Mis colores favoritos son el rojo azul, negro, verde militar y blanco.

No me gusta el coco rallado y tampoco la almendra rallada

• Objetivo 

• Concientizar a la población sobre las enfermedades raras como un problema de salud pública

• Visibilizar la realidad de las personas que padecen estas enfermedades

• Fomentar la investigación de enfermedades raras

• Historia

• La fecha fue establecida en 2008 gracias a una iniciativa europea 

• ¿Cómo se celebra?

• Se puede iluminar o decorar la casa, el centro de trabajo o los edificios emblemáticos de la ciudad con los colores del Día Mundial de las Enfermedades Raras

• Los colores oficiales son verde, rosa y morado
  

Es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa (CBS), que impide la correcta metabolización de la homocisteína, acumulándose en la sangre y orina.

Características:

• Retraso en el desarrollo motor y cognitivo

• Problemas visuales (luxación del cristalino)

• Esqueléticas (talla alta, extremidades largas, escoliosis)

• Riesgo aumentado de trombosis y enfermedades cardiovasculares

• Convulsiones y alteraciones del comportamiento

Causas:

• Mutaciones en el gen CBS

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Prueba de tamiz neonatal

• Análisis de sangre y orina (niveles elevados de homocisteína y metionina)

• Pruebas genéticas

¿Quién la diagnostica?

• Pediatras

• Genetistas

• Especialistas en enfermedades metabólicas

Es un trastorno metabólico en el que el organismo no puede procesar la galactosa, un azúcar presente en la leche y derivados, debido a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).

Características:

• Ictericia prolongada en neonatos

• Letargo, vómitos y rechazo a la alimentación

• Hepatomegalia (hígado agrandado)

• Cataratas

• Retraso en el crecimiento y problemas neurológicos si no se trata

Causas:

• Mutaciones en el gen GALT

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Prueba del tamiz neonatal

• Medición de la actividad enzimática en sangre

• Prueba genética

¿Quién la diagnostica?

• Pediatras

• Gastroenterólogos

• Genetistas

Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos causado por la deficiencia de la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa, lo que lleva a la acumulación de ácido isovalérico en el organismo.

Características:

• Olor característico a "pies sudados" en orina y sudor

• Letargo, vómitos y convulsiones en neonatos

• Crisis metabólicas en episodios de estrés

• Retraso en el crecimiento y desarrollo

Causas:

• Mutaciones en el gen IVD

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Tamiz metabólico neonatal

• Prueba de ácidos orgánicos en orina

• Análisis genético

¿Quién la diagnostica?

• Pediatras

• Genetistas

• Especialistas en metabolismo

Es un trastorno metabólico en el cual el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), lo que causa acumulación tóxica en el cerebro.

Características:

• Retraso en el desarrollo intelectual

• Convulsiones

• Problemas de comportamiento (agresividad, hiperactividad)

• Olor a "ratón mojado" en orina y sudor

• Alteraciones en la pigmentación (piel y cabello más claros)

Causas:

• Mutaciones en el gen PAH

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Prueba del tamiz neonatal (mide fenilalanina en sangre)

• Pruebas genéticas

¿Quién la diagnostica?

• Pediatras

• Genetistas

• Especialistas en metabolismo

Es un trastorno en el que el cuerpo no puede metabolizar la fructosa correctamente debido a la deficiencia de la enzima aldolasa B, lo que provoca acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado, riñones y otros tejidos.

Características:

• Náuseas, vómitos y sudoración tras consumir fructosa

• Hipoglucemia

• Hepatomegalia y daño hepático progresivo

• Evitación espontánea de alimentos dulces

Causas:

• Mutaciones en el gen ALDOB

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Pruebas enzimáticas en células sanguíneas

• Análisis genético

• Pruebas de tolerancia a la fructosa (poco recomendadas por el riesgo)

¿Quién la diagnostica?

• Gastroenterólogos

• Genetistas

• Especialistas en enfermedades metabólicas

Es un trastorno cromosómico raro causado por la duplicación de material genético en el brazo corto del cromosoma 10 (10p), lo que genera anomalías en el desarrollo y en múltiples órganos.

Características:

• Retraso en el desarrollo motor e intelectual

• Hipotonía (bajo tono muscular)

• Rasgos faciales distintivos (microcefalia, hipertelorismo, labio superior delgado)

• Anomalías en manos y pies

• Defectos cardíacos congénitos

Causas:

• Error en la división celular durante la formación de óvulos o espermatozoides

• Puede ser de novo (sin antecedentes familiares) o heredado de un progenitor con una translocación equilibrada

Diagnóstico:

• Cariotipo (análisis cromosómico)

• Pruebas genéticas como FISH o microarrays

¿Quién la diagnostica?

• Genetistas

• Pediatras

Es un trastorno genético causado por la deleción de una pequeña región en el cromosoma 17p11.2 o por mutaciones en el gen RAI1.

Características:

• Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual

• Alteraciones del sueño (inversión del ciclo sueño-vigilia)

• Conducta autolesiva (morderse, golpearse la cabeza)

• Rasgos faciales característicos (cara redonda, mandíbula prominente, ojos hundidos)

• Problemas del habla y dificultades motoras

Causas:

• Deleción en el cromosoma 17p11.2

• Mutaciones en el gen RAI1

Diagnóstico:

• Prueba de FISH

• Microarrays

• Secuenciación del gen RAI1

¿Quién la diagnostica?

• Genetistas

• Neurólogos

• Pediatras

Es una condición genética grave causada por la presencia de un cromosoma 18 extra, lo que provoca múltiples malformaciones y retrasos en el desarrollo.

Características:

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento

• Malformaciones cardíacas y renales

• Rasgos faciales distintivos (microcefalia, orejas de implantación baja)

• Dedos de las manos superpuestos y pies en mecedora

• Baja expectativa de vida (la mayoría fallecen en el primer año de vida)

Causas:

• Trisomía completa del cromosoma 18 (más común)

• Trisomía en mosaico (algunas células con trisomía y otras normales)

• Trisomía parcial (solo una parte del cromosoma extra)

Diagnóstico:

• Cariotipo en sangre

• Pruebas prenatales como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas

• Tamiz prenatal no invasivo (NIPT)

¿Quién la diagnostica?

• Obstetras (diagnóstico prenatal)

• Genetistas

• Pediatras

Es un trastorno genético en el que los varones tienen un cromosoma X extra (47, XXY), lo que afecta su desarrollo físico y reproductivo.

Características:

• Talla alta y extremidades largas

• Hipogonadismo (testículos pequeños y baja producción de testosterona)

• Ginecomastia (crecimiento mamario en varones)

• Infertilidad

• Dificultades en el aprendizaje y el lenguaje

Causas:

• Error en la distribución de los cromosomas sexuales durante la meiosis

Diagnóstico:

• Cariotipo

• Análisis de hormonas sexuales (testosterona baja, FSH y LH elevadas)

• Pruebas genéticas

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Genetistas

• Urólogos

Es un trastorno genético que afecta solo a mujeres y se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Características:

• Baja estatura

• Cuello ancho y pliegues en la piel

• Infertilidad debido a disgenesia ovárica

• Anomalías cardíacas (coartación de la aorta)

• Problemas de aprendizaje y dificultades en la percepción espacial

Causas:

• Monosomía del cromosoma X (45, X)

• Mosaico cromosómico (algunas células con 45, X y otras con un segundo cromosoma X parcial o normal)

Diagnóstico:

• Cariotipo

• Análisis de hormonas (estrógenos bajos, FSH y LH elevadas)

• Ecografía cardíaca y renal

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Genetistas

• Pediatras

Son malformaciones congénitas o adquiridas que afectan la forma, tamaño o posición de la oreja externa (pabellón auricular).

Características:

• Orejas de implantación baja

• Orejas prominentes (en asa)

• Microtia (oreja subdesarrollada)

• Anotia (ausencia de oreja)

• Alteraciones en el conducto auditivo externo

Causas:

• Factores genéticos (síndromes como Treacher Collins o Goldenhar)

• Agentes teratogénicos durante el embarazo (fármacos, infecciones)

• Traumatismos o lesiones en la vida posnatal

Diagnóstico:

• Examen físico al nacimiento

• Pruebas auditivas (potenciales evocados, audiometría)

• Estudios genéticos si se sospecha un síndrome asociado

¿Quién la diagnostica?

• Pediatras

• Otorrinolaringólogos

• Genetistas

Es un trastorno hereditario del metabolismo en el que los riñones no pueden reabsorber ciertos aminoácidos, especialmente la cistina, lo que provoca la formación de cálculos renales.

Características:

• Cálculos renales recurrentes desde la infancia o adolescencia

• Dolor lumbar intenso

• Hematuria (sangre en la orina)

• Infecciones urinarias frecuentes

Causas:

• Mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Análisis de orina (cristales hexagonales de cistina)

• Prueba del cianuro-nitroprusiato en orina

• Estudios genéticos

¿Quién la diagnostica?

• Nefrólogos

• Urólogos

• Genetistas

Es una displasia ósea letal causada por mutaciones en el gen FGFR3, que provoca un crecimiento esquelético severamente alterado.

Características:

• Extremidades extremadamente cortas

• Tórax pequeño con hipoplasia pulmonar

• Macrocefalia con frente prominente

• Deformidades vertebrales

• Alta mortalidad neonatal por insuficiencia respiratoria

Causas:

• Mutaciones en el gen FGFR3

• Se presenta de manera esporádica (mutaciones de novo)

Diagnóstico:

• Ecografía prenatal (detecta anomalías óseas graves)

• Estudios genéticos en líquido amniótico o biopsia de vellosidades coriónicas

• Radiografías posnatales

¿Quién la diagnostica?

• Obstetras (durante el embarazo)

• Genetistas

• Neonatólogos

Es la forma más grave de osteogénesis imperfecta, un trastorno del colágeno tipo I que causa fragilidad ósea extrema e insuficiencia pulmonar.

Características:

• Fracturas múltiples intrauterinas y al nacer

• Huesos extremadamente frágiles y acortados

• Escleróticas azules

• Insuficiencia respiratoria neonatal

• Mortalidad temprana (generalmente en el primer año de vida)

Causas:

• Mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2

• Herencia autosómica dominante (mutaciones de novo en la mayoría de los casos)

Diagnóstico:

• Ecografía prenatal (fracturas, acortamiento óseo)

• Radiografías posnatales

• Pruebas genéticas

¿Quién la diagnostica?

• Obstetras (diagnóstico prenatal)

• Genetistas

• Pediatras

Es una deformidad en la que las puntas de los dedos se agrandan y las uñas se curvan hacia abajo, generalmente asociada a enfermedades crónicas.

Características:

• Engrosamiento de los extremos de los dedos

• Uñas curvadas hacia abajo

• Puede ser indoloro o estar acompañado de otros síntomas

Causas:

• Enfermedades pulmonares (fibrosis quística, cáncer de pulmón)

• Enfermedades cardíacas congénitas

• Enfermedades hepáticas avanzadas

• Trastornos gastrointestinales (enfermedad inflamatoria intestinal)

Diagnóstico:

• Examen físico

• Evaluación de enfermedades subyacentes (radiografías, análisis de sangre, pruebas de función pulmonar)

¿Quién la diagnostica?

• Neumólogos

• Cardiólogos

• Hepatólogos

Son trastornos genéticos que causan tumores en múltiples glándulas endocrinas. Existen tres tipos principales: MEN1, MEN2A y MEN2B, cada uno asociado a diferentes tipos de tumores.

Características:

• MEN1: Tumores en la paratiroides, páncreas y pituitaria

• MEN2A: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo

• MEN2B: Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos, hábito marfanoide

Causas:

• MEN1: Mutaciones en el gen MEN1

• MEN2: Mutaciones en el gen RET

• Herencia autosómica dominante

Diagnóstico:

• Estudios genéticos (MEN1, RET)

• Niveles hormonales (calcio, prolactina, catecolaminas)

• Pruebas de imagen (TAC, RMN, gammagrafía)

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Oncólogos

• Genetistas

Es una insuficiencia suprarrenal primaria causada por la destrucción de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a una deficiencia de cortisol y aldosterona.

Características:

• Fatiga crónica

• Hipotensión arterial

• Pérdida de peso y apetito

• Hiperpigmentación de la piel

• Desequilibrio de electrolitos (hiponatremia, hiperkalemia)

Causas:

• Enfermedades autoinmunes (causa más común)

• Tuberculosis suprarrenal

• Hemorragias suprarrenales (síndrome de Waterhouse-Friderichsen)

• Metástasis a la glándula suprarrenal

Diagnóstico:

• Niveles bajos de cortisol en sangre y orina

• Prueba de estimulación con ACTH

• Medición de renina y aldosterona

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Internistas

Son trastornos que afectan la función de las glándulas paratiroides, reguladoras del metabolismo del calcio.

Características:

• Hiperparatiroidismo primario: Hipercalcemia, cálculos renales, osteoporosis, fatiga

• Hipoparatiroidismo: Hipocalcemia, tetania, espasmos musculares, alteraciones del SNC

Causas:

• Hiperparatiroidismo: Adenoma paratiroideo, hiperplasia glandular, MEN1/MEN2

• Hipoparatiroidismo: Enfermedad autoinmune, daño quirúrgico, mutaciones genéticas

Diagnóstico:

• Niveles de PTH (hormona paratiroidea)

• Calcio, fósforo y vitamina D en sangre

• Gammagrafía paratiroidea

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Nefrólogos (si afecta los riñones)

Es una alteración endocrina en la que la glándula tiroides produce un exceso de hormonas tiroideas (T3 y T4).

Características:

• Pérdida de peso sin causa aparente

• Taquicardia, hipertensión

• Temblor en manos

• Intolerancia al calor

• Exoftalmos (ojos saltones, en enfermedad de Graves)

Causas:

• Enfermedad de Graves-Basedow (autoinmune)

• Nódulos tiroideos hiperfuncionantes

• Tiroiditis subaguda

• Exceso de yodo en la dieta o medicamentos

Diagnóstico:

• Niveles de TSH (baja) y T3/T4 (altas)

• Gammagrafía tiroidea

• Prueba de anticuerpos antitiroideos

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Médicos generales

Es un tumor benigno de la hipófisis que produce un exceso de prolactina.

Características:

• En mujeres: Amenorrea, infertilidad, galactorrea (producción de leche sin embarazo)

• En hombres: Disminución de la libido, ginecomastia, disfunción eréctil

• Cefalea y alteraciones visuales en tumores grandes

Causas:

• Mutaciones genéticas en algunos casos (MEN1)

• Desequilibrio hormonal o fármacos que aumentan prolactina

• Tumores hipofisarios

Diagnóstico:

• Medición de prolactina en sangre

• Resonancia magnética de hipófisis

• Evaluación de la función hormonal

¿Quién la diagnostica?

• Endocrinólogos

• Neurólogos

Es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que provoca la acumulación de glucógeno en los músculos y órganos.

Características:

• Debilidad muscular progresiva

• Cardiomegalia (agrandamiento del corazón) en la forma infantil

• Dificultad para respirar

• Fatiga y debilidad generalizada

• Problemas de deglución y motricidad

Causas:

• Mutaciones en el gen GAA

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Análisis enzimático en sangre o fibroblastos

• Pruebas genéticas (mutación en GAA)

• Biopsia muscular

• Resonancia magnética muscular

¿Quién la diagnostica?

• Genetistas

• Neurólogos

• Pediatras

Es una enfermedad genética que afecta las glándulas exocrinas, causando acumulación de moco espeso en pulmones, páncreas y otros órganos.

Características:

• Infecciones pulmonares recurrentes

• Tos persistente con moco espeso

• Insuficiencia pancreática (mala absorción de nutrientes)

• Sudor salado

• Retraso en el crecimiento y dificultad para ganar peso

Causas:

• Mutaciones en el gen CFTR

• Herencia autosómica recesiva

Diagnóstico:

• Prueba del sudor (elevados niveles de cloro)

• Pruebas genéticas (mutación en CFTR)

• Prueba del tripsinógeno inmunorreactivo (en recién nacidos)

¿Quién la diagnostica?

• Neumólogos

• Gastroenterólogos

• Genetistas

Es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la acumulación anormal de histiocitos (células del sistema inmunológico) en distintos órganos.

Características:

• Lesiones óseas dolorosas

• Erupciones cutáneas

• Afectación pulmonar (dificultad para respirar)

• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

• Problemas neurológicos en casos graves

Causas:

• Mutaciones genéticas en el gen BRAF V600E (en algunas formas)

• Disfunción del sistema inmunológico

• Causas aún en estudio

Diagnóstico:

• Biopsia de tejido afectado

• Estudios inmunohistoquímicos

• Pruebas genéticas para BRAF V600E

• TAC, RMN o gammagrafía ósea según el órgano afectado

¿Quién la diagnostica?

• Hematólogos

• Oncólogos

• Patólogos

Es un defecto del tubo neural en el que la columna vertebral no se cierra completamente durante el desarrollo fetal, dejando la médula espinal expuesta o mal protegida.

Características:

• Espina bífida oculta: Sin síntomas visibles, puede detectarse por una hendidura en la piel

• Meningocele: Protuberancia con líquido en la espalda, sin daño nervioso

• Mielomeningocele (forma más grave): Expulsión de médula espinal y nervios a través de una apertura en la columna, causando parálisis parcial o completa

Causas:

• Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo

• Factores genéticos

• Factores ambientales (diabetes materna, medicamentos teratogénicos)

Diagnóstico:

• Ecografía prenatal

• Prueba de alfafetoproteína en sangre materna

• Resonancia magnética o tomografía en el recién nacido

¿Quién la diagnostica?

• Obstetras (prenatal)

• Neurólogos pediátricos

• Neurocirujanos

La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación en el que el cuerpo no produce suficiente cantidad de ciertos factores de coagulación, lo que provoca sangrados prolongados o espontáneos. Existen dos tipos principales:

• Hemofilia A: Deficiencia del factor VIII.

• Hemofilia B: Deficiencia del factor IX.

Características:

• Sangrados prolongados tras cortes, cirugías o procedimientos dentales.

• Hematomas grandes y frecuentes.

• Sangrado en articulaciones (hemartrosis), causando dolor e hinchazón.

• Sangrado espontáneo en músculos y órganos internos.

Causas:

• Mutaciones en los genes F8 (Hemofilia A) o F9 (Hemofilia B).

• Herencia ligada al cromosoma X (afecta principalmente a hombres, mientras que las mujeres pueden ser portadoras).

Diagnóstico:

• Pruebas de coagulación (tiempo de tromboplastina parcial activado [TTPA] prolongado).

• Medición de los niveles de factor VIII o IX en sangre.

• Pruebas genéticas para confirmar la mutación.

¿Quién la diagnostica?

• Hematólogos.

• Pediatras o médicos generales (para la sospecha inicial).

Objetivos del Tratamiento

• Mejorar la movilidad articular y prevenir contracturas.

• Fortalecer la musculatura para mejorar la postura y el control motor.

• Favorecer la coordinación y el equilibrio para prevenir caídas.

• Terapia de Movilidad y Flexibilidad

Ejercicios de movilización articular pasiva y activa-asistida para prevenir rigidez y contracturas.

Estiramientos suaves para evitar la retracción de tejidos blandos, especialmente en extremidades.

• Fortalecimiento Muscular

Entrenamiento de musculatura estabilizadora (core, paravertebrales, glúteos).

Ejercicios isométricos y de resistencia progresiva en extremidades para mejorar fuerza sin sobrecarga.

• Trabajo Postural y Equilibrio

Reeducación postural global (RPG) para mejorar la alineación corporal.

Ejercicios en plataformas inestables y propiocepción para mejorar el equilibrio.

• Objetivos del Tratamiento

Mejorar el tono muscular y la fuerza para optimizar la movilidad y la postura.
Favorecer la coordinación y el equilibrio para prevenir caídas y mejorar la marcha.
Corregir y prevenir deformidades musculoesqueléticas (escoliosis, pie plano, contracturas).

• Fortalecimiento Muscular

Ejercicios de resistencia progresiva para fortalecer músculos posturales y estabilizadores.

Terapia acuática (si es posible) para mejorar la fuerza sin sobrecarga.

• Trabajo Postural y Equilibrio

Ejercicios de reeducación postural global (RPG) para corregir alteraciones de la alineación corporal.
Entrenamiento propioceptivo en plataformas inestables para mejorar el equilibrio.

• Objetivos del Tratamiento

Optimizar la función respiratoria para mejorar la oxigenación y prevenir infecciones pulmonares.
Minimizar el dolor mediante técnicas de movilización suave y posiciones adecuadas.
Prevenir contracturas y deformidades con movilizaciones pasivas cuidadosas.

• Terapia Respiratoria (prioritaria debido a la hipoplasia pulmonar)

Ejercicios de expansión torácica para mejorar la ventilación.
Drenaje postural y percusión torácica suave para evitar la acumulación de secreciones.

• Manejo Postural y Prevención de Deformidades

Posicionamiento adecuado con cojines y soportes blandos para evitar presiones excesivas en huesos frágiles.

Movilización pasiva extremadamente cuidadosa para evitar fracturas.

• Objetivos

Mejorar la fuerza y resistencia muscular para reducir la fatiga y debilidad.
Optimizar la movilidad y el equilibrio para prevenir caídas.
Prevenir la pérdida ósea en casos de osteoporosis.

• Ejercicio Terapéutico

Entrenamiento de fuerza moderada para combatir la atrofia muscular (pesas ligeras, bandas elásticas).

Ejercicio aeróbico de bajo impacto (caminatas, bicicleta estática, natación) para mejorar resistencia sin generar estrés cardiovascular.
Ejercicios de carga (levantarse de una silla, subir escaleras) para fortalecer huesos y prevenir osteoporosis.

Ejercicios de estiramiento y movilidad articular para mejorar flexibilidad y prevenir rigidez.

• Rehabilitación Neuromuscular y Equilibrio

Ejercicios propioceptivos (plataformas inestables, caminar en línea recta) para mejorar la estabilidad.

Técnicas de coordinación y control motor para reducir temblores (ejercicios con pelotas, actividades manuales finas).

• Objetivos

Mantener la fuerza muscular sin provocar fatiga excesiva.
Optimizar la movilidad y prevenir deformidades musculoesqueléticas.
Mejorar la función respiratoria para evitar complicaciones pulmonares.

• Ejercicio Terapéutico

Ejercicios de fortalecimiento de baja intensidad (isométricos, resistencia ligera) para evitar fatiga.
Ejercicio aeróbico moderado (bicicleta estática, caminatas cortas) según tolerancia.
Movilización articular y estiramientos para prevenir rigidez y contracturas.

• Terapia Respiratoria (clave en la enfermedad de Pompe)

Ejercicios de expansión torácica y respiración diafragmática para mejorar la oxigenación.
Técnicas de higiene bronquial (tos asistida, drenaje postural) en caso de acumulación de secreciones.