DEFICIÊNCIA DE FERRO!

(SANGRAMENTO GASTROINTESTINAL, PARASITOSES INTESTINAIS E REFLUXO GASTOESOFÁGICO)

PERDA DE PESO;

FADIGA;

ESCLERAS AZULADAS;

IRRITABILIDADE;

PALIDEZ CUTÂNEA-MUCOSA;

MAIOR SUCETIBILIDADE A INFEÇÕES;

E PERVERSÃO DO APETITE.

MONITORAR QUADRO ( PARÂMETROS LABORATORIAIS ESPECÍFICOS A CADA 30 A 60 DIAS)

Programa Estadual de Triagem Neonatal!

Vaso-Oclusão;

Sequestro Esplenico (Acumulo de sangue no baço);

Crise aplasica (Queda na hemoglobina e no reticulócito);

Crise Hemolitica( Raro) Aumento na degradação de hemácia= Anemia e Icterícia.

Vaso oclusão;

Propensão a infecções;

Isquemia;

Síndrome torácica aguda;

Dificuldade de cicatrização;

Retinopatia;

Priapismo;

Acidente Vascular Cerebral;

Hipertensão pulmonar e cardíaca.

Cromossomica:

Gênicas: deleção parcial ou completa de um gene ou mais frequentemente afetar uma única base que pode ser substituída, sendo então uma mutação pontual.

Avaliar Emocisteína;

Avaliar Acido Metilmalonico

Pacitopenia ( pobreza de elementos sanguíneos);

LDH aumentado;

Reticulócitos Normais;

Neutrófilos Hiperseguimentados;

Carência de B12 e Acído Fólico.

B12 via parenteral.

1. Fraqueza e cansaço

2. Palidez

3. Icterícia leve

4. Sintomas neurológicos (formigamento, problemas de memória)

5. Glossita (língua inflamada) e estomatita angular (rachaduras nos cantos da boca)

6. Perda de apetite e perda de peso

7. Taquicardia e palpitações

8. Esplenomegalia leve (aumento do baço)

9. Dificuldade de concentração e alterações de humor

10. Anisocitose e poiquilocitose no hemograma (variação no tamanho e forma das hemácias)

1. Alterações de humor graves (depressão, irritabilidade)

2. Perda de visão (casos avançados de deficiência de B12)

3. Dificuldades auditivas

4. Infertilidade temporária

5. Maior suscetibilidade a infecções

6. Distúrbios gastrointestinais graves (náuseas, diarreia)

7. Hiperpigmentação da pele

8. Ulcerações orais e mau hálito

9. Dificuldade respiratória

10. Febre baixa inexplicada

Embora haja outros tipos de talassemia, o mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia que, dependendo de sua gravidade, se divide em três grupos principais: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermédia.

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

A talassemia major é uma condição tratável. A terapia regular de transfusões sangüíneas, com sangue seguro e processado de maneira apropriada, e quelação de ferro garantem ao portador de talassemia major uma vida plena e de qualidade.

• Crescimento inadequado

• Deformidades ósseas (inclusive faciais)

• Ossos frágeis e fraturas ósseas

• Fígado e baço aumentados (organomegalia)

• Atividades físicas normais prejudicadas

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).

Para a cura da talassemia maior, uma nova técnica conhecida como terapia gênica tem como objetivo corrigir a doença por meio de modificações no código genético do paciente, tendo as células tronco da medula óssea do paciente coletadas e enviadas ao laboratório para as modificações necessárias no código genético. 

A anemia perniciosa faz parte do grande grupo de anemias megaloblásticas que são causadas pela deficiência da vitamina B12 no organismo. No entanto, só recebe este nome quando ocorre má absorção desta vitamina no intestino.

A vitamina B12 faz parte do processo de produção dos glóbulos vermelhos e, na sua deficiência, há menor quantidade de hemácias sendo produzidas.

