Bases Moleculares (Segunda) by Gyovana Santos https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj Grupo: Amanda Albertini, Gabriela Sandoval, Giulia Lopes, Gyovana Santos, Luiza Barbi, Milena Santos, Rogério Iriye. en-us 2023-03-14 23:26:12 UTC 2025-09-24 01:58:58 UTC hello@padlet.com Doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos: Fenilcetonúria https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519724654 A fenilcetonúria é uma doença crônica muito rara e genética, onde a criança nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente a molécula de aminoácido chamado fenilalanina, onde o acúmulo desse aminoácido pode causar alterações mentais e físicas no paciente.

Causas:
A causa da fenilcetonúria é genética, onde o filho herda gene defeituoso dos pais e nasce sem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável em quebrar o aminoácido fenilalanina, e o acúmulo deste, é toxico para o sistema nervoso central, podendo causar danos cerebrais.

Sintomas:
Os sintomas podem aparecer depois de alguns meses de vida, entre eles:

. Deficiência intelectual;

. Problemas comportamentais ou sociais;

. Convulsões; 

. Hiperatividade;

. Microcefalia;

. Dermatite atópica;

. entre outros.

Tratamento:
A fenilcetonúria é uma doença que não tem cura, o tratamento é realizado durante a vida inteira do paciente. O paciente deve manter uma dieta controlada, com baixa ingestão de alimentos proteicos e ricos em aminoácido fenilalanina, mantendo os níveis adequados no organismo. Os alimentos que devem ser evitados são: todos os tipos de carne, laticínios, grãos e cereais, chocolate, noz, castanhas, entre outros. 
]]> 2023-03-16 16:54:31 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519724654 Doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos: Albinismo https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519727049 Para entendermos o que é o albinismo, primeiramente precisamos entender o que é a melanina. A melanina é uma proteína obtida da polimerização de um aminoácido chamado tirosina e é produzida nos melanócitos. Sua função é pigmentar pele, olhos e cabelo e nos proteger da ação dos raios ultravioletas do sol absorvendo essa radiação. 

Pessoas portadoras do albinismo possuem uma mutação genética que afeta a presença da enzima responsável por transformar a tirosina em melanina, a enzima tirosinase. Essa enzima cataliza a oxidação do aminoácido tirosina no pigmento melanina. O albinismo pode ser classificado como tirosinase-negativo, quando não há produção de melanina, e tirosinase-positivo, quando sua produção é pequena. Assim, essas pessoas possuem pele, cabelo e olhos sem pigmentação e apresentam maior risco de queimaduras e câncer de pele. 

Há vários tipos de albinismo, mas o albinismo tipo 1 é condicionado por alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo 11 humano responsável por codificar a enzima tirosinase. O gene precisa ser transmitido pelo pai ou pela mãe que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença. 

Não há um tratamento para o albinismo, mas a pessoa albina deve fazer diversos acompanhamentos com dermatologista e oftalmologista para evitar complicações e manter cuidados quanto a exposição ao sol.]]> 2023-03-16 16:56:28 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519727049 Doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos: Alcaptonúria https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519728318 O que é?
A alcaptonúria ou também ocronose é uma doença metabólica rara hereditária, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consanguinidade, devida a uma pequena mutação no DNA. Decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase que é produzida pelos rins e fígado, envolvida no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, e devido a falta dessa enzima há um acúmulo desse ácido no organismo resultando o aparecimento de manchas azuladas e/ou escuras pelo rosto e olhos, dores e rigidez nas grandes articulações, coluna vertebral e urina escura, devido a presença do ácido homogentísico circulante.
A doença não tem cura, porém tem tratamento, ajudando na diminuição dos sintomas. Como por exemplo, uma dieta com alimentos ricos em vitamina C e pobre em alimentos que contenham fenilalanina e tirosina.

Causa:
A alcaptonúria (AKU) é uma doença hereditária de caráter autossômico recessivo resultante de um distúrbio do metabolismo da fenilalanina e tirosina, causada pela mutação do gene HGD (alto grau de pais consanguíneos, com o gene HGD danificado/defeituoso), localizado na região cromossômica 3q21-q23, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase.

