicionais:

  • A EED é uma condição complexa e que o tratamento deve ser individualizado com base nas necessidades de cada paciente.

  • A pesquisa continua a avançar no sentido de compreender melhor a EED e desenvolver tratamentos mais eficazes.

Epidemiologia: A incidência de DC tem aumentado na população pediátrica nos últimos anos, representando cerca de 25% dos casos diagnosticados de Doença Inflamatória Intestinal (DII) nessa faixa etária.

Manifestações Clínicas: As manifestações clínicas podem incluir dor abdominal, diarreia crônica, perda de peso, atraso no crescimento e sinais de inflamação extra-intestinal, como lesões cutâneas, artrite e uveíte. É fundamental avaliar o períneo em busca de fissuras, abscessos e fístulas, que aumentam a suspeita de DC em crianças.

Diagnóstico: O diagnóstico é baseado na combinação de história clínica, exame físico, exames laboratoriais, endoscópicos e de imagem. A colonoscopia com biópsia é essencial para confirmar o diagnóstico e diferenciar a DC de outras condições, como a colite ulcerativa.

Tratamento: O manejo da DC em idade pediátrica visa induzir e manter a remissão da doença, promovendo o crescimento e desenvolvimento adequados. As opções terapêuticas incluem:

• Nutrição Enteral: Utilizada como terapia primária para indução de remissão, especialmente em casos recém-diagnosticados.

• Tratamento Medicamentoso: Inclui aminosalicilatos, corticosteroides, imunomoduladores e agentes biológicos, como infliximabe e adalimumabe. A escolha do medicamento deve considerar a gravidade da doença, resposta a tratamentos anteriores e perfil de efeitos colaterais.

• Intervenção Cirúrgica: Indicada em casos refratários ao tratamento clínico, presença de complicações como estenoses, fístulas ou abscessos, ou quando há suspeita de neoplasia. A cirurgia deve ser cuidadosamente planejada para preservar a função intestinal e minimizar a necessidade de ressecções múltiplas.

Acompanhamento: O seguimento regular é crucial para monitorar a atividade da doença, avaliar o crescimento e desenvolvimento, ajustar o tratamento conforme necessário e identificar precocemente possíveis complicações. Uma abordagem multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, nutricionistas, psicólogos e outros especialistas, é essencial para o manejo eficaz da DC em crianças e adolescentes.

Fontes: Einstein, SBP, uptodade, sabiston, AAP

A síndrome hemofagocítica, também conhecida como linfo-histiocitose hemofagocítica (HlH) ou síndrome de ativação macrofágica (quando ocorre no contexto de uma doença reumatológica), é uma condição grave caracterizada por uma resposta imunológica exacerbada e desregulada além de inflamação descontrolada. A coexistência de desregulação imunológica com inflamação não controlada distingue a HLH de outras síndromes de ativação imunológica, imunodeficiências e estados inflamatórios.

Afeta mais frequentemente bebês desde o nascimento até os 18 meses de idade, mas a doença também é observada em crianças e adultos de todas as idades. A HLH pode ocorrer como um distúrbio familiar ou pode ser desencadeada por uma variedade de eventos que interrompem a homeostase imunológica. A infecção é um gatilho comum tanto naqueles com predisposição genética quanto em casos esporádicos.

HLH pode estar associada a infecções (incluindo vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, parvovírus, vírus herpes simplex, vírus varicela-zoster, vírus do sarampo, vírus do herpes humano, vírus influenza H1N1 e HIV), malignidade (cânceres linfóides - incluindo células B, T e NK, leucemias e tumores sólidos), doenças reumatológicas (associação mais comum é em crianças com artrite idiopática juvenil sistêmica) e imunodeficiência.

Fisiopatologia

A HLH resulta de um conjunto de fatores que provocam ativação imunológica anormal e estado imunológico hiperinflamatório:

• Macrófagos - a ativação descontrolada de macrófagos provoca uma tempestade de citocinas causando danos graves aos tecidos que podem levar à falência de órgãos.

• Deficiência de células Natural Killer (NK) e linfócitos citotóxicos – as células NK e/ou linfócitos citotóxicos não conseguem eliminar os macrófagos ativados, o que provoca uma falta de feedback, resultando em uma ativação excessiva de macrófagos.

• Hemofagocitose: é caracterizada pela presença de hemácias, plaquetas ou glóbulos brancos (ou fragmentos dessas células) no citoplasma dos macrófagos. A hemofagocitose pode ser observada em biópsias de tecidos imunes (linfonodos, baço, fígado) ou aspirados/biópsias de medula óssea. Trata-se de um marcador de ativação excessiva de macrófagos.

  
  

Aspectos Clínicos

Apresentação inicial - A HLH geralmente se apresenta como uma doença febril aguda ou subaguda associada ao envolvimento de múltiplos órgãos. Os sinais e sintomas iniciais da LHH podem mimetizar infecções comuns, febre de origem desconhecida, hepatite ou encefalite.

O estudo HLH-2004, que incluiu 369 pacientes, relatou os seguintes achados clínicos: Febre – 95%; Esplenomegalia – 89%; Bicitopenia – 92%; Hipertrigliceridemia ou hipofibrinogenemia – 90%; Hemofagocitose – 82%; Ferritina >500 mcg/L (alta sensibilidade e especificidade) – 94%; Atividade de células NK baixa/ausente – 71%; Elevação do CD25 solúvel – 97%.

Além dessas características clínicas, observa-se que é comum a apresentação de alterações hepáticas, verificadas através de testes de função e perfil hepático. Anormalidades neurológicas também foram observadas, sendo altamente variáveis, podendo incluir convulsões, alterações do estado mental e ataxia.

Consoante o estudo HLH-2004, para o diagnóstico de HLH, deve-se considerar a presença de pelo menos 5 dos seguintes critérios:

1. Febre ≥38,5°C

2. Esplenomegalia

3. Citopenia do sangue periférico, com pelo menos dois dos seguintes: hemoglobina <9 g/dL (para lactentes <4 semanas, hemoglobina <10 g/dL); plaquetas <100.000/microL; contagem absoluta de neutrófilos <1000/microL

4. Hipertrigliceridemia (triglicerídeos em jejum >265 mg/dL) e/ou hipofibrinogenemia (fibrinogênio <150 mg/dL)

5. Hemofagocitose na medula óssea, baço, linfonodo ou fígado

6. Atividade de células NK baixa ou ausente

7. Ferritina >500 ng/mL

8. CD25 solúvel elevado

9. CXCL9 elevado

Além das dificuldades relacionadas à psoríase, há a suspeita de artrite psoriática, o que aumenta ainda mais a complexidade do caso. Chico apresenta sinais de dor nas articulações, especialmente nas áreas afetadas pelas lesões psoriáticas, como tornozelos e pés, o que dificulta sua mobilidade e agrava seu desconforto. No entanto, uma das maiores dificuldades é diferenciar se sua irritabilidade ao ser tirado do leito é causada pela dor física da artrite ou pela questão psicológica, relacionada à síndrome de Down e à suspeita de autismo. A falta de comunicação verbal torna esse discernimento ainda mais desafiador, dificultando a avaliação precisa do quadro.

Chico também apresenta barreiras significativas de comunicação, o que limita ainda mais o manejo de seu quadro clínico. Ele praticamente não se comunica verbalmente e frequentemente se mantém restrito ao leito, o que torna difícil entender suas necessidades e como podemos aliviar seu sofrimento de forma eficaz.

A mãe de Chico se mostra constantemente preocupada com o estado de saúde do filho, o que é compreensível, considerando a complexidade do quadro clínico e as barreiras comunicativas. No entanto, ela enfrenta dificuldades em lidar sozinha com a situação. A falta de suporte adequado para cuidar de Chico em casa tem sido uma grande fonte de estresse para ela. A mãe expressa insegurança sobre uma possível alta hospitalar, devido à dificuldade de cuidar da criança sozinha em casa.

A falta de comunicação verbal e a restrição ao leito tornam os exames e a administração de medicamentos ainda mais difíceis. Busco adaptar minha abordagem para Chico, utilizando recursos visuais, toque suave e outras formas de estímulo, respeitando seus limites e buscando estabelecer algum nível de contato. Contudo, o apoio da mãe é crucial nesse processo, pois ela conhece profundamente as reações de Chico, e é de grande ajuda sua disposição em tentar ajudar a comunicação com a criança.

Essa experiência tem me mostrado a necessidade de munir-se de diversas ferramentas para o cuidado do paciente, pois, independentemente de ser verbal e comunicativo ou não, ele precisará de cuidado e cabe ao profissional da saúde buscar meios para entender o sofrimento do paciente e tratá-lo da melhor maneira possível.

Luane é uma menina honesta, responsável, estudiosa e que inspira em suas atitudes. Assim como ela é uma estudante admirável, sei que também se tornará uma profissional maravilhosa.

Amiga, que Deus continue te capacitando e guiando todos os seus passos. Te amo! ❤ Feliz aniversário!

Luane é uma menina honesta, responsável, estudiosa e que inspira em suas atitudes. Assim como ela é uma estudante admirável, sei que também se tornará uma profissional maravilhosa.

Amiga, que Deus continue te capacitando e abençoando seus passos. Te amo! Curta muito o seu dia.

Avaliado pela equipe da genética, que solicitou coleta de exoma, pendente ainda o laudo com o resultado.

E pendente avaliação com a cardiopediatria após a solicitação dos exames de imagem.

O paciente possui evolução tanto laboratorial quanto clínica, cursando com redução dos valores de bilirrubinas, além do seu quadro de icterícia ao exame físico. Apesar de manter colúria, encontra-se em melhora substancial da intensidade da coloração. Dejeções presentes e de consistência e coloração de padrão habitual (amarelo ouro).

Vem em desmame do fenobarbital, conforme orientação da neuroped, com sua última gota prevista para 16/03.

Ainda, vem em melhora do seu quadro neurológico no tocante a interação comigo durante o exame físico. No meu primeiro dia de UPL, estava descrito em seu exame físico que o paciente não fazia nenhuma interação e não fixava o olhar, mantendo-se sempre disperso e aéreo, inclusive sendo estes um dos motivos para ser solicitada a avaliação da genética. Hoje, após mais de uma semana acompanhando o caso e com exame físico completo todos os dias, percebo uma evolução substancial, com interação, olhar fixo a minha face e a pessoa enquanto o examino e esboço de algumas reações. Somente esperava um sorriso social, que me faria imensamente feliz, no entanto, devo considerar que ele possui apenas 37 dias de idade pela idade corrigida, apesar de já ter mais de 02 meses considerando sua data de nascimento.

Para além do cuidado com este paciente, percebo também a importância de olhar para o binômio e reparar em uma mãe nova que possui o peso e a exaustão de passar mais de 02 meses acompanhando o filho que nunca foi para casa. Hoje pude conversar um pouco mais com ela sobre outras questões da vida, não apenas falar sobre resultado de exame, ou perguntar quantas fraldas ela trocou no dia e foi muito interessante a receptividade que tive em relação a outros assuntos. Como é sabido, o cuidado vai além. E como dito antes, a pediatria é linda.

Luane é uma menina honesta, responsável, estudiosa e que inspira em suas atitudes. Assim como ela é uma acadêmica admirável e competente, sei que também se tornará uma profissional maravilhosa.

Amiga, que Deus continue te capacitando e abençoando os seus passos. Te amo! ❤ Meus parabéns!

Na quarta-feira (12/03/25), foi feita uma reunião entre a equipe de hematologia e oncologia pediátrica. Nessa reunião, foi indicado o uso do protocolo do estudo HLH-2004 para tratamento de síndrome hemofagocítica, baseado no uso de corticoterapia, imunossupressor e quimioterápico. Como o HUPES não está apto a realizar quimioterapia em crianças, foi sugerida a transferência de T. K. S. D. para um hospital em que a equipe de hematologia pediátrica possa tratar a paciente com o apoio e suporte de centro e equipe de oncologia pediátrica, tendo sido apontado o Hospital Martagão Gesteira e o Hospital Estadual da Criança como locais adequados. Atualmente, estamos acompanhando esse trâmite e aguardando a aprovação da transferência para algum desses hospitais.

Nos últimos dias desta semana, dediquei meu tempo a estudar o tratamento da síndrome hemofagocítica em detalhes, considerando um artigo do UpToDate (Treatment and prognosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis) e os Consensos da Histiocyte Society para HLH. Apresento um breve resumo do tratamento no qual T. K. S. D. vai ser submetida a seguir:

A terapia inicial consiste em um regime de indução de oito semanas, na qual é feito o uso dos seguintes medicamentos:

• Etoposídeo (VP-16): administrado na dose de 150 mg/m² para crianças e adultos. Em pacientes com peso inferior a 10 kg, a dose ajustada é de 5 mg/kg. O esquema de administração segue:

  • Semanas 1 e 2: Duas aplicações semanais;

  • Semanas 3 a 8: Aplicação única semanal.

• Dexametasona: corticosteroide de escolha por sua capacidade de atravessar a barreira hematoencefálica, sendo administrado por via intravenosa ou oral. O esquema de administração segue a seguinte dosagem:

  • Semanas 1 e 2: 10 mg/m² ao dia;

  • Semanas 3 e 4: 5 mg/m² ao dia;

  • Semanas 5 e 6: 2,5 mg/m² ao dia;

  • Semana 7: 1,25 mg/m² ao dia;

  • Semana 8: Redução gradual até a suspensão.

• Ciclosporina: usada na nona semana, com dose de 6 mg/kg/dia dividida em duas administrações. Seu uso está associado ao risco de desenvolvimento da síndrome da encefalopatia posterior reversível (PRES), o que sugere uma utilização mais cautelosa. Nesse sentido, alguns hematologistas optam por administrá-la apenas em pacientes mais graves, acompanhando rigorosamente a pressão arterial e monitorando sinais clínicos de PRES.

• Metotrexato + Hidrocortisona: esses medicamentos são indicados nos casos em que há acometimento do sistema nervoso central (SNC), seja por sintomas clínicos, alterações no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou achados em ressonância magnética, a quimioterapia intratecal é indicada. A administração intratecal ocorre semanalmente e deve ser mantida até pelo menos uma semana após a normalização dos parâmetros clínicos e laboratoriais no LCR. O protocolo adotado consiste na administração ajustada conforme a idade do paciente:

  • <1 ano: Metotrexato 6 mg + Hidrocortisona 8 mg;

  • 1 a 2 anos: Metotrexato 8 mg + Hidrocortisona 10 mg;

  • 2 a 3 anos: Metotrexato 10 mg + Hidrocortisona 12 mg;

  • >3 anos: Metotrexato 12 mg + Hidrocortisona 15 mg.

Recomenda-se que pacientes sem história familiar de HLH e sem evidência genética da doença iniciem uma terapia continuada se a doença estiver ativa após a terapia inicial. O aumento da atividade da doença pode tornar necessário intensificar o tratamento em algumas crianças, por exemplo.

A atresia pulmonar é uma cardiopatia congênita cianótica grave, caracterizada pela ausência ou oclusão completa da valva pulmonar, impedindo o fluxo sanguíneo do ventrículo direito (VD) para os pulmões.

1️⃣ Tipos de Atresia Pulmonar

A atresia pulmonar pode ser dividida em dois tipos principais, dependendo da presença ou ausência de um defeito no septo ventricular:

📌 A. Atresia Pulmonar com Septo Interventricular Íntegro 🚫

• O sangue não consegue sair do VD para a circulação pulmonar.

• Necessita de PCA (Persistência do Canal Arterial) para que o sangue alcance os pulmões.

• Geralmente há hipoplasia do ventrículo direito e das artérias pulmonares.

• Pode estar associada a anomalias coronarianas.

📌 B. Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular (CIV) 🔄

• Semelhante à Tetralogia de Fallot, mas com obstrução total da valva pulmonar.

• O VD pode ser mais desenvolvido que na forma sem CIV.

• O sangue chega aos pulmões através de colaterais sistêmico-pulmonares (ex.: colaterais aorto-pulmonares).

2️⃣ Fisiopatologia

• Como o sangue não pode passar pela valva pulmonar, a circulação pulmonar depende do Canal Arterial (PCA) ou de colaterais.

• O shunt direita → esquerda (desvio de sangue não oxigenado para a circulação sistêmica) causa cianose grave desde o nascimento.

• Se não tratado, pode levar a insuficiência cardíaca e morte precoce.

3️⃣ Manifestações Clínicas

🔎 Principais achados:

• Cianose intensa ao nascimento 🌑

• Taquipneia e dificuldade respiratória 😮‍💨

• Sopro cardíaco (intensidade variável, pode estar ausente)

• Pulso fraco se houver disfunção ventricular ou choque cardiogênico

• Em casos com hipoplasia grave do VD, há sinais de baixo débito cardíaco

4️⃣ Diagnóstico

📌 Exames essenciais:

1️⃣ Oximetria de pulso → Detecta hipoxemia grave

2️⃣ Raio-X de tórax → Pode mostrar coração normal ou pequeno, e diminuição da vascularização pulmonar

3️⃣ Eletrocardiograma (ECG) → Pode mostrar desvio do eixo para a direita e hipertrofia ventricular direita

4️⃣ Ecocardiograma com Doppler 🏆 → Padrão-ouro, confirma o diagnóstico e avalia a anatomia do coração

🔹 Se necessário:

• Cateterismo cardíaco para estudo anatômico mais detalhado

5️⃣ Tratamento

📌 Conduta inicial:

🟢 Prostaglandina E1 (alprostadil) → Mantém o Canal Arterial aberto, permitindo fluxo pulmonar até a cirurgia.

📌 Tratamento definitivo (cirúrgico):

🔹 Atresia pulmonar com septo íntegro:

1. Shunt sistêmico-pulmonar (Blalock-Taussig) como cirurgia paliativa

2. Cirurgia definitiva: depende do desenvolvimento do VD, podendo ser uma cirurgia univentricular (ex.: Fontan)

🔹 Atresia pulmonar com CIV:

1. Cirurgia paliativa inicial (ex.: colocação de shunt)

2. Correção definitiva com técnica semelhante à da Tetralogia de Fallot

Será uma oportunidade para aprofundar um pouco sobre o manejo de doenças graves e complexas da infância, em ambientes que unem excelência técnica à sensibilidade no cuidado com cada paciente e sua família.

Esta etapa do internato é um momento único para desenvolver uma visão integral sobre a saúde da criança, dos aspectos clínicos e fisiopatológicos, explorando também o desenvolvimento infantil, a abordagem familiar e a promoção da saúde nessa fase da vida.

Admitido em uso de CN 2 l/min, SatO2 93-94%, taquidispneico leve/moderado (TSD), choroso, taquicárdico, mas hemdinamicamente estável, com pulsos e perfusão adequadas. Realizada monitorização e mantido em O2 conforme descrito. Apresenta rouquidão na admissão. (05/03) Painel viral negativo. Recebeu CH em 01/03. Recebeu lorazepam/ metadona, suspensos em 05/03. Em uso de Meropenem, Vancomicina, Alfadornase, Pancreatina, Nacl, furosemida (2)- IV, polivitamínico e vitamina D.

Lista de Problemas:

1. Fibrose Cística

- TRIAGEM NEONATAL POSITIVA PARA FC + 1 IRT ALTERADA + 1 TESTE DO SUOR ALTERADO + BAIXO PESO+ ESTATURA EM RISCO

- Cultura de orofaringe positiva para Burkolderia cepacea (08/03)

2. Insuficiência Respiratória Aguda

- Bronquiolite? Pneumonia nosocomial?

* CPAP 24/02 a 25/02 e 27/02 - 05/03

* VM de 22/02 a 24/02

3. PCR 5 min no HS durante passagem de CVC

4. Eutrófico / Baixo P/I (Z=-2,21) / Estatua em risco / Baixo ganho de peso

5. DNPM adequado

6. Rouquidão/afonia pós-extubação sec a laringite traumática

7. Síndrome de abstnência

Exame Físico:

BEG, afebril, ativo, reativo, calmo, sorridente, anictérico e acianótico

AR:  Mantém padrão habitual: taquidispneico, presença de tiragem intercostal subdiafragmática e aleteo nasal (ao exame: FR 80 Ipm).  Murmúrios vesiculares bem distribuídos em ambos os hemitóraces, sem ruídos adventícios. 