No entanto, a ausência da vitamina B12 no corpo pode causar diarreia, constipação, fadiga, palidez, déficit de atenção, perda de apetite, inchaço na língua, sangramento da gengiva e dificuldade de respiração. 

A anemia perniciosa tem cura e o tratamento é focado em aumentar os níveis de vitamina B12 no organismo. O tratamento é feito através da injeção mensal da B12 no organismo. Se o nível de vitamina do paciente for muito baixo, o médico pode recomendar injeções mais de uma vez por mês.

Leucocitose: Aumento de leucócitos devido à resposta ao estresse.

Presença de reticulócitos (na fase de recuperação): A produção de novos glóbulos vermelhos aumenta como resposta compensatória.

• Fadiga e fraqueza: Cansaço excessivo e falta de energia.

• Tontura e vertigem: Sensação de instabilidade, especialmente ao se levantar.

• Palidez: Pele e mucosas mais pálidas.

• Taquicardia: Aumento da frequência cardíaca.

• Dispneia: Dificuldade para respirar.

• Hipotensão: Pressão arterial baixa.

• Sede: Desejo constante de beber líquidos.

• Inquietação e melhoria: Em casos mais graves.

• Esferocitose: Nessa condição, as hemácias adquirem uma forma esférica, em vez da forma bicôncava normal. Essa alteração na forma as torna mais frágeis e suscetíveis à destruição.

• Eliptocitose: Caracterizada por hemácias com formato oval ou elíptico, em vez do formato de disco bicôncavo. Essa alteração também as torna mais frágeis.

• Ovalocitose: Similar à eliptocitose, com hemácias em formato oval.

• Autoimune: O sistema imunológico do próprio organismo produz anticorpos que atacam as hemácias, levando à sua destruição.

• Aloimune: Ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa produz anticorpos contra as hemácias de outra pessoa, como em transfusões sanguíneas incompatíveis ou na doença hemolítica do recém-nascido.

• Induzida por fármacos: Alguns medicamentos podem causar a destruição das hemácias, geralmente por mecanismos imunológicos.

• Secundárias: Podem ser causadas por outras doenças, como infecções, câncer, doenças do fígado ou doenças renais.

1. Os sintomas comuns entre todas as anemias hemolíticas incluem:

   1. Fadiga e fraqueza : Devido à anemia.

   2. Icterícia : Amarelecimento da pele e mucosas por aumento da bilirrubina.

   3. Esplenomegalia : Aumento do baço, causando dor abdominal.

   4. Cálculos biliares : Resultantes da bilirrubina elevada.

   5. Pele pálida : Devido à diminuição da hemoglobina.

   6. Taquicardia : Aumento da frequência cardíaca.

   7. Mareos ou tonturas : Especialmente em casos graves de anemia.

   
   

• Características: Baixa produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea, independentemente do tamanho ou da coloração dos glóbulos vermelhos.

• Causas: Ocorre em doenças crônicas com forte resposta inflamatória e também em casos onde a medula óssea está menos ativa devido à baixa produção de eritropoietina, como na insuficiência renal.

• Mecanismo: A inflamação inibe a produção de células sanguíneas na medula óssea, além de interferir no metabolismo do ferro.

• Características: Os glóbulos vermelhos são menores que o normal (microcíticos) e têm menos cor (hipocrômicos) devido à baixa quantidade de hemoglobina.

• Causas: Mais comum em casos prolongados e graves de doença crônica, como insuficiência renal crônica ou em pacientes com baixa resposta ao ferro.

• Mecanismo: A inflamação reduz a biodisponibilidade do ferro, o que limita a produção de hemoglobina.

• Características: Os glóbulos vermelhos têm tamanho e cor normais, mas há uma quantidade reduzida deles.

• Causas: É o tipo mais comum de ADC e ocorre em resposta a doenças inflamatórias como artrite reumatoide, lúpus e algumas infecções crônicas.

• Mecanismo: A inflamação interfere na produção de novos glóbulos vermelhos na medula óssea e afeta a liberação de ferro.