Sintomas:
Os sintomas aparecem logo na infância ao aparecimento de urina escura e manchas na pele e orelhas. No entanto, em alguns casos a pessoa passa a ser sintomática a partir dos 40 anos, o que acaba acarretando em sintomas mais graves e o tratamento mais difícil. De maneira geral, os sintomas da alcaptonúria são:
Urina escura;
Cera dos ouvidos azuladas;
Manchas escuras na parte branca dos olhos, ao redor das orelhas e laringe;
Surdez;
Artrite;
Rigidez nas cartilagens;
Pedra nos rins e na próstata (no caso dos homens);
Problema no coração.

Diagnóstico:
O diagnóstico é feito através dos principais sintomas, além de exames laboratoriais, que tem por objetivo detectar a concentração do ácido homogentísico no sangue ou detectar a mutação por meio de exames moleculares.

Tratamento:
A finalidade do tratamento é para minimizar os sintomas e a pessoa tem um conforto um pouco maior para realizar tarefas diárias. Desta forma, podendo ser recomendado uso de medicamentos, como: analgésicos e/ou anti-inflamatórios, para aliviar as dores.
É indicado também sessões de fisioterapia para infiltração de corticoides para melhorar a mobilidade das articulações acometidas pela doença. Além disso, é recomendado seguir uma dieta restrita em fenilalanina e tirosina, precursores do ácido. Sendo assim, é preciso evitar os seguintes alimentos: castanha de caju, amêndoas, castanha do Pará, abacate, cogumelos, clara de ovo, banana, leite e feijão, por exemplo. 
É sugerido a ingestão de alimentos que contenham vitamina C e/ou suplementação, uma vez que se mostrou eficaz na redução de pigmentos e no desenvolvimento da Artrite. ]]> 2023-03-16 16:57:28 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519728318 Doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos: Homocistinúria https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519731227 A homocistinúria clássica é uma doença na qual os pacientes possuem deficiência na produção da enzima cistationina beta-sintase. Esta enzima é fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos e causa riscos à saúde.

O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos e provocar lesões nas artérias. A doença afeta todos os sistemas do corpo e os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância.

Tratamento: 
A dieta restrita em alimentos precursores de metionina é a terapia padrão para a doença. Ela pode ser usada como único tratamento ou juntamente com a piridoxina, medicamento utilizado para diminuir o acúmulo de homocisteína.]]> 2023-03-16 16:59:40 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519731227 Doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos: Cetoacidúria de cadeia ramificada https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519735045 A cetoacidúria de cadeia ramificada, chamada de doença da urina em xarope de ácer (também chamada de doença do xarope de bordo ou leucinose) é uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos como a leucina, isoleucina e valina.

A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossômica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. Na forma clássica os sintomas aparecem logo nos primeiros dias de vida, com alterações neurológicas graves e cheiro açucarado característico na urina, bem como, nos restantes fluidos orgânicos.

Tratamento:
O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo causadas por défices no catabolismo dos AAE obriga à restrição do seu aporte através da dieta, no sentido de evitar a acumulação de intermediários tóxicos para os órgãos, assim, os princípios gerais do tratamento consistem no controle do aporte de proteína natural, na diminuição do catabolismo proteico e na promoção do anabolismo. O diagnóstico atempado e o bom controle metabólico são cruciais para assegurar um prognóstico favorável, para tal, o tratamento nutricional assume um papel importante no garantir destes objetivos.]]> 2023-03-16 17:02:31 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519735045 Atividade 13/03 - 20/03: 3 categorias de funções das proteínas e exemplificação: https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519743953 As proteínas determinam a forma e a estrutura das células e coordenam quase todos os processos vitais.  As funções das proteínas são específicas a cada uma delas e permitem às células manter sua integridade, defender-se de agentes externos, reparar danos, controlar e regular funções celulares. Todas as proteínas desempenham sua função da mesma maneira: por união seletiva a moléculas.