ACV: RCR em 2T, BN sem sopros

Abdome: semigloboso, flácido, timpânico, sem massas ou visceromegalias. RHA +

Neurológico: ativo, reativo, calmo no momento

Ext.: pulsos de boa amplitude, TEC 3seg, sem gradiente térmico

PLANO DIAGNÓSTICO:

- Coleta de swab oral semanal (próxima coleta 17/03)

- Aguarda resultado de teste genético para fibrose cística já coletado

PLANO TERAPÊUTICO:

- Discutido com Dra Edna em 13/03 e definido >> MAIS 7 DIAS DE MEROPENEM, ASSOCIAR AMICACINA (manter até 20/03)  + BACTRIM ENTERAL POR 14 DIAS (até 27/03)

- Mantenho nebulização com colírio de dexametasona e ciprofloxacino, por orientação da ORL

- Acompanhamento com fonoaudiologia

- Manter fisioterapia intensiva

Em outra atualização, foi dscutido informalmente com a cardiopediatria, a respeito de quadro do paciente após resultados de exames. Paciente não se encontrava no hospital no momento devido à saída para realização de CPRM externamente. A cardiopediatra informou que o quadro do paciente não aparenta ser de coarctação de aorta devido aos valores de gradiente de aorta acima dos considerados naquela condição, além do fato do paciente não apresentar outros sinais ou sintomas relacionados, como quadro de insuficiência cardíaca. Deste modo, apresenta condições de continuar investigação a nível ambulatorial. Caso o paciente ainda esteja internado até 24/03, poderá ser avaliado e examinado pela equipe da cardiopediatria.

Durante a visita de hoje, a equipe de gastropediatria comunicou que daria alta para o paciente logo após o resultado dos exames laboratoriais, solicitados hoje (em 18/03), e seguiria a investigação a nível ambulatorial.

Apesar da frustração da não realização do exame, principalmente por um motivo absurdo, visto o porte do hospital e que eles estavam cientes da idade e da condição do paciente recebido, foi muito gratificante e especial acompanhar essas semanas e observar a evolução do mini paciente, tanto pelo ponto de vista clínico, com melhora da pele ictérica, do padrão de colúria e hipocolia, mas até em seu desenvolvimento. E entender como o vínculo com a família é importante nesses momentos, tanto no acolhimento dos seus sentimentos, como na percepção da gravidade do quadro e da importância do internamento e da nossa investigação diagnóstica. Meu menino, como carinhosamente o chamo, irá deixar saudades.

# LISTA DE PROBLEMAS:

P1. Encefalopatia hipóxico isquêmico grave

>> Sec a PCR

P2. Passado de 02 PCRs prolongadas

>> 17/07/23 e 20/10/23

P3. Tetralogia de Fallot

>> Cirurgia para correção total em 28/06/23

P4. Passado de mal convulsivo super refratário

P5. Múltiplas IOTs

>> IOT 17/07/23-28/07/23 ; 05/08/23-29/08/23 ; 20/10/23-01/11/23 ; durante procedimentos cirúrgicos

P6. Gastrostomia

P7. Intolerância a lactose

P8. TVP femoral direita em 2023

P9. Amigdalite de repetição

P10. Sobrepeso

P11. Fimose grau 2

P12. Síndrome nefrótica

P13. Amigdalite de repetição.

P14. POI de adenoamidelectomia (20/03/2025)

P15. Hemorragia em sítio cirúrgico

# MEDICAÇÕES DE USO ATUAL:

1. Levetiracetam 100mg/ml - 5ml 12/12h

2. Fenobarbital 40mg/ml - 60gts a noite

3. Carbamazepina 20mg/ml - 9ml 12/12h

4. Clobazam 10mg de 12/12h

5. Diazepam 5mg por comprimido - 2,5 mg de manhã e tarde / 5mg a noite

6. Baclofeno 10 mg - 20mg de manhã, tarde e noite

7. Biperideno 2mg por comprimido - 1mg de manhã e de tarde, 2mg a noite

8. Atenolol 50mg – 15mg manhã (suspenso em 11/03)

9. Risperidona 1mg/ml – 0,25mg 12/12h

10. Propantelina 10mg/g – 01 jato 3x/dia

Dieta VGTM, normocalórica, normoproteica, normoglicídica, normolipídica, hipossódica, rica em fibras, isenta de lactose, volume de 180ml, bolus, 6x/d. Água, 60ml após cada dieta.                                      

# EXAME FÍSICO

- SSVV (24h): FC 92-113 | FR 20-30 | T°C 31,8-36,6 |  PAS 96-111 | PAD 55-65 | SatO2 95-98% | HGT 72

- GERAL: Bom estado geral, reativo, eupneico em ar ambiente, normocorado, hidratado, afebril, anictérico, acianótico, hipotônico.

- PELE: Presença de cicatrizes múltiplas em tórax e abd

- BOCA: Dentes em regular estado de conservação

- APR: MVBD, presença de estertores grossos globais, sem sinais de desconforto respiratório.

- ACV: Precórdio calmo. Ritmo cardíaco regular em dois tempos.

- ABD: globoso a custa de paniculo adiposo, flácido, timpânico, traube livre,  RHA+, indolor à palpação, sem visceromegalias ou massas palpáveis. Presença de GTT

- AGU: retração parcial do prepúcio, sem exposição total da glande do pênis

- EXTREMIDADES: sem edemas. Pulsos amplos e simétricos bilateralmente. TEC 2s. Presença de contraturas em extremidades.

- SNC: Sequelas neurológicas graves, não contacta. Sem sinais de irritação meníngea.

# CONDUTAS (Discutidas com preceptoria):

>> DIAGNÓSTICAS

- Reavaliado pela Otorrinolaringologia e indicado reabordagem cirurgia - encaminhado ao centro cirúrgico

- Coletado exames laboratoriais

>> TERAPÊUTICAS

- Feito transamin, mantido sistemático

- Tampão com adrenalina

- Deixo dipirona sistemática e venóclise.

- Mantenho monitorização da pressão arterial;

- Mantenho demais medicamentos de uso diário.

Motivada por este caso, deixo aqui o resumo que fiz sobre o assunto:

ASPECTOS GERAIS

• Agente: citomegalovírus. Compõe a família herpesviridae, cuja característica é a permanência do microrganismo na forma de uma infecção latente (o indivíduo não se cura).

• Transmissível na infecção aguda ou na reativação de infecção latente.

• O RN está assintomático na maior parte das vezes.

CLÍNICA

• Petéquias, icterícia colestática e hepatoesplenomegalia;

• Microcefalia;

• Calcificações periventriculares (dado mais característico).

• Sequela mais comum: surdez (a citomegalovirose congênita é a principal causa de surdez neurossensorial não hereditária).

DIAGNÓSTICO

• Pesquisa do CMV na urina ou saliva nas primeiras 3 semanas de vida.

TRATAMENTO

• Ganciclovir (endovenoso por 6 semanas) ou valganciclovir (via oral por 6 meses).

Motivada por este caso, deixo aqui o resumo que fiz sobre o assunto:

ASPECTOS GERAIS

• Agente: citomegalovírus. Compõe a família herpesviridae, cuja característica é a permanência do microrganismo na forma de uma infecção latente (o indivíduo não se cura);

• Transmissível na infecção aguda ou na reativação de infecção latente;

• Ao nascimento, o RN está assintomático na maior parte das vezes.

CLÍNICA

• Petéquias, icterícia colestática e hepatoesplenomegalia;

• Microcefalia;

• Calcificações periventriculares (dado mais característico);

• Sequela mais comum: surdez (a citomegalovirose congênita é a principal causa de surdez neurossensorial não hereditária).

DIAGNÓSTICO

• Pesquisa do CMV na urina ou saliva nas primeiras 3 semanas de vida.

TRATAMENTO

• Ganciclovir (endovenoso por 6 semanas) ou valganciclovir (via oral por 6 meses).

Um olhar atento

Desesperado

Prevendo o luto que se aproxima

Do leito da sua maior riqueza: seu filho

As lágrimas escorrem

Culpa-se

Pergunta-se onde errou, o que faltou

Não faltou nada

Dedicou-se

Viveu em suspenso

Lutando, incansável

Por ele, pra ele, com ele

Um olhar de partida

Sentindo a ausência que se aproxima

A hora de partir 

A hora de se ir

Motivada por este caso, deixo aqui o resumo que fiz sobre o assunto:

ASPECTOS GERAIS

• Agente: citomegalovírus. Compõe a família herpesviridae, cuja característica é a permanência do microrganismo na forma de uma infecção latente (o indivíduo não se cura);

• Transmissível na infecção aguda ou na reativação de infecção latente;

• O RN está assintomático na maior parte das vezes.

CLÍNICA

• Petéquias, icterícia colestática e hepatoesplenomegalia;

• Microcefalia;

• Calcificações periventriculares (dado mais característico);

• Sequela mais comum: surdez (a citomegalovirose congênita é a principal causa de surdez neurossensorial não hereditária).

DIAGNÓSTICO

• Pesquisa do CMV na urina ou saliva nas primeiras 3 semanas de vida.

TRATAMENTO

• Ganciclovir (endovenoso por 6 semanas) ou valganciclovir (via oral por 6 meses).

Fiquei muito comovida com o pranto e as palavras da mãe.

A equipe inteira se mobilizou, fizemos tudo que era possível, mas Deus assim o quis.

Apesar de ser um dia muito difícil, foi um dia de muito aprendizado.

Durante a aula ministrada por Dra. Indhira, revisamos as diferentes fórmulas utilizadas na nutrição infantil, entendendo suas composições específicas, indicações clínicas e o papel que desempenham em diferentes contextos do cuidado pediátrico. Abaixo, estão os principais tipos abordados:

🍼 Fórmula de Partida

🔹 Indicada para recém-nascidos a termo até os 6 meses.
🔹 Apresenta composição semelhante ao leite materno, com proteínas do soro e lactose como carboidrato principal.
🔹 Usada quando o aleitamento materno não é possível ou precisa ser complementado.

🍼➡️ Fórmula de Seguimento

🔹 Reforçada com maior teor de ferro e proteínas, indicada a partir do 6º mês de vida.
🔹 Pode ser utilizada junto à introdução alimentar.

🍼🔄 Fórmula Antirrefluxo (AR)

🔹 Contém agentes espessantes como amido ou goma, que reduzem episódios de regurgitação.
🔹 Indicada para lactentes com refluxo fisiológico persistente ou regurgitação em grande volume.

🌿 Fórmula Hipoalergênica (HA)

🔹 Elaborada com proteínas parcialmente hidrolisadas.
🔹 Utilizada em crianças com risco aumentado de alergias alimentares, principalmente com histórico familiar.

