Mutaciones geneticas by Luz Elena Rivera Otañez https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo en-us 2024-11-08 21:48:55 UTC 2024-11-12 12:26:15 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/3010123294/040980efb9b654b24f017bc5fc9ca35e/expertos_mutaciones_geneticas_aceleran_envejecimiento.jpg luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208834817 Universidad Autónoma del Estado de México

Licenciatura en Enfermería

Materia: Genética

Equipo 6

· Contreras Ruiz Janet Yadira

· Martel Mandujano Diana Karen

· Hernández Torres Evelyn Aimee

· Martínez Corona Brian

· Rivera Otañez Luz Elena

]]> 2024-11-08 22:25:56 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208834817 Definición luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208837484 Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

]]> 2024-11-08 22:31:40 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208837484 luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208841511 2024-11-08 22:41:16 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208841511 Espontáneas luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208847485

  • Son cambios naturales en el ADN que ocurren sin la intervención de agentes externos

  • Suceden debido a errores durante la replicación del ADN o por procesos químicos naturales

    • ]]>     2024-11-08 22:54:24 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3208847485     Ejemplo luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209491885 Patología asociada: La anemia de células falciformes (drepanocitosis) es causada por una mutación espontánea en el gen HBB, que codifica la hemoglobina. Esto cambia el aminoácido glutamato por valina, alterando la forma de los glóbulos rojos.


    ]]>     2024-11-10 02:14:37 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209491885     Inducidas luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209493308 Estas mutaciones son provocadas por agentes externos, como radiación, productos químicos, o ciertos virus. Estos agentes alteran el ADN de forma que causa errores en la replicación o daños directos.


    ]]>     2024-11-10 02:19:29 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209493308     Ejemplo luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209494268 Patología asociada: El melanoma o cáncer de piel es comúnmente inducido por exposición a radiación UV, que produce mutaciones en genes como el BRAF y el TP53.


    ]]>     2024-11-10 02:22:57 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209494268     Somáticas luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209496532 Ocurren en células somáticas (no en células germinales) y no son heredables. Estas mutaciones afectan sólo al individuo en que ocurren y pueden llevar al desarrollo de enfermedades localizadas en ciertos tejidos.

    ]]>     2024-11-10 02:30:56 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209496532     Ejemplo luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209497774 Patología asociada: El cáncer de colon puede originarse a partir de mutaciones somáticas en el gen APC, que regula el crecimiento celular. Estas mutaciones desencadenan un crecimiento celular descontrolado en el tejido del colon.



    ]]>     2024-11-10 02:34:55 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209497774     Germinales luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209499253 Mutación que se encuentra en una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) y que está presente en el ADN de todas las células de la descendencia. Una mutación de la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia, por lo tanto, es hereditaria.

    ]]>     2024-11-10 02:40:02 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209499253     Ejemplo luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209505872 Patología asociada: Las personas con mutaciones germinales en BRCA1 o BRCA2 tienen una mayor predisposición al cáncer de mama y ovario, ya que estas mutaciones se heredan y predisponen a defectos en la reparación del ADN.


    ]]>     2024-11-10 03:00:50 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209505872     luzro1310 https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209985265

  • Mutación. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 10 de noviembre de 2024, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

  • Concepto de Mutación - Qué es, tipos y ejemplos. (s/f). Recuperado el 10 de noviembre de 2024, de https://concepto.de/mutacion/

  • Griffiths, A. J. F., et al. (2002). Genética moderna. McGraw Hill.

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  • Watson, J. D., et al. (2017). Biología molecular del gen (7.a ed.). Panamericana.

    • ]]>     2024-11-10 19:50:32 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3209985265     Estructurales brianmartinezcorona https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210015899 Afecta la estructura interna de los cromosomas mediante alteraciones como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones, que pueden cambiar la disposición de los genes y alterar las funciones de las células.

    ]]>     2024-11-10 20:55:01 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210015899     Ejemplo brianmartinezcorona https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210017945 Duplicación en el cromosoma 17, que puede producir el síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Esta duplicación incluye el gen PMP22 y provoca un aumento en la cantidad de proteína que afecta la función de los nervios periféricos, causando debilidad muscular y problemas de movilidad.

    ]]>     2024-11-10 20:59:20 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210017945     Numérica brianmartinezcorona https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210020149 Afectan el número de cromosomas en una célula. Se producen cuando existe un cambio en la cantidad de cromosomas, ya sea con la pérdida o ganancia de uno o varios. Como en las aneuploidías y poliploidías.

    ]]>     2024-11-10 21:04:00 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210020149     Ejemplo brianmartinezcorona https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210020902 En el síndrome de Down (trisomía 21), hay una copia extra del cromosoma 21, que causa discapacidad intelectual y características físicas particulares.