 Função Estrutural: 

Algumas proteínas constituem estruturas celulares: 

Certas glicoproteínas fazem parte das membranas celulares e atuam como receptores ou facilitam o transporte de substâncias. 

As histonas, fazem parte dos cromossomos, auxiliando espacialmente o enrolamento do DNA (genes). 

Outras proteínas conferem elasticidade e resistência a órgãos e tecidos: 

O colágeno do tecido conjuntivo fibroso
A elastina do tecido conjuntivo elástico.
A queratina da epiderme.

 Função de Transporte:

A hemoglobina transporta oxigênio no sangue dos vertebrados. 
A hemocianina transporta oxigênio no sangue dos invertebrados. 
A mioglobina transporta oxigênio nos músculos. 
As lipoproteínas transportam lipídios no sangue. 

 Função Contrátil:

A actina e a miosina constituem as miofibrilas responsáveis pela contração muscular. 
A dineína está relacionada com o movimento de cílios e flagelos.
]]> 2023-03-16 17:09:12 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2519743953 Enzimas que possuem cofatores: gyovanasantos10 https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2526237596 Enzima: Anidrase Carbônica 
Cofator: Íon de Zinco 
A anidrase carbônica, também chamada de carbonato desidratase, pertence a uma família de holoenzimas que catalisa a rápida conversão de dióxido de carbono (CO2) e água (H20) em bicarbonato (H2CO3) e prótons (H +).
A enzima requer um íon de zinco (Zn + 2) como cofator para desempenhar sua função. A reação catalisada pela anidrase carbônica é reversível, por esse motivo sua atividade é considerada importante, pois ajuda a manter o equilíbrio ácido-base entre o sangue e os tecidos.

]]> 2023-03-22 00:22:03 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2526237596 Atividade 20/03 - 27/03: Enzimas que possuem cofatores: Citocromo C oxidase (também conhecida como complexo IV) https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2527548640 Esta enzima é responsável pela última etapa da cadeia respiratória mitocondrial, na qual o citocromo c é oxidado, transferindo elétrons para o oxigênio, formando água. A enzima citocromo c oxidase contém dois cofatores importantes: o cobre e o ferro heme; Esses cofatores são essenciais para a transferência eficiente de elétrons durante a reação.
Em resumo, a função da enzima citocromo c oxidase é essencial para a produção de energia celular através da respiração celular aeróbica, permitindo que as células utilizem oxigênio para produzir ATP (trifosfato de adenosina), que é a molécula responsável por armazenar e fornecer energia para as funções celulares.]]> 2023-03-22 17:28:18 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2527548640 Atividade 27/03 - 03/04: Uso Biotecnológico das Enzimas milenasantosdocarmo https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2536909587 Enzima Lactase

As enzimas facilitam e aceleram a maior parte das reações bioquímicas que ocorrem no interior das células dos animais, vegetais e dos micro-organismos. 
A β–D galactosidase, mais conhecida como lactase, faz a hidrólise (quebra) da lactose. A metabolização da lactose começa no intestino delgado, pois é onde a lactase se encontra, principalmente na porção do jejuno. Os açúcares gerados após a hidrólise da lactose são transportados e levados para serem metabolizados no fígado.
Na ausência da lactase, a lactose não consegue ser hidrolisada e é acumulada nas regiões do intestino delgado e grosso, iniciando um processo de fermentação decorrente dos microrganismos ali presentes. Esse processo fermentativo gera diversos desconfortos intestinais, como a produção de gases naturais como metano e gás carbônico, além de ocasionar retenção de água e aumentar a pressão osmótica no intestino grosso, o que pode levar à diarreia, revelando os sinais e sintomas da intolerância à lactose.
As indústrias sabendo disso, criaram-se alternativas de produtos livres de lactose ou com uma quantidade muito baixa, quase que insignificante. Alguns exemplos de biotecnologia nos produtos isentos de lactose são: sistema de filtração por membranas (menos de 0,01% de lactose) e outro caso é a lactase comercial, que é produzida através de uma bactéria (Bifidobacterium bifidum).