🚫🥛 Fórmula Extensamente Hidrolisada

🔹 Proteínas totalmente fragmentadas, sem lactose.
🔹 Indicada para casos de alergia à proteína do leite de vaca (APLV) não anafilática.
🔹 Têm sabor e odor diferenciados, podendo influenciar a aceitação.

🔬 Fórmula de Aminoácidos

🔹 Composta exclusivamente por aminoácidos livres.
🔹 Utilizada em casos graves de APLV ou com manifestações anafiláticas.
🔹 Considerada a opção mais segura quando há falha nas outras fórmulas.

✨ Reflexão

A escolha da fórmula deve sempre ser individualizada, baseada em critérios clínicos e acompanhada de perto pela equipe de saúde. É fundamental considerar também o contexto socioeconômico da família, buscando sempre garantir segurança, nutrição adequada e desenvolvimento saudável para a criança.

🧠 Curiosidade:

A presença de prebióticos e DHA em algumas fórmulas contribui para desenvolvimento neurológico e imunológico.

🧪🩸 Aula de Gasometria com Dra. Marina

^{"Interpretar uma gaso é mais que bater o olho no pH." - Dra. Marina}

Nesta aula mais prática do que conceitual, propriamente falando, guiados por Dra. Marina, exploramos um dos exames mais importantes (e muitas vezes subestimado) da prática clínica: a gasometria arterial.

Aprendemos que a gaso não é apenas uma lista de números, mas sim uma fotografia fisiológica do paciente, capaz de nos revelar muito sobre sua ventilação, oxigenação e equilíbrio ácido-básico — desde que a gente saiba olhar com cuidado e perguntar: “isso faz sentido com o que vejo à beira leito?”

🧠📍 Passo a passo para interpretar uma gasometria arterial

1. Avaliar o pH
   

   Se estiver abaixo de 7,35, temos uma acidemia. Se estiver acima de 7,45, é uma alcalemia.

   
   

2. Determinar a origem do distúrbio

   
   

   • Quando o PaCO₂ está alterado, o distúrbio é respiratório.

   • Quando o HCO₃⁻ está alterado, o distúrbio é metabólico.

   
   

3. Analisar a compensação esperada
   

   O corpo tenta equilibrar o distúrbio original. Distúrbios metabólicos são compensados por alterações ventilatórias rápidas. Já os respiratórios contam com a compensação renal, que é lenta.

   
   

4. Aplicar a fórmula de Winters em casos de acidose metabólica
   

   Essa fórmula nos mostra se o sistema respiratório está compensando de forma apropriada:

   
   

   PaCO₂ esperado = (1,5 × HCO₃⁻) + 8 ± 2

   
   

   Se o PaCO₂ medido estiver fora dessa faixa, há um distúrbio misto associado.

   
   

5. Observar a oxigenação e o lactato

   • PaO₂ menor que 80 mmHg em ar ambiente sugere hipoxemia.

   • Lactato maior que 2 mmol/L pode indicar hipoperfusão ou choque.

     Exemplo prático discutido em aula

     
     

^{📊 Exemplo prático discutido em aula}

^{pH = 7,25
PaCO₂ = 30 mmHg
HCO₃⁻ = 14 mEq/L}

^{➡️ O pH mostra uma acidose.
➡️ O HCO₃⁻ baixo indica que é metabólica.
➡️ Aplicando Winters: (1,5 × 14) + 8 = 29 ± 2 → PaCO₂ esperado entre 27 e 31 mmHg.
➡️ PaCO₂ medido = 30 → dentro do esperado.}

^{✅ Conclusão: acidose metabólica com compensação respiratória adequada.}

💡 Reflexão final

Mais do que números, a gaso nos convida a uma leitura clínica: é preciso entender o que o organismo está tentando fazer. Compensa? Está misturando distúrbios? Está piorando?

Na aula, aprendemos a não olhar a gasometria de forma isolada, mas como parte do todo — ela deve conversar com os sons do estetoscópio, com a história clínica, com o olhar atento ao paciente.

E como disse Dra. Marina com aquele jeito direto e afetuoso:

"Você não precisa decorar tudo, mas precisa saber perguntar à gaso: o que você está tentando me dizer?"

^{👤 Paciente: CSS
📅 Idade: 15 anos e 11 meses
📍 Procedente: Mulungu do Morro – BA
🏥 Internamento: 10/02 a 17/03/2025
📚 Diagnósticos base: Dermatomiosite Juvenil + Esclerose Sistêmica (desde 2014)}

🩺 Contexto Clínico

CSS apresenta doença autoimune mista com manifestações musculares, articulares e tegumentares importantes, acompanhada de episódios de atividade de doença e desnutrição energética-proteica grave (DEP).

Seu histórico é marcado por:

• 💠 Calcinose difusa, contraturas articulares e espessamento cutâneo

• 🧬 FAN positivo e presença de doença pulmonar intersticial

• ⚠️ Episódios frequentes de má adesão terapêutica e risco social

• ❗ Anemia com anisocitose e amenorreia há 4 meses (secundária à doença de base e/ou corticoterapia)

💊 Abordagens e Conduta Hospitalar durante o internamento:

🧬 Terapia imunossupressora e imunomoduladora

• ✅ Prednisona (5mg/dia) VO

• ✅ Metotrexato semanal SC

• ✅ Azatioprina 2x/dia VO

• ✅ Colchicina 12/12h VO

• ✅ Imunoglobulina IV

  
  

🍽️ Suporte nutricional

• Taxa calórica mantida em 212% das necessidades diárias

• Uso de suplemento Fortini 3x/dia

• Monitoramento diário do peso e IMC (Z-score -4,09)

🦴 Saúde óssea e gastrointestinal

• Alendronato semanal

• Omeprazol e sucralfato

• PEG (dias alternados)

• Ácido fólico e sulfato ferroso

🧠 Saúde mental

• Uso de Amitriptilina 50mg (suspeita de distimia)

• Atividades, diálogos e pintura

  
  

🩹 Procedimentos e Interconsultas

• 🧑‍🔬 Exérese de calcinose em mento realizada em 10/03/25, com boa evolução pós-operatória.

• 🩻 Aguarda raio-X de ombros, pletismografia e espirometria.

• 🩺 Avaliação multidisciplinar com reumatologia, nutrição, psiquiatria e cirurgia.

  
  

📈 Evolução Clínica: CSS evoluiu em leito de enfermaria, acompanhada da genitora, em estado geral estável, afebril, eupneica em ar ambiente, com:

• 👄 Ferida operatória (FO) limpa e sem sinais flogísticos

• 💪 Mobilidade reduzida em MMSS e MMII por contraturas articulares

• 🍽️ Aceitação adequada da dieta oral e suplementos

• 💩 Dejeções em padrão habitual, sem alterações

• 🧬 Hemodinâmica estável | SSVV normais

  
  

🧪 Exames Complementares

• 📉 CPK e LDH em queda (atividade inflamatória reduzida)

• 🧪 Hb 10,4 com RDW elevado (anemia microcítica e anisocitose)

• 📷 TC de tórax: padrão fibrótico pulmonar com bronquiectasias e faveolamento

• 🧠 Eletroneuromiografia (dez/23): miopatia crônica simétrica

• 🦵 RNM joelhos (dez/23): calcinose e alterações articulares graves

• 🧬 PPD negativo, função renal e hepática preservadas

📌 Condutas Atuais e Planos

📌 Recebeu alta em 17/03, com algumas recomendações:

^{🧪Manter esquema imunossupressor}

^{🥗 Vinculação com equipe de Nutrição}

^{🧪 Reforçar seguimento ambulatorial com equipes da Reumatologia e Psiquiatria}

^{💉 Agendar e realizar nova infusão de imunoglobulina}

^{🩻 Concluir exames respiratórios e articulares}

^{🤝 Manter acolhimento da paciente e familiar, com orientações evidentes e atualizações constantes}

💬 Reflexão Acadêmica

Este caso representa um verdadeiro desafio clínico de doença autoimune reumatológica grave em adolescente, exigindo uma abordagem multidisciplinar, contínua e humanizada. A complexidade da condição, somada à vulnerabilidade social, à DEP e ao risco psicológico, reforça a importância da construção de uma rede de cuidado robusta. Isto é, inspira cuidado integral e atenção ampliada à adolescente com doenças crônicas, destacando a importância da adesão terapêutica, do vínculo com a equipe de saúde e da escuta ativa na prática médica.

👶🫁 Lactente com Fibrose Cística

^{👤 Paciente: RLLN
📅 3 meses e 20 dias de vida
📍Natural de Feira de Santana-BA e Procedente em Santa Bárbara-BA
📌 Diagnóstico principal: Fibrose Cística – DeltaF508 em homozigose (OMIM# 219700)}

🩺 Contexto da Internação

Com apenas 3 meses de vida, RLLN enfrenta os desafios da fibrose cística com manifestações respiratórias e nutricionais marcantes. A partir de um diagnóstico precoce via triagem neonatal, foi admitido no HUPES por baixo ganho ponderal e sintomas respiratórios progressivos.

🚨 Evoluiu com insuficiência respiratória aguda, sendo transferido ao Hospital do Subúrbio, onde sofreu parada cardiorrespiratória durante punção venosa profunda, revertida após 5 minutos de RCP.

