Otros exámenes pueden ser necesarios. También puede ser necesario examinar a los familiares.
 El diagnóstico se confirma al observar que las plaquetas no muestran agregación después de la exposición a adrenalina, colágeno o, incluso, altas concentraciones de ADP, pero que sí se agregan temporalmente después de la exposición a ristocetina. Se requiere transfusión de plaquetas para controlar las hemorragias graves.

La principal preocupación clínica es la hemorragia, por lo cual es necesario un buen tratamiento y prevención de esta. ⁽³⁾

La prevención se realiza a través de un cuidado dental regular, para evitar sangrado gingival, prepararse para hemorragias menstruales abundantes en mujeres jóvenes; se recomienda profilaxis antes de cirugías mayores y evitar el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria como los antinflamatorios no esteroideos (AINES) y la aspirina. ⁽³⁾

Los episodios de hemorragia aguda en los pacientes con TG, tienen como base de tratamiento la transfusión plaquetaria, de ser posible con plaquetas específicas del tipo HLA del paciente. Cuando hay refractariedad al tratamiento con la transfusión, se puede utilizar el factor VIIa recombinante. ^{(7, 28)}

La única medida curativa para pacientes con episodios recurrentes de sangrado o que son refractarios a trasfusiones plaquetarias es el trasplante de células hematopoyéticas alogénicas. ^{(18, 29)}

Como posible terapia futura se ha planteado la terapia génica plaquetaria con el fin de controlar los episodios hemorrágicos y así mejorar la calidad de vida de las personas que padecen TG. Sin embargo, aún se requiere una evaluación estricta para determinar cuál es el grupo de pacientes que se beneficia de la terapia génica. ⁽¹⁸⁾

La TG es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo, caracterizado por una reducción marcada o ausencia de la agregación plaquetaria, a pesar del estímulo adecuado de los múltiples agonistas fisiológicos como epinefrina, colágeno y ácido araquidónico. Las manifestaciones clínicas son variables y se caracteriza por ser un trastorno hemorrágico grave que puede o no estar inducido por el trauma. Los principales sitios de sangrado son las mucosas, la superficie cutánea y el tracto gastrointestinales, cuyos episodios pueden ser mortales. Aunque son menos comunes, pueden aparecer hemartrosis, hemorragia intracraneal y hematoma visceral. Ante la sospecha, el diagnóstico se confirma con las pruebas de laboratorio, en las que los principales hallazgos de son: tiempos de sagrado prolongados, retracción del coágulo disminuido o ausente y respuestas anormales de la agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Asociado a esto, puede presentarse anemia microcítica, debido a los cuadros hemorrágicos graves o recurrentes. Con el fin de realizar un abordaje correcto, se deben realizar medidas preventivas, como profilaxis en cirugías mayores, cuidado dental regular, evitar el uso de medicamentos que afectan la función plaquetaria como AINES y ácido acetilsalicílico. Con respecto al tratamiento específico de la disfunción plaquetaria existe, como medida curativa, el trasplante de células hematopoyéticas alogénicas; en cuanto a las medidas paliativas o sintomáticas se cuenta con las transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa recombinante.