]]> 2023-03-29 15:21:22 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2536909587 Uso biotecnológico de enzimas - nota 10,0 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2548968916 2023-04-10 15:58:16 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2548968916 Enzimas e cofatores - Nota 10,0 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549183488 2023-04-10 19:30:49 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549183488 Aminoácidos e Proteínas - nota 10,0 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549267029 2023-04-10 21:42:49 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549267029 Doenças hereditárias - nota 10,0 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549284217 Muto bom!!]]> 2023-04-10 22:17:51 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2549284217 Atividade 17/04 - 24/04 - Distúrbios no metabolismo dos carboidratos: https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2558645508 Galactosemia

A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose. Um metabólito tóxico para o fígado e para os rins se acumula, e esse metabólito também danifica o cristalino, causando catarata. A galactosemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio.

Sintomas:
  • perda de apetite;
  • icterícia, ou pele amarelada;
  • náuseas e vômitos;
  • irritabilidade;
  • letargia;
  • pouco ou nenhum ganho de peso;
  • pouco ou nenhum ganho de altura (quando se trata de bebês).

]]> 2023-04-18 13:53:24 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2558645508 Diabetes: gyovanasantos10 https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2564419899 A Diabetes é uma doença crônica caracterizada pelo aumento dos níveis de açúcar no sangue, ocorre pela falta de insulina e/ou a incapacidade dela exercer sua função, causando glicemia.

Glicemia é a alta taxa de glicose no sangue, que é o açúcar produzido pelos alimentos que ingerimos, e a função da insulina produzida pelo pâncreas, está em permitir que o açúcar possa penetrar dentro das células.

A Diabetes ocorre por que o pâncreas está sendo incapaz de produzir insulina suficiente para o organismo, e agir de maneira adequada.

Os principais tipos de diabetes são:

Diabetes tipo 1: é uma doença autoimune e surge desde o nascimento, onde o pâncreas é incapaz de produzir insulina o suficiente e a glicose fica acumulada no sangue.

Diabetes tipo 2: é o tipo mais comum, acontece devido à resistência a insulina ao longo da vida, causado por maus hábitos alimentares, diminuindo a ação da insulina no corpo, acumulando glicose no sangue.

Diabetes gestacional: é um tipo de diabetes que acontece apenas durante a gestação e que está relacionado com a produção, pela placenta, de outros hormônios que bloqueiam a ação da insulina;

Pré-diabetes: acontece quando o nível de açúcar no sangue está aumentado, mas ainda não é o suficiente para fazer o diagnóstico de diabetes.

Quais são os principais sintomas?
  • Sede excessiva
  • Aumento de fome
  • Visão embaçada
  • Boca seca
  • Infecções frequentes (como de bexiga, rins e pele)
  • Vontade frequente para urinar
  • Cansaço fácil
  • Formigamento nos pés
]]> 2023-04-23 01:47:43 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2564419899 Intolerância a Lactose: gyovanasantos10 https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2564419959 Os sintomas decorrem da incapacidade total ou parcial do organismo de produzir a lactase, uma enzima que quebra a lactose, o açúcar dos produtos lácteos. Com isso, o composto se acumula no intestino e é fermentado pelas bactérias que vivem ali, provocando mal-estar.

É importante estabelecer a diferença entre alergia ao leite e intolerância à lactose. A alergia é uma reação imunológica adversa às proteínas do leite, que se manifesta após a ingestão de uma porção, por menor que seja, de leite ou derivados. A mais comum é a alergia ao leite de vaca, que pode provocar alterações no intestino, na pele e no sistema respiratório (tosse e bronquite, por exemplo).

Vários fatores podem ocasionar a intolerância a lactose como:

– deficiência congênita da enzima: a criança nasce com um defeito genético que impossibilita a produção da lactase;

– diminuição na produção da lactase em conseqüência de doenças intestinais;

– deficiência primária: ocorre diminuição da produção da lactase como consequência do envelhecimento. Esse fato é mais evidente em algumas raças como a negra (até 80% dos adultos têm deficiência) e menos comum em outras, como a branca (20% dos adultos).

