https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2 ziekteklapper en-us 2017-09-07 11:25:55 UTC 2025-09-24 08:12:39 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Shakinghands.png ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/185445920 2017-09-07 11:32:16 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/185445920 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/185446174 2017-09-07 11:33:45 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/185446174 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186156461 Meisje met syndroom van Down]]> 2017-09-10 15:20:29 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186156461 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186156624 Het Down syndroom is een aangeboren afwijking. Ook wel Trisomie 21 genoemd.
(tri is drie) (soma is lichaampje)

De oorzaak;
- normaal 46 chromosomen
- nu 47, chromosoom 21 is in drievoud
- chromosomen in het hele lichaam aanwezig waardoor het zowel verschillende lichamelijke als verstandelijke vermogens beïnvloedt.
- verhoogde kans op Down als een van de ouders Down heeft
- 2% erfelijke factor zonder dat de ouders Down hebben.
- 1 op 650 pasgeborenen.

De symptomen;
- scheefstaande ogen en extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
- witte vlekjes aan de rand van de iris
- kleine schedel en weinig achterhoofd
- oren asymmetrisch
- kleine mond en dikke, gegroefde tong
- brede korte nek
- korte armen en benen
- korte brede handen
- kleine kromme pinken
- ruimte tussen de eerste en de tweede teen
- altijd verstandelijk gehandicapt
- verhoogde kans op lichamelijke afwijkingen
- vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen, leukemie en hypothyreodie.

Er zijn geen behandelmethodes voor.

]]> 2017-09-10 15:22:53 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186156624 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186157670 Het is een syndroom wat in 1956 is ontdekt door de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi.
Het is een gevolg van een genetische afwijking.

De oorzaak;
- chromosoom 15, wat van de vader afkomstig is, mist een stukje
- ontstaat 'toevallig' en de kans op herhaling is klein.
- per jaar 10 kinderen in Nld geboren.

De symptomen;
- hypotonie
- voedingsproblemen
- smal voorhoofd
- amandelvormige ogen
- bij jongens een te kleine penis en niet ingedaalde teelballetjes
- vaak overgewicht (grote eetlust)
- achterstand in de verstandelijke ontwikkeling
- makkelijke, meegaand karakter met af en toe flinke driftbuien

]]> 2017-09-10 15:36:23 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186157670 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186166738 2017-09-10 17:30:57 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186166738 ellenpetra https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186167389
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op vanaf een leeftijd van 6-18 maanden.
Het komt meestal voor bij meisjes, nl 1 op de 10.000-23.000. Zeer zeldzaam bij jongens.

De oorzaak;
- een afwijkend gen op het X chromosoom
- zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten en enzymen in verkeerde mate aanwezig zijn
- dit zorgt ervoor gebieden in de hersenen en de hersenstam zich niet goed ontwikkelen.

De symptomen;
- in handen klappen, wringen
- scoliose
- epilepsie
- tandenknarsen
- bruxisme
- gil-en schreeuwbuien
- afwijkingen in het EEG
- kleine hoofdomtrek
- niet kunnen lopen of zitten
- geen spraak
- slaapproblemen
- spitsvoeten enz.


]]> 2017-09-10 17:37:00 UTC https://padlet.com/ellenpetra/ziekteklapper2/wish/186167389