A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Os sintomas para esta mutação podem variar consoante a idade do paciente: 
-Diagnóstico mais frequente dos recém nascidos:

-   Entupimento do intestino

-   Dificuldade para ganhar peso

-    Tosse com secreção

-   Desidratação sem motivo aparente
-Com o passar dos anos, o paciente pode vir a apresentar:

-   Febre

-   Tosse compulsiva com elevada secreção 

- Alterações ou aparecimento de   sangue na saliva 
-  Perda de apetite e consequentemente perda acentuada de peso.
-         Evacuações mais frequentes ou fezes com odor mais fétido que o normal.

 -       Abdómen inchado 
-        Sinusite crónica 
-        Formação de pólipos nasais
  -       Infeções respiratórias                   -         Infertilidade   

Mas lá por não haver cura ainda, não significa que não haja tratamento para que o paciente viva sem sofrer tanto.

·         Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões

·         Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias

·         Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expetoração

·         Alta concentração de soluções salinas

·         Quando o caso é muito avançado pode se proceder ao transplante de pulmões.

·         Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos

·         Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína

·         Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K

Mas mais uma vez não podemos esquecer que esta doença não tem cura e que o tratamento serve apenas para ajudar a retardar a progressão da mutação.

Algumas das complicações desta doença já estão incluídas nos sintomas desta terrível doença por isso não voltarei a nomeá-las: 

·         Problemas intestinais como cálculos biliares e prolapso retal

·         Insuficiência respiratória crónica

·         Diabetes

·         Doença/insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar

·         Desnutrição

·        Osteoporose

·        Artrite

·         Pneumonia recorrente

·         Pneumotórax

Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detetar o gene da mucoviscidose em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim