ENFERMEDAD DE MENKES - MA by Marcos Díaz León https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma SECCIÓN MA en-us 2019-09-22 14:12:58 UTC 2024-07-24 10:40:02 UTC hello@padlet.com marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387769951 Díaz León, Marcos Jesús
Echegaray Asencio, Briggith Dayana
Farías Zanca, Sonia Gabriela]]> 2019-09-22 14:18:08 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387769951 marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387770085 La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso. Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebes.]]> 2019-09-22 14:18:52 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387770085 marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387771258 2019-09-22 14:23:40 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387771258 marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387773422 2019-09-22 14:33:36 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387773422 marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387774562 2019-09-22 14:38:56 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387774562 marcosdiazleon2496 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387775127 2019-09-22 14:41:26 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387775127 sfariasz111 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387828564 2019-09-22 18:49:55 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387828564 sfariasz111 https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387830818 2019-09-22 19:00:46 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/387830818 brii18dayana https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388332278 2019-09-23 16:50:00 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388332278 brii18dayana https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388354890 2019-09-23 17:19:58 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388354890 brii18dayana https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388355062 Como en la actualidad no hay cribado neonatal de rutina para esta enfermedad y la detección temprana es poco frecuente debido a que las señales y síntomas no se notan al principio, es raro que la enfermedad sea tratada a tiempo para que pueda haber un mejor pronóstico. La mayoría de los niños con la enfermedad de Menkes mueren dentro de la primera década de la vida (como a los 3 años de edad). Sin embargo, hay algunas formas más leves de la enfermedad. Los principales problemas de la enfermedad de Menkes son neurológicos, gastrointestinales, y del tejido conjuntivo (incluyendo vasos sanguíneos). La infección el pulmón (neumonía) que lleva a la insuficiencia respiratoria, es la causa más común de muerte, aunque algunos pacientes con enfermedad de Menkes mueren de repente sin que haya un problema aparente.


 Si el cobre se administra dentro de los primeros meses de edad, se puede alargar la vida de algunos pacientes (de 3 a 10 años). Además, cuando se comienza temprano, especialmente durante los primeros 10 días de vida, en algunos casos no se ven problemas neurológicos. Varias investigaciones están en curso para encontrar tratamientos más efectivos. La investigación actual sugiere que el pronóstico depende también de la mutación específica en el gen causante de la enfermedad, debido a que algunas mutaciones conducen a una enfermedad más grave y otras mutaciones a formas menos severas.

]]> 2019-09-23 17:20:14 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388355062 brii18dayana https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388357886  La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A. Se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X. El tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño neurológico en algunos casos.

]]> 2019-09-23 17:24:29 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388357886 brii18dayana https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388372931 2019-09-23 17:44:16 UTC https://padlet.com/marcosdiazleon2496/enfermedaddemenkesma/wish/388372931