Genómica Forense by Joana Barros

How Is Forensic Genomics Used to Solve Cold Cases?

joanabarros2003 — 2025-05-08 10:27:20 UTC

Forensic Genealogy helping investigators crack cold cases

joanabarros2003 — 2025-05-08 13:23:32 UTC

Caso de estudo: Solving the two‑decades‑old murder case through joint application of ZooMS and ancient DNA approaches

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DNA:

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Ácido desoxirribonucleico. Molécula que contém a informação genética de um organismo.

Genómica Forense:

instxr2 — 2025-05-08 20:16:15 UTC

Subárea da genética forense que utiliza técnicas de sequenciação e análise genómica avançadas, como por exemplo NGS, para fins legais e criminais, como a identificação de suspeitos, vítimas e reanálise de vestígios antigos.

Sequenciação de Nova Geração (NGS):

instxr2 — 2025-05-08 20:19:03 UTC

Tecnologia de alto rendimento que consegue sequenciar milhões de fragmentos de DNA em simultâneo. Esta técnica revolucionou a análise forense, permitindo trabalhar com amostras degradadas e quantidades mínimas de material genético.

Short Tandem Repeats (STR):

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Microssatélites - regiões do DNA com repetições curtas entre 2 a 6 nucleótidos. São altamente variáveis entre indivíduos e amplamente usados na criação de perfis genéticos forenses.

Single Nucleotide Polymorphism (SNP):

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É uma variação na sequência de DNA de um único nucleotídeo (A, T, C ou G) entre indivíduos. Na genómica forense, são utilizadas para melhorar a resolução de identificação e para análise de ancestralidade ou características fenotípicas e identificar marcadores para a predisposição a doenças.

DNA Nuclear:

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É o DNA localizado no núcleo celular, herdado de ambos os pais. É o tipo de DNA mais utilizado na identificação individual em genética forense.

DNA Mitocondrial (mtDNA):

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É o DNA presente nas mitocôndrias, herdado apenas da mãe. É mais resistente à degradação e útil em amostras antigas, como ossos ou cabelos sem raiz.

DNA do Cromossoma Y:

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É o DNA herdado exclusivamente da linha paterna. Usado em casos de crimes sexuais, ou para rastrear linhagens masculinas numa genealogia forense.

Genealogia Genética Investigativa (IGG):

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É uma técnica mais específica, que combina perfis genéticos com árvores genealógicas e bases de dados públicas, por exemplo GEDmatch, para identificar indivíduos de interesse em contextos variados - casos civis, de desaparecimento ou criminais - , para encontrar parentes distantes ou pessoas com perfis genéticos semelhantes.

Genealogia Genética Forense (FGG):

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É uma técnica mais específica, utilizada em investigações criminais para identificar indivíduos de interesse, geralmente em casos onde há uma amostra de DNA encontrada numa cena de crime. Esta envolve a construção de árvores genealógicas a partir de amostras de DNA encontradas, com o objetivo de encontrar possíveis parentes ou indivíduos com características genéticas semelhantes que possam estar ligados ao crime.

Drop-out / Allelic Drop-out:

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Fenómeno onde um alelo presente na amostra não é detetado na análise, geralmente devido a DNA em baixa quantidade ou degradado.

Drop-in:

instxr2 — 2025-05-08 21:58:14 UTC

Representa o aparecimento inesperado de alelos não pertencentes à amostra, muitas vezes por contaminação, podendo levar a interpretações erradas dos perfis genéticos.

Likelihood Ratio (LR):

instxr2 — 2025-05-08 21:58:54 UTC

Valor estatístico que representa a probabilidade de um perfil genético corresponder a um indivíduo em comparação com um estranho.

Interpretação Probabilística:

instxr2 — 2025-05-08 21:59:53 UTC

É o método estatístico utilizado para analisar perfis genéticos complexos (misturas de DNA, DNA degradado), com base em modelos computacionais como STRmix ou TrueAllele.