💉 Abordagens Realizadas

Durante a internação, o paciente passou por uma verdadeira “maratona” de cuidados:

• 🫁 Suporte respiratório: VM, CPAP, CNO2 e oxigenoterapia

• 🧫 Infecções recorrentes: Klebsiella, Pseudomonas, Burkholderia cepacia

• 💊 Antibioticoterapia escalonada: Tazocin, Vancomicina, Meropenem, Amicacina e Bactrim

• 🗣️ Complicações de IOT: Rouquidão e estridor tratados com NBZ e corticoides

• 🍼 Suporte nutricional intensivo com fórmula (Infatrini), pancreatina e suplementação

• 🧠 Controle comportamental com sedativos intermitentes e posterior retirada

• 🧴 Tratamento dermatológico de dermatite perianal com boa resposta

📈 Evolução Clínica durante o período em UTI e enfermaria:

• 🌡️ Afebril e hemodinamicamente estável

• 📉 Melhora do padrão respiratório, mantendo saturação em ar ambiente

• 🍽️ Tolerância à dieta oral e enteral, com melhora progressiva da aceitação

• 😴 Redução da irritabilidade e melhora do sono

• 🦴 Desenvolvimento neurológico adequado para a idade

🔬 Exames Relevantes

• 🧪 Teste do suor: 93 mmol/L

• 🧬 Genética: DeltaF508 homozigose

• 🧫 Culturas: Burkholderia cepacia, S. epidermidis, Klebsiella, Pseudomonas

• 🫁 Nasofibroscopia: evidência de laringite traumática + suspeita de estenose subglótica

• ❤️ ECO: forame oval pérvio

👩‍⚕️ Condutas e Encaminhamentos

^{✅Estímulo ao aleitamento materno e complementação com fórmula infantil}

^{✅ Manutenção de Bactrim até 27/03
✅ Desmame de dexametasona nasal em andamento
✅ NBZ com ciprofloxacino e prednisolona até 23/03
✅ Acompanhamento com fono, fisio e nutrição
✅ Encaminhamento para Otorrino visando realizar nova laringoscopia e/ou broncospia, conforme orientação da Pneumo assistente}

^{✅ Imunização com MeningoC em USF pós-alta hospitalar}

💬 Reflexão Acadêmica

Este caso representa um exemplo riquíssimo de conduta multidisciplinar, precoce e resolutiva em um lactente com doença crônica complexa. Demonstra como a rede de cuidado integrada, somada ao envolvimento da família, é fundamental para o sucesso terapêutico e para preservar a qualidade de vida do paciente.

🧩 Oficina de Notícias Difíceis com Dra. Lara

^{Simplesmente… tocante. 💔}

A oficina ministrada por Dra. Lara, baseada no protocolo SPIKES, foi muito além da teoria: foi vivência real. Por meio de cenas encenadas e construídas com os próprios participantes, nos debruçamos sobre um dos momentos mais desafiadores da medicina: comunicar más notícias.

^{👉 Cada passo do SPIKES (Setting, Perception, Invitation, Knowledge, Emotions, Strategy) foi desmembrado, mas não como roteiro rígido — e sim como ponto de partida para escuta ativa, presença e humanidade.}

^{💭 A grande lição? Não se trata apenas de “informar” um diagnóstico ou um desfecho, mas de acompanhar a dor de quem está do outro lado. E de reconhecer a nossa também.}

🫀👑 Ambulatório cancelado… mas seguimos com as rainhas da cardio!

Infelizmente, o ambulatório de cardiopediatria que tenho acompanhado com as incríveis Dra. Patrícia e Dra. Isabel foi cancelado nesta semana. Uma pena, porque essas duas profissionais são uma verdadeira aula viva — em conteúdo, didática e acolhimento.

^{Mas o aprendizado com elas é contínuo: da associação entre síndromes genéticas e cardiopatias congênitas à escuta clínica refinada durante o ecocardiograma, tudo tem sido uma verdadeira construção.}

📚 Semana do "provão" – avaliação do internato em Pediatria II

Uma ideia muito bem-vinda foi o modelo de prova distribuída ao longo da semana, sem um horário rígido para todos. Isso possibilitou conciliar:

^{🩺 Atividades assistenciais
📝 Estudos e revisões
🧘‍♀️ Descanso necessário}

Fiz a prova no sábado à noite, último dia — aproveitei o tempo para revisar tópicos centrais que acreditava que cairiam… e caíram!

🧠 Impressões sobre a prova:

• Bem construída, com foco em casos reais, sem firulas.

• Relacionou conteúdos vistos na prática, como:

  
  

  ^{Síndromes genéticas e cardiopatias (um beijo, Dra. Isabel! 💙)}

  ^{DDS (salve, Dr. Jota!) e puberdade (Sdds, Dra Renata!)}

  ^{Fimose fisiológica x patológica (obrigado, Dra. Bianca!)}

  ^{Puericultura raiz (Robazzi, sempre presente!)}

  ^{Corpo estranho – que a Dra. Priscylla abordou com tanto detalhe!}

Admito que 3 ou 4 questões exigiram leitura mais aprofundada. Termos que eu desconhecia. Mas isso fez parte do processo: buscar, aprender e refinar o raciocínio clínico.

🎯 Reflexão final da semana

Mais do que aprender conteúdos, aprendemos a olhar para as pessoas. A oficina com Dra. Lara nos lembrou que por trás de cada laudo há um ser humano — e ao lado desse ser humano, estaremos nós, médicos (ou futuros médicos), com toda a complexidade que isso carrega.

Foi uma semana de equilíbrio entre a técnica, a prática e o afeto.

Que a última semana do rodízio também seja assim🙏🏾

Sarampo

Doença causada por um vírus do gênero morbillivirus e família Paramyxoviridae, a mesma família de vírus que inclui o parainfluenza e o vírus sincicial respiratório, conhecidos por causar quadros respiratórios.

A transmissão do sarampo ocorre por aerossóis 04 dias antes até 06 dias após o surgimento do exantema.

O período de incubação varia entre 8 a 12 dias.

O quadro clínico do sarampo apresenta três fases clássicas:

1. Fase prodrômica: febre progressiva, tosse, coriza, conjuntivite e fotofobia. Um sinal patognomônico é a presença das manchas de Koplik.

2. Fase exantemática: exantema maculopapular morbiliforme de progressão craniocaudal.

3. Fase de convalescença: descamação furfurácea.

Complicações:

• Respiratórias - otite média aguda e pneumonia

• Neurológicas - encefalite e panencefalite esclerosante subaguda

• Gastrointestinais - diarreia

  A otite média é a complicação bacteriana mais comum, enquanto a pneumonia é a principal causa de morte. A encefalite, apesar de menos frequente, tem maior letalidade.

As condutas incluem a solicitação de sorologia e isolamento viral, notificação compulsória e imediata, suplementação com vitamina A e a vacinação de bloqueio ou administração de imunoglobulina em contactantes suscetíveis, dependendo do perfil do paciente.

Rubéola

Doença causada por vírus da família Togaviridae (gênero Rubivirus).

Transmissão se dá por gotículas, de 5 dias antes até 6 dias após o início do exantema.

O período de incubação é de 14 a 21 dias.

Quadro clínico:

1. Fase prodrômica: febre baixa, mal-estar, anorexia, mialgias, dor de garganta e hiperemiai conjuntival e adenomegalias (retroauricular, occipital e cervical).

2. Fase exantemática: mancha ou sinal de Forchheimer (lesões róseas no palato) e exantema maculopapular róseo de progressão craniocaudal.

Complicações importantes incluem a síndrome da rubéola congênita, artrite (principalmente em pessoas do sexo feminino jovens) e trombocitopenia.

Condutas são realizar a notificação compulsória e imediata e manejar os sintomas.

Exantema súbito (Roséola)

Causado principalmente pelo herpesvírus humano tipo 6 ou 7, com transmissão comum por portadores assintomáticos. O período de incubação é incerto.

O paciente pode ser assintomático ou apresentar o quadro clínico clássico:

1. Fase prodrômica: febre alta (pode chegar a 40°C e desaparece subitamente) e manifestações inespecíficas.

2. Fase exantemática: exantema maculopapular que surge após o fim da febre e tem início no tronco.

Uma complicação frequente é a crise febril associada à febre alta.

Eritema infeccioso

Causado pelo Parvovírus B19.

A transmissão ocorre através de gotículas antes do aparecimento do exantema (que é imunomediado).

O período de incubação é de cerca de 16 dias.

Quadro clínico:

1. Fase prodrômica: inespecífica ou inexistente

2. Intervalo assintomático

3. Fase exantemática

• 1° fase – eritema/rash malar presente durante 1-2 dias

• 2° fase – exantema rendilhado

• 3° fase – pode ocorrer a recidiva do exantema, principalmente por calor, estresse ou exercício físico.

É necessário ter atenção para a possibilidade de ocorrência de crise aplásica transitória em pacientes com doenças hemolíticas crônicas, sendo necessária atenção especial para sinais de anemia e reticulocitopenia.

Varicela

Causada pelo vírus varicela-zóster

Possui transmissão por aerossóis, sendo transmissível até todas as lesões tornarem-se crostas.

Período de incubação é de 10-21 dias.

Quadro clínico:

1. Fase prodrômica – manifestações inespecíficas (mal-estar)

2. Fase exantemática – exantema vesicular com polimorfismo regional, de progressão centrífuga e distribuição centrípeta + prurido intenso.

Complicações:

• Cutâneas: infecção bacteriana secundária (5%)

• Neurológicas: ataxia cerebelar aguda (cerebelite) e encefalite (pode causar convulsão por varicela)

• Varicela progressiva (comum em imunodreprimidos, podendo causar pneumonia por varicela, coagulopatia e lesões hemorrágicas)

• Síndrome da varicela congênita (infecção pelo vírus da varicela zoster com menos de 20 semanas de gestação, provocando hipoplasia dos membros e lesões cicatriciais)

O tratamento é sintomático, mas o aciclovir está indicado em casos de risco aumentado de desenvolvimento de forma grave da doença.

Pode ser realizada vacinação de bloqueio ou administração de imunoglobulina específica em contactantes suscetíveis, a depender do tempo pós-exposição de do perfil da pessoa contactante.

Doença mão-pé-boca

Causada principalmente pelo Coxsackie A16

Quadro clínico: vesículas e úlceras em toda a cavidade oral e exantema nas mãos, pés e nádegas. É uma doença autolimitada e, em geral, benigna.

A onicomadese é uma possível complicação.

Escarlatina

Doença causada pelo Streptococcus pyogenes produtor de exotoxina pirogênica ou toxina eritrogênica.

Transmissão ocorre por meio de gotículas.

Faixa etária acometida geralmente é de crianças maiores de 05 anos.

Quadro clínico:

1. Fase prodrômica: faringite estreptocócica ou outra infecção estreptocócica e língua em morango/framboesa.

2. Fase exantemática: exantema micropapular e em lixa, que inicia no tronco. Pode estar presente o sinal de Filatov e sinal de Pastia. Quando o exantema desaparece é desenvolvida uma descamação grosseira nas extremidades.

O tratamento de escolha é a penicilina.

Mononucleose infecciosa

Causada pelo Epstein-Barr vírus (EBV).

Quadro clínico: faringite, fadiga, febre aguda ou prolongada, linfadenopatia generalizada, esplenomegalia, sinal de Hoagland (edema palpebral), exantema que pode surgir no curso da doença (cerca de 10%) ou após o uso de Amoxicilina (maior parte dos casos).

Complicações: ruptura esplênica (indica-se evitar esportes de contato).

Diagnóstico é clínico.

Na avaliação laboratorial, pode-se ser observada linfocitose com atipia linfocitária em hemograma. A avaliação sorológica pode ser feita através da pesquisa de anticorpos heterófilos (em crianças maiores de > 4 anos) e de anticorpos específicos (anticorpos contra o EBV).

Não há tratamento específico, mas pode ser indicada corticoterapia em crianças que fazem hipertrofia amidaliana importante causando obstrução.

Quando eu lhe dizia: - me apaixono todo dia
E é sempre a pessoa errada
Você sorriu e disse: - eu gosto de você também
Só que você foi embora cedo demais
Eu continuo aqui, meu trabalho e meus amigos
E me lembro de você em dias assim
dia de chuva, dia de sol
E o que sinto eu não sei dizer

- Vai com os anjos, vai em paz
Era assim todo dia de tarde, a descoberta da amizade
Até a próxima vez, é tão estranho
Os bons morrem antes
Me lembro de você e de tanta gente
Que se foi cedo demais

E cedo demais eu aprendi a ter tudo que sempre quis
Só não aprendi a perder
E eu, que tive um começo feliz
Do resto eu não sei dizer

Lembro das tardes que passamos juntos
Não é sempre, mas eu sei
Que você está bem agora

Só que este ano o verão acabou
Cedo demais"

• Paciente do sexo feminino, 6 anos, com diagnóstico prévio de cardiopatia reumática crônica, internada no Hospital Ana Nery com quadro de insuficiência cardíaca descompensada.

🔬PRINCIPAIS ACHADOS CLÍNICOS E LABORATORIAIS:

• Ecocardiograma (ECO): insuficiência mitral severa, insuficiência tricúspide leve a moderada, dilatação do átrio esquerdo e do ventrículo esquerdo, hipertensão pulmonar.

• Marcadores inflamatórios: ASLO: 400 UI/mL; Alfa-glicoproteína ácida: 155 mg/dL (VR até 120), sugerindo cardite em atividade.

• Hiponatremia associada ao uso de diuréticos.

• Importante vulnerabilidade social e desnutrição.

🗓️ EVOLUÇÃO NA ENFERMARIA

• Paciente cursando com insuficiencia cardiaca descompensada, com necessidade de otimização de medidas anticongestivas, modificado Furosemida para venosa em 05/03. Resultado em (06/03) de ASLO: 400 e em (7/03) de alfa-glicoproteina acida coletada prévia ao inicio de corticoide de 155 (VR até 120). Iniciada prednisolona em 07/03 para tratamento de cardite. CVC retirado em 07/03 devido 2 HMC (03 e 06/03) com s. haemolitycus, por orientação da infectopediatra, puncionado AVP. Modificada Furosemida 3,5mg/kg/dia de EV para VO. Ademais, em 13/03, apresentou hipotermia (32ºC), sudorese e taquicardia (FC170); ao avaliar paciente, já com melhora da FC140, normotensa, melhora da temperatura 35ºC, sudoreica, consciente, com padrão respiratório habitual. Realizado ECG em 13/03 sendo observado ritmo sinusal, sobrecarga de biventricular e de AE, evoluindo com melhora do quadro e associado as medidas anticongestivas, iniciada Hidroclorotiazida neste mesmo dia. Segue sem apresentar episódios semelhantes desde então.

🩺 EXAME FÍSICO NA INTERNAÇÃO

• GERAL: Bom estado geral, emagrecida, afebril, acianótica, anictérica, corada, hidratada, eupneica.

• CARDIOVASCULAR: Ictus visível e palpável no 5°-6° EIC, precordio hiperdinâmico, desviado para linha médio-esternal. Frêmito palpável. Bulhas normofonéticas, taquicárdicas, sopro holossistólico regurgitativo de alta frequência, grau IV/VI, irradiando para o dorso.

• RESPIRATÓRIO: Tórax com abaulamento à esquerda, murmúrio vesicular presente e sem ruídos adventícios.

• ABDOMINAL: Plano, flácido, indolor à palpação, fígado a 3 cm do rebordo costal direito.

• EXTREMIDADES: Pulsos normais, ausência de edema, cianose ou palidez.

• NEUROLÓGICO: Ativa, contactante, sem sinais de déficit focal.

💊 CONDUTA TERAPÊUTICA E PROPEDÊUTICA:

• Medidas anticongestivas: furosemida, espironolactona, captopril e hidroclorotiazida.

• Terapia imunomoduladora: prednisolona iniciada em 07/03.

• Profilaxia secundária: penicilina benzatina a cada 21 dias.

• Suporte nutricional e monitorização clínica rigorosa.

• Coleta seriada de alfa-glicoproteína ácida para acompanhamento da cardite.

Lactente, em dieta com seio materno e complementação com fórmula, previamente hígida, nascida em Hospital municipal em Tucano/BA, sendo regulada para a Maternidade Tsylla Balbino em 04/02/25, devido a gemelaridade e prematuridade, ficando internada por cerca de 21 dias devido a prematuridade e para ganho de peso, internação sem intercorrências.

Em 19/03, cursou com episódios de fezes semilíquidas com presença de rajas de sangue vivo, sem outros sintomas associados, como febre, muco, vômito ou sintomas urinários ou respiratórios. Nega contactantes doentes ou quadro semelhante em irmã gêmea da paciente. Procurou a UPA dos Barris, em Salvador, onde foi internada, colhidos exames laboratoriais com alterações em hemograma (Hb 7,3; Ht 22,1; VCM 102,79; HCM 33,95; RDW 13,6; Leuco 8010 (segmentados 20,4; monócitos 15,5) | Plaquetas 365 mil | PCR 0,1), sendo indicado o início de terapia com Ceftriaxona e Clindamicina (Di: 21/03), que não foi realizado pois estava em falta na unidade. Admitida em 21/03, em dieta por via oral, com complementação com fórmula de partida 60mL, de 3/3h, mantém quadro de diarreia com sangue vivo nas fezes, levantado a suspeita de quadro infeccioso ou tratar-se de APLV, devido a duração do quadro e a intensidade e quantidade do sangue. Diante disso, após discussão hoje em visita, foi introduzida Pregomin 70mL, de 3/3h, a fim de se avaliar quadro clínico da paciente. De pendências, devido a prematuridade, foi solicitada USG coxofemural, além da restrição por ter sido gemelar, apresenta também assimetria de pregas anteriores. Solicitada avaliação com oftalmo, devido a risco de retinopatia por prematuridade, em aguardo de realização de fundo de olho.

Ainda, a paciente apresenta achados de exames de imagem, com USG transfontanela realizado em 12/02, apresentando aumento de ecogenicidade periventricular bilateral, sendo solicitado novo USG hoje. Além de ECO realizado em 14/02, visualizando-se FOP + Estenose fisiológica da artéria pulmonar.

Ainda, devido ao seu histórico de prematuridade, a paciente ainda apresenta a indicação de realização de Palivizumabe, realizado hoje.

Hipóteses diagnósticas

P1. RN pré termo moderado | AIG | Baixo Peso | 2º gemelar

P2. Fezes diarreicas com rajas de sangue a/e

>> APLV? Infecciosa?

P3. Anemia macrocítca/normocromica a/e

>> (22/03): Hb 8,3; VCM 102,7; HCM 32,0; RDW 13,6;

P4. FOP + Estenose de artéria pulmonar em ECO (14/02/25)

P5. Aumento de ecogenicidade periventricular bilateral em USG TRANSFONTANELA (12/02/25)

P6. Risco TORCHS - ausente CMV e HTLV materno 3º tri

P7. Risco para doença do desenvolvimento dos quadris - 2º gemelar

P8. Teste da linguinha duvidoso > não visualizado frênulo lingual > repetido em 22/03, normal

Diagnósticos pediátricos

P1. DNPM Adequado para idade

P2. Calendário vacinal atualizado

Problemas resolvidos

P1. Icterícia neonatal tardia com uso de fototerapia resolvido - sem incompatibilidade ABO e Rh

🌡️ Sarampo

🔬 Etiologia:

• Paramixovírus

📖 História Natural:

• Transmissão por aerossol

• Pode permanecer em ambiente fechado por mais de 1h em suspensão no ar

🩺 Manifestações Clínicas:

🔹 Fase Prodrômica:

• Febre → coexiste com o exantema → aumenta e só diminui depois do surgimento do exantema

• Conjuntivite com fotofobia

• Coriza

• Tosse

• Manchas de Koplik (patognomônico!) → manchas esbranquiçadas com halo de hiperemia na cavidade oral

🔹 Fase Exantemática:

• Exantema mobiliforme (maculopapular)

• Início retroauricular → progressão craniocaudal

🔹 Fase de Convalescência:

• Descamação furfurácea

• Tosse é a última manifestação a desaparecer

⚠️ Complicações:

• Otite média aguda → mais comum

• Pneumonia → principal causa de morte no sarampo

• Encefalite → mais grave

🩺 Condutas:

• 💊 Vitamina A → reduz complicações

• 📢 Notificação imediata

• 💉 Profilaxia pré-contato: vacinação (Tríplice Viral aos 12 meses)

• 💉 Profilaxia pós-contato:

• Até 3º dia: vacina para suscetíveis

• Até 6º dia: imunoglobulina para imunodeprimidos e gestantes

📌 Macetes:

• “SARAMPO = PARAMPO36”

• Paramixovírus

• 3 dias → vacina pós-exposição

• 6 dias → imunoglobulina

• “SARAMPO = CO-CO-CO-KO”

• Conjuntivite

• Coriza

• Cof cof = tosse

• Koplik

🤰 Rubéola

🔬 Etiologia:

• Togavírus

📖 História Natural:

🔹 Fase Prodrômica:

• Febre presente no momento do surgimento do exantema

• Linfadenopatia (retroauricular, occipital e cervical)

• Enantema = Sinal de Forschheimer (petéquias no palato mole)

🔹 Fase Exantemática:

• Exantema rubeoliforme

• Progressão craniocaudal mais rápida que o sarampo

⚠️ Complicação:

• 👶 Síndrome da Rubéola Congênita

📌 Macete:

• “RUBOLA e SE TOCAR”

• Bola = linfadenopatia

• Se tocar = Togavírus

2️⃣ Exantema Após a Febre

🦠 Eritema Infeccioso

🔬 Agente Etiológico:

• Parvovírus B19

• Vírus com tropismo pela linhagem eritroide → pode interromper a eritropoiese

• 🚫 Na fase do exantema, a criança não é mais contagiosa!