• Avalia quantidade, tamanho (VCM) e coloração (HCM) dos glóbulos vermelhos. Ajuda a distinguir se é normocítica normocrômica ou microcítica hipocrômica.

2. Dosagem de Ferro e Ferritina

• Ferro Sérico: geralmente baixo.

• Ferritina: normal ou elevada, indicando ferro nos estoques mas não disponível para uso.

3. Índice de Saturação de Transferrina (IST)

• Baixo na ADC, mostrando que o ferro não é bem aproveitado para produção de glóbulos vermelhos.

4. Exame de Reticulócitos

• Conta glóbulos vermelhos jovens; baixo em hiporregenerativa, indicando baixa produção pela medula óssea.

5. Dosagem de Eritropoietina

• Importante na insuficiência renal crônica; níveis baixos sinalizam menor produção de glóbulos vermelhos.

6. Marcadores de Inflamação (PCR e VHS)

• Geralmente elevados na ADC, indicando presença de inflamação.

• Autoimunes: o sistema imunológico ataca as células da medula óssea.

• Genéticas: como na anemia de Fanconi.

• Ambientais: exposição a toxinas, certos medicamentos, radiação ou vírus (como hepatite).

• Fadiga extrema e fraqueza

• Palidez

• Falta de ar

• Sangramentos ou hematomas fáceis

• Infecções frequentes e febre

• Imunossupressores: para casos autoimunes.

• Transfusões de sangue: para aumentar temporariamente os níveis de células.

• Transplante de Medula Óssea: em casos graves, especialmente em jovens.

• Estimuladores de Medula Óssea: como eritropoietina ou fatores de crescimento.

A anemia por drogas imunossupressoras geralmente se resolve espontaneamente após a interrupção dessas drogas. A recuperação total normalmente leva 6 a 8 meses.

• Avalia os níveis de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Em casos de anemia aplásica, há uma diminuição significativa de todos esses tipos de células (pancitopenia).

2. Biópsia de Medula Óssea

• Um dos exames mais importantes para confirmar o diagnóstico. A biópsia mostra a quantidade de células na medula óssea. Na anemia aplásica, a medula geralmente aparece “hipocelular”, com poucas células produtoras de sangue.

3. Exames Sorológicos e Imunológicos

• Usados para verificar se há uma causa viral ou autoimune para a baixa produção de células. Podem incluir testes para hepatite, Epstein-Barr e outros vírus.

4. Testes Genéticos

• Em casos suspeitos de causas hereditárias (como a anemia de Fanconi), testes genéticos são realizados para identificar mutações específicas.

• Insuficiência renal.

• Problemas de crescimento.

• Desenvolvimento de outros tipos de câncer.

• Defeitos genéticos: Mutações em genes envolvidos na síntese do heme, a molécula que transporta o oxigênio nas hemácias.

• Doenças adquiridas:

  • Doenças mieloproliferativas (como a policitemia vera).

  • Intoxicação por chumbo.

  • Uso de determinados medicamentos (como isoniazida, cloramfenicol).

  • Deficiências nutricionais (como a vitamina B6).

  • Doenças inflamatórias crônicas.

  • Alguns tipos de câncer.

• Hemograma completo: Avalia a quantidade e as características das células sanguíneas.

• Dosagem de ferro: Mede a quantidade de ferro no sangue.

• Eritropoietina: Hormônio que estimula a produção de hemácias.

• Mielograma: Exame da medula óssea para avaliar a produção de células sanguíneas e a presença de sideroblastos.

• Pigmentação escurecida na pele;

• Hepatomegalia (aumento do fígado);

• Dor abdominal;

• Problemas cardíacos, como arritmias e insuficiência cardíaca, devido ao excesso de ferro em órgãos como o coração.

• Hemograma : Hemoglobina a 10 g/dL, hematócrito 30%, leucócitos 4.500/mm³, plaquetas 150.000/mm³.

• Biópsia de Medula Óssea : Medula óssea com hipoplasia moderada, predominância de adipócitos, celularidade reduzida.

