SINDROME DE WILLIAMS by Vinicius Silva https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l . en-us 2023-11-29 01:39:35 UTC 2023-11-29 12:37:47 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f39e.png A Síndrome de Williams (ou síndrome Williams-Beuren) marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806620463 2023-11-29 01:40:44 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806620463 História da Doença marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806638356 Seu nome advém dos médicos Dr. John Cyprian Phipps Williams, que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A.J. Beuren da Alemanha em 1962.

]]> 2023-11-29 01:56:16 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806638356 Epidemiologia - Rara marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806642346 A incidência relatada da SWB está entre 1:7.500 e 1:20.000. Essa ampla variação na incidência relatada para a SWB pode ter ocorrido por dificuldades na identificação e encaminhamento de pacientes para diagnóstico.

A SWB não apresenta nenhuma preferência étnica ou sexual, sendo diagnosticada em diferentes grupos étnicos e áreas geográficas.

]]> 2023-11-29 01:59:15 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806642346 Quais são as bases moleculares subjacentes à condição apresentada, com foco na microdeleção no cromossomo 7q11.23? marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806645800 É caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros.

]]> 2023-11-29 02:01:40 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806645800 As deleções acontecem: marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806652286 Nas regiões 26 a 28 dos genes, incluindo CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 e LIMK1. Esses geralmente são deletados.

]]> 2023-11-29 02:06:05 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806652286 Como essa microdeleção afeta os genes e processos biológicos que podem contribuir para as manifestações clínicas observadas no paciente? marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806654383 A Síndrome de William é uma desordem genética do cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas. A falta desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro. Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os espermatozóides ou os óvulos.

]]> 2023-11-29 02:07:33 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806654383 Hibridização in situ por Fluorecense (FISH) marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806656782 Padrão ouro para diagnóstico

]]> 2023-11-29 02:09:13 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806656782 marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806677075 São utilizadas sondas direcionadas para o gene da Elastina (ELN) a que pode explicar várias caracteristicas marcantes da Sindrome, já que a mesma está deletada em cerca de 96% dos pacientes com SWB.

]]> 2023-11-29 02:23:55 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806677075 Técnicas usadas para diagnóstico marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806693227 TÉCNICA CGH

]]> 2023-11-29 02:36:57 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806693227 Técnicas usadas para diagnóstico marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806694281 TÉCNICA MLPA

]]> 2023-11-29 02:37:45 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806694281 Técnicas usadas para diagnóstico marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806695386 TÉCNICA PCR

]]> 2023-11-29 02:38:34 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806695386 marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806704861 Analise genética

  • Afasta diagnósticos diferenciais

  • Síndrome de Noonan ( mutações em vários genes )

  • possui diversas características semelhantes como orelhas baixas, pescoço curto, baixa estatura, atrasos no desenvolvimento, problemas cardíacos.

]]> 2023-11-29 02:46:06 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806704861 Tipo "Gnomo" ou "Elfo" marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806711433 Testa larga, olhos relativamente grandes, orelhas proeminentes, nariz pequeno com ponta larga, ponte nasal deprimida, bochechas carnudas e pequeno mento.

]]> 2023-11-29 02:51:06 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806711433 Sempre sorridente marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806716514 Apresentam perfil convexo afetando a face, com protusão maxilar e retração mandibular, ângulo naso labial discretamente agudo, selamento labial passivo e ângulo mandibular aberto.

]]> 2023-11-29 02:54:42 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806716514 Podem apresentar manifestações bucais como: marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806719885 Ausência de alguns elementos dentários, mordida cruzada e arcos atrésicos.

]]> 2023-11-29 02:56:53 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806719885 Aumento do plano mandibular marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806723231 Alta prevalência de maus oclusões, espaços interdentáis excessivos, Hipoplasia Dentária, Microdontia, Agenesia dentária e Macroglossia.

]]> 2023-11-29 02:59:34 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806723231 Dificuldades de aprendizagem marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806728862 Principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. A memória visual e auditiva é acometida, seja de curto ou longo prazo.

]]> 2023-11-29 03:03:45 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806728862 A deficiência intelectual pode acontecer em niveis váriados, de leve a moderado. marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806736400 Podem acontecer prejuízos em habilidades motoras de coordenação fina e grossa, dificuldade no planejamento, controle e direcionamento do próprio comportamento, défices de mémoria, dificuldades na atenção e concentração em atividades.

