SÍNDROMES OCULARES by KAROL ESTEFANIA ORDOÑEZ PINEDA https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8 en-us 2022-09-03 02:27:16 UTC 2026-02-12 06:26:25 UTC hello@padlet.com Glosario karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2281295416 Deleción: El término "deleción" se refiere simplemente a parte de un cromosoma que falta o "se eliminó".

Hiperlaxitud articular: aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.

Perdida de audición de alta frecuencia:  Se trata de una pérdida auditiva que impide oír sonidos en la parte alta de las frecuencias, que son frecuencias de 2.000 Hz o más altas.

Mielinización:  Proceso por el cual se forma la vaina de mielina en los axones de las neuronas. Comienza en el segundo trimestre de la gestación y dura toda la vida.

Yuxtapapilar:  Unido a la papila.

Nacarada: Del nácar o que tiene el color blanco y el brillo irisado del nácar.

Peripapilar: Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo.

Metaplasia: Cambio en la forma que toman algunas células que, por lo general, no es normal en las células del tejido al que pertenecen.

Situs Inversus: Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo).

Estafiloma: es una protuberancia anormal del globo ocular.

Hipertrofia del EPR: un adelgazamiento retiniano y pérdida de fotorreceptores.

Fisura coroide: es una estrecha hendidura de LCR entre el diencéfalo y la fimbria del hipocampo, conteniendo plexo coroideos. 

Microftalmos: es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente, y por lo tanto son pequeños. 

Cresta neural: constituye una población de células embrionarias pluripotenciales. 

Retina regmatogena:  un desprendimiento es el tipo más común de desprendimiento de la retina. 

Atresia de coanas: es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido.

]]> 2022-09-03 02:32:08 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2281295416 Síndrome Papilo - renal diegoth41 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282061415 2022-09-04 16:19:24 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282061415 diegoth41 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282062095 Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, de prevalencia desconocida, causada por mutaciones en el gen PAX2, localizado en la banda cromosómica 10q24.]]> 2022-09-04 16:21:09 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282062095 diegoth41 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282064728  La mayoría de casos ocurren por mutación (95%), con pocos casos descritos por deleción.

]]> 2022-09-04 16:27:29 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282064728 diegoth41 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282065236  Las anomalías en el segmento ocular posterior están presentes en el 77% de los pacientes. La principal manifestación ocular es la displasia del nervio óptico.]]> 2022-09-04 16:28:34 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282065236 diegoth41 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282066517 Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son la pérdida de audición de alta frecuencia (7%), presencia de piel suave, hiperlaxitud articular.]]> 2022-09-04 16:32:04 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282066517 MIELINIZACIÓN DE LAS FIBRAS NERVIOSAS dorisumatamboanacleto https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282218307 2022-09-04 22:05:20 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282218307 dorisumatamboanacleto https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282219354 La mielinización de las fibras del nervio óptico solo ocurren bajo condiciones normales por detrás de la lámina cribosa, pero observamos que esta mielinización de la capa de fibra nerviosa de la retina es en el 0,32% al 0,98% de pacientes.]]> 2022-09-04 22:09:12 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282219354 dorisumatamboanacleto https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282219652 La mielinización es generalmente yuxtapapilar, y las fibras toman un aspecto característico: manchas blancas, nacaradas, parecidas a una pluma, siguiendo la dirección de las fibras de la retina.

]]> 2022-09-04 22:10:09 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282219652 dorisumatamboanacleto https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282223848 Esta mielinización comienza en el cuerpo geniculado lateral, a la altura del diencéfalo al quinto mes de gestación.

En el séptimo mes de gestación comienzan en la base del nervio óptico y al noveno mes termina posterior a la lámina cribosa antes del nacimiento.

]]> 2022-09-04 22:23:06 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282223848 dorisumatamboanacleto https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282225224 Se cree que la formación de las fibras nerviosas mielinicas aberrantes de la retina que es debido a la falta de prevención del linaje de las células de oligodendrocitos en la retina.

]]> 2022-09-04 22:27:26 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282225224 SINDROME DE MORNING GLORY https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282287529 2022-09-05 00:27:55 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282287529 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282290741 En este sindrome el disco optico es agrandado central dentro de un anillo peripapilar.]]> 2022-09-05 00:31:11 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282290741 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282296086 El coloboma del nervio optico, son las anormalidades vasculares, metaplastia, cambios del epitelio peripapilar.]]> 2022-09-05 00:36:49 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282296086 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282300550 Este sindrome es raro, tiene 1/3 DR.seroso, tiuene una agudeza visual mala de 20/200 existe un astigmatismo miópico.]]> 2022-09-05 00:41:08 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282300550 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282303246 Existe perdida visual espontanea y permante, hay complicaciones con el DR.seroso.]]> 2022-09-05 00:43:38 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2282303246 Agujeros Ópticos Congénitos https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283297146 2022-09-05 16:52:26 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283297146 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283299067 ¿Que es un Agujero Óptico Congénito?
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).]]> 2022-09-05 16:55:03 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283299067 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283299619 Los colobomas del iris pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila. Esto le da a la pupila una forma irregular. También puede aparecer como una fisura en el iris desde la pupila hasta el borde de este.
Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo. Esto puede provocar:

Si es congénito, el defecto puede incluir la retina, la coroides o el nervio óptico.

La mayoría de los colobomas se diagnostican al nacer o poco después.