• Testes de função hepática : Normais.

• Níveis de vitamina B12 e ácido fólico : Normais.

Laudo Laboratorial:

• Hemograma : Hemoglobina a 9 g/dL, hematócrito 28%, leucócitos 4.000/mm³, plaquetas 100.000/mm³.

• Biópsia de Medula Óssea : Medula óssea com hipoplasia moderada, celularidade reduzida, ausência de sinais de leucemia.

• Exames de ferro : Ferro sérico normal, ferritina normal, TIBC normal.

• Exame de função renal : Creatinina nível elevado, diminuição possível comprometimento renal.

1. Suplementação Nutricional:

   • Ferro : Administrar se ferro intravenoso se houver deficiência.

   • Vitaminas : Suplementação de B12 e ácido fólico se necessário.

2. Transfusões de Sangue:

   • Utilizadas para tratar anemia grave e aumentar rapidamente os níveis de hemoglobina.

3. Tratamento da Condição Subjacente:

   • Doenças Crônicas : Gerenciar condições que causam anemia.

   • Desordens Hematológicas : Tratar condições como leucemia ou síndromes mielodisplásicas.

4. Terapia Imunossupressora:

   • Medicamentos como corticosteróides para anemias autoimunes.

5. Agentes Estimuladores da Eritropoiese:

   • Eritropoetina (EPO) para estimular a produção de glóbulos vermelhos.

6. Transplante de Medula Óssea:

   • Considerado em casos graves ou suspeitas de doenças malignas.

• Hemoglobina: 9 g/dL (normal: 12-16 g/dL mulheres; 13-17 g/dL homens)

• Hematócrito: 28% (normal: 36-46% mulheres; 41-50% homens)

• Leucócitos: 4.000/mm³ (normal: 4.500-11.000/mm³)

• Plaquetas: 100.000/mm³ (normal: 150.000-450.000/mm³)

Biópsia de Medula Óssea:

• Hipoplasia moderada, celularidade reduzida, sem sinais de leucemia.

Exames de Ferro:

• Ferro sérico: normal.

• Ferritina: normal.

• Capacidade total de ligação do ferro (TIBC): normal.

Exame de Função Renal:

• Creatinina: nível elevado, diminuição possível comprometimento renal.

1. Genéticas: Mutações em genes, principalmente RPS19 ; pode ser hereditário.

2. Anormalidades nos Ribossomos: Defeitos na biogênese ribossomal que afetam a produção de células sanguíneas.

3. Autoimunidade: Possível ataque do sistema imunológico às células da medula óssea.

4. Síndromes Associadas: Podem ocorrer com condições como a síndrome de Fanconi.

• Hereditariedade : É uma condição autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar duas cópias cópias do gene (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

• Anemia de Cooley : Outro nome para a talassemia maior, em homenagem ao médico que a falou.

• Anemia grave (pálido, fadiga extrema, fraqueza)

• Icterícia (amarelamento da pele e dos olhos)

• Aumento do baço (esplenomegalia) e fígado (hepatomegalia)

• Retardo sem crescimento e desenvolvimento

• Alterações ósseas (deformidades ósseas devido à expansão da medula óssea)

• Hemograma completo : Mostra anemia grave, microcitose e hipocromia dos glóbulos vermelhos.

• Eletroforese de hemoglobina : Confirma a presença de hemoglobina fetal (HbF) e a ausência ou redução de hemoglobina beta.

• Testes genéticos : Para identificar mutações no gene HBB.

• Exame físico : Avaliação de sinais clínicos, como esplenomegalia e icterícia.

Quadro Clínico:

• A talassemia maior é caracterizada por anemia grave desde a infância, necessitando de transfusões regulares de sangue.

• A sobrecarga de ferro resultante das transfusões pode causar complicações, como diabetes, problemas cardíacos e danos aos órgãos.

• Os pacientes apresentam alterações esqueléticas, como deformidades metálicas e fraturas ósseas.