E os sintomas mais comuns são náuseas, dores abdominais, diarreias acidas e abundantes, gases e desconforto. A intolerância à lactose não é uma doença é uma carência do organismo que pode ser controlada com dieta e medicamentos.]]> 2023-04-23 01:48:02 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2564419959 Atividade 08/05 - 15/05 - Síndrome Metabólica: gyovanasantos10 https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2584456892 O termo Síndrome Metabólica descreve um conjunto de fatores de risco que se manifestam num indivíduo e aumentam as chances de desenvolver doenças cardíacas, derrames e diabetes. A Síndrome Metabólica tem como base a resistência à ação da insulina (hormônio responsável pelo metabolismo da glicose), por isso também é conhecida como síndrome de resistência à insulina. Isto é: a insulina age menos nos tecidos, obrigando o pâncreas a produzir mais insulina e elevando o seu nível no sangue. Alguns fatores contribuem para o seu aparecimento: os genéticos, excesso de peso (principalmente na região abdominal) e a ausência de atividade física. A síndrome metabólica é uma doença da civilização moderna, associada à obesidade, como resultado da alimentação inadequada e do sedentarismo.

Fatores de risco:

– grande quantidade de gordura abdominal: em homens, cintura com mais de 102 cm e nas mulheres, maior que 88 cm;

– baixo HDL (“bom colesterol”): em homens, menos que 40mg/dl e nas mulheres menos do que 50mg/dl;

– triglicerídeos elevados (nível de gordura no sangue): 150mg/dl ou superior;

– pressão sanguínea alta: 135/85 mmHg ou superior ou se está utilizando algum medicamento para reduzir a pressão;

– glicose elevada: 110mg/dl ou superior.

Ter três ou mais dos fatores acima é um sinal da presença da resistência insulínica. Esta resistência significa que mais insulina do que a quantidade normal está sendo necessária para manter o organismo funcionando e a glicose em níveis normais. A maioria das pessoas que tem a Síndrome Metabólica sente-se bem e não tem sintomas. Entretanto, elas estão na faixa de risco para o desenvolvimento de doenças graves, como as cardiovasculares e o diabetes.

Tratamento:

O aumento da atividade física e a perda de peso são as melhores formas de tratamento, mas pode ser necessário o uso de medicamentos para tratar os fatores de risco. Entre eles estão os chamados “sensibilizadores da insulina”, que ajudam a baixar a açúcar no sangue, os medicamentos para pressão alta e os para baixar a gordura no sangue.

Prevenção:

Perder peso e praticar alguma atividade física são as melhores formas de prevenir e tratar a Síndrome Metabólica. Detectar o problema pode reduzir o aparecimento de futuras doenças cardíacas. Além disso, você terá tempo de mudar seu estilo de vida, evitando o desenvolvimento de diversas complicações.
]]> 2023-05-09 22:32:26 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2584456892 Atividade 08/05 - 15/05 -Esfingolipidose: https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2588641976 A esfingolipidose são transtornos metabólicos hereditários autossômicos recessivos.

Causas:

Caracterizados por um defeito no catabolismo dos lipídios contendo esfingosina, por problema ou ausência de alguma proteína ativadora ou enzimas contidas no lisossomo.
Sintomas: Demoram a aparecer, mas geralmente causam alterações neuronais, ósseas, déficit de crescimento, retardo puberal, equimose e pinguécula.

A incidência dessa doença é baixa, mas a taxa de portadores é alta.

Algumas das doenças de esfingolipidose são:

- Doenças de Gaucher (mais comum)
- Doença do depósito de éster colesterol
- Doença de Fabrício
- Doença de Niemann-Pick]]> 2023-05-12 12:37:35 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2588641976 Distúrbio do metabolismo dos carboidratos - Nota 10 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2589207034 2023-05-12 23:09:18 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2589207034 Doenças relacionadas a lipídeos - Nota 10 profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2616418644 2023-06-07 00:45:33 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2616418644 Média do padlet = 10,0 (equivalente 5,0) profacamilaarakaki https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2616439280 2023-06-07 01:06:06 UTC https://padlet.com/gyovanasantos10/so4gidjn09bs7nj/wish/2616439280