]]> 2022-09-05 16:55:48 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283299619 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283301250
El origen de las malformaciones oculares y de las anomalías del nervio óptico en concreto, es complejo e incluye factores ambientales y genéticos. Las causas ambientales pueden relacionarse con factores teratógenos como agentes químicos, biológicos (infecciones) o físicos, que alteran el desarrollo del ojo durante el embarazo. Se considera que la causa más frecuente de las anomalías oculares congénitas es de tipo multifactorial, donde una combinación de factores genéticos y ambientales da lugar a la malformación.
Las causas de origen genético pueden tener riesgo de repetirse en los hijos de los pacientes afectos. Es por ello que la identificación de las malformaciones es de gran importancia para el manejo de las familias de pacientes afectados.
]]> 2022-09-05 16:57:52 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283301250 Posibles Tratamientos https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283302256
En algunas anomalías congénitas del nervio óptico se producen asociaciones sistémicas frecuentes. El diagnóstico correcto y temprano permite solicitar las exploraciones complementarias necesarias y realizar un seguimiento o tratamiento apropiado para estos pacientes. Por ejemplo, ante un cuadro de hipoplasia del nervio óptico, hay que descartar la presencia de una displasia septo-óptica realizando una resonancia magnética cerebral a los pacientes, y si procede una terapia sustitutiva con hormona de crecimiento.]]> 2022-09-05 16:59:15 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283302256 https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283302861 2022-09-05 17:00:05 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283302861 LA PAPILA DE BERGMEISTER vilanajimmy https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283379302 2022-09-05 18:52:52 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283379302 vilanajimmy https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283386174 Este tejido vestigial, por lo general en el lado nasal de la papila, es conocido como papila de Bergmeister, aunque cuando toma forma de membrana en velo cubriendo la superficie de la papila se conoce también como membrana epipapilar.]]> 2022-09-05 19:03:13 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283386174 vilanajimmy https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283387524
  • Células Neuriectodermicas.                                   
  • Forma una vaina glial alrededor de la arteria hialoide.   
  • Empieza a atrofiarse durante el séptimo mes.
    • ]]>     2022-09-05 19:05:21 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283387524     vilanajimmy https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283388385 2022-09-05 19:06:34 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283388385 DISCO OPTICO INCLINADO domemanu https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283501557 2022-09-05 22:42:26 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283501557 domemanu https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283502166 2022-09-05 22:43:37 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283502166 domemanu https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283503767
  • Afecta igual a hombres y mujeres.
  • 1% a 2% de la población.
  • Cierre incompleto de la fisura optica a la 6 gestación.
  • El disco inclinado puede asociarse con: coloboma.

    • ]]>     2022-09-05 22:46:25 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283503767     domemanu https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283504666
  • Disco inclinado inferonasal.
  • Hipoplasia del EPR.
  • Estafiloma posterior en la región del inferonasal.
  • Situs inversus.
    • ]]>     2022-09-05 22:48:21 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283504666     domemanu https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283505975
  • La AV ligeramente disminuida.
  • Con ectasia, pueden verse los defectos de los campos temporales.
  • Bilaterales: pueden producir hemianopsia bilateral.
    • ]]>     2022-09-05 22:51:34 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2283505975     Asociaciones sistémicas karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284429851 Anomalías cromosómicas como Síndrome de Patau (13), el de Edwards (18) y el de maullido de gato (22).

    CHARGE comprende Coloboma, defectos cardíacos,Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y desarrollo y anomalías Genitales y auriculares. 

    Otros síndromes son: Meckel-Gruber, Goltz, microoftalmos de Lenz, Walker-Warburg, Goldenhar, quiste de Dandy-Walker y Rubinstein-Taybi. 

    ]]>     2022-09-06 10:52:59 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284429851     Signos clínicos karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284431790
  • AV disminuidad y papila agrandada 
  • Papila con excavación discreta, focal, brillante, blanca y forma de intestino, descentrada inferiormente por lo que el neurorretiniano es delgado o ausente y el tejido de la papila está limitado a una pequeña cuña superior. 
  • Vascularización normal.
  • CV muestran un defecto superior que puede confundirse con un glaucoma con tensión normal. 
  • Asociones oculares como microftalmos y coloboma, el cuerpo ciliar y fondo de ojo. 
  • Puede aparecer desprendimiento de retina seroso en la mácula. 
  • Agradamiento progresivo de la excavación y adelgazamiento de la cresta neural. 
  • Puede haber desprendimiento de retina regmatógeno en los ojos con coloboma coriorretinianos asociados. 

    • ]]>     2022-09-06 10:54:55 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284431790     karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284432779
  • Se debe al cierre incompleto de la fisura coroidea, 
  • Casos esporádicos y cuadro raro
  • Herencia autosómica dominante 
  • Puede ser bilateral o unilateral por igual 
  • Puede tener enormes implicaciones sistémicas 

    • ]]>     2022-09-06 10:56:08 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284432779     ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL NERVIO ÓPTICO karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284434484 2022-09-06 10:57:58 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284434484 COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284436094 2022-09-06 10:59:49 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284436094 ALTERACIONES DEL DISCO ÓPTICO karolordonezpineda https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284445547 2022-09-06 11:11:21 UTC https://padlet.com/karolordonezpineda/sqk9ehprzcbtx1p8/wish/2284445547