MiniSTRs:

instxr2 — 2025-05-08 22:00:52 UTC

Versões mais curtas dos loci STR, usadas para amplificar DNA muito degradado, sendo relevantes na análise de amostras antigas ou com DNA fragmentado.

Contaminação do DNA:

instxr2 — 2025-05-08 22:07:27 UTC

Introdução de DNA externo numa amostra forense, podendo comprometer a integridade e precisão dos resultados obtidos. Exige protocolos laboratoriais rigorosos de prevenção.

Epigenética Forense:

instxr2 — 2025-05-08 22:11:49 UTC

Estudo de marcas químicas no DNA, como por exemplo a metilação, que através das modificações genéticas tem diversas aplicações forenses, como a estimativa da idade e identificar tipos de tecidos e fluidos.

Bases de Dados Genéticas (exemplos: CODIS & GEDmatch):

instxr2 — 2025-05-08 22:12:39 UTC

São repositórios onde são armazenados perfis genéticos de indivíduos. Estas bases de dados, permitem comparações rápidas em investigações criminais ou genealogia forense.

Caso de estudo: Imagens dos fragmentos de ossos e local onde foram enterrados

2025-05-08 22:28:12 UTC

Cinco pilares da genómica no caso de estudo

joanabarros2003 — 2025-05-09 00:17:58 UTC

Comprehensiveness: A investigação genómica englobou a análise de múltiplas regiões do genoma, incluindo o DNA mitocondrial e repetições curtas em tandem (STRs) de origem nuclear, permitindo a avaliação de marcadores genéticos específicos e a comparação entre fragmentos de origem humana e não humana.

Scale: A análise foi realizada em grande escala, com a recolha e triagem de diversos fragmentos ósseos provenientes de diferentes fontes (animais e humanas) com o objetivo de determinar a espécie de origem, seguida da extração e sequenciação de DNA a partir de amostras altamente degradadas.

Technology: A utilização de tecnologias avançadas, como a espectrometria de massa (ZooMS) e a extração de DNA antigo (aDNA), permitiu ultrapassar as dificuldades associadas à degradação do material genético. Estas tecnologias foram essenciais para recuperar e analisar amostras genéticas de alta complexidade.

Rapid Data Release: Apesar de o caso ter permanecido arquivado durante duas décadas, a sua resolução foi agilizada pelo acesso célere a tecnologias avançadas de sequenciação e análise genómica, permitindo uma resposta eficiente após a confissão do principal suspeito.

Social and ethical aspects: A utilização de genómica forense no caso teve repercussões diretas para a justiça criminal e o apoio às famílias. A investigação foi conduzida com total respeito pelos direitos da vítima e dos seus familiares, seguindo princípios éticos rigorosos, incluindo o consentimento informado e a proteção de dados pessoais.

Putative mother (pM):

joanabarros2003 — 2025-05-09 13:30:19 UTC

Mulher que se presume ser a mãe biológica da criança, mas essa relação ainda não foi comprovada cientificamente.

Putative father (pF):

joanabarros2003 — 2025-05-09 13:30:55 UTC

Homem que se presume ser o pai biológico da criança, mas cuja paternidade ainda não foi estabelecida por meios legais ou laboratoriais.

Pairwise Mismatch Rate (PMR):

joanabarros2003 — 2025-05-09 13:36:48 UTC

PMR é a proporção de loci genéticos nos quais dois indivíduos têm alelos diferentes. Ou seja, é uma métrica da dissimilaridade genética entre duas amostras. Quanto menor o PMR, mais geneticamente semelhantes são os dois indivíduos, o que pode indicar um grau mais próximo de parentesco.

Principal Component Analysis (PCA):

joanabarros2003 — 2025-05-09 13:38:05 UTC

É uma técnica estatística usada para reduzir a dimensionalidade de dados complexos, mantendo o máximo possível da variabilidade original

joanabarros2003 — 2025-05-30 13:19:28 UTC

joanabarros2003 — 2025-05-30 13:26:45 UTC