🩺 Manifestações Clínicas:

🔹 Fase Prodrômica: ausente ou inespecífica

🔹 Fase Exantemática:

1️⃣ Face esbofeteada (hiperemia malar)

2️⃣ Exantema reticulado (mais intenso em membros)

3️⃣ Recidiva do exantema

⚠️ Complicações:

• Crise aplásica (em portadores de anemia falciforme)

• Infecção fetal → hidropisia fetal não imune

📌 Macete:

• “ERITEMA (NÃO) INFECCIOSO” → durante o exantema, a criança não é mais contagiosa

🔥 Exantema Súbito

🔬 Agente Etiológico:

• Herpes Vírus Humano 6 e 7

📖 História Natural:

• Muito comum em lactentes

• O vírus permanece latente no indivíduo

🩺 Manifestações Clínicas:

🔹 Fase Prodrômica:

• Febre alta que desaparece súbitamente!

🔹 Fase Exantemática:

• Exantema maculopapular iniciado no tronco

📌 Macete:

• “HEXANTEMA SÚBITO” → Herpes vírus 6

3️⃣ Exantema Vesicular

🦠 Varicela

🔬 Etiologia:

• Vírus Varicela-Zóster

• Infecção primária → Varicela

• Reativação → Herpes-Zóster

📖 História Natural:

• Contágio: aerossol e contato direto

• Polimorfismo regional (máculas, pápulas, vesículas, pústulas e crostas ao mesmo tempo)

• Distribuição centrípeta 🎯 (tronco > extremidades)

⚠️ Complicações:

• Infecção bacteriana secundária

• Ataxia cerebelar aguda (cerebelite)

💉 Tratamento:

• Aciclovir para casos graves

• Profilaxia pós-contato:

• 💉 Vacina até o 5º dia

• 💉 Imunoglobulina até o 4º dia (imunodeprimidos, gestantes, RN prematuros <28 semanas)

📌 Macete:

• “VARICELA 54”

• 5º dia → vacina

• 4º dia → imunoglobulina

4️⃣ Exantema com Alterações na Cavidade Oral

🦠 Escarlatina

🔬 Agente Etiológico:

• Streptococcus pyogenes (Grupo A)

🩺 Manifestações Clínicas:

🔹 Fase Prodrômica:

• Faringite exsudativa

• Língua em morango 🍓

🔹 Fase Exantemática:

• Exantema micropapular áspero (“pele em lixa”)

• Sinal de Pastia → espessamento em dobras

• Sinal de Filatov → palidez perioral

🔹 Fase de Convalescência:

• Descamação furfurácea e lamelar

💉 Tratamento:

• Penicilina Benzatina (dose única) ou Amoxicilina por 10 dias

📌 Dica:

• “ESCARLATINA X KAWASAKI”

• Escarlatina → febre curta, faringite exsudativa

• Kawasaki → febre ≥ 5 dias, conjuntivite

Os sintomas incluem sede excessiva, urinação frequente, perda de peso, cansaço e visão embaçada. O tratamento envolve a administração de insulina exógena para controlar os níveis de glicose e evitar complicações a longo prazo, como doenças cardiovasculares e danos aos nervos e rins. O diagnóstico é feito por exames laboratoriais, e o controle da doença requer monitoramento constante dos níveis de glicose no sangue.

• Definição: Complicação grave do diabetes tipo 1, caracterizada pela falta de insulina, levando à produção excessiva de cetonas e acidose no sangue.

• Causas:

  • Falta de adesão ao tratamento de insulina.

  • Infecções (como gripes e infecções urinárias).

  • Doenças não diagnosticadas ou mal controladas.

  • Erros na administração de insulina ou dosagem inadequada.

• Sintomas principais:

  • Sede excessiva (polidipsia).

  • Urinação frequente (poliúria).

  • Náuseas e vômitos.

  • Dor abdominal.

  • Respiração rápida e profunda (respiração de Kussmaul).

  • Hálito com cheiro de frutas ou acetona.

  • Cansaço e fraqueza extrema.

• Diagnóstico:

  • Exame de glicose no sangue elevado.

  • Testes para cetonas no sangue ou na urina.

  • Acidose (pH sanguíneo abaixo de 7,3).

  • Análise de eletrólitos e função renal.

• Tratamento:

  • Reposição de líquidos: para corrigir desidratação.

  • Insulina: para reduzir os níveis de glicose e cetonas.

  • Correção de eletrólitos: principalmente potássio.

  • Monitoramento: vigilância contínua dos níveis de glicose, cetonas, pH e eletrólitos.

• Prevenção:

  • Adesão rigorosa ao tratamento com insulina.

  • Monitoramento frequente dos níveis de glicose e cetonas.

  • Acompanhamento médico regular.

  • Educação sobre sinais de alerta para cetoacidose.

• Complicações:

  • Desidratação grave.

  • Coma diabético.

  • Danos a órgãos vitais, como rins e coração, em casos não tratados.

Nesse sentido, foi iniciado uso de ciclosporina em 18/03/25 e realizada pulsoterapia com Dexametasona em 19, 20 e 21/03/25.

Em 21/03/25, foi avaliada por equipe da Genética que decidiu pela coleta de exoma completo para investigação de causas monogênicas para HLH, estando entre os genes candidatos: PRF1 (Perforina 1), UNC13D (MUNC13-4), STX11 (Sintaxina 11) e STXBP2 (Munc18-2), SH2D1A e XIAP (BIRC4), SH2D1A, LYST, RAB27A.

Evoluiu sem febre desde 18/03/25 (último pico febril na manhã de 17/03/25), sem uso de dipirona sistemática.

Conforme orientação de hematologia e oncologia pediátrica, paciente recebeu alta hospitalar em 24/03/25 com orientação de manter acompanhamento ambulatorial com essas especialidades e previsão de novo internamento em 02/04/25 para administração de imunoglobulina. T. K. S. D. saiu do hospital feliz por estar voltando para casa depois de 02 meses internada.

M. S. M. O. foi admitida para realizar o manejo terapêutico de síndrome nefrótica. A Genitora relata que a criança começou a cursar com edema periorbital, ascite e edema em tornozelos, associado a urina espumosa, em fevereiro de 2023. Na ocasião, buscou atendimento no hospital da cidade de origem, onde foi avaliada e recebeu alta com prescrição de anti-histamínicos e sintomáticos. Diante da manutenção do quadro, buscou novo atendimento e, após reavaliação foi encaminhada ao Hospital Santo Antônio, onde recebeu o diagnóstico de síndrome nefrótica e passou a manter acompanhamento em ambulatório de nefrologia pediátrica, tendo sido prescrito uso de prednisona, carbonato de cálcio e vitamina D. Nesse período, houveram várias tentativas mal sucedidas de realizar o desmame de prednisolona, quando, há cerca de 01 mês, foi suspenso o uso do medicamento. Há cerca de 04 dias, após apresentar quadro de tosse produtiva, apresentou novamente edema periorbital, ascite e edema em tornozelos, associado à urina espumosa. Buscou atendimento no hospital da cidade de origem, onde foi prescrito furosemida e prednisolona, evoluindo com melhora substancial do quadro.

Na ocasião da admissão na UDAP, realizou exames laboratoriais: Hb 12,5 | Ht 37,1 | VCM 80,12 | HCM 27| CHCM 33,7 | RDW 13,6 | Leuco 15400 (Seg 66,2% / Linf 26,5% / Mono 6,6%) | Plaquetas 593000 | TGO 25 | TGP 14 | Cr 0,2 | Ur 10 | K 3,7 | Na 134 | PT 4,3 (Albumina 2,4 / Globulina 1,9) | CT 383 | LDL 299 | HDL 55 | Tg 144.

Evoluiu com tosse seca, cefaleia, irritabilidade, taquicardia e um pico febril (38,1°C) na manhã de hoje. Por conta disso, foi solicitada a realização de uma radiografia de tórax e de hemocultura/urocultura, prescrito o uso de Oseltamivir por 05 dias e colhido painel viral. Diante da possibilidade maior de se tratar de uma infecção viral, decidiu-se por aguardar resultado de radiografia de tórax e evolução do quadro para decidir sobre a possibilidade de introdução de antibioticoterapia.

Também na manhã de hoje, M. S. M. O. foi avaliada pela equipe de nefrologia pediátrica, que sugeriu manter o uso da prednisolona (na dose de 2mg/kg/dia) e prescrever Albendazol por 5 dias para cobertura de estrongiloidíase.

Para oferecer uma atividade de lazer à M. S. M. O., distrai-la dos procedimentos da enfermaria e criar um vínculo em nossa relação, entreguei alguns desenhos para que ela colorisse durante o dia. O primeiro foi uma flor, em seguida um beija-flor e, por fim, uma árvore. A pintura da árvore foi interrompida pela necessidade de deslocamento para o setor de bioimagem a fim de proceder o exame radiográfico. A flor e o beija-flor foram coloridos e fixados na parede ao lado do seu leito.

Imunidade

- Imunidade inata: está presente mesmo antes do organismo entrar em contato com um agente infeccioso, sendo composta por barreiras físicas (pele) e fisiológicas (enzimas, secreções), além do sistema complemento e fagocitário.

- Imunidade adquirida: adquirida após a exposição a agentes infecciosos, sendo composta de anticorpos específicos e da memória imunológica. É classificada em ativa (ocorre pela estimulação antigênica, seja de forma natural – infecção - ou artificial - vacinação) e passiva (transferência de anticorpos já formados, conferindo proteção imediata, porém temporária, seja de forma natural - via transplacentária - ou artificial - soros e imunoglobulinas).

Tipos de vacina

- Vacinas de agentes vivos atenuados: contêm microrganismos atenuados, que se replicam no organismo para gerar resposta imunológica. Exemplos: BCG, VOP, VORH, febre amarela, varicela, tríplice viral, tetraviral e dengue.

- Vacinas de agentes não vivos: utilizam agentes mortos ou inativados, fragmentos ou produtos dos agentes infecciosos, sendo incapazes de causar a doença. Muitas contêm adjuvantes (ex.: sais de alumínio) para potencializar a resposta imunológica, podendo causar dor local. Exemplos: Hepatite B, Pentavalente, Hepatite A, Influenza, VIP, Pnm-10, MnC, MnACWY, HPV e Covid-19.

