SÍNDROMES Y ENFERMEDADES RARAS by Mirtha Sanchez https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. en-us 2022-02-14 19:58:34 UTC 2022-02-17 01:59:23 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1582190584/81fe849735299e28363da9bd4f640167/foto_enfermedades_raras.jpg Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047334718 2022-02-14 22:38:24 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047334718 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047340714 Es un trastorno genético complejo que afecta principalmente al sistema nervioso.]]> 2022-02-14 22:44:48 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047340714 Síntomas mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047393318 2022-02-14 23:43:59 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2047393318 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049480051 2022-02-15 20:15:36 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049480051 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049504731 Es una condición médica de origen genético que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo.]]> 2022-02-15 20:30:49 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049504731 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049706274 2022-02-15 23:10:32 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049706274 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049711610 Síntomas
  • Desarrollo del lenguaje 
  • Discapacidad intelectual de grado leve a severo
  • edad ósea avanzada caracterizada por un crecimiento excesivo de los huesos.
]]> 2022-02-15 23:16:21 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049711610 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049714757 2022-02-15 23:19:47 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049714757 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049736455 2022-02-15 23:43:11 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049736455 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049745307 Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).]]> 2022-02-15 23:53:20 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049745307 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049779495 Trastorno poco común en que hay deficiencia de crecimiento tanto antes como después del nacimiento.]]> 2022-02-16 00:26:46 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049779495 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049784857 2022-02-16 00:30:59 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049784857 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049795737 Las causas del síndrome son bastante complejas y se relacionan con ciertos genes que controlan el crecimiento]]> 2022-02-16 00:39:26 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049795737 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049809486 2022-02-16 00:50:14 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049809486 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049848089 Se conoce como un conjunto de alteraciones físicas y mentales que aparecen desde antes del nacimiento y tienen en su base causas genéticas.]]> 2022-02-16 01:18:03 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049848089 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049854137 2022-02-16 01:22:02 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049854137 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049864783 Actualmente, las causas del síndrome de Seckel son poco conocidas.]]> 2022-02-16 01:29:07 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049864783 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049896281 2022-02-16 01:51:27 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049896281 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049916920 Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica.]]> 2022-02-16 02:06:52 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049916920 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049974989 
  • La causa se debe al déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples.
    • ]]>     2022-02-16 02:52:14 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2049974989     Características mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051793419 Rasgos faciales marcados: nariz ancha y plana o puente nasal deprimido]]> 2022-02-16 20:12:53 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051793419 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051880786 La deficiencia de una enzima que degrada los glicosaminoglicanos.]]> 2022-02-16 21:09:49 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051880786 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051887030 
  • Es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos
    • ]]>     2022-02-16 21:14:28 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051887030     mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051949049 2022-02-16 22:07:00 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051949049 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051995272 Enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa.]]> 2022-02-16 22:48:17 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2051995272 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052012536 La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfa-glucosidasa. ]]> 2022-02-16 23:05:48 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052012536 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052028005 Los síntomas varían según el tipo de enfermedad de pompe.]]> 2022-02-16 23:23:02 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052028005 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052042120 La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras.]]> 2022-02-16 23:38:40 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052042120 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052049260 Se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1.]]> 2022-02-16 23:46:35 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052049260 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052054694 Enfermedad autosómica recesiva ]]> 2022-02-16 23:52:13 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052054694 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052067379 2022-02-17 00:05:07 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052067379 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052078556 La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. ]]> 2022-02-17 00:15:32 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052078556 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052099321 Defecto o ausencia de la proteína colágeno tipo 1.]]> 2022-02-17 00:31:52 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052099321 Síntomas mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052129180 2022-02-17 00:53:20 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052129180 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052141088 Enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal.]]> 2022-02-17 01:02:36 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052141088 Causa mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052145013 Se desconoce la causa en el resto de las personas.]]> 2022-02-17 01:05:44 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052145013 mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052170923  La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.]]> 2022-02-17 01:24:19 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052170923 Signos y Síntomas mirthasanchez4 https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052176004 Varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo.]]> 2022-02-17 01:27:59 UTC https://padlet.com/mirthasanchez4/tzz0r6s3a2r5a83i/wish/2052176004