    ]]>     2024-11-10 21:05:42 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210020902     ANEUPLOIDIAS https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210175031 Son alteraciones genéticas que ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas en las células de un organismo. En condiciones normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares), pero en una aneuploidía, puede haber un cromosoma de más o de menos.

    ]]>     2024-11-11 00:47:45 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210175031     EJEMPLO SINDROME DE KLINEFELTER https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210178944 2024-11-11 00:50:17 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210178944 MEDIDAS PREVENTIVAS https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210183907 La mayoría de las mutaciones genéticas ocurren de manera espontánea y son inevitables, especialmente las que suceden durante la formación de los óvulos y los espermatozoides. Sin embargo, existen algunos factores de riesgo externos que pueden influir en la aparición de mutaciones

    ]]>     2024-11-11 00:54:02 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210183907     MEDIDAS PREVENTIVAS https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210186328 Evitar exposición a agentes mutágenos

    Radiación: Reducir la exposición a fuentes de radiación ionizante, como los rayos X y limitar el tiempo bajo radiación ultravioleta

    Químicos tóxicos: Evitar el contacto frecuente con productos químicos peligrosos, como pesticidas, solventes industriales, humo de tabaco y otras sustancias que puedan alterar el ADN.

    Alimentos y agua contaminados: Evitar la exposición a metales pesados, como el mercurio o el plomo, que a veces están presentes en alimentos contaminados o en el agua.


    ]]>     2024-11-11 00:55:49 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210186328     MEDIDAS PREVENTIVAS https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210191882 Estilo de vida saludable


    No fumar y evitar el consumo excesivo de alcohol.

    Dieta rica en antioxidantes: Los antioxidantes ayudan a proteger el ADN del daño

    Ejercicio regular:


    Cuidado prenatal y consejo genético

    Asesoramiento genético: Las personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas pueden beneficiarse del asesoramiento genético para comprender los riesgos de transmisión y recibir orientación para planificar embarazos seguros.


    Evitar infecciones que puedan dañar el ADN

    Vacunación: Mantenerse al día con las vacunas puede prevenir infecciones virales

    Practicar una buena higiene y precauciones de salud para evitar infecciones de transmisión sexual o infecciones.





    ]]>     2024-11-11 00:59:40 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3210191882     Genómicas https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212336750 Son los cambios en el número de cromosomas de un individuo. Estos cambios pueden ser de dos tipos:

    °Aneuploidías.

    °Euploidías.

    ]]>     2024-11-12 03:36:32 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212336750     Génicas o puntuales https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212369671 Es un cambio en un solo nucleótido en la secuencia del ADN; estas se pueden producir por:

    • Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.

    • Pérdida de nucleótidos.

    • Inserción de nuevos nucleótidos.

    • Inversión de nucleótidos.

    • Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

    Y la sustitución de bases puede ser

    • transicional

    • transversional

    ]]>     2024-11-12 04:00:11 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212369671     Ejemplo https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212385316 Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos

    • Beneficiosa

    • letal

    • perjudicial

    ejemplo

    fibrosis quística

    ⁠Gen: CFTR (regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística)

    •⁠ ⁠Nucleótido afectado: G (guanina) en la posición 508

    •⁠ ⁠Mutación: Delección de 3 nucleótidos (GGA) en la posición 508 (ΔF508)


    ]]>     2024-11-12 04:14:14 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212385316     Cromosómicas https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212400573 Son cambios en la estructura o número de cromosomas que pueden afectar la función de los genes y el desarrollo de una persona; y son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

    Existen distintos tipos de mutaciones cromosómicas

    1.⁠ ⁠Deleciones.

    2.⁠ ⁠Duplicaciones.

    3.⁠ ⁠Translocaciones.

    4.⁠ ⁠Inversiones.

    5.⁠ ⁠Trisomías.

    6.⁠ ⁠Monosomías.

    7.⁠ ⁠Mosaico.

    ]]>     2024-11-12 04:27:19 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212400573     Ejemplo https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212411480 ⁠ ⁠Leucemia mieloide crónica

    Mutación del gen BCR-ABL, causada por una translocación cromosómica t(9;22)

    El intercambio de ADN entre los cromosomas ocasiona la formación de un nuevo gen (un oncogén) llamado BCR-ABL. Este gen produce la proteína BCR-ABL, la cual es un tipo de proteína llamada tirosina cinasa. Esta proteína causa que las células de la CML crezcan y se dividan sin control.

    ]]>     2024-11-12 04:34:37 UTC https://padlet.com/luzro1310/shmsz0hc6r2m7wgo/wish/3212411480