https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m Fet per: Agustí Matamoros, Arola Fernández i Aitana Roura en-us 2017-04-12 13:20:33 UTC 2025-11-19 19:49:14 UTC hello@padlet.com aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166067767 L'albinisme és una malaltia hereditària que afecta en la distribució del pigment pel cos.
La gent amb albinisme tenen molt poca quantitat de pigment (a vegades, fins i tot l'absència de pigment) a la seva pell, cabell o ulls.

]]> 2017-04-12 13:21:53 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166067767 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166069323 L'albinisme és una mutació genètica que es transmet de manera autosòmica recessiva que afecta a l'enzim tirosinasa, que aquest és el que controla la producció de melanina(pigment que protegeix la pell dels raigs UV).
Aquesta mutació fa que s'alteri la producció de melanina, que sense aquesta la retina ocular no es pot desenvolupar correctament.]]> 2017-04-12 13:27:36 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166069323 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166071332 · Albinisme oculocutani tipo I o tirosinasa negatiu: causat per la falta congènita de l'enzim tirosinasa. El gen que codifica aquest enzim es troba al cromosoma 11.
· Albinisme oclocutani tipo II o tirosinasa positiu: l'enzim de la tirosinasa té una petita activitat i això fa que hi hagi una mica de melanina. Aquest tipus d'albinisme succeeix al cromosoma 15.
· Albinisme ocular: aquest albinisme només afecta als ulls. Els que pateixen aquest albinisme tenen els ulls d'un blau molt clar mentres que el cabell i la pell tenen un pigment normal.]]> 2017-04-12 13:35:29 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166071332 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166076781 -Nistagme (moviment involuntari i ràpid dels ulls)
-Estrabisme (desviació dels ulls)
-Fotofòbia (sensibilitat a la llum brillant)
-Errors de la refracció: com la hipermetropia, miopia i astigmatisme.
-Visió monocular (visió en un ull).
-Hipoplàsia foveal (la retina no es desenvolupa abans del naixement i durant la infància).
-Problema en el nervi òptic (degut a que les senyals enviades des de la retina no utilitzen la ruta nerviosa habitual).
Problema d'iris: degut a que la zona amb color del centre de l'ull no té suficient pigment per filtrar la llum difosa que entra per l'ull (transil·luminació de l'iris).
Normalment a la gent que li falta més pigment té menys visió]]> 2017-04-12 13:54:03 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166076781 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077024 La gent que té més risc és la que té pares que són portadors del gent de l'albinisme. Com que és un gen autosomàtic recessiu, és a dir, si el fill només rep una part d'aquest del gen no presentarà aquesta malaltia; però si el nen rep les dues còpies (la del pare i la de la mare) aquest nen patirà albinisme.
Si els pares són portadors del gen hi ha una probabilitat d'un 25% de que el nadó neixi amb aquesta malaltia.
En el cas de l'albinisme ocular aquest tipus d'albinisme està lligat al cromosoma X (és un albinisme que s'hereta per la mare). Aquest albinisme es casi exclusiu per els homes. El fill d'una mare portadora del gen té un 50% de possibilitats de desenvolupar aquest tipus d'albinisme.

]]> 2017-04-12 13:55:00 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077024 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077189 Per a diagnosticar aquesta malaltia l'oftalmòleg cal que faci un examen complet de la visió.
En aquest examen el que més buscarà serà el nistagme, l'estrabisme i la fotofòbia; també es centrarà molt en la retina, que mirarà si s'ha desenvolupat correctament.]]> 2017-04-12 13:55:33 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077189 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077408 L'albinisme no pot ser tractat com a tal, però hi han certes condicions que si es poden tractar.
- Estrabatisme es pot tractar via desitjos o cirugía. Unes ulleres també poden ajudar a millorar la visió i reduïr la sensibilitat de la llum.
- Als nens amb baixa visió els hi pot ajudar ulleres amb petits telescopis montats sobre les lents, serveixen tant de prop com de lluny.
- Degut als problemes de visió que  una persona amb alibinisme pot tindre, és crucial que la gentdel seu entorn els ajudi, regulant la il·luminació i les ajudes òptiques.
- Psicològicament, es recomanat que la gent amb albinisme participi en grups d'autoajuda perquè no es sentin aïllats de la societat i per a que agafin actituds positives, per agafar recursos per cuidar la malaltia.]]> 2017-04-12 13:56:15 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077408 aitanaroura https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077711 2017-04-12 13:57:14 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/166077711 amatamoros1 https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/167065671 - 1 de cada 17000 persones pateixen albinisme.
-A part de la falta de pigmentació en la pell i ulls no es distingeixen de una persona totalment sana.]]> 2017-04-19 16:24:24 UTC https://padlet.com/aitanaroura/ri6ze47h0t7m/wish/167065671