1. Transfusões de sangue : Para controlar a anemia e manter níveis adequados de hemoglobina.

2. Terapia quelante de ferro : Para remover o excesso de ferro do organismo, prevenindo a sobrecarga de ferro.

3. Transplante de medula óssea : Único potencial de cura para talassemia maior, indicado em casos selecionados, especialmente em crianças.

4. Terapia genética : Pesquisas estão em andamento para desenvolver tratamentos de terapia gênica para corrigir as alterações que causam a doença.

5. Tratamento sintomático : Para gerenciar complicações, como dor e infecções.

• Anemia : palidez, fadiga, fraqueza e tontura.

• Icterícia : Amarelamento da pele e mucosas devido à destruição dos glóbulos vermelhos.

• Esplenomegalia : Aumento do baço.

• Crises hemolíticas : Episódios de destruição rápida dos glóbulos vermelhos, que podem ser desencadeados por:

  • Infecções

  • Medicamentos (como sulfonamidas, aspirina, certos antibióticos)

  • Alimentos (como favas, que podem causar "favismo")

  • Exposição a produtos químicos.

• Hemograma completo : Pode mostrar anemia hemolítica, com aumento de bilirrubina e reticulócitos.

• Teste de atividade de G6PD : Um teste laboratorial que mede a atividade da enzima nos glóbulos vermelhos.

• Exame de sangue em espelho (ou teste de metemoglobina) : Para verificar a presença de metemoglobinemia em casos suspeitos.

• História clínica : Avaliação dos sintomas e possíveis causas de desencadeantes.

• A anemia de G6PD pode ser leve moderadamente e muitas vezes é assintomática entre as crises hemolíticas.

• Durante uma crise, os sintomas podem incluir dor abdominal, urina escura (devido à hemoglobina) e febre.

• A hemólise aguda pode ocorrer de maneira rápida e requer intervenção médica.

• Anemia : Fadiga, fraqueza e palidez.

• Icterícia : Amarelamento da pele e mucosas devido ao aumento da bilirrubina resultante da hemólise.

• Esplenomegalia : Aumento do baço, frequentemente palpável.

• Cálculos biliares : Devido à hiperbilirrubinemia crônica, os pacientes podem realizar cálculos de bilirrubina.

• Crise hemolítica : Podem ocorrer episódios de destruição rápida dos glóbulos vermelhos, que podem ser precipitados por infecções ou estresse físico.

• redução na produção de eritropoetina : à medida que a função renal diminui, a produção desse hormônio é comprometida.

• deficiência de ferro : a falta de ferro é comum em pacientes com drc, o que pode ocorrer devido a perda de sangue, dieta inadequada ou má absorção.

• Intensidade crônica : a inflamação pode reduzir a síntese de eritropoetina e afetar o uso do ferro.

• alterações na medula óssea : a doença renal crônica pode afetar diretamente a medula óssea, impedindo a produção adequada de glóbulos vermelhos.

• fadiga e fraqueza : sintomas geralmente relacionados à anemia.

• palidez : aparecimento de pele e mucosas mais claras.

• dificuldade de concentração : devido à redução de oxigênio para o cérebro.

• sintomas cardiovasculares : como palpitações e dor no peito em casos mais graves.

• hemograma completo : para avaliar os níveis de hemoglobina e reticulócitos.

• níveis de ferro sérico e ferritina : para avaliar a reserva de ferro.

• análise da função renal : incluindo dosagem de creatinina e taxa de filtração glomerular (tfg).

• exames de imagem : podem ser realizados para investigar causas subjacentes.

• suplementação de ferro : para tratar a deficiência de ferro, se limpa.

• agonistas de eritropoetina : a administração de eritropoetina recombinante pode ser necessária para aumentar a produção de glóbulos vermelhos.

• dieta adequada : enriquecimento da dieta com alimentos ricos em ferro e vitaminas.

• tratamento da doença renal : controle da causa subjacente da doença renal para evitar o agravamento.