Contraindicações de vacinas

- Falsas contraindicações: doenças benignas afebris, desnutrição, prematuridade, amamentação (exceto febre amarela em lactentes <6 meses e dengue em qualquer idade da criança), história familiar de eventos adversos (exceto vacina de febre amarela), hospitalização (exceto VOP e VORH), reação alérgica não grave e uso de baixa dose de corticoide.

- Contraindicações reais: doenças moderadas a graves, anafilaxia secundária ao uso de uma dose prévia da vacina ou componentes da vacina, imunossupressão e gravidez para vacinas vivas.

Calendário vacinal da criança

- Ao nascer: BCG e Hepatite B.

- 2 meses: Pentavalente, VIP, Pneumo10, VORH.

- 3 meses: Meningocócica C.

- 4 meses: Pentavalente, VIP, Pneumo10, VORH.

- 5 meses: Meningocócica C.

- 6 meses: Pentavalente, VIP, Covid-19.

- 7 meses: Covid-19.

- 9 meses: Febre amarela.

- 12 meses: Tríplice viral, Meningocócica C, Pneumo10.

- 15 meses: Hepatite A, DTP, VIP, Tetraviral.

- 4 anos: DTP, Febre Amarela e Varicela.

O calendário para adolescentes possui também HPV, Meningocócica ACWY e Dengue.

Alguns destaques sobre vacinas específicas

- BCG: protege contra formas graves de tuberculose, aplicada via intradérmica (inserção inferior de deltoide direito). Geralmente causa lesão vacinal, mas algumas crianças vão evoluir sem a formação de cicatriz. Pode causar linfadenopatia transitória.

- Hepatite B: primeira dose deve ser administrada preferencialmente nas primeiras 12h de vida. Em caso de mãe HBsAg positivo, é associada à imunoglobulina hiperimune para Hepatite B.

- DTP: protege contra difteria, tétano e coqueluche. Em caso de eventos adversos graves, pode ser substituída por DTPa ou DT. Entre os eventos adversos, podem ser citados: febre alta ou choro persistente/incontrolável, episódio hipotônico-hiporresponsivo, convulsão e encefalopatia.

- Pentavalente: DTP + Hepatite B + Haemophilus influenzae B.

- Poliomielite: atualmente é utilizada a VIP (vacina inativada) no calendário da criança.

- VORH: protege contra formas graves de rotavírus, administrada via oral.

- Pneumocócica 10-valente e Meningocócica-C: vacinas conjugadas.

- Covid-19: vacina monovalente XBB (Moderna).

- Febre amarela: indicada em todo o Brasil para  a população de 09 meses a 59 anos.

- Tríplice viral: vírus atenuado do sarampo, caxumba e rubéola.

- Tetraviral: Tríplice viral + Varicela. Segunda dose de varicela é aplicada individualmente e garante proteção para todas as formas da doença.

- Hepatite A: vírus inativado, administrada em dose única.

- HPV: vacina disponível na rede pública é quadrivalente. Feita em dose única no calenário da criança.

- Dengue: vacina tetravalente atenuada. Duas doses com intervalo de 03 meses.

- Influenza: vacina trivalente, realizada anualmente nas campanhas. Primovacinação: < 09 anos com 02 doses (intervalo de 30 dias) OU ≥ 9 anos: 01 dose.

Colhido exame laboratorial de controle em 26/03, vindo com Hb de 7,1, e os demais normais, sem alterações. Na discussão da visita de hoje, ponderou-se a realização de hemotransfusão vide a queda no Hb (22/03: Hb 8,3 > 26/03: Hb 7,1), no entanto, a paciente mantém-se estável clínica e hemodinamicamente, sem taquicardia relatada, exceto alguns picos isolados na faixa de 170-180, sendo aventada a possibilidade de não transfusão e melhor avaliação dessa taquicardia, visto que ela se mantém sem sangue vivo nas dejeções desde 25/03 e em melhora clínica evidente após a introdução de Pregomin na dieta. Portanto, os controles vitais foram transicionados para serem feitos de 4/4h, introduzido o sulfato ferroso na dose inicial de 2mg/kg, com aumento desta, em 2mg/kg nos próximos 02 dias seguintes e novo laboratório colhido em 72h com novo resultado de Hb e reticulócitos para definição de transfusão ou provável alta.

Despeço-me da UPL, em meu penúltimo dia, na emoção dessa definição, em lidar com a mãe que se encontra insatisfeita com o prolongamento da internação de sua filha e com seu estresse diário por demandas pessoais, e a tentativa de estabelecer esse vínculo com ela e cuidar de ambas, apesar de tudo.

🏥 Caso Clínico - Paciente I.C.

Paciente I.C., 6 anos, apresentava diarreia crônica desde os 2 anos de idade, evoluindo com desnutrição energético-proteica grave (DEP grave) e distúrbios hidroeletrolíticos recorrentes, sem histórico de infecções de repetição. A investigação diagnóstica revelou hipogamaglobulinemia, comprometimento da resposta vacinal e enteropatia autoimune, culminando no diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável 8 (ICV8) com autoimunidade, confirmado por análise genética.

🔬 Definição e Fisiopatologia

A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) é um grupo heterogêneo de imunodeficiências primárias caracterizado por hipogamaglobulinemia e disfunção dos linfócitos B. A ICV8, associada a mutações no gene BAFFR (TNFRSF13C), compromete a maturação das células B, levando a falha na produção de anticorpos.

• 🔹 A autoimunidade pode se manifestar com enteropatia autoimune, mimetizando doença celíaca refratária ou doença inflamatória intestinal.

• 🔹 Pacientes podem apresentar distúrbios absortivos severos, levando a déficits nutricionais e hidroeletrolíticos graves.

🧪 Critérios Diagnósticos (ESID, 2019)

✅ Hipogamaglobulinemia (IgG < 500 mg/dL e/ou IgA/IgM reduzidos)
✅ Comprometimento da resposta vacinal (diminuição da produção de anticorpos)
✅ Exclusão de outras imunodeficiências primárias
✅ Início após os 4 anos de idade

📌 Confirmação genética: mutação em BAFFR (TNFRSF13C)

🩺 Manifestações Clínicas

💩 Diarreia crônica e enteropatia autoimune
📉 Desnutrição grave (DEP grave)
⚡ Distúrbios hidroeletrolíticos recorrentes
🩺 Ausência de infecções de repetição
📈 Risco aumentado de linfoproliferação e neoplasias

💉 Tratamento e Manejo

✅ Reposição de imunoglobulina (IVIG/SCIG) – Reduz complicações autoimunes e linfoproliferativas
✅ Suporte nutricional intensivo – Dieta enteral/parenteral, reposição de eletrólitos
✅ Corticosteroides/Imunossupressores – Para controle da enteropatia autoimune
✅ Monitoramento gastroenterológico e imunológico – Avaliação periódica da resposta ao tratamento
✅ Vacinação específica – Evitar vacinas de vírus vivos

📌 1. Dados relevantes da história clínica

• Idade e sexo: 13 anos, masculino.

• Sintomas:

  • Febre não mensurada há 2 semanas.

  • Artrite migratória (dor, aumento da temperatura e vermelhidão em punhos, joelhos e tornozelos).

  • Sintomas cardíacos: Cansaço aos pequenos esforços, dispneia noturna, tosse seca.

• Antecedentes: Episódios frequentes de "garganta inflamada".

• Exame físico:

  • Sinais de ICC: taquicardia (FC 130 bpm), taquipneia (FR 32 irpm), estertores pulmonares bilaterais, hepatomegalia (fígado a 5 cm do RCD).

  • Sopros cardíacos: Holossistólico mitral (3+/6+) com irradiação para dorso e diastólico (2+/6+) em foco aórtico acessório.

  • Sinais de doença valvar: B2 hiperfonética, presença de B3.

  • Pulso em martelo d'água.

🚑 2. Problemas do caso

1. Cardiopatia reumática (provável valvopatia mitral e aórtica).

2. Insuficiência cardíaca congestiva (ICC).

3. Desnutrição grave (Z score < -4).

4. Histórico de infecções de garganta (faringites de repetição).

5. Condições sociais desfavoráveis (moradia sem saneamento básico).

🔍 3. Suspeitas diagnósticas

1. Febre reumática com cardite reumática ativa.

2. Insuficiência cardíaca congestiva (ICC).

3. Valvopatia reumática (insuficiência mitral + insuficiência aórtica).

📊 4. Achados relevantes dos exames complementares

a. ECG (Eletrocardiograma)

• Taquicardia sinusal.

• Aumento do átrio esquerdo (onda P alargada em DII e bifásica em V1).

• Sobrecarga ventricular esquerda (QRS alargado e eixo desviado para a esquerda).

b. RX de tórax

• Cardiomegalia (índice cardiotorácico aumentado).

• Congestão pulmonar (linhas B de Kerley, cefalização da trama vascular).

• Possível derrame pleural pequeno.

c. Laboratório

• Anemia leve: Hb 9,0 mg/dL.

• Leucocitose neutrofílica: 13.250 leucócitos (77% segmentados).

• Uréia elevada: 52 mg/dL (provável hipoperfusão renal).

🧪 5. Exames complementares adicionais e justificativa

1. Ecocardiograma com Doppler → Confirmar e avaliar a gravidade das lesões valvares.

2. ASLO (Antiestreptolisina O) → Verificar infecção estreptocócica prévia.

3. PCR e VHS → Identificar inflamação ativa.

4. Hemoculturas → Excluir endocardite infecciosa.

5. Função renal e hepática completas → Avaliar impacto da ICC.

6. Teste rápido para estreptococo (se disponível) → Diagnóstico de infecção prévia.

🏥 6. Diagnósticos diferenciais

1. Endocardite infecciosa.

2. Miocardite viral.

A cardiopatia reumática ocorre como uma complicação da febre reumática, que é diagnosticada com base nos Critérios de Jones Modificados (2021).

📌 Critérios de Jones Modificados (2021)

A febre reumática é diagnosticada quando há:
✅ Dois critérios maiores OU
✅ Um critério maior + dois critérios menores,
+ Evidência de infecção estreptocócica prévia (ASLO ↑, cultura ou teste rápido).