Zellweger by Dulce May https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9 Fase 3 en-us 2018-11-27 17:13:12 UTC 2024-10-17 09:13:00 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Babyhead.png ZELLWEGER dulcemay2001 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308404440 2018-11-27 17:22:07 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308404440 Definición dulcemay2001 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308410650 El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.

]]> 2018-11-27 17:31:31 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308410650 Características dulcemay2001 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308411214 Las características más comunes del síndrome de Zellweger incluyen un agrandamiento del hígado, altos niveles de hierro y cobre en la sangre y trastornos de la visión. Algunos bebés afectados pueden mostrar una falla de crecimiento prenatal. Los síntomas al nacer pueden incluir falta de tono muscular y una incapacidad para moverse. Otros síntomas pueden incluir características faciales inusuales, retraso mental, convulsiones y una incapacidad para succionar y / o tragar. También puede ocurrir ictericia y hemorragia gastrointestinal.]]> 2018-11-27 17:32:25 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308411214 Sintomas dulcemay2001 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308411930  Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos,  pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. ]]> 2018-11-27 17:33:38 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308411930 Desarrollo dulcemay2001 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308415767 El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ), es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro.]]> 2018-11-27 17:38:55 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308415767 Manejo y Tratamiento AxelCastillo99 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308417094 No hay cura para el ZS. Los medicamentos epilépticos estándar se usan para controlar las convulsiones. La coagulopatía hepática puede ser tratada con suplementos de vitamina mientras que la colestasis puede requerir el suministro de todas las vitaminas liposolubles. Se puede necesitar una gastrostomía para proporcionar una adecuada ingesta de calorías. Deben restringirse los alimentos ricos en ácido fitánico. Los suplementos de ácidos biliares maduros, ácido cólico y quenodesoxicólico pueden ayudar a mejorar la enfermedad hepática en bebés con hepatopatía grave. Como los pacientes con ZS no pueden biosintetizar DHA, también les puede ser proporcionada.]]> 2018-11-27 17:40:51 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308417094 Rasgos físicos caamalmanuel04 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308688709
  •  Estos pacientes presentan dismorfias craneofaciales corno frcnte alta, suturas frontales muy amplias, re horde supraorbitario piano, implantación baja de las orejas y paladar alto. 
    • ]]>     2018-11-28 10:09:31 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308688709     caamalmanuel04 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308690776 2018-11-28 10:15:55 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308690776 caamalmanuel04 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308692547 2018-11-28 10:20:48 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308692547 caamalmanuel04 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308693131 2018-11-28 10:22:37 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308693131 caamalmanuel04 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308696148 2018-11-28 10:31:49 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308696148 AxelCastillo99 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308720775 2018-11-28 11:57:55 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308720775 AxelCastillo99 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308721113 2018-11-28 11:59:01 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308721113 AxelCastillo99 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308722025 2018-11-28 12:01:40 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308722025 Genes implicados AxelCastillo99 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308722210  estos son algunos de los genes implicados en el síndrome:]]> 2018-11-28 12:02:24 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/308722210 DESCRIPCION CLINICA yulissaayuso123 https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/309125173 Se inicia en el periodo neonatal, como resultado tanto de la malformación de órganos como de la disfunción peroxisomal que causa un deterioro progresivo. Los recién nacidos presentan rasgos craneofaciales dismórficos (facies aplanadas, fontanela anterior grande, suturas abiertas, frente alta y prominente, occipucio aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues del epicanto, puente nasal ancho) ]]> 2018-11-29 03:08:57 UTC https://padlet.com/dulcemay2001/tmtuta5nl5m9/wish/309125173