]]> 2023-11-29 03:08:55 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806736400 Desenvolvimento atípico marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806741320 Apesar de nascerem com peso mais baixo e terem o crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

]]> 2023-11-29 03:12:27 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806741320 Traços de personalidades especificas marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806748999 Irritabilidade, principalmente com sons altos, Hiperatividade e Ansiedade. São relatados também crises de raiva, medo excessivo, Depressão, Hipersexualidade, e problemas no sono.

]]> 2023-11-29 03:18:10 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806748999 As manifestações clínicas variam em intensidade de acordo com a diferença da extensão da deleção no cromossomo 7, bem como das prováveis interferências ambientais e do mosaicismo genético. marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806752052 2023-11-29 03:20:33 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806752052 A qualidade de vida tem impacto direto nas características, assim como na dificuldade de aprendizagem, problemas cardiovasculares congênitos e crônicos, impactando também na qualidade de vida dos familiares; marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806755285 2023-11-29 03:23:17 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806755285 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806755761 https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm#:~:text=Sua%20tra

nsmiss%C3%A3o%20n%C3%A3o%20%C3%A9%20gen%C3%A9tica,Beuren%20da%20Al emanha%20em%201962%20.

TOPAZIO, BA Aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Williams-Beuren: Revisão de literatura. Salvador: UFMG, 2013.

RIBEIRO, Mariana Gonzaga Erthal et al. Síndrome de Williams-Beuren: o que os ortodontistas precisam saber. Internacional J. Odontostomat. , Temuco, v. 3, pág. 205-210, set. 2018. Disponível em

<http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-381X2018000300205&lng= es&nrm=iso>.            acesso  em       28        nov.     2023. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-381X2018000300205.

Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Revisão da pesquisa: Síndrome de Williams: uma revisão crítica do fenótipo cognitivo, comportamental e neuroanatômico. J Psiquiatria Psicológica Infantil. 2008;49(6):576-608.

GOVERNO FEDERAL. Ações de educomunicações em doenças raras. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras/centros-habilitados-para-tratamento-de-doencas-raras/informacoescentrosdereferencia.pdf. Acesso em: 29 nov. 2023.

Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Home page. Disponível em: https://www.swbrasil.org.br/sobre-a-absw/. Acesso em: 29 nov. 2023.

Casa Hunter. Síndrome de Williams. Disponível em: https://www.casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-williams.php#. Acesso em: 29 nov. 2023.

Universidade Federal do Pará. Hospital Universitário Bettina Ferro é referência em atendimento de Doenças Raras no Pará. 23 de Fevereiro de 2021. Disponível em: https://www.portal.ufpa.br/index.php/ultimas-noticias2/12405-hospital-universitario-bettina-ferro-e-referencia-em-atendimento-de-doencas-raras-no-para. Acesso em: 29 nov. 2023. 

]]> 2023-11-29 03:23:43 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806755761 ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SINDROME DE WILLIAMS marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806764539

  • Orientação sobre inclusão, aprendizagem e adaptações do currículo escolar; e a viabilização no serviço público dos testes diagnósticos e dos tratamentos existentes;

    • Participar na elaboração de políticas públicas;

    • Avaliações e testes pedagógicos e neuropsicológicos;

    • Identificação de serviços e profissionais de instituições de ensino e pesquisa que possam atender as pessoas com SWB.

    ]]>     2023-11-29 03:32:32 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806764539     CASA HUNTER marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806766550

  • Departamento especializado em processos administrativos;

  • Atendimento sem custos;

  • Auxílio do paciente para detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde.

    • ]]>     2023-11-29 03:34:27 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806766550     HUBFS marcos1601_ https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806768118

  • Avaliação diagnóstica;

  • Aconselhamento genético;

  • Encaminhamentos à rede de atenção à saúde;

  • Atendimento especializado em saúde, com abrangência multiprofissional;

  • Campanhas de conscientização;

  • Atividades assistenciais com o desenvolvimento de projetos, de monografias e de teses, sendo cenário de prática de estudantes da saúde e de afins.


    • ]]>     2023-11-29 03:36:08 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806768118     HC-FMRP-USP https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806845464

  • Investigação e acompanhamento de doenças raras, relacionadas ao eixo 1 da Política Nacional de Doenças Raras (Q87.8 - Outras síndromes com malformações congênitas (Síndrome de Williams));

  • Encaminhamento pelo SUS através da Unidade de Saúde do município;

  • Outros estados podem acessar o serviço, mediante solicitação que deve se enquadrar nos protocolos de encaminhamento disponíveis no site do Hospital.



    • ]]>     2023-11-29 05:01:36 UTC https://padlet.com/marcos1601_/sypwjagghh4oc87l/wish/2806845464