Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. 

Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, que contribuem para serem maiores que a média masculina para a mesma idade.

Na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

                 Por meio de ultrassonografia 

            Cariótipo com bandas G: realizar via amniocentese, que coleta amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.

         Sinais: baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade de crescimento lenta;

         Cariótipo com bandas G: utilizar amostra de sangue, pele ou mucosa da boca;

                A falta de crescimento dos seios e da menstruação pode ser um alerta;

             Cariótipo com bandas G:  utilizar amostras de sangue, pele ou mucosa da boca para realização do exame;

               As pacientes podem receber o diagnóstico durante a avaliação de infertilidade;

Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular. Soma-se a isso a ajuda de um psicólogo (e às vezes de um médico psiquiatra) para a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que é afetado por medos e inseguranças que todos esses sintomas trazem consigo, seja devido à infertilidade, ou devido às próprias características físicas, por exemplo.

Mosaicismo: 46,XX/ 45,X

                     46,XY/45,X

Isocromossomo: 46,X, i(Xq)

Cromossomo em anel: 46,X,r(x)